Titre : Aberrations des chromosomes

Aberrations des chromosomes : Questions médicales fréquentes

Nom anglais: Chromosome Aberrations

Descriptor UI: D002869

Tree Number: G05.365.590.175

Termes MeSH sélectionnés :

Plant Breeding

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on une aberration chromosomique ?

Le diagnostic se fait par analyse cytogénétique, comme le caryotype.
Caryotype Analyse cytogénétique
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter les aberrations chromosomiques ?

Les tests incluent le caryotype, l'hybridation in situ et le séquençage génétique.
Hybridation in situ Séquençage génétique
#3

Les échographies peuvent-elles détecter des anomalies chromosomiques ?

Oui, certaines anomalies peuvent être suspectées par échographie prénatale.
Échographie prénatale Anomalies congénitales
#4

Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?

Le conseil génétique aide à évaluer le risque et à interpréter les résultats des tests.
Conseil génétique Tests génétiques
#5

Les tests sanguins peuvent-ils révéler des aberrations chromosomiques ?

Oui, des tests sanguins peuvent détecter des anomalies chromosomiques spécifiques.
Tests sanguins Anomalies chromosomiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des aberrations chromosomiques ?

Les symptômes varient, incluant des malformations congénitales et des retards de développement.
Malformations congénitales Retard de développement
#2

Les aberrations chromosomiques causent-elles des troubles mentaux ?

Oui, certaines aberrations peuvent être associées à des troubles du développement intellectuel.
Troubles mentaux Développement intellectuel
#3

Peut-on avoir des symptômes sans aberration chromosomique visible ?

Oui, certaines anomalies peuvent ne pas être visibles mais entraîner des symptômes.
Anomalies chromosomiques Symptômes
#4

Les symptômes varient-ils selon le type d'aberration ?

Oui, les symptômes dépendent du type d'aberration et des gènes affectés.
Types d'aberrations Gènes
#5

Les anomalies chromosomiques peuvent-elles affecter la fertilité ?

Oui, certaines aberrations peuvent entraîner des problèmes de fertilité ou des fausses couches.
Fertilité Fausses couches

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les aberrations chromosomiques ?

Certaines aberrations ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique aide à évaluer les risques.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal peut-il réduire les risques ?

Oui, le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques.
Dépistage prénatal Anomalies chromosomiques
#3

Les habitudes de vie influencent-elles les aberrations chromosomiques ?

Certaines habitudes, comme l'alcool et le tabac, peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Habitudes de vie Risque
#4

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des anomalies ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui pourraient causer des anomalies.
Vaccinations Infections
#5

Le suivi médical avant la grossesse est-il important ?

Oui, un suivi médical peut aider à identifier et gérer les risques avant la grossesse.
Suivi médical Grossesse

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les aberrations chromosomiques ?

Le traitement dépend des symptômes, incluant thérapies, chirurgie ou soutien éducatif.
Thérapies Chirurgie
#2

La thérapie génique est-elle une option pour ces anomalies ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces anomalies.
Thérapie génique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer certains symptômes associés.
Médicaments Gestion des symptômes
#4

Le suivi médical est-il important pour ces patients ?

Oui, un suivi régulier est crucial pour surveiller les complications et ajuster les traitements.
Suivi médical Complications
#5

Les interventions précoces sont-elles bénéfiques ?

Oui, les interventions précoces peuvent améliorer le développement et la qualité de vie.
Interventions précoces Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des aberrations chromosomiques ?

Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des problèmes de santé.
Complications Malformations
#2

Les aberrations chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?

Oui, certaines aberrations chromosomiques sont associées à un risque accru de cancer.
Cancer Risque
#3

Les problèmes cardiaques sont-ils fréquents avec ces anomalies ?

Oui, certaines aberrations chromosomiques peuvent entraîner des malformations cardiaques.
Problèmes cardiaques Malformations cardiaques
#4

Les troubles du comportement sont-ils liés aux aberrations chromosomiques ?

