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Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
Malformations
Malformations du système nerveux
Malformations corticales
Malformations corticales du groupe III
Malformations corticales du groupe III : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
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Malformations corticales
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Antécédents familiaux
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Malformations corticales
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Prévention
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Acide folique
Malformations du tube neural
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Malformations congénitales
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Orthophonie
Traitement personnalisé
Malformations corticales
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Malformations corticales
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 05/03/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
UO Neuroradiologia, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy. mariasavinaseverino@gaslini.org.
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Affiliations :
Department of Neuropathology, Affiliated Partner of the ERN EpiCARE, Universitätsklinikum Erlangen, Friedrich-Alexander University Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen, Germany.
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Affiliations :
Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of (Neuro)pathology, Amsterdam, Netherlands.
Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN), Amsterdam, Netherlands.
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Affiliations :
Neurogenetics Research Group, Vrije Universiteit Brussel, Brussels, Belgium.
Center for Medical Genetics, UZ Brussel, Brussels, Belgium.
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Affiliations :
Neurogenetics Research Group, Vrije Universiteit Brussel, Brussels, Belgium.
Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium.
Translational Neurosciences, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
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Affiliations :
Division of Pediatric Neurology, Severance Children's Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea. Electronic address: hipo0207@yuhs.ac.
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Affiliations :
Department of Pathology, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
Department of (Neuro) Pathology, Amsterdam UMC, Location AMC, Amsterdam, The Netherlands.
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Affiliations :
Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, Ulsan University College of Medicine, Seoul, Korea.
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Affiliations :
Department of Pediatrics, Eulji University Hospital, Eulji University College of Medicine, Daejeon, Korea.
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Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, Ulsan University College of Medicine, Seoul, Korea.
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Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, Ulsan University College of Medicine, Seoul, Korea.
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UO Neuroradiologia, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
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Department of Biomedical Imaging and Image-guided Therapy, Division of Neuroradiology and Musculoskeletal Radiology, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.
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Department of Pathology, Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea. Electronic address: PAXCO@yuhs.ac.
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Affiliations :
Epilepsy Surgery Center Niguarda Hospital Milan Italy.
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Affiliations :
Institut du Cerveau et de la Moelle, ICM Inserm U1127 F-7501 Paris France.
CNRS UMR 7225 F-75013 Paris France.
Sorbonne Université F-75013 Paris France.
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Affiliations :
Center for Pediatric Neurology, Neurorehabilitation and Epileptology, Vogtareuth, Germany.
Research Institute, Rehabilitation, Transition, Palliation", PMU Salzburg, Salzburg, Austria.
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3 publications dans cette catégorie
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Department of Neuropathology, Affiliated Partner of the ERN EpiCARE, Universitätsklinikum Erlangen, Friedrich-Alexander University Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen, Germany.
Publications dans "Malformations corticales du groupe III" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology and Neurosurgery, UMC Utrecht Brain Center, University Medical Center Utrecht, Utrecht, the Netherlands.
Publications dans "Malformations corticales du groupe III" :
Malformations of cortical development (MCDs) represent a heterogeneous spectrum of disorders characterized by atypical development of the cerebral cortex. MCDs are most often diagnosed on the basis of...
To evaluate corpus callosum (CC) size in fetuses with malformations of cortical development (MCD) and to explore the diagnostic value of three CC length (CCL) ratios in identifying cortical abnormalit...
This is a single-center retrospective study in singleton fetuses at 20-37 weeks of gestation between April 2017 and August 2022. The midsagittal plane of the fetal brain was obtained and evaluated for...
Fetuses with MCD had a significantly decreased CCL, height (genu and splenium), and area as compared with those of normal fetuses (P < .05), but there was no significant difference in body height (P =...
The corpus callosum biometric parameters in fetuses with MCD are reduced. The CCL/ICOFD ratio derived from sonographic measurements is considered a promising tool for the prenatal detection of cortica...
PACS2 pathogenic variants are associated with an autosomal dominant syndrome (OMIM DEE66), associating developmental and epileptic encephalopathy, facial dysmorphism and cerebellar dysgenesis. However...
Focal malformations of cortical development (FMCDs) are brain disorders mainly caused by hyperactive mTOR signaling due to both inactivating and activating mutations of genes in the PI3K-AKT-mTOR path...
Focal Cortical Dysplasia, Hemimegalencephaly and Cortical Tuber are pediatric epileptogenic malformations of cortical development (MCDs) frequently pharmaco-resistant and mostly surgically treated by ...
Malformations of cortical development (MCD) are a group of developmental disorders characterized by abnormal cortical structures caused by genetic or harmful environmental factors. Many kinds of MCD a...
[This retracts the article DOI: 10.1155/2021/6644274.]....
Chiari malformation (CM) is a group of complex deformities of the posterior fossa and hindbrain, of which CMIII is the rarest. We report a term neonate, with an antenatal diagnosis of occipital enceph...
Sotos syndrome is a rare autosomal dominant condition caused by pathogenic mutations in the...
This multicenter, multinational, retrospective observational cohort study systematically analyzed the clinical characteristics and neuroimaging features of 77 individuals with genetically diagnosed So...
In addition to previously described features, malformations of cortical development were identified in most patients (95.0%), typically dysgyria (92.2%) and polymicrogyria (22.1%), varying in location...
Our findings show a link between the genetic-biochemical basis and the neuroimaging features and aid in better understanding the underlying clinical manifestations and possible treatment options. Thes...
Mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia (MOGHE) is a recently proposed epileptogenic entity that is difficult to detect on MRI. We present a case of MOGHE that was ...