Titre : Aberrations des chromosomes

Aberrations des chromosomes : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Biometry

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on une aberration chromosomique ?

Le diagnostic se fait par analyse cytogénétique, comme le caryotype.
Caryotype Analyse cytogénétique
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter les aberrations chromosomiques ?

Les tests incluent le caryotype, l'hybridation in situ et le séquençage génétique.
Hybridation in situ Séquençage génétique
#3

Les échographies peuvent-elles détecter des anomalies chromosomiques ?

Oui, certaines anomalies peuvent être suspectées par échographie prénatale.
Échographie prénatale Anomalies congénitales
#4

Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?

Le conseil génétique aide à évaluer le risque et à interpréter les résultats des tests.
Conseil génétique Tests génétiques
#5

Les tests sanguins peuvent-ils révéler des aberrations chromosomiques ?

Oui, des tests sanguins peuvent détecter des anomalies chromosomiques spécifiques.
Tests sanguins Anomalies chromosomiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des aberrations chromosomiques ?

Les symptômes varient, incluant des malformations congénitales et des retards de développement.
Malformations congénitales Retard de développement
#2

Les aberrations chromosomiques causent-elles des troubles mentaux ?

Oui, certaines aberrations peuvent être associées à des troubles du développement intellectuel.
Troubles mentaux Développement intellectuel
#3

Peut-on avoir des symptômes sans aberration chromosomique visible ?

Oui, certaines anomalies peuvent ne pas être visibles mais entraîner des symptômes.
Anomalies chromosomiques Symptômes
#4

Les symptômes varient-ils selon le type d'aberration ?

Oui, les symptômes dépendent du type d'aberration et des gènes affectés.
Types d'aberrations Gènes
#5

Les anomalies chromosomiques peuvent-elles affecter la fertilité ?

Oui, certaines aberrations peuvent entraîner des problèmes de fertilité ou des fausses couches.
Fertilité Fausses couches

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les aberrations chromosomiques ?

Certaines aberrations ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique aide à évaluer les risques.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal peut-il réduire les risques ?

Oui, le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques.
Dépistage prénatal Anomalies chromosomiques
#3

Les habitudes de vie influencent-elles les aberrations chromosomiques ?

Certaines habitudes, comme l'alcool et le tabac, peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Habitudes de vie Risque
#4

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des anomalies ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui pourraient causer des anomalies.
Vaccinations Infections
#5

Le suivi médical avant la grossesse est-il important ?

Oui, un suivi médical peut aider à identifier et gérer les risques avant la grossesse.
Suivi médical Grossesse

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les aberrations chromosomiques ?

Le traitement dépend des symptômes, incluant thérapies, chirurgie ou soutien éducatif.
Thérapies Chirurgie
#2

La thérapie génique est-elle une option pour ces anomalies ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces anomalies.
Thérapie génique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer certains symptômes associés.
Médicaments Gestion des symptômes
#4

Le suivi médical est-il important pour ces patients ?

Oui, un suivi régulier est crucial pour surveiller les complications et ajuster les traitements.
Suivi médical Complications
#5

Les interventions précoces sont-elles bénéfiques ?

Oui, les interventions précoces peuvent améliorer le développement et la qualité de vie.
Interventions précoces Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des aberrations chromosomiques ?

Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des problèmes de santé.
Complications Malformations
#2

Les aberrations chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?

Oui, certaines aberrations chromosomiques sont associées à un risque accru de cancer.
Cancer Risque
#3

Les problèmes cardiaques sont-ils fréquents avec ces anomalies ?

Oui, certaines aberrations chromosomiques peuvent entraîner des malformations cardiaques.
Problèmes cardiaques Malformations cardiaques
#4

Les troubles du comportement sont-ils liés aux aberrations chromosomiques ?

Oui, des troubles du comportement peuvent être associés à certaines anomalies chromosomiques.
Troubles du comportement Anomalies chromosomiques
#5

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque d'aberrations chromosomiques ?

Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et des expositions environnementales.
Facteurs de risque Âge maternel
#2

L'exposition à des substances toxiques augmente-t-elle le risque ?

Oui, l'exposition à des substances toxiques peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Substances toxiques Risque
#3

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Anomalies chromosomiques
#4

Le stress peut-il influencer le risque d'anomalies ?

