Titre : Aberrations des chromosomes

Aberrations des chromosomes : Questions médicales fréquentes

Nom anglais: Chromosome Aberrations

Descriptor UI: D002869

Tree Number: G05.365.590.175

Termes MeSH sélectionnés :

Policy Making

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on une aberration chromosomique ?

Le diagnostic se fait par analyse cytogénétique, comme le caryotype.
Caryotype Analyse cytogénétique
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter les aberrations chromosomiques ?

Les tests incluent le caryotype, l'hybridation in situ et le séquençage génétique.
Hybridation in situ Séquençage génétique
#3

Les échographies peuvent-elles détecter des anomalies chromosomiques ?

Oui, certaines anomalies peuvent être suspectées par échographie prénatale.
Échographie prénatale Anomalies congénitales
#4

Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?

Le conseil génétique aide à évaluer le risque et à interpréter les résultats des tests.
Conseil génétique Tests génétiques
#5

Les tests sanguins peuvent-ils révéler des aberrations chromosomiques ?

Oui, des tests sanguins peuvent détecter des anomalies chromosomiques spécifiques.
Tests sanguins Anomalies chromosomiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des aberrations chromosomiques ?

Les symptômes varient, incluant des malformations congénitales et des retards de développement.
Malformations congénitales Retard de développement
#2

Les aberrations chromosomiques causent-elles des troubles mentaux ?

Oui, certaines aberrations peuvent être associées à des troubles du développement intellectuel.
Troubles mentaux Développement intellectuel
#3

Peut-on avoir des symptômes sans aberration chromosomique visible ?

Oui, certaines anomalies peuvent ne pas être visibles mais entraîner des symptômes.
Anomalies chromosomiques Symptômes
#4

Les symptômes varient-ils selon le type d'aberration ?

Oui, les symptômes dépendent du type d'aberration et des gènes affectés.
Types d'aberrations Gènes
#5

Les anomalies chromosomiques peuvent-elles affecter la fertilité ?

Oui, certaines aberrations peuvent entraîner des problèmes de fertilité ou des fausses couches.
Fertilité Fausses couches

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les aberrations chromosomiques ?

Certaines aberrations ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique aide à évaluer les risques.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal peut-il réduire les risques ?

Oui, le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques.
Dépistage prénatal Anomalies chromosomiques
#3

Les habitudes de vie influencent-elles les aberrations chromosomiques ?

Certaines habitudes, comme l'alcool et le tabac, peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Habitudes de vie Risque
#4

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des anomalies ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui pourraient causer des anomalies.
Vaccinations Infections
#5

Le suivi médical avant la grossesse est-il important ?

Oui, un suivi médical peut aider à identifier et gérer les risques avant la grossesse.
Suivi médical Grossesse

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les aberrations chromosomiques ?

Le traitement dépend des symptômes, incluant thérapies, chirurgie ou soutien éducatif.
Thérapies Chirurgie
#2

La thérapie génique est-elle une option pour ces anomalies ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces anomalies.
Thérapie génique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer certains symptômes associés.
Médicaments Gestion des symptômes
#4

Le suivi médical est-il important pour ces patients ?

Oui, un suivi régulier est crucial pour surveiller les complications et ajuster les traitements.
Suivi médical Complications
#5

Les interventions précoces sont-elles bénéfiques ?

Oui, les interventions précoces peuvent améliorer le développement et la qualité de vie.
Interventions précoces Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des aberrations chromosomiques ?

Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des problèmes de santé.
Complications Malformations
#2

Les aberrations chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?

Oui, certaines aberrations chromosomiques sont associées à un risque accru de cancer.
Cancer Risque
#3

Les problèmes cardiaques sont-ils fréquents avec ces anomalies ?

Oui, certaines aberrations chromosomiques peuvent entraîner des malformations cardiaques.
Problèmes cardiaques Malformations cardiaques
#4

Les troubles du comportement sont-ils liés aux aberrations chromosomiques ?

Oui, des troubles du comportement peuvent être associés à certaines anomalies chromosomiques.
Troubles du comportement Anomalies chromosomiques
#5

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque d'aberrations chromosomiques ?

Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et des expositions environnementales.
Facteurs de risque Âge maternel
#2

L'exposition à des substances toxiques augmente-t-elle le risque ?

