Titre : Aberrations des chromosomes

Aberrations des chromosomes : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Access to Information

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on une aberration chromosomique ?

Le diagnostic se fait par analyse cytogénétique, comme le caryotype.
Caryotype Analyse cytogénétique
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter les aberrations chromosomiques ?

Les tests incluent le caryotype, l'hybridation in situ et le séquençage génétique.
Hybridation in situ Séquençage génétique
#3

Les échographies peuvent-elles détecter des anomalies chromosomiques ?

Oui, certaines anomalies peuvent être suspectées par échographie prénatale.
Échographie prénatale Anomalies congénitales
#4

Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?

Le conseil génétique aide à évaluer le risque et à interpréter les résultats des tests.
Conseil génétique Tests génétiques
#5

Les tests sanguins peuvent-ils révéler des aberrations chromosomiques ?

Oui, des tests sanguins peuvent détecter des anomalies chromosomiques spécifiques.
Tests sanguins Anomalies chromosomiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des aberrations chromosomiques ?

Les symptômes varient, incluant des malformations congénitales et des retards de développement.
Malformations congénitales Retard de développement
#2

Les aberrations chromosomiques causent-elles des troubles mentaux ?

Oui, certaines aberrations peuvent être associées à des troubles du développement intellectuel.
Troubles mentaux Développement intellectuel
#3

Peut-on avoir des symptômes sans aberration chromosomique visible ?

Oui, certaines anomalies peuvent ne pas être visibles mais entraîner des symptômes.
Anomalies chromosomiques Symptômes
#4

Les symptômes varient-ils selon le type d'aberration ?

Oui, les symptômes dépendent du type d'aberration et des gènes affectés.
Types d'aberrations Gènes
#5

Les anomalies chromosomiques peuvent-elles affecter la fertilité ?

Oui, certaines aberrations peuvent entraîner des problèmes de fertilité ou des fausses couches.
Fertilité Fausses couches

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les aberrations chromosomiques ?

Certaines aberrations ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique aide à évaluer les risques.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal peut-il réduire les risques ?

Oui, le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques.
Dépistage prénatal Anomalies chromosomiques
#3

Les habitudes de vie influencent-elles les aberrations chromosomiques ?

Certaines habitudes, comme l'alcool et le tabac, peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Habitudes de vie Risque
#4

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des anomalies ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui pourraient causer des anomalies.
Vaccinations Infections
#5

Le suivi médical avant la grossesse est-il important ?

Oui, un suivi médical peut aider à identifier et gérer les risques avant la grossesse.
Suivi médical Grossesse

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les aberrations chromosomiques ?

Le traitement dépend des symptômes, incluant thérapies, chirurgie ou soutien éducatif.
Thérapies Chirurgie
#2

La thérapie génique est-elle une option pour ces anomalies ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces anomalies.
Thérapie génique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer certains symptômes associés.
Médicaments Gestion des symptômes
#4

Le suivi médical est-il important pour ces patients ?

Oui, un suivi régulier est crucial pour surveiller les complications et ajuster les traitements.
Suivi médical Complications
#5

Les interventions précoces sont-elles bénéfiques ?

Oui, les interventions précoces peuvent améliorer le développement et la qualité de vie.
Interventions précoces Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des aberrations chromosomiques ?

Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des problèmes de santé.
Complications Malformations
#2

Les aberrations chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?

Oui, certaines aberrations chromosomiques sont associées à un risque accru de cancer.
Cancer Risque
#3

Les problèmes cardiaques sont-ils fréquents avec ces anomalies ?

Oui, certaines aberrations chromosomiques peuvent entraîner des malformations cardiaques.
Problèmes cardiaques Malformations cardiaques
#4

Les troubles du comportement sont-ils liés aux aberrations chromosomiques ?

Oui, des troubles du comportement peuvent être associés à certaines anomalies chromosomiques.
Troubles du comportement Anomalies chromosomiques
#5

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque d'aberrations chromosomiques ?

Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et des expositions environnementales.
Facteurs de risque Âge maternel
#2

L'exposition à des substances toxiques augmente-t-elle le risque ?

