Titre : Aberrations des chromosomes

Aberrations des chromosomes : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Refractive Errors

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on une aberration chromosomique ?

Le diagnostic se fait par analyse cytogénétique, comme le caryotype.
Caryotype Analyse cytogénétique
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter les aberrations chromosomiques ?

Les tests incluent le caryotype, l'hybridation in situ et le séquençage génétique.
Hybridation in situ Séquençage génétique
#3

Les échographies peuvent-elles détecter des anomalies chromosomiques ?

Oui, certaines anomalies peuvent être suspectées par échographie prénatale.
Échographie prénatale Anomalies congénitales
#4

Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?

Le conseil génétique aide à évaluer le risque et à interpréter les résultats des tests.
Conseil génétique Tests génétiques
#5

Les tests sanguins peuvent-ils révéler des aberrations chromosomiques ?

Oui, des tests sanguins peuvent détecter des anomalies chromosomiques spécifiques.
Tests sanguins Anomalies chromosomiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des aberrations chromosomiques ?

Les symptômes varient, incluant des malformations congénitales et des retards de développement.
Malformations congénitales Retard de développement
#2

Les aberrations chromosomiques causent-elles des troubles mentaux ?

Oui, certaines aberrations peuvent être associées à des troubles du développement intellectuel.
Troubles mentaux Développement intellectuel
#3

Peut-on avoir des symptômes sans aberration chromosomique visible ?

Oui, certaines anomalies peuvent ne pas être visibles mais entraîner des symptômes.
Anomalies chromosomiques Symptômes
#4

Les symptômes varient-ils selon le type d'aberration ?

Oui, les symptômes dépendent du type d'aberration et des gènes affectés.
Types d'aberrations Gènes
#5

Les anomalies chromosomiques peuvent-elles affecter la fertilité ?

Oui, certaines aberrations peuvent entraîner des problèmes de fertilité ou des fausses couches.
Fertilité Fausses couches

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les aberrations chromosomiques ?

Certaines aberrations ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique aide à évaluer les risques.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal peut-il réduire les risques ?

Oui, le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques.
Dépistage prénatal Anomalies chromosomiques
#3

Les habitudes de vie influencent-elles les aberrations chromosomiques ?

Certaines habitudes, comme l'alcool et le tabac, peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Habitudes de vie Risque
#4

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des anomalies ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui pourraient causer des anomalies.
Vaccinations Infections
#5

Le suivi médical avant la grossesse est-il important ?

Oui, un suivi médical peut aider à identifier et gérer les risques avant la grossesse.
Suivi médical Grossesse

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les aberrations chromosomiques ?

Le traitement dépend des symptômes, incluant thérapies, chirurgie ou soutien éducatif.
Thérapies Chirurgie
#2

La thérapie génique est-elle une option pour ces anomalies ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces anomalies.
Thérapie génique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer certains symptômes associés.
Médicaments Gestion des symptômes
#4

Le suivi médical est-il important pour ces patients ?

Oui, un suivi régulier est crucial pour surveiller les complications et ajuster les traitements.
Suivi médical Complications
#5

Les interventions précoces sont-elles bénéfiques ?

Oui, les interventions précoces peuvent améliorer le développement et la qualité de vie.
Interventions précoces Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des aberrations chromosomiques ?

Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des problèmes de santé.
Complications Malformations
#2

Les aberrations chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?

Oui, certaines aberrations chromosomiques sont associées à un risque accru de cancer.
Cancer Risque
#3

Les problèmes cardiaques sont-ils fréquents avec ces anomalies ?

Oui, certaines aberrations chromosomiques peuvent entraîner des malformations cardiaques.
Problèmes cardiaques Malformations cardiaques
#4

Les troubles du comportement sont-ils liés aux aberrations chromosomiques ?

Oui, des troubles du comportement peuvent être associés à certaines anomalies chromosomiques.
Troubles du comportement Anomalies chromosomiques
#5

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque d'aberrations chromosomiques ?

Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et des expositions environnementales.
Facteurs de risque Âge maternel
#2

L'exposition à des substances toxiques augmente-t-elle le risque ?

Oui, l'exposition à des substances toxiques peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Substances toxiques Risque
#3

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Anomalies chromosomiques
#4

Le stress peut-il influencer le risque d'anomalies ?

Certaines études suggèrent que le stress peut avoir un impact sur le risque d'anomalies chromosomiques.
Stress Risque
#5

Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Infections Grossesse
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 05/05/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Kari Hemminki

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Division of Cancer Epidemiology, German Cancer Research Centre (DKFZ), 69120 Heidelberg, Germany.

Yasmeen Niazi

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Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.

Ludmila Vodickova

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Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, of the Czech Academy of Sciences, Videnska 1083, 142 00 Prague, Czech Republic.
  • Institute of Biology and Medical Genetics, First Faculty of Medicine, Charles University, Albertov 4, 128 00 Prague, Czech Republic.

Pavel Vodicka

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Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, of the Czech Academy of Sciences, Videnska 1083, 142 00 Prague, Czech Republic.
  • Institute of Biology and Medical Genetics, First Faculty of Medicine, Charles University, Albertov 4, 128 00 Prague, Czech Republic.

Asta Försti

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Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.

Jiamin Wang

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Zhu Zhang

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Shanling Liu

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

He Wang

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Ting Hu

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China. huting4123@163.com.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China. huting4123@163.com.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Ianik Plante

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Affiliations :
  • KBR, Houston, TX 77058, USA.
  • NASA Johnson Space Center, Houston, TX 77058, USA.

Hauke Thomsen

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Affiliations :
  • Department of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany.
  • GeneWerk GmbH, Heidelberg, Germany.