Certaines études suggèrent que le stress peut avoir un impact sur le risque d'anomalies chromosomiques.
Stress Risque
#5

Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Infections Grossesse
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 05/05/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Kari Hemminki

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Division of Cancer Epidemiology, German Cancer Research Centre (DKFZ), 69120 Heidelberg, Germany.

Yasmeen Niazi

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Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.

Ludmila Vodickova

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Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, of the Czech Academy of Sciences, Videnska 1083, 142 00 Prague, Czech Republic.
  • Institute of Biology and Medical Genetics, First Faculty of Medicine, Charles University, Albertov 4, 128 00 Prague, Czech Republic.

Pavel Vodicka

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Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, of the Czech Academy of Sciences, Videnska 1083, 142 00 Prague, Czech Republic.
  • Institute of Biology and Medical Genetics, First Faculty of Medicine, Charles University, Albertov 4, 128 00 Prague, Czech Republic.

Asta Försti

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Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.

Jiamin Wang

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Zhu Zhang

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Shanling Liu

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

He Wang

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Ting Hu

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China. huting4123@163.com.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China. huting4123@163.com.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Ianik Plante

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Affiliations :
  • KBR, Houston, TX 77058, USA.
  • NASA Johnson Space Center, Houston, TX 77058, USA.

Hauke Thomsen

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Affiliations :
  • Department of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany.
  • GeneWerk GmbH, Heidelberg, Germany.

Bozena Smolkova

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Affiliations :
  • Department of Molecular Oncology, Cancer Research Institute, Biomedical Research Center of the Slovak Academy of Sciences, Bratislava, Slovakia.

Michal Kroupa

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, Czech Academy of Sciences, Prague, Czechia.
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University in Prague, Prague, Czecia.

Veronika Vymetalkova

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, Czech Academy of Sciences, Prague, Czechia.
  • First Faculty of Medicine, Institute of Biology and Medical Genetics, Charles University, Prague, Czechia.
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University in Prague, Prague, Czecia.

Alena Kazimirova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Magdalena Barancokova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Katarina Volkovova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Marta Staruchova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Per Hoffmann

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Affiliations :
  • Institute of Human Genetics, School of Medicine and University Hospital Bonn, University of Bonn, Bonn, Germany.
  • Division of Medical Genetics, Department of Biomedicine, University of Basel, Basel, Switzerland.

Sources (416 au total)

Corneal and lenticular biometry in Chinese children with myopia.

The measurement and simulation of corneal and lenticular curvature radii using a single swept-source biometry device enables a more thorough evaluation of the shape and refractive power of the cornea ... This study aimed to evaluate the distribution characteristics of corneal and lenticular parameters in Chinese children with myopia and explored their association with other ocular components.... In this cross-sectional study, all ocular biometric parameters were measured using a Zeiss IOLMaster 700 Biometry. Simulations of the corneal and lenticular curvature radii were implemented using a cu... In total, 119 children with myopia were recruited. Boys had a deeper anterior chamber and longer axial length (AL) than girls, while girls had steeper anterior corneal and lenticular curvatures and gr... AL is the most influential factor in the determination of spherical equivalent refractive error, while decreases in both corneal and crystalline lens power are significantly inversely correlated with ...

Split-Window OCT biometry in pseudophakic eyes.

To determine the utility of Split-Window optical coherence tomography OCT (SW-OCT) biometry in measuring ocular axial dimensions as well as imaging the intraocular lens (IOL) and posterior capsule in ... Sixty-nine pseudophakic eyes of 69 subjects were enrolled in the study. The results of SW-OCT biometry implemented in the SD OCT device for posterior and anterior segment imaging (REVO NX, Optopol Tec... The correlation between measurements obtained with SW-OCT and SS-OCT was very high (ICC for: axial length (AL) = 1.000; anterior chamber depth (ACD) = 0.997; IOL thickness (IOL LT) = 0.997; central co... The study shows small, non-significant differences between the biometric measurements obtained with REVO NX SW-OCT and IOLMaster 700 SS-OCT in pseudophakic eyes. However, SW-OCT offered significantly ...

Anterior Segment Biometry in a Caucasian Population with Cataracts.