Oui, l'exposition à des substances toxiques peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Substances toxiques Risque
#3

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Anomalies chromosomiques
#4

Le stress peut-il influencer le risque d'anomalies ?

Certaines études suggèrent que le stress peut avoir un impact sur le risque d'anomalies chromosomiques.
Stress Risque
#5

Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Infections Grossesse
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Aberrations des chromosomes : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Aberrations des chromosomes : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Aberrations des chromosomes : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-05-10", "dateModified": "2025-05-05", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Aberrations des chromosomes" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Mutation", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009154", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Mutation", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D009154", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590" } } }, "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Caryotype anormal", "alternateName": "Abnormal Karyotype", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D059786", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Caryotype anormal", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D059786", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.024" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Chimérisme", "alternateName": "Chimerism", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D046528", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Chimérisme", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D046528", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.125" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Cassure de chromosome", "alternateName": "Chromosome Breakage", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019457", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Cassure de chromosome", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D019457", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.175" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Chromothripsis", "alternateName": "Chromothripsis", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000072837", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Chromothripsis", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D000072837", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.310" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Isochromosomes", "alternateName": "Isochromosomes", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018404", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Isochromosomes", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D018404", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.430" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Micronoyaux à chromosomes défectueux", "alternateName": "Micronuclei, Chromosome-Defective", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D048629", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Micronoyaux à chromosomes défectueux", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D048629", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.570" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Mosaïcisme", "alternateName": "Mosaicism", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009030", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Mosaïcisme", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D009030", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.595" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Chromosomes en anneau", "alternateName": "Ring Chromosomes", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D012303", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Chromosomes en anneau", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D012303", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.760" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Aberrations des chromosomes sexuels", "alternateName": "Sex Chromosome Aberrations", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D012729", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Aberrations des chromosomes sexuels", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D012729", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.815" } }, "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Caryotype XYY", "alternateName": "XYY Karyotype", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014997", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Caryotype XYY", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D014997", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.815.970" } } } ] }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Chromosome Philadelphie", "alternateName": "Philadelphia Chromosome", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010677", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Chromosome Philadelphie", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D010677", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.870.680" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Disomie uniparentale", "alternateName": "Uniparental Disomy", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D024182", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Disomie uniparentale", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D024182", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.935" } } } ], "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Aberrations des chromosomes", "alternateName": "Chromosome Aberrations", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D002869", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Kari Hemminki", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Kari%20Hemminki", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic." } }, { "@type": "Person", "name": "Yasmeen Niazi", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Yasmeen%20Niazi", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany." } }, { "@type": "Person", "name": "Ludmila Vodickova", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ludmila%20Vodickova", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic." } }, { "@type": "Person", "name": "Pavel Vodicka", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Pavel%20Vodicka", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic." } }, { "@type": "Person", "name": "Asta Försti", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Asta%20F%C3%B6rsti", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Engaging Early-Career Scientists in Global Policy-Making.", "datePublished": "2023-06-28", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37377145", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1002/anie.202217841" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Decision making under deep uncertainty for pandemic policy planning.", "datePublished": "2023-05-03", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37156082", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.healthpol.2023.104831" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Evidence-Informed Oral Health Policy Making: Opportunities and Challenges.", "datePublished": "2023-08-10", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37585875", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1177/00220345231187828" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "E-participation in policy-making for health: a scoping review protocol.", "datePublished": "2024-09-16", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39284702", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1136/bmjopen-2023-080538" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Oral health policies and decision-making process in Brazil, Colombia and Chile.", "datePublished": "2023-05-29", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37255071", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1590/1807-3107bor-2023.vol37.0051" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Phénomènes génétiques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D055614" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Variation génétique", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014644" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Mutation", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009154" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Aberrations des chromosomes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Aberrations des chromosomes - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Aberrations des chromosomes", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-11", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Aberrations des chromosomes", "description": "Comment diagnostique-t-on une aberration chromosomique ?