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Enzymes et coenzymes
Enzymes
Transferases
Acyltransferases
Acetyltransferases
N-terminal acetyltransferases
N-terminal acetyltransferases : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Acétylation
Tests génétiques
Biopsie
Analyse histologique
Protéines
Marqueurs biologiques
Imagerie médicale
Diagnostic
Symptômes
5
Troubles neurologiques
Anomalies métaboliques
Enzymes
Symptômes cliniques
Dermatologie
Éruptions cutanées
Troubles cognitifs
Métabolisme
Prévention
5
Prévention
Diagnostic précoce
Conseils génétiques
Risque héréditaire
Alimentation
Santé métabolique
Dépistage
Antécédents familiaux
Vaccination
Prévention des maladies
Traitements
5
Thérapie enzymatique
Approches diététiques
Suppléments nutritionnels
Métabolisme
Thérapie génique
Recherche
Médicaments
Fonction enzymatique
Traitements symptomatiques
Gestion des symptômes
Complications
5
Complications neurologiques
Complications métaboliques
Réversibilité
Gestion des complications
Maladies associées
Risque accru
Qualité de vie
Impact sur la santé
Soins palliatifs
Confort du patient
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
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"text": "Certaines déficiences peuvent provoquer des éruptions cutanées ou des anomalies dermatologiques."
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"text": "Pas toujours, certains symptômes peuvent se développer plus tard dans l'enfance ou l'adolescence."
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"text": "La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes."
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"text": "Oui, les conseils génétiques peuvent être utiles pour les familles à risque."
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"text": "Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé métabolique, mais ne prévient pas directement."
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"text": "Des dépistages peuvent être recommandés pour les individus à risque ou avec des antécédents familiaux."
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"text": "Les traitements peuvent inclure des thérapies enzymatiques et des approches diététiques."
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"text": "Oui, certains suppléments peuvent soutenir le métabolisme et compenser les déficiences."
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"text": "La thérapie génique est en recherche, mais elle pourrait offrir des solutions futures."
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"text": "Certains médicaments expérimentaux visent à améliorer l'activité des enzymes déficientes."
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"text": "Oui, des traitements symptomatiques peuvent aider à gérer les manifestations cliniques."
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"text": "Des études montrent que certains troubles peuvent affecter différemment les sexes."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 03/03/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
11 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biological Sciences, University of Bergen, Bergen, Norway.
Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway.
Department of Surgery, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Abramson Family Cancer Research Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States. Electronic address: marmor@upenn.edu.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway. Electronic address: henriette.aksnes@uib.no.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :
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Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
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Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
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Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany.
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Centre for Organismal Studies, Heidelberg University, 69120 Heidelberg, Germany.
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Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany. Electronic address: irmi.sinning@bzh.uni-heidelberg.de.
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Department of Biochemistry and Biophysics, Abramson Family Cancer Research Institute, Graduate Group in Biochemistry and Molecular Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.
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Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.
Cyprus Cancer Research Institute, Nicosia 2109, Cyprus.
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VIB-UGent Center for Medical Biotechnology, Ghent, Belgium; Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium.
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College of Life Sciences, Capital Normal University, Beijing, 100048, China.
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Department of Biomedicine, University of Bergen, 5020 Bergen, Norway.
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Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA.
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Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 421 Curie Boulevard, Philadelphia, PA 19104, USA.
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Fidelity of protein synthesis, a process shaped by several mechanisms involving specialized ribosome regions and external factors, ensures the precise reading of sense as well as stop codons (UGA, UAG...
In most eukaryotes and prokaryotes TGA is used at a significantly higher frequency than TAG as termination codon of protein-coding genes. Although this phenomenon has been recognized several years ago...
The genetic code that specifies the identity of amino acids incorporated into proteins during protein synthesis is almost universally conserved. Mitochondrial genomes feature deviations from the stand...
The mitochondrial translation machinery highly diverged from its bacterial counterpart. This includes deviation from the universal genetic code, with AGA and AGG codons lacking cognate tRNAs in human ...
Nonsense mutations cause several genetic diseases such as cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy, β-thalassemia, and Shwachman-Diamond syndrome. These mutations induce the formation of a prematu...
The elongation of eukaryotic selenoproteins relies on a poorly understood process of interpreting in-frame UGA stop codons as selenocysteine (Sec). We used cryo-electron microscopy to visualize Sec UG...
During translation, a stop codon on the mRNA signals the ribosomes to terminate the process. In certain mRNAs, the termination fails due to the recoding of the canonical stop codon, and ribosomes cont...
Synthetic biology tools for regulating gene expression have many useful biotechnology and therapeutic applications. Most tools developed for this purpose control gene expression at the level of transc...
Stop codon readthrough events give rise to longer proteins, which may alter the protein's function, thereby generating short-lasting phenotypic variability from a single gene. In order to systematical...
Cognate tRNAs deliver specific amino acids to translating ribosomes according to the standard genetic code, and three codons with no cognate tRNAs serve as stop codons. Some protists have reassigned a...