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Enzymes et coenzymes
Enzymes
Ligases
Carbon-oxygen ligases
Amino acyl-tRNA synthetases
Aspartate-tRNA ligase
Aspartate-tRNA ligase : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Déficience enzymatique
Tests génétiques
Tests biochimiques
Enzymes
Symptômes neurologiques
Anomalies métaboliques
Marqueurs biologiques
Acides aminés
Imagerie médicale
Neurologie
Symptômes
5
Troubles neurologiques
Retards de développement
Crises épileptiques
Troubles cognitifs
Symptômes réversibles
Déficience enzymatique
Prévention
5
Prévention
Déficiences génétiques
Dépistage prénatal
Mutations génétiques
Conseils génétiques
Transmission héréditaire
Facteurs environnementaux
Prévention
Sensibilisation
Éducation
Traitements
5
Traitements symptomatiques
Thérapies
Suppléments alimentaires
Acides aminés
Médicaments antiépileptiques
Traitement médicamenteux
Suivi médical
Spécialistes
Complications
5
Complications neurologiques
Troubles de la croissance
Gestion des complications
Traitement
Risques à long terme
Complications
Traitement des complications
Interventions médicales
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 09/05/2026
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Molecular Biology Program, Sloan-Kettering Institute, New York, NY 10065, USA.
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Molecular Biology Program, Sloan-Kettering Institute, New York, NY 10065, USA.
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Department of Biomedical Sciences, School of Veterinary Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA.
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Department of Biochemistry and Molecular Biology, Faculty of Biology, National and Kapodistrian University of Athens, 15771 Athens, Greece.
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Division of Infectious Diseases, Brigham and Women's Hospital, Boston, United States.
Department of Microbiology, Harvard Medical School, Boston, United States.
Howard Hughes Medical Institute, Boston, United States.
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Affiliations :
Department of Immunology and Infectious Diseases Harvard T. H. Chan School of Public Health, Boston, United States.
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Department of Immunology and Infectious Diseases Harvard T. H. Chan School of Public Health, Boston, United States.
Division of Infectious Diseases, Brigham and Women's Hospital, Boston, United States.
Department of Microbiology, Harvard Medical School, Boston, United States.
Howard Hughes Medical Institute, Boston, United States.
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Department of Chemistry and Biochemistry, Center for RNA Biology and Ohio State Biochemistry Program, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
Ohio State Biochemistry Program, The Ohio State University, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
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Department of Chemistry and Biochemistry, Center for RNA Biology and Ohio State Biochemistry Program, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
Ohio State Biochemistry Program, The Ohio State University, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
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Max Perutz Labs, Vienna BioCenter (VBC), Vienna, Austria.
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Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
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Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA), Barcelona 08010, Catalonia, Spain.
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Department of Microbiology and Molecular Genetics, UT MD Anderson Cancer Center UTHealth Houston Graduate School of Biomedical Sciences, University of Texas Health Science Center, Houston, Texas 77030, USA.
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Department of Microbiology and Molecular Genetics, UT MD Anderson Cancer Center UTHealth Houston Graduate School of Biomedical Sciences, University of Texas Health Science Center, Houston, Texas 77030, USA ambro.van.hoof@uth.tmc.edu.
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Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Affiliations :
Department of Molecular Biosciences, University of Texas at Austin, Austin, TX 78712.
Department of Oncology, University of Texas at Austin, Austin, TX 78712.
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Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Quantitative Biomedical Research Center, Peter O'Donnell Jr. School of Public Health, UT Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
HHMI, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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ATP-grasp superfamily enzymes contain a hand-like ATP-binding fold and catalyze a variety of reactions using a similar catalytic mechanism. More than 30 protein families are categorized in this superf...
ATP-grasp enzymes share an atypical ATP-binding fold and catalyze a diverse set of reactions involved in many essential cellular processes. We identified C12orf29 as an atypical ATP-grasp enzyme. Our ...
Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation is an inherited disease caused by pathogenic biallelic variants in the gene...
Peripheral blood samples were collected from four patients from four unrelated families to extract genomic DNA. All patients underwent partial exon analysis of the...
Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL) is a rare neurological disorder caused by the mutations in the DARS2 gene, which encodes the mitochondrial a...
This study investigated the correlation between the expression of DARS2 and metabolic parameters of...
This study used genomics and proteomics to analyze the difference in DARS2 expression between LUAD samples and control samples. An analysis of 62 patients with LUAD who underwent...
DARS2 expression was significantly higher in LUAD samples than in control samples (p < 0.001). DARS2 has high specificity (98.4%) and sensitivity (95.2%) in the diagnosis of LUAD. DARS2 expression was...
Overexpression of DARS2 is associated with metabolic parameters on...