\nQuels tests sont utilisés pour détecter les aberrations chromosomiques ?\nLes échographies peuvent-elles détecter des anomalies chromosomiques ?\nQuel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?\nLes tests sanguins peuvent-ils révéler des aberrations chromosomiques ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869?mesh_terms=Policy+Making#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Aberrations des chromosomes", "description": "Quels sont les symptômes des aberrations chromosomiques ?\nLes aberrations chromosomiques causent-elles des troubles mentaux ?\nPeut-on avoir des symptômes sans aberration chromosomique visible ?\nLes symptômes varient-ils selon le type d'aberration ?\nLes anomalies chromosomiques peuvent-elles affecter la fertilité ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869?mesh_terms=Policy+Making#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Aberrations des chromosomes", "description": "Peut-on prévenir les aberrations chromosomiques ?\nLe dépistage prénatal peut-il réduire les risques ?\nLes habitudes de vie influencent-elles les aberrations chromosomiques ?\nLes vaccinations peuvent-elles prévenir des anomalies ?\nLe suivi médical avant la grossesse est-il important ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869?mesh_terms=Policy+Making#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Aberrations des chromosomes", "description": "Quels traitements existent pour les aberrations chromosomiques ?\nLa thérapie génique est-elle une option pour ces anomalies ?\nLes médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?\nLe suivi médical est-il important pour ces patients ?\nLes interventions précoces sont-elles bénéfiques ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869?mesh_terms=Policy+Making#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Aberrations des chromosomes", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec des aberrations chromosomiques ?\nLes aberrations chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?\nLes problèmes cardiaques sont-ils fréquents avec ces anomalies ?\nLes troubles du comportement sont-ils liés aux aberrations chromosomiques ?\nLes complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869?mesh_terms=Policy+Making#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Aberrations des chromosomes", "description": "Quels sont les facteurs de risque d'aberrations chromosomiques ?\nL'exposition à des substances toxiques augmente-t-elle le risque ?\nLes antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?\nLe stress peut-il influencer le risque d'anomalies ?\nLes infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869?mesh_terms=Policy+Making#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostique-t-on une aberration chromosomique ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic se fait par analyse cytogénétique, comme le caryotype." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour détecter les aberrations chromosomiques ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les tests incluent le caryotype, l'hybridation in situ et le séquençage génétique." } }, { "@type": "Question", "name": "Les échographies peuvent-elles détecter des anomalies chromosomiques ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines anomalies peuvent être suspectées par échographie prénatale." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le conseil génétique aide à évaluer le risque et à interpréter les résultats des tests." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests sanguins peuvent-ils révéler des aberrations chromosomiques ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des tests sanguins peuvent détecter des anomalies chromosomiques spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes des aberrations chromosomiques ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes varient, incluant des malformations congénitales et des retards de développement." } }, { "@type": "Question", "name": "Les aberrations chromosomiques causent-elles des troubles mentaux ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines aberrations peuvent être associées à des troubles du développement intellectuel." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on avoir des symptômes sans aberration chromosomique visible ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines anomalies peuvent ne pas être visibles mais entraîner des symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon le type d'aberration ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes dépendent du type d'aberration et des gènes affectés." } }, { "@type": "Question", "name": "Les anomalies chromosomiques peuvent-elles affecter la fertilité ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines aberrations peuvent entraîner des problèmes de fertilité ou des fausses couches." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir les aberrations chromosomiques ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines aberrations ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique aide à évaluer les risques." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage prénatal peut-il réduire les risques ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les habitudes de vie influencent-elles les aberrations chromosomiques ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines habitudes, comme l'alcool et le tabac, peuvent augmenter le risque d'anomalies." } }, { "@type": "Question", "name": "Les vaccinations peuvent-elles prévenir des anomalies ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui pourraient causer des anomalies." } }, { "@type": "Question", "name": "Le suivi médical avant la grossesse est-il important ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un suivi médical peut aider à identifier et gérer les risques avant la grossesse." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements existent pour les aberrations chromosomiques ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le traitement dépend des symptômes, incluant thérapies, chirurgie ou soutien éducatif." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie génique est-elle une option pour ces anomalies ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces anomalies." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer certains symptômes associés." } }, { "@type": "Question", "name": "Le suivi médical est-il important pour ces patients ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un suivi régulier est crucial pour surveiller les complications et ajuster les traitements." } }, { "@type": "Question", "name": "Les interventions précoces sont-elles bénéfiques ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les interventions précoces peuvent améliorer le développement et la qualité de vie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec des aberrations chromosomiques ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des problèmes de santé." } }, { "@type": "Question", "name": "Les aberrations chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines aberrations chromosomiques sont associées à un risque accru de cancer." } }, { "@type": "Question", "name": "Les problèmes cardiaques sont-ils fréquents avec ces anomalies ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines aberrations chromosomiques peuvent entraîner des malformations cardiaques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les troubles du comportement sont-ils liés aux aberrations chromosomiques ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des troubles du comportement peuvent être associés à certaines anomalies chromosomiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque d'aberrations chromosomiques ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et des expositions environnementales." } }, { "@type": "Question", "name": "L'exposition à des substances toxiques augmente-t-elle le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'exposition à des substances toxiques peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Le stress peut-il influencer le risque d'anomalies ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines études suggèrent que le stress peut avoir un impact sur le risque d'anomalies chromosomiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale

