Titre : N-terminal acetyltransferases

N-terminal acetyltransferases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Contraception Behavior

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en N-terminal acetyltransferases ?

Des tests génétiques et des analyses protéomiques peuvent identifier des anomalies.
Acétylation Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des N-terminal acetyltransferases ?

Des tests enzymatiques mesurant l'acétylation des substrats spécifiques sont utilisés.
Enzymes Acétylation
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Pas toujours, mais elles peuvent être utiles pour des analyses plus approfondies.
Biopsie Analyse histologique
#4

Quels marqueurs biologiques indiquent une activité anormale ?

Des niveaux anormaux de protéines acétylées peuvent indiquer une dysfonction enzymatique.
Protéines Marqueurs biologiques
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour le diagnostic ?

L'imagerie n'est pas couramment utilisée pour diagnostiquer des troubles enzymatiques.
Imagerie médicale Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés à une déficience en N-terminal acetyltransferases ?

Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies métaboliques.
Troubles neurologiques Anomalies métaboliques
#2

Les symptômes varient-ils selon le type d'enzyme affectée ?

Oui, chaque enzyme a des substrats spécifiques, entraînant des symptômes variés.
Enzymes Symptômes cliniques
#3

Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?

Certaines déficiences peuvent provoquer des éruptions cutanées ou des anomalies dermatologiques.
Dermatologie Éruptions cutanées
#4

Les troubles cognitifs sont-ils liés à ces enzymes ?

Oui, des troubles cognitifs peuvent survenir en raison de l'impact sur le métabolisme neuronal.
Troubles cognitifs Métabolisme
#5

Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?

Pas toujours, certains symptômes peuvent se développer plus tard dans l'enfance ou l'adolescence.
Développement Enfance

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en N-terminal acetyltransferases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques peuvent être utiles pour les familles à risque.
Conseils génétiques Risque héréditaire
#3

L'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé métabolique, mais ne prévient pas directement.
Alimentation Santé métabolique
#4

Des dépistages réguliers sont-ils conseillés ?

Des dépistages peuvent être recommandés pour les individus à risque ou avec des antécédents familiaux.
Dépistage Antécédents familiaux
#5

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations ne préviennent pas les déficiences enzymatiques, mais protègent contre d'autres maladies.
Vaccination Prévention des maladies

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les déficiences en N-terminal acetyltransferases ?

Les traitements peuvent inclure des thérapies enzymatiques et des approches diététiques.
Thérapie enzymatique Approches diététiques
#2

Les suppléments nutritionnels peuvent-ils aider ?

Oui, certains suppléments peuvent soutenir le métabolisme et compenser les déficiences.
Suppléments nutritionnels Métabolisme
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais elle pourrait offrir des solutions futures.
Thérapie génique Recherche
#4

Les médicaments peuvent-ils améliorer la fonction enzymatique ?

Certains médicaments expérimentaux visent à améliorer l'activité des enzymes déficientes.
Médicaments Fonction enzymatique
#5

Y a-t-il des traitements symptomatiques disponibles ?

Oui, des traitements symptomatiques peuvent aider à gérer les manifestations cliniques.
Traitements symptomatiques Gestion des symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec ces déficiences ?

Des complications neurologiques, métaboliques et immunitaires peuvent se développer.
Complications neurologiques Complications métaboliques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Gestion des complications
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les déficiences peuvent augmenter le risque de maladies métaboliques et neurologiques.
Maladies associées Risque accru
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact sur la santé
#5

Des soins palliatifs sont-ils nécessaires ?

Dans les cas graves, des soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer le confort.
Soins palliatifs Confort du patient

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour ces déficiences ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques sont des facteurs de risque clés.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, certains troubles se manifestent plus fréquemment chez les jeunes enfants.
Âge Enfance
#3

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Des facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques.
Facteurs environnementaux Prédispositions génétiques
#4

Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?

Certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque de dysfonction enzymatique.
Maladies auto-immunes Dysfonction enzymatique
#5

Le sexe a-t-il un impact sur le risque ?

Des études montrent que certains troubles peuvent affecter différemment les sexes.
Sexe Différences de genre
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Thomas Arnesen

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Surgery, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.

Ronen Marmorstein

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Abramson Family Cancer Research Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States. Electronic address: marmor@upenn.edu.

Sunbin Deng

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Antonis Kirmizis

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.

Henriette Aksnes

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway. Electronic address: henriette.aksnes@uib.no.

Owen A Collars

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Daniel D Hu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Simon D Weaver

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Matthew M Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Patricia A Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Jonas Weidenhausen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany.

Markus Wirtz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Organismal Studies, Heidelberg University, 69120 Heidelberg, Germany.

Irmgard Sinning

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Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany. Electronic address: irmi.sinning@bzh.uni-heidelberg.de.

Sarah M Gardner

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, Abramson Family Cancer Research Institute, Graduate Group in Biochemistry and Molecular Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Costas Koufaris

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Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.
  • Cyprus Cancer Research Institute, Nicosia 2109, Cyprus.

Kris Gevaert

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Affiliations :
  • VIB-UGent Center for Medical Biotechnology, Ghent, Belgium; Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Yan Li

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Affiliations :
  • College of Life Sciences, Capital Normal University, Beijing, 100048, China.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Rasmus Ree

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Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, 5020 Bergen, Norway.

Buyan Pan

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA.

E James Petersson

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 421 Curie Boulevard, Philadelphia, PA 19104, USA.

Sources (10000 au total)

Examining contraceptive utilization behavior in Pakistani women.