To investigate biometric factors of the anterior segment of phakic eyes with cataracts.... This population-based study included Caucasian patients with cataracts in the University Eye Hospital, Goethe University Frankfurt, Germany. Biometric parameters were measured using the swept-source o... In total, 6289 eyes of 3615 patients (age: 70.67 ± 8.42 years) were included. Age-related reductions in the anterior chamber depth (mean ± standard deviation) decreased from 3.26 ± 0.42 mm (group A: 5... In the anterior segment, there are age- and sex-dependent changes in biometric parameters. In addition, changes in anterior chamber depth were noted in relation to white-to-white distance, axial lengt...

Biometry and corneal aberrations after cataract surgery in childhood.

To report long-term biometric and refractive outcomes in a group of Danish children after surgery for childhood cataract.... Children between 7 and 18 years who had undergone uni- or bilateral cataract surgery at the Department of Ophthalmology, Rigshospitalet, Denmark, were examined in this cross-sectional study. Swept sou... We included 56 children in the study with a median age at surgery of 43.8 months (1.6-137.6). The amount of higher order aberrations was significantly increased in operated eyes (median root mean squa... Eyes operated for childhood cataract have higher order aberrations compared with non-operated eyes. Higher order aberrations are complex refractive errors that cannot be corrected by normal lenses and...

Sexual dimorphism of the fetal brain biometry: an MRI-based study.

Fetal growth assessment is a key component of prenatal care. Sex-specific fetal brain nomograms on ultrasound are available and are clinically used. In recent years, the use of fetal MRI has been incr... In this cross-sectional study, brain structures of singleton fetuses with normal brain MRI scans were analyzed: biparietal diameter, occipitofrontal diameter, trans-cerebellar diameter, and the corpus... A total of 3848 MRI scans were performed in one tertiary medical center between 2011 and 2019; of them, 598 fetuses met the inclusion criteria, 300 males and 298 females between 28- and 37-weeks' gest... Measuring both sexes on the same nomograms may result in over-estimation of male fetuses and under-estimation of females. We provide fetal sex-specific nomograms on two-dimensional MRI....

Association between Refractive Errors and Ocular Biometry in an Elderly Population.

The anterior chamber depth in hyperopic eyes is significantly deeper than that in myopic eyes, and this finding is independent of the axial length.... This study aimed to determine the relationship between and refractive errors and ocular biometric components in a geriatric population 60 years and older.... The present population-based cross-sectional study was performed using a multistage random cluster sampling method in Tehran, Iran. After selecting the samples, visual acuity measurement, autorefracti... The correlation coefficients of spherical equivalent with axial length, corneal radius of curvature, axial length/corneal radius of curvature ratio, and anterior chamber depth were -0.40, 0.14, -0.63,... Among the biometric components, the axial length/corneal radius of curvature ratio has the strongest relationship with refractive errors. The anterior chamber depth is lower in myopes compared with hy...

Maternal visceral adiposity and fetal biometry in women with obesity and diabetes.

The aim of this study was to compare the correlation of maternal visceral adiposity with sonographic variables related to fetal biometry in the second trimester of pregnancy in mothers who were previo... This cross-sectional study included 583 pregnant women who received prenatal care between October 2011 and September 2013 at the Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira, northeast of Br... Maternal visceral adiposity positively correlated with fetal abdominal circumference, estimated fetal weight, head circumference, femur length, and biparietal diameter in pregnant women with obesity, ... Maternal visceral adiposity positively correlated with fetal biometry in the second trimester of pregnancy in the same manner in pregnant women previously obese and nonobese, as well as in pregnant wo...

Investigation of ocular biometry in 4- to 9-year-old Chinese children.

To investigate the distribution and changes in ocular biometry in 4-to to 9-year-old Chinese children and to compare the differences between age and genders in these parameters.... This was a school-based cross-sectional study. A total of 1,528 Chinese children, aged 4-9 years, from one primary school and 12 kindergartens, were included in the study. Axial length, corneal curvat... AL and anterior chamber depth gradually increased with age in both genders. No significant changes in corneal curvature or corneal diameter were detected at different ages in either genders group. The... Boys had larger dimensions than girls for all ocular parameters except corneal curvature (flatter). Boys and girls showed similar trends for all parameters. Axial length and anterior chamber depth inc...