Titre : Aberrations des chromosomes

Aberrations des chromosomes : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Deceleration

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on une aberration chromosomique ?

Le diagnostic se fait par analyse cytogénétique, comme le caryotype.
Caryotype Analyse cytogénétique
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter les aberrations chromosomiques ?

Les tests incluent le caryotype, l'hybridation in situ et le séquençage génétique.
Hybridation in situ Séquençage génétique
#3

Les échographies peuvent-elles détecter des anomalies chromosomiques ?

Oui, certaines anomalies peuvent être suspectées par échographie prénatale.
Échographie prénatale Anomalies congénitales
#4

Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?

Le conseil génétique aide à évaluer le risque et à interpréter les résultats des tests.
Conseil génétique Tests génétiques
#5

Les tests sanguins peuvent-ils révéler des aberrations chromosomiques ?

Oui, des tests sanguins peuvent détecter des anomalies chromosomiques spécifiques.
Tests sanguins Anomalies chromosomiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des aberrations chromosomiques ?

Les symptômes varient, incluant des malformations congénitales et des retards de développement.
Malformations congénitales Retard de développement
#2

Les aberrations chromosomiques causent-elles des troubles mentaux ?

Oui, certaines aberrations peuvent être associées à des troubles du développement intellectuel.
Troubles mentaux Développement intellectuel
#3

Peut-on avoir des symptômes sans aberration chromosomique visible ?

Oui, certaines anomalies peuvent ne pas être visibles mais entraîner des symptômes.
Anomalies chromosomiques Symptômes
#4

Les symptômes varient-ils selon le type d'aberration ?

Oui, les symptômes dépendent du type d'aberration et des gènes affectés.
Types d'aberrations Gènes
#5

Les anomalies chromosomiques peuvent-elles affecter la fertilité ?

Oui, certaines aberrations peuvent entraîner des problèmes de fertilité ou des fausses couches.
Fertilité Fausses couches

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les aberrations chromosomiques ?

Certaines aberrations ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique aide à évaluer les risques.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal peut-il réduire les risques ?

Oui, le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques.
Dépistage prénatal Anomalies chromosomiques
#3

Les habitudes de vie influencent-elles les aberrations chromosomiques ?

Certaines habitudes, comme l'alcool et le tabac, peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Habitudes de vie Risque
#4

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des anomalies ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui pourraient causer des anomalies.
Vaccinations Infections
#5

Le suivi médical avant la grossesse est-il important ?

Oui, un suivi médical peut aider à identifier et gérer les risques avant la grossesse.
Suivi médical Grossesse

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les aberrations chromosomiques ?

Le traitement dépend des symptômes, incluant thérapies, chirurgie ou soutien éducatif.
Thérapies Chirurgie
#2

La thérapie génique est-elle une option pour ces anomalies ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces anomalies.
Thérapie génique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer certains symptômes associés.
Médicaments Gestion des symptômes
#4

Le suivi médical est-il important pour ces patients ?

Oui, un suivi régulier est crucial pour surveiller les complications et ajuster les traitements.
Suivi médical Complications
#5

Les interventions précoces sont-elles bénéfiques ?

Oui, les interventions précoces peuvent améliorer le développement et la qualité de vie.
Interventions précoces Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des aberrations chromosomiques ?

Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des problèmes de santé.
Complications Malformations
#2

Les aberrations chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?

Oui, certaines aberrations chromosomiques sont associées à un risque accru de cancer.
Cancer Risque
#3

Les problèmes cardiaques sont-ils fréquents avec ces anomalies ?

Oui, certaines aberrations chromosomiques peuvent entraîner des malformations cardiaques.
Problèmes cardiaques Malformations cardiaques
#4

Les troubles du comportement sont-ils liés aux aberrations chromosomiques ?

Oui, des troubles du comportement peuvent être associés à certaines anomalies chromosomiques.
Troubles du comportement Anomalies chromosomiques
#5

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque d'aberrations chromosomiques ?

Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et des expositions environnementales.
Facteurs de risque Âge maternel
#2

L'exposition à des substances toxiques augmente-t-elle le risque ?

Oui, l'exposition à des substances toxiques peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Substances toxiques Risque
#3

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Anomalies chromosomiques
#4

Le stress peut-il influencer le risque d'anomalies ?

Certaines études suggèrent que le stress peut avoir un impact sur le risque d'anomalies chromosomiques.
Stress Risque
#5

Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Infections Grossesse
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 05/05/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Kari Hemminki

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Division of Cancer Epidemiology, German Cancer Research Centre (DKFZ), 69120 Heidelberg, Germany.

Yasmeen Niazi

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Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.

Ludmila Vodickova

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Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, of the Czech Academy of Sciences, Videnska 1083, 142 00 Prague, Czech Republic.
  • Institute of Biology and Medical Genetics, First Faculty of Medicine, Charles University, Albertov 4, 128 00 Prague, Czech Republic.

Pavel Vodicka

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Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, of the Czech Academy of Sciences, Videnska 1083, 142 00 Prague, Czech Republic.
  • Institute of Biology and Medical Genetics, First Faculty of Medicine, Charles University, Albertov 4, 128 00 Prague, Czech Republic.

Asta Försti

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Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.

Jiamin Wang

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Zhu Zhang

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Shanling Liu

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

He Wang

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Ting Hu

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China. huting4123@163.com.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China. huting4123@163.com.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Ianik Plante

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Affiliations :
  • KBR, Houston, TX 77058, USA.
  • NASA Johnson Space Center, Houston, TX 77058, USA.

Hauke Thomsen

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Affiliations :
  • Department of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany.
  • GeneWerk GmbH, Heidelberg, Germany.

