Titre : N-terminal acetyltransferases

N-terminal acetyltransferases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Colostomy

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en N-terminal acetyltransferases ?

Des tests génétiques et des analyses protéomiques peuvent identifier des anomalies.
Acétylation Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des N-terminal acetyltransferases ?

Des tests enzymatiques mesurant l'acétylation des substrats spécifiques sont utilisés.
Enzymes Acétylation
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Pas toujours, mais elles peuvent être utiles pour des analyses plus approfondies.
Biopsie Analyse histologique
#4

Quels marqueurs biologiques indiquent une activité anormale ?

Des niveaux anormaux de protéines acétylées peuvent indiquer une dysfonction enzymatique.
Protéines Marqueurs biologiques
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour le diagnostic ?

L'imagerie n'est pas couramment utilisée pour diagnostiquer des troubles enzymatiques.
Imagerie médicale Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés à une déficience en N-terminal acetyltransferases ?

Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies métaboliques.
Troubles neurologiques Anomalies métaboliques
#2

Les symptômes varient-ils selon le type d'enzyme affectée ?

Oui, chaque enzyme a des substrats spécifiques, entraînant des symptômes variés.
Enzymes Symptômes cliniques
#3

Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?

Certaines déficiences peuvent provoquer des éruptions cutanées ou des anomalies dermatologiques.
Dermatologie Éruptions cutanées
#4

Les troubles cognitifs sont-ils liés à ces enzymes ?

Oui, des troubles cognitifs peuvent survenir en raison de l'impact sur le métabolisme neuronal.
Troubles cognitifs Métabolisme
#5

Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?

Pas toujours, certains symptômes peuvent se développer plus tard dans l'enfance ou l'adolescence.
Développement Enfance

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en N-terminal acetyltransferases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques peuvent être utiles pour les familles à risque.
Conseils génétiques Risque héréditaire
#3

L'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé métabolique, mais ne prévient pas directement.
Alimentation Santé métabolique
#4

Des dépistages réguliers sont-ils conseillés ?

Des dépistages peuvent être recommandés pour les individus à risque ou avec des antécédents familiaux.
Dépistage Antécédents familiaux
#5

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations ne préviennent pas les déficiences enzymatiques, mais protègent contre d'autres maladies.
Vaccination Prévention des maladies

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les déficiences en N-terminal acetyltransferases ?

Les traitements peuvent inclure des thérapies enzymatiques et des approches diététiques.
Thérapie enzymatique Approches diététiques
#2

Les suppléments nutritionnels peuvent-ils aider ?

Oui, certains suppléments peuvent soutenir le métabolisme et compenser les déficiences.
Suppléments nutritionnels Métabolisme
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais elle pourrait offrir des solutions futures.
Thérapie génique Recherche
#4

Les médicaments peuvent-ils améliorer la fonction enzymatique ?

Certains médicaments expérimentaux visent à améliorer l'activité des enzymes déficientes.
Médicaments Fonction enzymatique
#5

Y a-t-il des traitements symptomatiques disponibles ?

Oui, des traitements symptomatiques peuvent aider à gérer les manifestations cliniques.
Traitements symptomatiques Gestion des symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec ces déficiences ?

Des complications neurologiques, métaboliques et immunitaires peuvent se développer.
Complications neurologiques Complications métaboliques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Gestion des complications
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les déficiences peuvent augmenter le risque de maladies métaboliques et neurologiques.
Maladies associées Risque accru
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact sur la santé
#5

Des soins palliatifs sont-ils nécessaires ?

Dans les cas graves, des soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer le confort.
Soins palliatifs Confort du patient

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour ces déficiences ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques sont des facteurs de risque clés.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, certains troubles se manifestent plus fréquemment chez les jeunes enfants.
Âge Enfance
#3

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Des facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques.
Facteurs environnementaux Prédispositions génétiques
#4

Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?

Certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque de dysfonction enzymatique.
Maladies auto-immunes Dysfonction enzymatique
#5

Le sexe a-t-il un impact sur le risque ?

Des études montrent que certains troubles peuvent affecter différemment les sexes.
Sexe Différences de genre
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Thomas Arnesen

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Surgery, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.

Ronen Marmorstein

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Abramson Family Cancer Research Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States. Electronic address: marmor@upenn.edu.

Sunbin Deng

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Antonis Kirmizis

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.

Henriette Aksnes

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway. Electronic address: henriette.aksnes@uib.no.

Owen A Collars

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Daniel D Hu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Simon D Weaver

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Matthew M Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Patricia A Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Jonas Weidenhausen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany.

Markus Wirtz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Organismal Studies, Heidelberg University, 69120 Heidelberg, Germany.

Irmgard Sinning

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Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany. Electronic address: irmi.sinning@bzh.uni-heidelberg.de.

Sarah M Gardner

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, Abramson Family Cancer Research Institute, Graduate Group in Biochemistry and Molecular Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Costas Koufaris

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Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.
  • Cyprus Cancer Research Institute, Nicosia 2109, Cyprus.

Kris Gevaert

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Affiliations :
  • VIB-UGent Center for Medical Biotechnology, Ghent, Belgium; Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Yan Li

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Affiliations :
  • College of Life Sciences, Capital Normal University, Beijing, 100048, China.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Rasmus Ree

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Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, 5020 Bergen, Norway.