Validation scientifique effectuée le 05/05/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

En savoir plus sur Dr Menir

Sous-catégories

12 au total
└─

Caryotype anormal

Abnormal Karyotype D059786 - G05.365.590.175.024
└─

Chimérisme

Chimerism D046528 - G05.365.590.175.125
└─

Cassure de chromosome

Chromosome Breakage D019457 - G05.365.590.175.175
└─

Chromothripsis

Chromothripsis D000072837 - G05.365.590.175.310
└─

Isochromosomes

Isochromosomes D018404 - G05.365.590.175.430
└─

Micronoyaux à chromosomes défectueux

Micronuclei, Chromosome-Defective D048629 - G05.365.590.175.570
└─

Mosaïcisme

Mosaicism D009030 - G05.365.590.175.595
└─

Chromosomes en anneau

Ring Chromosomes D012303 - G05.365.590.175.760
└─

Aberrations des chromosomes sexuels

Sex Chromosome Aberrations D012729 - G05.365.590.175.815
└─

Disomie uniparentale

Uniparental Disomy D024182 - G05.365.590.175.935
└─└─

Caryotype XYY

XYY Karyotype D014997 - G05.365.590.175.815.970
└─└─

Chromosome Philadelphie

Philadelphia Chromosome D010677 - G05.365.590.175.870.680

Auteurs principaux

Kari Hemminki

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Division of Cancer Epidemiology, German Cancer Research Centre (DKFZ), 69120 Heidelberg, Germany.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Yasmeen Niazi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Ludmila Vodickova

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, of the Czech Academy of Sciences, Videnska 1083, 142 00 Prague, Czech Republic.
  • Institute of Biology and Medical Genetics, First Faculty of Medicine, Charles University, Albertov 4, 128 00 Prague, Czech Republic.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Pavel Vodicka

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, of the Czech Academy of Sciences, Videnska 1083, 142 00 Prague, Czech Republic.
  • Institute of Biology and Medical Genetics, First Faculty of Medicine, Charles University, Albertov 4, 128 00 Prague, Czech Republic.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Asta Försti

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Jiamin Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Zhu Zhang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Shanling Liu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

He Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Ting Hu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China. huting4123@163.com.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China. huting4123@163.com.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Ianik Plante

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • KBR, Houston, TX 77058, USA.
  • NASA Johnson Space Center, Houston, TX 77058, USA.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Hauke Thomsen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany.
  • GeneWerk GmbH, Heidelberg, Germany.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Bozena Smolkova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Oncology, Cancer Research Institute, Biomedical Research Center of the Slovak Academy of Sciences, Bratislava, Slovakia.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Michal Kroupa

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, Czech Academy of Sciences, Prague, Czechia.
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University in Prague, Prague, Czecia.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Veronika Vymetalkova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, Czech Academy of Sciences, Prague, Czechia.
  • First Faculty of Medicine, Institute of Biology and Medical Genetics, Charles University, Prague, Czechia.
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University in Prague, Prague, Czecia.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Alena Kazimirova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Magdalena Barancokova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Katarina Volkovova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Marta Staruchova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Per Hoffmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Human Genetics, School of Medicine and University Hospital Bonn, University of Bonn, Bonn, Germany.
  • Division of Medical Genetics, Department of Biomedicine, University of Basel, Basel, Switzerland.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Sources (10000 au total)

E-participation in policy-making for health: a scoping review protocol.

16 Sep 2024
DOI: 10.1136/bmjopen-2023-080538 PMID: 39284702

For the general public, e-participation represents a potential solution to the challenges associated with in-person participation in health policy-making processes. By fostering democratic engagement,... We will employ the Population, Concept and Context framework developed by Arksey and O'Malley (2005). Our population of interest will consist of participants involved in policy-making for health, incl... The National Institute of Health Research of the Islamic Republic of Iran's ethics committee has approved this review study. Our findings will be disseminated through peer-reviewed publications, confe...

