Titre : N-terminal acetyltransferases

N-terminal acetyltransferases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Contraception

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en N-terminal acetyltransferases ?

Des tests génétiques et des analyses protéomiques peuvent identifier des anomalies.
Acétylation Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des N-terminal acetyltransferases ?

Des tests enzymatiques mesurant l'acétylation des substrats spécifiques sont utilisés.
Enzymes Acétylation
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Pas toujours, mais elles peuvent être utiles pour des analyses plus approfondies.
Biopsie Analyse histologique
#4

Quels marqueurs biologiques indiquent une activité anormale ?

Des niveaux anormaux de protéines acétylées peuvent indiquer une dysfonction enzymatique.
Protéines Marqueurs biologiques
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour le diagnostic ?

L'imagerie n'est pas couramment utilisée pour diagnostiquer des troubles enzymatiques.
Imagerie médicale Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés à une déficience en N-terminal acetyltransferases ?

Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies métaboliques.
Troubles neurologiques Anomalies métaboliques
#2

Les symptômes varient-ils selon le type d'enzyme affectée ?

Oui, chaque enzyme a des substrats spécifiques, entraînant des symptômes variés.
Enzymes Symptômes cliniques
#3

Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?

Certaines déficiences peuvent provoquer des éruptions cutanées ou des anomalies dermatologiques.
Dermatologie Éruptions cutanées
#4

Les troubles cognitifs sont-ils liés à ces enzymes ?

Oui, des troubles cognitifs peuvent survenir en raison de l'impact sur le métabolisme neuronal.
Troubles cognitifs Métabolisme
#5

Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?

Pas toujours, certains symptômes peuvent se développer plus tard dans l'enfance ou l'adolescence.
Développement Enfance

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en N-terminal acetyltransferases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques peuvent être utiles pour les familles à risque.
Conseils génétiques Risque héréditaire
#3

L'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé métabolique, mais ne prévient pas directement.
Alimentation Santé métabolique
#4

Des dépistages réguliers sont-ils conseillés ?

Des dépistages peuvent être recommandés pour les individus à risque ou avec des antécédents familiaux.
Dépistage Antécédents familiaux
#5

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations ne préviennent pas les déficiences enzymatiques, mais protègent contre d'autres maladies.
Vaccination Prévention des maladies

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les déficiences en N-terminal acetyltransferases ?

Les traitements peuvent inclure des thérapies enzymatiques et des approches diététiques.
Thérapie enzymatique Approches diététiques
#2

Les suppléments nutritionnels peuvent-ils aider ?

Oui, certains suppléments peuvent soutenir le métabolisme et compenser les déficiences.
Suppléments nutritionnels Métabolisme
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais elle pourrait offrir des solutions futures.
Thérapie génique Recherche
#4

Les médicaments peuvent-ils améliorer la fonction enzymatique ?

Certains médicaments expérimentaux visent à améliorer l'activité des enzymes déficientes.
Médicaments Fonction enzymatique
#5

Y a-t-il des traitements symptomatiques disponibles ?

Oui, des traitements symptomatiques peuvent aider à gérer les manifestations cliniques.
Traitements symptomatiques Gestion des symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec ces déficiences ?

Des complications neurologiques, métaboliques et immunitaires peuvent se développer.
Complications neurologiques Complications métaboliques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Gestion des complications
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les déficiences peuvent augmenter le risque de maladies métaboliques et neurologiques.
Maladies associées Risque accru
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact sur la santé
#5

Des soins palliatifs sont-ils nécessaires ?

Dans les cas graves, des soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer le confort.
Soins palliatifs Confort du patient

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour ces déficiences ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques sont des facteurs de risque clés.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, certains troubles se manifestent plus fréquemment chez les jeunes enfants.
Âge Enfance
#3

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Des facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques.
Facteurs environnementaux Prédispositions génétiques
#4

Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?

Certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque de dysfonction enzymatique.
Maladies auto-immunes Dysfonction enzymatique
#5

Le sexe a-t-il un impact sur le risque ?