Buyan Pan

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA.

E James Petersson

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 421 Curie Boulevard, Philadelphia, PA 19104, USA.

Sources (183 au total)

Laparoscopic extraperitoneal colostomy has a lower risk of parastomal hernia and bowel obstruction than transperitoneal colostomy.

Several studies indicate that an extraperitoneal colostomy can prevent the development of a parastomal hernia (PSH) as compared to a transperitoneal colostomy. However, the clinical value of laparosco... This study included 327 consecutive patients who underwent laparoscopic abdominoperineal resection or Hartmann's procedure between January 2013 and December 2019 after fulfilling selection criteria. T... The patients were classified into transperitoneal (n = 222) and extraperitoneal (n = 105) route groups. The patient characteristics, except for body mass index and operative time, were comparable betw... The transperitoneal route was identified as a risk factor for the development of both a PSH and bowel obstruction after laparoscopic abdominoperineal resection or Hartmann's procedure....

Technological innovation to colostomy bags: quasi-experimental study.

To verify the effect of the bag with irrigation valve on the pattern of (dis)comfort of the colostomy person.... Quasi-experimental study, with a single group, through pre and post-test, carried out from June to September/2020 with 33 colostomized patients from a municipal rehabilitation center in Rio de Janeiro... When analyzing the difficulty presented in each attribute before (T0) and after intervention (T1), a reduction was observed in relation to "bag cleaning" for 17 (56.7%) participants, in "odor control"... There was a reduction in the pattern of discomfort with the use of the bag with irrigation valve compared to the traditional colostomy bag....

Incidence and risk factors for parastomal hernia with a permanent colostomy.

This study aims to explore the incidence and risk factors for permanent colostomy complicated with a parastomal hernia (PSH) after rectal cancer resection.... This was a retrospective study of gastrointestinal surgery performed from January 2013 to December 2017 in patients with colorectal cancer treated at the Affiliated Hospital of Qingdao University. The... Among the 211 patients, 65 developed PSH. The cumulative incidence reached 33.5% at 62 months. In the multivariate Cox survival analysis, the results showed that being a woman, aged ≥65 years, having ... In our study, the incidence of PSH increased annually and reached a maximum of 33.5% after 62 months. Among the patient-related factors, female sex, age ≥65 years, BMI ≥ 25 kg/m...

The same parastomal hernia repairs rate in the different approaches to colostomy.

This study aimed to compare the parastomal hernia repairs rate in the different approaches to colostomy and investigate the risk factors for parastomal hernia formation in patients with permanent colo... Consecutive rectal cancer patients who underwent abdominoperineal resection from June 2014 to July 2020 in West China Hospital were divided into two groups according to their surgical approach for per... Two hundred two subjects in the transperitoneal group and 103 in the extraperitoneal group attended the follow-up visit with a median follow-up period of 33 (25th-75th percentiles, 17-46) months. Clin... Extraperitoneal colostomy decreased the detectable parastomal hernias but did not reduce the surgical repair rate of parastomal hernias....

[Comparison of protective colostomy vs. ileostomy in rectal cancer surgery].

Rectal cancer (RC) is the 3rd most frequent one in Mexico. Protective stoma in resection and anastomosis is controversial.... To compare quality of life (QoL), functional capacity (FC) and complications in rectal cancer (RC) patients with low and ultralow anterior resection (LAR and ULAR) with loop transverse colostomy (LTC)... Comparative, observational study in patients with RC and LTC (Group 1) or IP (Group 2) from 2018-2021. FC pre and postoperative, complications, hospital readmission (HR) and assessment by other specia... Group 1: 12 patients: mean preoperative FC: ECOG 0.83, Karnofsky 91.66%; postoperative: ECOG 1, Karnofsky 89.17%. Mean postoperative QoL: index value 0.76 and health status 82.5%; HR: 25%; AS: 42%. Gr... The differences in QoL, FC and complications between LTC and IP in RC patients operated with LAR/ULAR were not significant....

Efficacy of laparoscopic surgery for loop colostomy: a propensity-score-matched analysis.

Colostomy is a common procedure for fecal diversion, but the optimal colostomy approach is unclear in terms of surgical outcomes and stoma-related complications. The purpose of this study was to exami... This retrospective cohort study included patients who underwent loop colostomy at Shizuoka Cancer Center in Japan between April 2010 and March 2022. Patients were divided into two groups based on surg... Of the 388 eligible patients, 180 (46%) were in the LAP group and 208 (54%) were in the OPEN group. The male-to-female ratio was 5.5:4.5 in the Lap group and was 5.3:4.7 in the OPEN group, respectivel... Our results suggest that laparoscopic surgery could be beneficial and feasible in loop colostomy....

Complications in spinal cord injury persons with "traditional" colostomy: a case series.

Neurogenic bowel dysfunction is a frequent consequence of spinal cord injury/disease (SCI/D). A colostomy is considered when conservative treatments fail [1, 2]. In the last year we observed several S... We present four cases of SCI/D persons treated with Hartmann's procedure and admitted to our institution for pressure ulcer (PU) treatment. All patients underwent PU surgery with good results. All pat... Some considerations must be made regarding the use of traditional techniques in SCI/D people, such as Hartmann's, leaving a large part of the colon and the anatomical position of the stoma itself repr...