Titre : Aberrations des chromosomes

Aberrations des chromosomes : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Trachelectomy

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on une aberration chromosomique ?

Le diagnostic se fait par analyse cytogénétique, comme le caryotype.
Caryotype Analyse cytogénétique
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter les aberrations chromosomiques ?

Les tests incluent le caryotype, l'hybridation in situ et le séquençage génétique.
Hybridation in situ Séquençage génétique
#3

Les échographies peuvent-elles détecter des anomalies chromosomiques ?

Oui, certaines anomalies peuvent être suspectées par échographie prénatale.
Échographie prénatale Anomalies congénitales
#4

Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?

Le conseil génétique aide à évaluer le risque et à interpréter les résultats des tests.
Conseil génétique Tests génétiques
#5

Les tests sanguins peuvent-ils révéler des aberrations chromosomiques ?

Oui, des tests sanguins peuvent détecter des anomalies chromosomiques spécifiques.
Tests sanguins Anomalies chromosomiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des aberrations chromosomiques ?

Les symptômes varient, incluant des malformations congénitales et des retards de développement.
Malformations congénitales Retard de développement
#2

Les aberrations chromosomiques causent-elles des troubles mentaux ?

Oui, certaines aberrations peuvent être associées à des troubles du développement intellectuel.
Troubles mentaux Développement intellectuel
#3

Peut-on avoir des symptômes sans aberration chromosomique visible ?

Oui, certaines anomalies peuvent ne pas être visibles mais entraîner des symptômes.
Anomalies chromosomiques Symptômes
#4

Les symptômes varient-ils selon le type d'aberration ?

Oui, les symptômes dépendent du type d'aberration et des gènes affectés.
Types d'aberrations Gènes
#5

Les anomalies chromosomiques peuvent-elles affecter la fertilité ?

Oui, certaines aberrations peuvent entraîner des problèmes de fertilité ou des fausses couches.
Fertilité Fausses couches

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les aberrations chromosomiques ?

Certaines aberrations ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique aide à évaluer les risques.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal peut-il réduire les risques ?

Oui, le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques.
Dépistage prénatal Anomalies chromosomiques
#3

Les habitudes de vie influencent-elles les aberrations chromosomiques ?

Certaines habitudes, comme l'alcool et le tabac, peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Habitudes de vie Risque
#4

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des anomalies ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui pourraient causer des anomalies.
Vaccinations Infections
#5

Le suivi médical avant la grossesse est-il important ?

Oui, un suivi médical peut aider à identifier et gérer les risques avant la grossesse.
Suivi médical Grossesse

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les aberrations chromosomiques ?

Le traitement dépend des symptômes, incluant thérapies, chirurgie ou soutien éducatif.
Thérapies Chirurgie
#2

La thérapie génique est-elle une option pour ces anomalies ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces anomalies.
Thérapie génique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer certains symptômes associés.
Médicaments Gestion des symptômes
#4

Le suivi médical est-il important pour ces patients ?

Oui, un suivi régulier est crucial pour surveiller les complications et ajuster les traitements.
Suivi médical Complications
#5

Les interventions précoces sont-elles bénéfiques ?

Oui, les interventions précoces peuvent améliorer le développement et la qualité de vie.
Interventions précoces Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des aberrations chromosomiques ?

Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des problèmes de santé.
Complications Malformations
#2

Les aberrations chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?

Oui, certaines aberrations chromosomiques sont associées à un risque accru de cancer.
Cancer Risque
#3

Les problèmes cardiaques sont-ils fréquents avec ces anomalies ?

Oui, certaines aberrations chromosomiques peuvent entraîner des malformations cardiaques.
Problèmes cardiaques Malformations cardiaques
#4

Les troubles du comportement sont-ils liés aux aberrations chromosomiques ?

Oui, des troubles du comportement peuvent être associés à certaines anomalies chromosomiques.
Troubles du comportement Anomalies chromosomiques
#5

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque d'aberrations chromosomiques ?

Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et des expositions environnementales.
Facteurs de risque Âge maternel
#2

L'exposition à des substances toxiques augmente-t-elle le risque ?

Oui, l'exposition à des substances toxiques peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Substances toxiques Risque
#3

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Anomalies chromosomiques
#4

Le stress peut-il influencer le risque d'anomalies ?

Certaines études suggèrent que le stress peut avoir un impact sur le risque d'anomalies chromosomiques.
Stress Risque
#5

Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Infections Grossesse
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 04/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Kari Hemminki

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Division of Cancer Epidemiology, German Cancer Research Centre (DKFZ), 69120 Heidelberg, Germany.

Yasmeen Niazi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.

Ludmila Vodickova

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, of the Czech Academy of Sciences, Videnska 1083, 142 00 Prague, Czech Republic.
  • Institute of Biology and Medical Genetics, First Faculty of Medicine, Charles University, Albertov 4, 128 00 Prague, Czech Republic.

