Titre : N-terminal acetyltransferases

N-terminal acetyltransferases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Propensity Score

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en N-terminal acetyltransferases ?

Des tests génétiques et des analyses protéomiques peuvent identifier des anomalies.
Acétylation Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des N-terminal acetyltransferases ?

Des tests enzymatiques mesurant l'acétylation des substrats spécifiques sont utilisés.
Enzymes Acétylation
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Pas toujours, mais elles peuvent être utiles pour des analyses plus approfondies.
Biopsie Analyse histologique
#4

Quels marqueurs biologiques indiquent une activité anormale ?

Des niveaux anormaux de protéines acétylées peuvent indiquer une dysfonction enzymatique.
Protéines Marqueurs biologiques
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour le diagnostic ?

L'imagerie n'est pas couramment utilisée pour diagnostiquer des troubles enzymatiques.
Imagerie médicale Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés à une déficience en N-terminal acetyltransferases ?

Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies métaboliques.
Troubles neurologiques Anomalies métaboliques
#2

Les symptômes varient-ils selon le type d'enzyme affectée ?

Oui, chaque enzyme a des substrats spécifiques, entraînant des symptômes variés.
Enzymes Symptômes cliniques
#3

Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?

Certaines déficiences peuvent provoquer des éruptions cutanées ou des anomalies dermatologiques.
Dermatologie Éruptions cutanées
#4

Les troubles cognitifs sont-ils liés à ces enzymes ?

Oui, des troubles cognitifs peuvent survenir en raison de l'impact sur le métabolisme neuronal.
Troubles cognitifs Métabolisme
#5

Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?

Pas toujours, certains symptômes peuvent se développer plus tard dans l'enfance ou l'adolescence.
Développement Enfance

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en N-terminal acetyltransferases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques peuvent être utiles pour les familles à risque.
Conseils génétiques Risque héréditaire
#3

L'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé métabolique, mais ne prévient pas directement.
Alimentation Santé métabolique
#4

Des dépistages réguliers sont-ils conseillés ?

Des dépistages peuvent être recommandés pour les individus à risque ou avec des antécédents familiaux.
Dépistage Antécédents familiaux
#5

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations ne préviennent pas les déficiences enzymatiques, mais protègent contre d'autres maladies.
Vaccination Prévention des maladies

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les déficiences en N-terminal acetyltransferases ?

Les traitements peuvent inclure des thérapies enzymatiques et des approches diététiques.
Thérapie enzymatique Approches diététiques
#2

Les suppléments nutritionnels peuvent-ils aider ?

Oui, certains suppléments peuvent soutenir le métabolisme et compenser les déficiences.
Suppléments nutritionnels Métabolisme
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais elle pourrait offrir des solutions futures.
Thérapie génique Recherche
#4

Les médicaments peuvent-ils améliorer la fonction enzymatique ?

Certains médicaments expérimentaux visent à améliorer l'activité des enzymes déficientes.
Médicaments Fonction enzymatique
#5

Y a-t-il des traitements symptomatiques disponibles ?

Oui, des traitements symptomatiques peuvent aider à gérer les manifestations cliniques.
Traitements symptomatiques Gestion des symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec ces déficiences ?

Des complications neurologiques, métaboliques et immunitaires peuvent se développer.
Complications neurologiques Complications métaboliques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Gestion des complications
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les déficiences peuvent augmenter le risque de maladies métaboliques et neurologiques.
Maladies associées Risque accru
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact sur la santé
#5

Des soins palliatifs sont-ils nécessaires ?

Dans les cas graves, des soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer le confort.
Soins palliatifs Confort du patient

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour ces déficiences ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques sont des facteurs de risque clés.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, certains troubles se manifestent plus fréquemment chez les jeunes enfants.
Âge Enfance
#3

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Des facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques.
Facteurs environnementaux Prédispositions génétiques
#4

Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?

Certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque de dysfonction enzymatique.
Maladies auto-immunes Dysfonction enzymatique
#5

Le sexe a-t-il un impact sur le risque ?

Des études montrent que certains troubles peuvent affecter différemment les sexes.
Sexe Différences de genre
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Electronic address: marmor@upenn.edu." } }, { "@type": "Person", "name": "Sunbin Deng", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Sunbin%20Deng", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States." } }, { "@type": "Person", "name": "Antonis Kirmizis", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Antonis%20Kirmizis", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus." } }, { "@type": "Person", "name": "Henriette Aksnes", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Henriette%20Aksnes", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway. 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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Thomas Arnesen

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Surgery, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.