Humans Health Policy Policy Making Research Design Community Participation +1 autres

Competency profiles for evidence-informed policy-making (EIPM): a rapid review.

08 Feb 2023
DOI: 10.1186/s12961-023-00964-0 PMID: 36755283

Evidence-informed policy-making (EIPM) requires a set of individual and organizational capacities, linked with background factors and needs. The identification of essential knowledge, skills and attit... To identify elements of competency (knowledge, skills and attitudes) for EIPM, according to different professional profiles (researcher, health professional, decision-maker and citizen).... Rapid umbrella review. A structured search was conducted and later updated in two comprehensive repositories (BVSalud and PubMed). Review studies with distinctive designs were included, published from... Ten reviews were included. A total of 37 elements of competency were identified, eight were categorized as knowledge, 19 as skills and 10 as attitudes. These elements were aggregated into four compete... This study is innovative because it aggregates different profiles of competency from a practical perspective, favouring the application of its results in different contexts to support EIPM. Methodolog... CONCLUSIONS AND IMPLICATIONS OF THE FINDINGS: EIPM requires the development of individual and organizational capacities. This rapid review contributes to the discussion on the institutionalization of ...

Humans Policy Making Attitude Health Personnel Narration +1 autres

Enhancing nurses' involvement in policy making: A qualitative study of nurse leaders.

Sep 2023
DOI: 10.1111/inr.12828 PMID: 36657108

Nurses can play a valuable role in not only the implementation but development of general and health policies. However, evidence indicates limited involvement of nurses in politics and general health ... Strategies are required to increase nurses' participation and engagement in policymaking. However, no studies explored the perspective of nurse leaders in policy making roles and how to improve nurses... To explore strategies to enhance nurses' involvement in policy making from the perspective of nurse leaders.... A qualitative descriptive study was conducted. Semistructured interviews were conducted with a purposive sample of 11 nurse leaders with at least one year of experience in policy making. Data were ana... Five themes were generated: strategically revisit and implement educational approaches, becoming transformative leaders, improving social image of nurses, developing triadic partnerships, and empoweri... Nurses' involvement in policymaking can be enhanced by implementing grassroots-level educational strategies, managerial-level empowerment efforts, and social mechanisms focused on improving the social... Self and professional role empowerment through education, increasing awareness, and improving the social image of nursing can boost nurses' involvement in policymaking.... Nurse leaders, national and global nursing associations, and nursing regulatory bodies should collaborate with associations of nursing colleges to design nurse policymaking competencies framework and ...

Humans Policy Making Health Policy Nurse's Role Qualitative Research +1 autres

The understanding, application and influence of complexity in national physical activity policy-making.

31 May 2022
DOI: 10.1186/s12961-022-00864-9 PMID: 35641991

Complexity theory and systems-thinking are increasingly popular in physical activity (PA) research and policy discourse. The impact of this perspective shift, across many sectors, may be underwhelming... We adopted a complex realist position. Ten semi-structured interviews were conducted with national-level policy-makers from United Kingdom government settings (five civil servants, three politicians, ... Three overarching themes were constructed to reflect policy-makers' uncertainty about complexity and the application of such perspectives to this policy space, their sense that PA was an unexceptionab... This research highlighted the importance of extending complexity theory and systems-thinking. While emphasizing the prevalence of these ideas across the PA sector, there is uncertainty as to their mea...

Administrative Personnel Exercise Government Humans Policy +1 autres

How gender is socially constructed in policy making processes: a case study of the Adolescent and Youth Health Policy in South Africa.

24 02 2023
DOI: 10.1186/s12939-022-01819-w PMID: 36829217

Gender equality remains an outstanding global priority, more than 25 years after the landmark Beijing Platform for Action. The disconnect between global health policy intentions and implementation is ... A case study design was undertaken, with conceptual underpinnings combined from gender studies, sociology and health policy analysis. Through purposive sampling, a range of actors were selected, inclu... Despite gender power relations and more gender-transformative approaches being discussed during the policy making process, these were not reflected in the final policy. Interviews revealed an interrel... The constellation of actors' gender narratives reveals overlapping and contested framings of gender and what is required to advance gender equality. Understanding actor narratives in policy processes ...

Adolescent Female Humans South Africa Health Policy +3 autres