There is a dearth of research examining the couple characteristics in determining contractive utilization behavior in developing countries. This study fills the gap by analyzing the roles of women's i... A sample of 13,331, excluding pregnant and sexually inactive married women aged 15-49, was extracted from the Pakistan Demographic and Health Survey 2017-18. The dataset is cross-sectional. Explorator... Only 33% of women use contraceptives, while 30% express an intention to use contraceptives in the future. Almost all women (98%) knew about modern contraceptives. Compared to same-age couples, higher ... Findings underscore the importance of considering the couple's characteristics in reproductive healthcare programming and policies.... Greater women's intra-household bargaining power and smaller spousal age differences are associated with higher contraceptive usage. Empowering women and promoting their decision-making authority with...

Pregnancy intention and preconception contraceptive behaviors and substandard prenatal care in France.

Evaluate the association between a combined measure of time-based pregnancy intention and preconception contraceptive behavior and suboptimal prenatal care.... Women delivering a live birth in all maternity units during one week in March 2016 were interviewed in the postpartum ward (N = 13,132). Multinomial logistic regression models were used to assess the ... 83.6% of women had timed pregnancies, 4.7% had mistimed pregnancies but discontinued contraception to conceive, 8.0% had mistimed pregnancies without discontinuing contraception to conceive and 3.7% h... Using routinely collected information on preconception contraception allows a more nuanced assessment of pregnancy intentions that can help caregivers identify women at greater risk of substandard pre...

Evaluating the feasibility of the Community Score Card and subsequent contraceptive behavior in Kisumu, Kenya.

Women seeking family planning services from public-sector facilities in low- and middle-income countries sometimes face provider-imposed barriers to care. Social accountability is an approach that cou... We implemented and evaluated the CSC in a convenience sample of three public-sector facility-community dyads in Kisumu County, Kenya. Within each dyad, communities met to identify and prioritize needs... The involvement of community health volunteers and supportive community members - as well as the willingness of some providers to consider changes to their own behaviors-were key score card facilitato... Successful and impactful implementation of the CSC in the Kenyan context requires intensive community and provider sensitization, and pandemic conditions may have muted the impact on contraceptive upt...

Sexual behaviors, contraception use and barriers among adolescents and young adults in rural Haiti.

Adolescents and young adults (AYAs) in Haiti experience a high unintended pregnancy rate, in part due to unmet contraception needs. Little is known about AYA opinions of and experiences with contracep... We conducted a cross-sectional survey and semi-structured qualitative interviews with a convenience sample of AYA females aged 14-24 in two rural communities in Haiti. The survey and semi-structured i... Among 200 survey respondents, 94% reported any past vaginal sexual activity, and 43% reported ever being pregnant. A large majority were trying to avoid pregnancy (75%). At last sexual activity, 127 (... Among AYAs in rural Haiti, a large majority were sexually active and desire pregnancy avoidance, but few were using effective contraception due to numerous concerns, including privacy and fear of judg...

Husband's migration status and contraceptive behaviors of women: evidence from Middle-Ganga Plain of India.

Male out-migration is negatively associated with contraceptive use in developing countries. This study aimed to examine the effect of male out-migration on the contraceptive behaviour of women in the ... The data has been collected from the Middle-Ganga Plain survey (2018-19), which was conducted by the International Institute for Population Sciences (IIPS). The overall sample size was 1314 wives left... The result shows that female sterilization was the most common method used by both left behind wives (30.9%) and non-migrant wives (34.6%). Most of the left-behind women didn't use contraception becau... These results strengthen the existing literature that explains how migration affects women's health. Therefore, there is an important need to develop and implement comprehensive education programs and...

Post-abortion contraception, an opportunity for male partners and male contraception.

Men who accompany their female partners at the time of an abortion represent a unique population who may be amenable to receiving postabortion contraceptive services. We sought to examine their intere... We analyzed a subset of survey data on the experience of accompanying male partners at the time of an abortion at two urban family planning clinics. We examined their beliefs about shared contraceptiv... Of 210 male partners surveyed at the time of an abortion, nearly three-quarters characterized preventing unwanted pregnancy as a shared responsibility, believed in the importance of attending contrace... For male partners, abortion may be an opportunity to engage men in contraceptive counseling and when available, offer new male contraceptives.... As few men receive comprehensive contraceptive counseling, engaging men when they accompany their female partners to family planning clinics may be an additional strategy to prevent unwanted pregnancy...

Assessing contraceptive use as a continuum: outcomes of a qualitative assessment of the contraceptive journey.

Contraceptive use is often a multi-decade experience for people who can become pregnant, yet few studies have assessed how this ongoing process impacts contraceptive decision-making in the context of ... We conducted in-depth interviews assessing the contraceptive journeys of 33 reproductive-aged people who had previously received no-cost contraception through a contraceptive initiative in Utah. We co... A person's contraceptive journey occurred in four phases: identification of need, method initiation, method use, and method discontinuation. Within these phases, there were five main areas of decision... Contraception is a unique health intervention that requires ongoing decision-making without a particular "right" answer. As such, change over time is normal, more method options are needed, and contra...

Use of contraception and attitudes towards contraceptive use in Swedish women: an internet-based nationwide survey.

Explore contraceptive use, unmet need of and attitudes towards contraceptive use in Sweden. Secondly, to investigate knowledge of contraceptives, prevalence and outcomes of unintended pregnancies.... Internet based e-survey of Swedish women aged 16-49. The e-survey contained 49 questions with both spontaneous and multi-choice character on demographics, contraceptive use, knowledge of and attitudes... A total of 1016 women participated, whereof 62.4% used contraception, 31.8% did not and 5.8% had stopped in the last 12 months. Unmet need for contraception was estimated at 17.2%. At least one uninte... Use of contraception in Swedish women remains low, 62.4%, and the unmet need for contraception has increased to 17.2%. Method effectiveness and health benefits of hormonal contraception should be emph...