Des études montrent que certains troubles peuvent affecter différemment les sexes.
Sexe Différences de genre
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "N-terminal acetyltransferases : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "N-terminal acetyltransferases : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les N-terminal acetyltransferases : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-03-08", "dateModified": "2025-03-03", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "N-terminal acetyltransferases" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Acetyltransferases", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000123", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Acetyltransferases", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D000123", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.913.050.134" } } }, "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "N-terminal acetyltransferase A", "alternateName": "N-Terminal Acetyltransferase A", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063209", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "N-terminal acetyltransferase A", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D063209", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.913.050.134.423.100" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "N-terminal acetyltransferase B", "alternateName": "N-Terminal Acetyltransferase B", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063210", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "N-terminal acetyltransferase B", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D063210", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.913.050.134.423.200" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "N-terminal acetyltransferase C", "alternateName": "N-Terminal Acetyltransferase C", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063211", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "N-terminal acetyltransferase C", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D063211", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.913.050.134.423.300" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "N-terminal acetyltransferase D", "alternateName": "N-Terminal Acetyltransferase D", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063212", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "N-terminal acetyltransferase D", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D063212", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.913.050.134.423.400" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "N-terminal acetyltransferase E", "alternateName": "N-Terminal Acetyltransferase E", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063213", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "N-terminal acetyltransferase E", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D063213", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.913.050.134.423.500" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "N-terminal acetyltransferase F", "alternateName": "N-Terminal Acetyltransferase F", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063214", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "N-terminal acetyltransferase F", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D063214", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.913.050.134.423.600" } } } ], "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "N-terminal acetyltransferases", "alternateName": "N-Terminal Acetyltransferases", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D063206", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Thomas Arnesen", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Thomas%20Arnesen", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Biological Sciences, University of Bergen, Bergen, Norway." } }, { "@type": "Person", "name": "Ronen Marmorstein", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ronen%20Marmorstein", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Abramson Family Cancer Research Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States. Electronic address: marmor@upenn.edu." } }, { "@type": "Person", "name": "Sunbin Deng", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Sunbin%20Deng", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States." } }, { "@type": "Person", "name": "Antonis Kirmizis", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Antonis%20Kirmizis", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus." } }, { "@type": "Person", "name": "Henriette Aksnes", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Henriette%20Aksnes", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway. Electronic address: henriette.aksnes@uib.no." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Contraception: assessing immediate contraceptive needs.", "datePublished": "2023-01-24", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36708350", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.12968/hmed.2022.0434" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Contraception.", "datePublished": "2023-08-08", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37549386", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.7326/AITC202308150" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Contraception.", "datePublished": "2022-12-27", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36759095", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.mcna.2022.10.005" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Twelve-Month Contraceptive Supply Policies and Medicaid Contraceptive Dispensing.", "datePublished": "2024-08-02", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39212977", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1001/jamahealthforum.2024.2755" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Post-abortion contraception, an opportunity for male partners and male contraception.", "datePublished": "2022-07-21", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35870483", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.contraception.2022.07.004" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Enzymes et coenzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045762" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Enzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004798" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Transferases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014166" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Acyltransferases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000217" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Acetyltransferases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000123" }, { "@type": "ListItem", "position": 7, "name": "N-terminal acetyltransferases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063206" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : N-terminal acetyltransferases - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur N-terminal acetyltransferases", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-17", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur N-terminal acetyltransferases", "description": "Comment diagnostiquer une déficience en N-terminal acetyltransferases ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des N-terminal acetyltransferases ?\nLes biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?\nQuels marqueurs biologiques indiquent une activité anormale ?\nPeut-on utiliser l'imagerie pour le diagnostic ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063206?mesh_terms=Contraception#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur N-terminal acetyltransferases", "description": "Quels symptômes sont associés à une déficience en N-terminal acetyltransferases ?