Oui, l'exposition à des substances toxiques peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Substances toxiques Risque
#3

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Anomalies chromosomiques
#4

Le stress peut-il influencer le risque d'anomalies ?

Certaines études suggèrent que le stress peut avoir un impact sur le risque d'anomalies chromosomiques.
Stress Risque
#5

Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Infections Grossesse
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Aberrations des chromosomes : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Aberrations des chromosomes : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Aberrations des chromosomes : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-05-10", "dateModified": "2025-05-05", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Aberrations des chromosomes" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Mutation", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009154", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Mutation", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D009154", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590" } } }, "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Caryotype anormal", "alternateName": "Abnormal Karyotype", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D059786", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Caryotype anormal", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D059786", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.024" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Chimérisme", "alternateName": "Chimerism", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D046528", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Chimérisme", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D046528", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.125" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Cassure de chromosome", "alternateName": "Chromosome Breakage", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019457", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Cassure de chromosome", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D019457", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.175" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Chromothripsis", "alternateName": "Chromothripsis", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000072837", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Chromothripsis", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D000072837", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.310" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Isochromosomes", "alternateName": "Isochromosomes", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018404", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Isochromosomes", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D018404", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.430" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Micronoyaux à chromosomes défectueux", "alternateName": "Micronuclei, Chromosome-Defective", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D048629", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Micronoyaux à chromosomes défectueux", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D048629", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.570" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Mosaïcisme", "alternateName": "Mosaicism", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009030", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Mosaïcisme", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D009030", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.595" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Chromosomes en anneau", "alternateName": "Ring Chromosomes", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D012303", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Chromosomes en anneau", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D012303", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.760" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Aberrations des chromosomes sexuels", "alternateName": "Sex Chromosome Aberrations", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D012729", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Aberrations des chromosomes sexuels", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D012729", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.815" } }, "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Caryotype XYY", "alternateName": "XYY Karyotype", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014997", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Caryotype XYY", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D014997", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.815.970" } } } ] }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Chromosome Philadelphie", "alternateName": "Philadelphia Chromosome", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010677", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Chromosome Philadelphie", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D010677", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.870.680" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Disomie uniparentale", "alternateName": "Uniparental Disomy", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D024182", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Disomie uniparentale", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D024182", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.935" } } } ], "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Aberrations des chromosomes", "alternateName": "Chromosome Aberrations", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D002869", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Kari Hemminki", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Kari%20Hemminki", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic." } }, { "@type": "Person", "name": "Yasmeen Niazi", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Yasmeen%20Niazi", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany." } }, { "@type": "Person", "name": "Ludmila Vodickova", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ludmila%20Vodickova", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic." } }, { "@type": "Person", "name": "Pavel Vodicka", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Pavel%20Vodicka", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic." } }, { "@type": "Person", "name": "Asta Försti", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Asta%20F%C3%B6rsti", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Progress and Persistent Disparities in Patient Access to Electronic Health Information.", "datePublished": "2023-11-03", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37948063", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1001/jamahealthforum.2023.3883" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Disparate impacts on online information access during the Covid-19 pandemic.", "datePublished": "2022-11-19", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36402817", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1038/s41467-022-34592-z" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Access to information on sustainable intensification practices for new agricultural business entities in China.", "datePublished": "2022-11-16", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36380182", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1007/s11356-022-24158-3" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Utility and usability evaluation of an information diary tool to measure health information access and exposure among patients with high cardiovascular risk.", "datePublished": "2023-05-09", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37228723", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3389/fpubh.2023.1132397" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Access to information on oral hygiene and mothers' practices of children with microcephaly caused by Zika virus.", "datePublished": "2022-09-11", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36048965", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1111/idh.12618" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Phénomènes génétiques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D055614" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Variation génétique", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014644" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Mutation", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009154" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Aberrations des chromosomes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Aberrations des chromosomes - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Aberrations des chromosomes", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-12", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Aberrations des chromosomes", "description": "Comment diagnostique-t-on une aberration chromosomique ?