Bozena Smolkova

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Affiliations :
  • Department of Molecular Oncology, Cancer Research Institute, Biomedical Research Center of the Slovak Academy of Sciences, Bratislava, Slovakia.

Michal Kroupa

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, Czech Academy of Sciences, Prague, Czechia.
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University in Prague, Prague, Czecia.

Veronika Vymetalkova

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, Czech Academy of Sciences, Prague, Czechia.
  • First Faculty of Medicine, Institute of Biology and Medical Genetics, Charles University, Prague, Czechia.
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University in Prague, Prague, Czecia.

Alena Kazimirova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Magdalena Barancokova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Katarina Volkovova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Marta Staruchova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Per Hoffmann

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Affiliations :
  • Institute of Human Genetics, School of Medicine and University Hospital Bonn, University of Bonn, Bonn, Germany.
  • Division of Medical Genetics, Department of Biomedicine, University of Basel, Basel, Switzerland.

Sources (127 au total)

Characteristics of deceleration capacity and deceleration runs in vasovagal syncope.

Increased vagal activity plays a prominent role in vasovagal syncope (VVS). The aim of this study was to characterize vagal function in VVS by evaluating the heart rate (HR) deceleration capacity (DC)... A total of 188 consecutive VVS patients were enrolled in the study, of whom 129 had positive head-up tilt test (HUTT); 132 healthy participants were enrolled as controls. DC, DRs (DR2, i.e., episodes ... Patients with VVS had higher DC (10.63 ± 2.1 vs. 6.58 ± 1.7 ms; P < 0.001) and lower minimum HR and DR6-10 than controls. No significant differences in DC or DR6-10 were found between the patients wit... Compared to healthy controls, patients with VVS demonstrated distinct HR deceleration profiles between attacks, including overall higher DC and lower DR6-10....

Intrapartum deceleration and acceleration areas are associated with neonatal encephalopathy.

To investigate whether an association exists between deceleration and acceleration areas on continuous fetal cardiotocography (CTG) and neonatal encephalopathy (NE).... A single center, retrospective case-control study was conducted to compare CTG characteristics of low-risk pregnancies (35 weeks of gestation or more), complicated by moderate to severe NE with two ma... During the period between 2013 and 2019, we identified 95 cases of low-risk pregnancies that were complicated by moderate to severe NE in our center. Thirty-three (34.7%) deliveries were excluded, mos... NE was significantly associated with increased total deceleration area, decreased total acceleration area, and a lower acceleration-to-deceleration ratio, independent of cord blood pH. Development of ...

Plasma myoglobin indicates muscle damage associated with acceleration/deceleration during football.

Monitoring muscle damage in athletes assists not only coaches to adjust the training workload but also medical staff to prevent injury. Measuring blood myoglobin concentration can help evaluate muscle... Whole blood samples from participants' fingertips were collected before the match (baseline) and at 2, 16, and 40 h after the match. Myoglobin concentrations were measured using the IA-100 compact imm... The mean myoglobin concentration was significantly higher at 2 h than at the other time points (P<0.05), and decreased to baseline levels within 16 h post-match. The mean creatine kinase concentration... Our findings indicate that myoglobin is a more sensitive marker of muscle damage than creatine kinase after football match-play. Monitoring myoglobin in athletes can aid in determining their recovery ...

The association of intrapartum deceleration and acceleration areas with MRI findings in neonatal encephalopathy.

Hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) is an important contributor to disability worldwide. The current cardiotocography (CTG) predictive value for neonatal outcome is limited.... To assess the association of intrapartum CTG deceleration and acceleration areas with early MRI cerebral pathology in infants with HIE.... Term and near-term low-risk pregnancies that resulted in HIE, treated with therapeutic hypothermia with sufficient CTG records from a single, tertiary hospital between 2013 and 2021 were enrolled. Acc... A total of 77 infants were included in the final analysis. Significant associations between increased total acceleration area (p = 0.007) and between a higher acceleration-to-deceleration area ratio (... In neonates treated for HIE, acceleration area and acceleration-to-deceleration ratio are associated with the risk of neonatal brain MRI abnormalities. To increase the role of these measurements as a ... The current cardiotocography predictive value for neonatal outcome is limited. This study aimed to assess the association of intrapartum deceleration and acceleration areas with the degree of cerebral...

Acceleration and deceleration demands during training sessions in football: a systematic review.

The aim of this review is to summarize the current scientific knowledge about acceleration and deceleration demands during football training.... A systematic search of three electronic databases (PubMed, SPORTDiscus, Web of Science) was performed to identify peer-reviewed relevant English-language articles, following PRISMA guidelines.... All acceleration and deceleration data were analyzed and organized into four categories: i) training drills variables (i.e. manipulated drills variables such as number of players in small-sided games)... Different exercises elicit different demands and small-sided games presented higher acceleration and deceleration demands than circuit training and other running based drills. Furthermore, manipulatin...

Evolution of Deceleration Zones During Ventricular Tachycardia Ablation and Relation With Cardiac Magnetic Resonance.

A new functional mapping strategy based on targeting deceleration zones (DZs) has become one of the most commonly used strategies within the armamentarium of substrate-based ablation methods for ventr... The purpose of this study was to analyze the evolution of DZs during ablation and their correlation with CMR.... Forty-two consecutive patients with scar-related VT undergoing ablation after CMR in Hospital Clinic (October 2018-December 2020) were included (median age 65.3 ± 11.8 years; 94.7% male; 73.7% ischemi... Overall, 95 DZs were analyzed, 93.68% of which were correlated with CMR-CCs: 44.8% located in the middle segment and 55.2% located in the entrance/exit of the channel. Remapping was performed in 91.7%... DZs are highly correlated with CMR-CCs. In addition, remapping can lead to the identification of hidden substrate initially not identified by electroanatomic mapping but detected by CMR....