\nLes symptômes varient-ils selon le type d'enzyme affectée ?\nY a-t-il des symptômes cutanés associés ?\nLes troubles cognitifs sont-ils liés à ces enzymes ?\nLes symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063206?mesh_terms=Contraception#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur N-terminal acetyltransferases", "description": "Peut-on prévenir les déficiences en N-terminal acetyltransferases ?\nLes conseils génétiques sont-ils recommandés ?\nL'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?\nDes dépistages réguliers sont-ils conseillés ?\nLes vaccinations peuvent-elles aider ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063206?mesh_terms=Contraception#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur N-terminal acetyltransferases", "description": "Quels traitements sont disponibles pour les déficiences en N-terminal acetyltransferases ?\nLes suppléments nutritionnels peuvent-ils aider ?\nLa thérapie génique est-elle une option ?\nLes médicaments peuvent-ils améliorer la fonction enzymatique ?\nY a-t-il des traitements symptomatiques disponibles ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063206?mesh_terms=Contraception#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur N-terminal acetyltransferases", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec ces déficiences ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nY a-t-il un risque accru de maladies associées ?\nLes complications affectent-elles la qualité de vie ?\nDes soins palliatifs sont-ils nécessaires ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063206?mesh_terms=Contraception#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur N-terminal acetyltransferases", "description": "Quels sont les facteurs de risque pour ces déficiences ?\nL'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?\nLes facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?\nLes maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?\nLe sexe a-t-il un impact sur le risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D063206?mesh_terms=Contraception#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer une déficience en N-terminal acetyltransferases ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests génétiques et des analyses protéomiques peuvent identifier des anomalies." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des N-terminal acetyltransferases ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests enzymatiques mesurant l'acétylation des substrats spécifiques sont utilisés." } }, { "@type": "Question", "name": "Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Pas toujours, mais elles peuvent être utiles pour des analyses plus approfondies." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels marqueurs biologiques indiquent une activité anormale ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des niveaux anormaux de protéines acétylées peuvent indiquer une dysfonction enzymatique." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on utiliser l'imagerie pour le diagnostic ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'imagerie n'est pas couramment utilisée pour diagnostiquer des troubles enzymatiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels symptômes sont associés à une déficience en N-terminal acetyltransferases ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies métaboliques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon le type d'enzyme affectée ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, chaque enzyme a des substrats spécifiques, entraînant des symptômes variés." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines déficiences peuvent provoquer des éruptions cutanées ou des anomalies dermatologiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les troubles cognitifs sont-ils liés à ces enzymes ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des troubles cognitifs peuvent survenir en raison de l'impact sur le métabolisme neuronal." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Pas toujours, certains symptômes peuvent se développer plus tard dans l'enfance ou l'adolescence." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir les déficiences en N-terminal acetyltransferases ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les conseils génétiques peuvent être utiles pour les familles à risque." } }, { "@type": "Question", "name": "L'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé métabolique, mais ne prévient pas directement." } }, { "@type": "Question", "name": "Des dépistages réguliers sont-ils conseillés ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des dépistages peuvent être recommandés pour les individus à risque ou avec des antécédents familiaux." } }, { "@type": "Question", "name": "Les vaccinations peuvent-elles aider ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les vaccinations ne préviennent pas les déficiences enzymatiques, mais protègent contre d'autres maladies." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements sont disponibles pour les déficiences en N-terminal acetyltransferases ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements peuvent inclure des thérapies enzymatiques et des approches diététiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les suppléments nutritionnels peuvent-ils aider ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certains suppléments peuvent soutenir le métabolisme et compenser les déficiences." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie génique est-elle une option ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La thérapie génique est en recherche, mais elle pourrait offrir des solutions futures." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments peuvent-ils améliorer la fonction enzymatique ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certains médicaments expérimentaux visent à améliorer l'activité des enzymes déficientes." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements symptomatiques disponibles ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des traitements symptomatiques peuvent aider à gérer les manifestations cliniques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec ces déficiences ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des complications neurologiques, métaboliques et immunitaires peuvent se développer." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles réversibles ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les déficiences peuvent augmenter le risque de maladies métaboliques et neurologiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications affectent-elles la qualité de vie ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Des soins palliatifs sont-ils nécessaires ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Dans les cas graves, des soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer le confort." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque pour ces déficiences ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques sont des facteurs de risque clés." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certains troubles se manifestent plus fréquemment chez les jeunes enfants." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque de dysfonction enzymatique." } }, { "@type": "Question", "name": "Le sexe a-t-il un impact sur le risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des études montrent que certains troubles peuvent affecter différemment les sexes." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Thomas Arnesen