Oui, des troubles du comportement peuvent être associés à certaines anomalies chromosomiques.
Troubles du comportement Anomalies chromosomiques
#5

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque d'aberrations chromosomiques ?

Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et des expositions environnementales.
Facteurs de risque Âge maternel
#2

L'exposition à des substances toxiques augmente-t-elle le risque ?

Oui, l'exposition à des substances toxiques peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Substances toxiques Risque
#3

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Anomalies chromosomiques
#4

Le stress peut-il influencer le risque d'anomalies ?

Certaines études suggèrent que le stress peut avoir un impact sur le risque d'anomalies chromosomiques.
Stress Risque
#5

Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Infections Grossesse
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Dr Olivier Menir

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Caryotype anormal

Abnormal Karyotype D059786 - G05.365.590.175.024
└─

Chimérisme

Chimerism D046528 - G05.365.590.175.125
└─

Cassure de chromosome

Chromosome Breakage D019457 - G05.365.590.175.175
└─

Chromothripsis

Chromothripsis D000072837 - G05.365.590.175.310
└─

Isochromosomes

Isochromosomes D018404 - G05.365.590.175.430
└─

Micronoyaux à chromosomes défectueux

Micronuclei, Chromosome-Defective D048629 - G05.365.590.175.570
└─

Mosaïcisme

Mosaicism D009030 - G05.365.590.175.595
└─

Chromosomes en anneau

Ring Chromosomes D012303 - G05.365.590.175.760
└─

Aberrations des chromosomes sexuels

Sex Chromosome Aberrations D012729 - G05.365.590.175.815
└─

Disomie uniparentale

Uniparental Disomy D024182 - G05.365.590.175.935
└─└─

Caryotype XYY

XYY Karyotype D014997 - G05.365.590.175.815.970
└─└─

Chromosome Philadelphie

Philadelphia Chromosome D010677 - G05.365.590.175.870.680

Auteurs principaux

Kari Hemminki

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Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Division of Cancer Epidemiology, German Cancer Research Centre (DKFZ), 69120 Heidelberg, Germany.
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Yasmeen Niazi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.
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Ludmila Vodickova

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, of the Czech Academy of Sciences, Videnska 1083, 142 00 Prague, Czech Republic.
  • Institute of Biology and Medical Genetics, First Faculty of Medicine, Charles University, Albertov 4, 128 00 Prague, Czech Republic.
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Pavel Vodicka

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, of the Czech Academy of Sciences, Videnska 1083, 142 00 Prague, Czech Republic.
  • Institute of Biology and Medical Genetics, First Faculty of Medicine, Charles University, Albertov 4, 128 00 Prague, Czech Republic.
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Asta Försti

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Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.
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Jiamin Wang

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
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Zhu Zhang

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
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Shanling Liu

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
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He Wang

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
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Ting Hu

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China. huting4123@163.com.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China. huting4123@163.com.
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Ianik Plante

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Affiliations :
  • KBR, Houston, TX 77058, USA.
  • NASA Johnson Space Center, Houston, TX 77058, USA.
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Hauke Thomsen

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Affiliations :
  • Department of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany.
  • GeneWerk GmbH, Heidelberg, Germany.
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Bozena Smolkova

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Affiliations :
  • Department of Molecular Oncology, Cancer Research Institute, Biomedical Research Center of the Slovak Academy of Sciences, Bratislava, Slovakia.
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Michal Kroupa

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, Czech Academy of Sciences, Prague, Czechia.
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University in Prague, Prague, Czecia.
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Veronika Vymetalkova

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, Czech Academy of Sciences, Prague, Czechia.
  • First Faculty of Medicine, Institute of Biology and Medical Genetics, Charles University, Prague, Czechia.
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University in Prague, Prague, Czecia.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Alena Kazimirova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.
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Magdalena Barancokova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Katarina Volkovova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Marta Staruchova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.
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Per Hoffmann

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Affiliations :
  • Institute of Human Genetics, School of Medicine and University Hospital Bonn, University of Bonn, Bonn, Germany.
  • Division of Medical Genetics, Department of Biomedicine, University of Basel, Basel, Switzerland.
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