Ronen Marmorstein

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Abramson Family Cancer Research Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States. Electronic address: marmor@upenn.edu.

Sunbin Deng

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Antonis Kirmizis

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.

Henriette Aksnes

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway. Electronic address: henriette.aksnes@uib.no.

Owen A Collars

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Daniel D Hu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Simon D Weaver

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Matthew M Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Patricia A Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Jonas Weidenhausen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany.

Markus Wirtz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Organismal Studies, Heidelberg University, 69120 Heidelberg, Germany.

Irmgard Sinning

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany. Electronic address: irmi.sinning@bzh.uni-heidelberg.de.

Sarah M Gardner

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, Abramson Family Cancer Research Institute, Graduate Group in Biochemistry and Molecular Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Costas Koufaris

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Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.
  • Cyprus Cancer Research Institute, Nicosia 2109, Cyprus.

Kris Gevaert

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Affiliations :
  • VIB-UGent Center for Medical Biotechnology, Ghent, Belgium; Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Yan Li

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Affiliations :
  • College of Life Sciences, Capital Normal University, Beijing, 100048, China.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Rasmus Ree

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Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, 5020 Bergen, Norway.

Buyan Pan

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA.

E James Petersson

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 421 Curie Boulevard, Philadelphia, PA 19104, USA.

Sources (10000 au total)

Prognostic score-based model averaging approach for propensity score estimation.

Propensity scores (PS) are typically evaluated using balance metrics that focus on covariate balance, often without considering their predictive power for the outcome. This approach may not always res... We conduct a series of simulations alongside an analysis of empirical observational data to compare the performances of weighted treatment effect estimates using the proposed and existing approaches. ... The simulation and empirical data analysis reveal that our proposed model-averaging approaches for PS estimation consistently yield lower bias and less variability in treatment effect estimates across... The prognostic score-based model averaging approach for estimating PS can outperform existing model averaging methods. In particular, the estimator using the model averaging prognostic score as a bala... Using the prognostic score as the balance metric for the PS model averaging enhances the performance of the treatment effect estimator, which can be recommended for a wide variety of situations. When ...

Traumatic Injury in Pregnancy: A Propensity Score-Matched Analysis.

Trauma represents the leading cause of nonobstetrical maternal death. How in-hospital outcomes of acutely injured pregnant patients (PP) compares to that of similarly aged nonpregnant control groups (... The American College of Surgeons Trauma Quality Improvement Program (TQIP) was used to identify traumatically injured females between 2017 and 2019. Propensity score matching on age, race, injury seve... A total of 1078 traumatically injured pregnant females were identified. Propensity score matching resulted in 990 patients in the PP and CG cohorts. After matching, PPs were more likely to be assault ... After acute trauma, PPs did not have increased mortality or complications when compared to matched controls, although they were more likely to be victims of assault, directly proceed to the OR, requir...

Spouse bereavement and brain pathologies: A propensity score matching study.

Spouse bereavement is one of life's greatest stresses and has been suggested to trigger or accelerate cognitive decline and dementia. However, little information is available about the potential brain... A total of 319 ever-married older adults between the ages of 61 and 90 years underwent comprehensive clinical assessments and multimodal brain imaging including [... Spouse bereavement was significantly associated with higher cerebral white matter hyperintensity (WMH) volume compared with no spouse bereavement. Interaction and subsequent subgroup analyses showed t... The findings suggest that the spouse bereavement may contribute to dementia or cognitive decline by increasing cerebrovascular injury, particularly in older individuals and those with no- or low-skill...

Propensity score analysis for health care disparities: a deweighting approach.

Propensity score weighting is a useful tool to make causal or unconfounded comparisons between groups. According to the definition by the Institute of Medicine (IOM), estimates of health care disparit... The present study introduces a deweighting method that uses two types of propensity scores. One is a function of all covariates of health status and SES variables and is used to weight study subjects ... The procedure of deweighting is illustrated using a dataset from a right heart catheterization (RHC) study, where it was used to examine whether there was a disparity between black and white patients ... Deweighting is a promising tool for implementing the IOM-definition of health care disparities. The method is expected to be broadly applied to quantitative research on health care disparities....