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Surgery, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.

Ronen Marmorstein

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Abramson Family Cancer Research Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States. Electronic address: marmor@upenn.edu.

Sunbin Deng

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Antonis Kirmizis

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.

Henriette Aksnes

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway. Electronic address: henriette.aksnes@uib.no.

Owen A Collars

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Daniel D Hu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Simon D Weaver

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Matthew M Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Patricia A Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Jonas Weidenhausen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany.

Markus Wirtz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Organismal Studies, Heidelberg University, 69120 Heidelberg, Germany.

Irmgard Sinning

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany. Electronic address: irmi.sinning@bzh.uni-heidelberg.de.

Sarah M Gardner

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, Abramson Family Cancer Research Institute, Graduate Group in Biochemistry and Molecular Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Costas Koufaris

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.
  • Cyprus Cancer Research Institute, Nicosia 2109, Cyprus.

Kris Gevaert

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • VIB-UGent Center for Medical Biotechnology, Ghent, Belgium; Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Yan Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • College of Life Sciences, Capital Normal University, Beijing, 100048, China.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Rasmus Ree

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, 5020 Bergen, Norway.

Buyan Pan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA.

E James Petersson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 421 Curie Boulevard, Philadelphia, PA 19104, USA.

Sources (2130 au total)

Twelve-Month Contraceptive Supply Policies and Medicaid Contraceptive Dispensing.

Nineteen states have passed legislation requiring insurers to cover the dispensation of a 12-month supply of short-acting, hormonal contraception.... To determine whether 12-month contraceptive supply policies were associated with an increase in the receipt of 12-month or longer supply of contraception.... This retrospective cohort study included data from all female Medicaid enrollees aged 18 to 44 years who used short-acting hormonal contraception (ie, pill, patch, or ring) from 2016 to 2020.... Eleven treatment states where legislation required insurers to cover a 12-month supply of contraception to continuing users and 25 comparison states without such legislation prior to December 2020.... Proportion of contraception months received via a single 12-month or longer fill.... This study included 48 255 512 months of dispensed oral pill, patch, and ring contraception prescription supply among 4 778 264 female Medicaid enrollees. The majority of months of supplied contracept... In this cohort study of Medicaid recipients using short-acting hormonal contraception, the passage of a 12-month contraceptive supply policy was associated with a minimal increase in the proportion of...

Post-abortion contraception, an opportunity for male partners and male contraception.

Men who accompany their female partners at the time of an abortion represent a unique population who may be amenable to receiving postabortion contraceptive services. We sought to examine their intere... We analyzed a subset of survey data on the experience of accompanying male partners at the time of an abortion at two urban family planning clinics. We examined their beliefs about shared contraceptiv... Of 210 male partners surveyed at the time of an abortion, nearly three-quarters characterized preventing unwanted pregnancy as a shared responsibility, believed in the importance of attending contrace... For male partners, abortion may be an opportunity to engage men in contraceptive counseling and when available, offer new male contraceptives.... As few men receive comprehensive contraceptive counseling, engaging men when they accompany their female partners to family planning clinics may be an additional strategy to prevent unwanted pregnancy...

Immediate versus delayed postpartum insertion of contraceptive implant and IUD for contraception.

Long-acting reversible contraception (LARC), including intrauterine devices (IUDs) and contraceptive implants, are highly effective, reversible methods of contraception. Providing LARC methods during ... To compare the initiation rate, utilization rates (at six months and 12 months after delivery), effectiveness, and adverse effects of immediate versus delayed postpartum insertion of implants and IUDs... We searched the Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL), MEDLINE, Embase, and POPLINE for eligible studies up to December 2020. We examined review articles and contacted investigators... We sought randomized controlled trials (RCTs) that compared immediate postpartum versus delayed insertion of contraceptive implant and IUDs for contraception.... Two review authors (JS, SK) independently screened titles and abstracts of the search results, and assessed the full-text articles of potentially relevant studies for inclusion. They extracted data fr... In this updated review, 16 studies met the inclusion criteria; five were studies of contraceptive implants (715 participants) and 11 were studies of IUDs (1894 participants). We identified 12 ongoing ... Evidence from this updated review indicates that immediate postpartum insertion improves the initiation rate of both contraceptive implants and IUDs by the first postpartum visit compared to delayed i...

Assessing contraceptive use as a continuum: outcomes of a qualitative assessment of the contraceptive journey.

Contraceptive use is often a multi-decade experience for people who can become pregnant, yet few studies have assessed how this ongoing process impacts contraceptive decision-making in the context of ... We conducted in-depth interviews assessing the contraceptive journeys of 33 reproductive-aged people who had previously received no-cost contraception through a contraceptive initiative in Utah. We co... A person's contraceptive journey occurred in four phases: identification of need, method initiation, method use, and method discontinuation. Within these phases, there were five main areas of decision... Contraception is a unique health intervention that requires ongoing decision-making without a particular "right" answer. As such, change over time is normal, more method options are needed, and contra...