\nQuels tests sont utilisés pour détecter les aberrations chromosomiques ?\nLes échographies peuvent-elles détecter des anomalies chromosomiques ?\nQuel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?\nLes tests sanguins peuvent-ils révéler des aberrations chromosomiques ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869?mesh_terms=Access+to+Information#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Aberrations des chromosomes", "description": "Quels sont les symptômes des aberrations chromosomiques ?\nLes aberrations chromosomiques causent-elles des troubles mentaux ?\nPeut-on avoir des symptômes sans aberration chromosomique visible ?\nLes symptômes varient-ils selon le type d'aberration ?\nLes anomalies chromosomiques peuvent-elles affecter la fertilité ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869?mesh_terms=Access+to+Information#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Aberrations des chromosomes", "description": "Peut-on prévenir les aberrations chromosomiques ?\nLe dépistage prénatal peut-il réduire les risques ?\nLes habitudes de vie influencent-elles les aberrations chromosomiques ?\nLes vaccinations peuvent-elles prévenir des anomalies ?\nLe suivi médical avant la grossesse est-il important ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869?mesh_terms=Access+to+Information#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Aberrations des chromosomes", "description": "Quels traitements existent pour les aberrations chromosomiques ?\nLa thérapie génique est-elle une option pour ces anomalies ?\nLes médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?\nLe suivi médical est-il important pour ces patients ?\nLes interventions précoces sont-elles bénéfiques ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869?mesh_terms=Access+to+Information#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Aberrations des chromosomes", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec des aberrations chromosomiques ?\nLes aberrations chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?\nLes problèmes cardiaques sont-ils fréquents avec ces anomalies ?\nLes troubles du comportement sont-ils liés aux aberrations chromosomiques ?\nLes complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869?mesh_terms=Access+to+Information#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Aberrations des chromosomes", "description": "Quels sont les facteurs de risque d'aberrations chromosomiques ?\nL'exposition à des substances toxiques augmente-t-elle le risque ?\nLes antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?\nLe stress peut-il influencer le risque d'anomalies ?\nLes infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869?mesh_terms=Access+to+Information#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostique-t-on une aberration chromosomique ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic se fait par analyse cytogénétique, comme le caryotype." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour détecter les aberrations chromosomiques ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les tests incluent le caryotype, l'hybridation in situ et le séquençage génétique." } }, { "@type": "Question", "name": "Les échographies peuvent-elles détecter des anomalies chromosomiques ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines anomalies peuvent être suspectées par échographie prénatale." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le conseil génétique aide à évaluer le risque et à interpréter les résultats des tests." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests sanguins peuvent-ils révéler des aberrations chromosomiques ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des tests sanguins peuvent détecter des anomalies chromosomiques spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes des aberrations chromosomiques ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes varient, incluant des malformations congénitales et des retards de développement." } }, { "@type": "Question", "name": "Les aberrations chromosomiques causent-elles des troubles mentaux ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines aberrations peuvent être associées à des troubles du développement intellectuel." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on avoir des symptômes sans aberration chromosomique visible ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines anomalies peuvent ne pas être visibles mais entraîner des symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon le type d'aberration ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes dépendent du type d'aberration et des gènes affectés." } }, { "@type": "Question", "name": "Les anomalies chromosomiques peuvent-elles affecter la fertilité ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines aberrations peuvent entraîner des problèmes de fertilité ou des fausses couches." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir les aberrations chromosomiques ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines aberrations ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique aide à évaluer les risques." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage prénatal peut-il réduire les risques ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les habitudes de vie influencent-elles les aberrations chromosomiques ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines habitudes, comme l'alcool et le tabac, peuvent augmenter le risque d'anomalies." } }, { "@type": "Question", "name": "Les vaccinations peuvent-elles prévenir des anomalies ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui pourraient causer des anomalies." } }, { "@type": "Question", "name": "Le suivi médical avant la grossesse est-il important ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un suivi médical peut aider à identifier et gérer les risques avant la grossesse." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements existent pour les aberrations chromosomiques ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le traitement dépend des symptômes, incluant thérapies, chirurgie ou soutien éducatif." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie génique est-elle une option pour ces anomalies ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces anomalies." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer certains symptômes associés." } }, { "@type": "Question", "name": "Le suivi médical est-il important pour ces patients ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un suivi régulier est crucial pour surveiller les complications et ajuster les traitements." } }, { "@type": "Question", "name": "Les interventions précoces sont-elles bénéfiques ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les interventions précoces peuvent améliorer le développement et la qualité de vie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec des aberrations chromosomiques ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des problèmes de santé." } }, { "@type": "Question", "name": "Les aberrations chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines aberrations chromosomiques sont associées à un risque accru de cancer." } }, { "@type": "Question", "name": "Les problèmes cardiaques sont-ils fréquents avec ces anomalies ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines aberrations chromosomiques peuvent entraîner des malformations cardiaques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les troubles du comportement sont-ils liés aux aberrations chromosomiques ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des troubles du comportement peuvent être associés à certaines anomalies chromosomiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque d'aberrations chromosomiques ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et des expositions environnementales." } }, { "@type": "Question", "name": "L'exposition à des substances toxiques augmente-t-elle le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'exposition à des substances toxiques peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Le stress peut-il influencer le risque d'anomalies ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines études suggèrent que le stress peut avoir un impact sur le risque d'anomalies chromosomiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 05/05/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Kari Hemminki