Bozena Smolkova

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Affiliations :
  • Department of Molecular Oncology, Cancer Research Institute, Biomedical Research Center of the Slovak Academy of Sciences, Bratislava, Slovakia.

Michal Kroupa

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, Czech Academy of Sciences, Prague, Czechia.
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University in Prague, Prague, Czecia.

Veronika Vymetalkova

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, Czech Academy of Sciences, Prague, Czechia.
  • First Faculty of Medicine, Institute of Biology and Medical Genetics, Charles University, Prague, Czechia.
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University in Prague, Prague, Czecia.

Alena Kazimirova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Magdalena Barancokova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Katarina Volkovova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Marta Staruchova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Per Hoffmann

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Affiliations :
  • Institute of Human Genetics, School of Medicine and University Hospital Bonn, University of Bonn, Bonn, Germany.
  • Division of Medical Genetics, Department of Biomedicine, University of Basel, Basel, Switzerland.

Sources (4282 au total)

Refractive error in unilateral Duane syndrome.

To investigate whether chronic co-contraction of the medial and lateral rectus muscles leads to higher against-the-rule astigmatism in affected versus fellow eyes in Duane syndrome.... A database of 4,103 patients of Dr. Arthur Jampolsky was queried for diagnosis of Duane syndrome. Inclusion criteria were unilateral Duane syndrome and complete data set. Refractive error was compared... A total of 84 patients with unilateral Duane syndrome were identified. The spherical equivalent of Duane eyes and fellow eyes was similar (0.4 vs. 0.2 [P = 0.14]). Mean cylinder power was higher in Du... Duane eyes compared to fellow eyes had higher astigmatism that was more likely to be oblique. Our study lends support to the hypothesis that extraocular muscles may influence refractive error....

Is refractive error a factor affecting scoliosis?

Scoliosis is one of the most common surgical disorders of the pediatric spine. Refractive errors are commonly associated with vision impairment worldwide. However, it is currently unclear whether refr... A cross-sectional study was performed in 2023, and a stratified cluster sampling technique was employed among school-aged students in Nantong City, China. Univariate and multivariate logistic regressi... The prevalence of scoliosis among school-aged students was 2.2% in Nantong city. Multiple logistic regression analyses showed that myopia, hyperopia, astigmatism, and anisometropia were not correlated... Refractive errors did not correlate with the development of scoliosis. However, BMI, living in rural areas and older age did correlate with the development of scoliosis....

Peripheral optical anisotropy in refractive error groups.

This study investigated differences in peripheral image quality with refractive error. Peripheral blur orientation is determined by the interaction of optical aberrations (such as oblique astigmatism)... Previously published Zernike coefficients across retinal eccentricity (0, 10, 20 and 30° horizontal nasal visual field) were used to compute the through-focus modulation transfer function (MTF) for a ... Across the horizontal nasal visual field (at 10, 20 and 30°), the peak image quality for emmetropes was within 0.3 D of the retina, as opposed to myopes whose best focus was behind the retina (-0.1, 0... Blur in the peripheral retina is dominated by the so-called "odd-error" blur signals, primarily due to oblique astigmatism. The orientation of peripheral blur (horizontal or vertical) provides the eye...

Myopia and Other Refractive Error and Their Relationships to Glaucoma Screening.

A large disk, a large parapapillary delta zone and a long axial length may be used as screening criteria to detect glaucomatous optic neuropathy in highly myopic eyes.... To describe aspects for screening of glaucomatous optic neuropathy in dependence of refractive error, under special consideration of high myopia.... Studies on the anatomy of the myopic optic nerve head and results of investigations on the relationship between glaucomatous optic neuropathy and axial myopia were included.... In the range from hyperopia to moderate myopia, refractive error is not a strong glaucoma risk factor and may not be included in glaucoma screening strategies. Care should be taken, that in moderate m...

Association between Refractive Errors and Ocular Biometry in an Elderly Population.

The anterior chamber depth in hyperopic eyes is significantly deeper than that in myopic eyes, and this finding is independent of the axial length.... This study aimed to determine the relationship between and refractive errors and ocular biometric components in a geriatric population 60 years and older.... The present population-based cross-sectional study was performed using a multistage random cluster sampling method in Tehran, Iran. After selecting the samples, visual acuity measurement, autorefracti... The correlation coefficients of spherical equivalent with axial length, corneal radius of curvature, axial length/corneal radius of curvature ratio, and anterior chamber depth were -0.40, 0.14, -0.63,... Among the biometric components, the axial length/corneal radius of curvature ratio has the strongest relationship with refractive errors. The anterior chamber depth is lower in myopes compared with hy...

The tolerance of refractive errors of extended depth of focus intraocular lens in patients with previous corneal refractive surgery.

To evaluate the tolerance for refractive errors and visual outcomes of extended depth of focus intraocular lens (EDOF IOLs) in patients with previous corneal refractive surgery for myopia.... Patients from Aier Eye Hospital of Wuhan University with previous myopia excimer laser correction underwent cataract surgery and implantation of an EDOF IOL. The follow-up period was three months. The... At the final visit, UDVA, CDVA, UIVA, and UNVA (LogMAR) were 0.06 ± 0.09, 0.01 ± 0.06, 0.11 ± 0.08, 0.20 ± 0.10, respectively. The mean spherical equivalent (SE) was - 0.57 ± 0.58D, sphere and cylinde... The EDOF IOL have a certain tolerance for refractive errors and corneal astigmatism, and it's recommended for patients with prior myopia excimer laser surgery to achieve satisfactory visual performanc...