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Division of Cancer Epidemiology, German Cancer Research Centre (DKFZ), 69120 Heidelberg, Germany.

Yasmeen Niazi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.

Ludmila Vodickova

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, of the Czech Academy of Sciences, Videnska 1083, 142 00 Prague, Czech Republic.
  • Institute of Biology and Medical Genetics, First Faculty of Medicine, Charles University, Albertov 4, 128 00 Prague, Czech Republic.

Pavel Vodicka

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, of the Czech Academy of Sciences, Videnska 1083, 142 00 Prague, Czech Republic.
  • Institute of Biology and Medical Genetics, First Faculty of Medicine, Charles University, Albertov 4, 128 00 Prague, Czech Republic.

Asta Försti

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.

Jiamin Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Zhu Zhang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Shanling Liu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

He Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Ting Hu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China. huting4123@163.com.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China. huting4123@163.com.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Ianik Plante

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • KBR, Houston, TX 77058, USA.
  • NASA Johnson Space Center, Houston, TX 77058, USA.

Hauke Thomsen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany.
  • GeneWerk GmbH, Heidelberg, Germany.

Bozena Smolkova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Oncology, Cancer Research Institute, Biomedical Research Center of the Slovak Academy of Sciences, Bratislava, Slovakia.

Michal Kroupa

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, Czech Academy of Sciences, Prague, Czechia.
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University in Prague, Prague, Czecia.

Veronika Vymetalkova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, Czech Academy of Sciences, Prague, Czechia.
  • First Faculty of Medicine, Institute of Biology and Medical Genetics, Charles University, Prague, Czechia.
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University in Prague, Prague, Czecia.

Alena Kazimirova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Magdalena Barancokova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Katarina Volkovova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Marta Staruchova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Per Hoffmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Human Genetics, School of Medicine and University Hospital Bonn, University of Bonn, Bonn, Germany.
  • Division of Medical Genetics, Department of Biomedicine, University of Basel, Basel, Switzerland.

Sources (10000 au total)

Progress and Persistent Disparities in Patient Access to Electronic Health Information.

Patient access to electronic health information (EHI) available via online medical records and through patient portals has been shown to help individuals make informed health decisions, which are asso... To assess progress in patient engagement with EHI and to identify racial or ethnic disparities in access to patient portals.... This was a repeated cross-sectional study using data from the US Health Information National Trends Survey (HINTS), a nationally representative survey of US adults that tracks individuals' access and ... Patient reports of (1) being offered portal access by a health care provider (HCP); (2) being encouraged by the HCP to use the portal; (3) accessing their portal; and (4) using the portal for various ... The total study population included 22 266 individuals (mean [SE] age, 49.9 [0.15] years) of whom 13 348 (54%) were female; 909 (5%) self-identified as Asian, 3523 (12%) as Black, 3178 (14%) as Hispan... The findings of this repeated cross-sectional study of US adult respondents to the HINTS suggest that access to and engagement with patient portals increased significantly from 2014 through 2022, but ...

Utility and usability evaluation of an information diary tool to measure health information access and exposure among patients with high cardiovascular risk.

Online health misinformation about statins potentially affects health decision-making on statin use and adherence. We developed an information diary platform (IDP) to measure topic-specific health inf... We used a mixed-method design to evaluate how participants used the smartphone diary tool and their perspectives on usability. Participants were high cardiovascular-risk patients recruited from a prim... The information diary was available in three languages and tested with 24 participants. The mean SUS score was 69.8 ± 12.9. Five themes related to utility were: IDP functions as a health information d... We found that the smartphone diary can be used as a research instrument to record relevant examples of information exposure. It potentially modifies how people seek and appraise topic-specific health ...

Access to information on oral hygiene and mothers' practices of children with microcephaly caused by Zika virus.

To verify whether access to information about oral hygiene influenced the practices of caregivers of children with microcephaly caused by Zika virus (ZIKV).... A case series study was developed at the Mens Sana Rehabilitation Center, in the municipality of Arcoverde, Pernambuco, Brazil. The study universe included the mothers of 32 children with microcephaly... Out of 32 individuals eligible to participate in the study, only 27 were selected. Most mothers reported receiving information about oral hygiene from their infants (63.0%). Fisher's Exact and Pearson... Access to information about oral hygiene positively influenced the oral health care of mothers with their children with microcephaly caused by ZIKV....

Surgery to restore upper extremity function in tetraplegia-Preferences for early and frequent access to information.

People with cervical spinal cord injury (SCI) identify improving upper extremity (UE) function as a top priority. In addition to comprehensive rehabilitation, UE surgeries, including nerve and tendon ... To assess the experiences and preferences of people with cervical SCI and their caregivers in accessing information about surgery to enhance UE function.... Prospective cohort study. Participants were followed up for 24 months and completed up to three interviews.... Tertiary care at academic and affiliated Veterans Administration Health Care Centers.... Adults with cervical SCI (n = 35) ages 18 to 80 years with mid-cervical SCI American Spinal Injury Association Impairment Scale A, B, or C (at least 6 months post-injury) and their caregivers (n = 23)... Not applicable.... Semi-structured interviews about surgical knowledge and experiences.... Data were analyzed and three themes were identified. First, providing information about UE surgical options early post-injury was recommended. The acute or inpatient rehabilitation phases of recovery ... Following cervical SCI, information about UE reconstructive surgeries should be a standard component of education during rehabilitation. An increased understanding of the reconstructive options availa...

Telehealth information and communication technology access for family caregivers of people with intellectual and developmental disabilities and mental health needs.

Telehealth is increasingly used to deliver mental health services. However, the potential benefits of telehealth for people with intellectual and developmental disabilities and mental health needs (ID... What factors are associated with access to ICTs among family caregivers of people with IDD-MH who use START services?... Retrospective analysis of cross-sectional interview data gathered for START use at the onset of COVID-19. START is a crisis prevention and intervention evidence-based model for people with IDD-MH impl... Age (ages 23-30 years) and sole caregiver status were significantly associated with limited access (both p ≤ .001). Age (ages 23-30 years and ≥31 years, p < .001), race (Black or African American, p =... Disparities existed in ICT access for adults, specific racial/ethnic groups, and sole caregiver households. Healthcare policy related to telehealth must consider how ICT access can be equitable for al...

Recommendations for developing accessible patient information leaflets for clinical trials to address English language literacy as a barrier to research participation.

Low English language literacy is a common barrier to participation in clinical trials. Patient information leaflets (PILs) used in clinical trials are often lengthy, complex and have poor readability;... A literature review of MEDLINE, Embase and online resources was conducted, and recommendations for developing accessible PILs were extracted from eligible published and grey literature. Grey literatur... The framework consists of 74 recommendations for developing accessible PILs for clinical trials. Recommendations cover the five topics of formatting, information presentation, writing style, content a... This project has developed a comprehensive framework of recommendations to guide researchers in the development of accessible PILs for clinical trials. Findings from previous research and from co-work...