Pavel Vodicka

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, of the Czech Academy of Sciences, Videnska 1083, 142 00 Prague, Czech Republic.
  • Institute of Biology and Medical Genetics, First Faculty of Medicine, Charles University, Albertov 4, 128 00 Prague, Czech Republic.

Asta Försti

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Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.

Jiamin Wang

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Zhu Zhang

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Shanling Liu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

He Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Ting Hu

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China. huting4123@163.com.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China. huting4123@163.com.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Ianik Plante

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Affiliations :
  • KBR, Houston, TX 77058, USA.
  • NASA Johnson Space Center, Houston, TX 77058, USA.

Hauke Thomsen

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Affiliations :
  • Department of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany.
  • GeneWerk GmbH, Heidelberg, Germany.

Bozena Smolkova

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Affiliations :
  • Department of Molecular Oncology, Cancer Research Institute, Biomedical Research Center of the Slovak Academy of Sciences, Bratislava, Slovakia.

Michal Kroupa

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, Czech Academy of Sciences, Prague, Czechia.
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University in Prague, Prague, Czecia.

Veronika Vymetalkova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, Czech Academy of Sciences, Prague, Czechia.
  • First Faculty of Medicine, Institute of Biology and Medical Genetics, Charles University, Prague, Czechia.
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University in Prague, Prague, Czecia.

Alena Kazimirova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Magdalena Barancokova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Katarina Volkovova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Marta Staruchova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Per Hoffmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Human Genetics, School of Medicine and University Hospital Bonn, University of Bonn, Bonn, Germany.
  • Division of Medical Genetics, Department of Biomedicine, University of Basel, Basel, Switzerland.

Sources (39 au total)

Neoadjuvant chemotherapy followed by radical trachelectomy versus upfront abdominal radical trachelectomy for patients with FIGO 2018 stage IB2 cervical cancer.

To explore the optimal fertility-sparing treatment for stage IB2 cervical cancer. We compared the outcomes of neoadjuvant chemotherapy (NACT) followed by radical trachelectomy (RT) with those of upfro... This is a retrospective study with prospectively collected data between August 2015 and July 2019. Patients with IB2 cervical cancer who desired fertility preservation underwent NACT followed by RT, o... This study included 51 patients, of which, 16 patients underwent NACT followed by RT and 35 patients chose upfront ART. Fertility was preserved in 12 (75.0%) and 27 (77.1%) patients from the NACT and ... NACT followed by RT could be a feasible fertility-sparing option for selected patients with 1B2 cervical cancer. The NACT group had a relatively higher recurrence rate and fewer complications compared...

The oncological and obstetric results of radical trachelectomy as a fertility-sparing therapy in early-stage cervical cancer patients.

This study explored the oncological and obstetric results of radical trachelectomy (RT) in early-stage cervical cancer patients.... A retrospective analysis was conducted the oncological and obstetric results of 23 patients with early cervical cancer (stages IA2-IB3; International Federation of Gynecology and Obstetrics, 2018) who... 23 patients had cervical tumors of the squamous cell carcinoma histological type. All 23 patients retained reproductive function. The mean follow-up time was 112.87 ± 55.75 (36-199) months. The median... Radical trachelectomy is a safe and effective treatment for women with early-stage cervical cancer preserving fertility biology. Patients with a cervical tumor sized > 4 cm can be pregnant after neoad...

Fertility-sparing surgery in early-stage cervical cancer: laparoscopic versus abdominal radical trachelectomy.

Radical trachelectomy is an acceptable alternative to radical hysterectomy for patients with early-stage cervical cancer who wish to preserve reproductive function. This study is designed to compare t... We retrospectively analyzed all early-stage cervical cancer patients who underwent abdominal radical trachelectomy (ART) or laparoscopic radical trachelectomy (LRT) between January 2005 and June 2017 ... A total of 33 patients (5 with IA1, 2 with IA2, and 26 with 1B1) were included, including 18 patients treated with ART and 15 patients treated with LRT. The median age at initial diagnosis was 30.00 ±... There is no statistically significant difference in oncological outcome between the two surgical approaches. The clinical pregnancy rate in the ART group was significant higher than that in the LRT gr...

A meta-analysis of treatment for early-stage cervical cancer: open versus minimally invasive radical trachelectomy.

In previous systematic reviews, meta-analysis was lacking, resulting in the statistical difference between the data of different surgeries being impossible to judge. This meta-analysis aims to contras... We systematically searched databases including PubMed, Embase, Cochrane, and Scopus to collect studies that included open and minimally invasive radical trachelectomy. A random-effect model calculated... Eight studies (1369 patients) were incorporated into our study. For fertility results, the Open group excels MIS group in pregnancies-Third trimester delivery [OR = 2.68; 95% CI (1.29, 5.59); P = 0.00... This meta-analysis suggested that the fertility result of the Open group may be better than the MIS group, while the MIS group has better surgery-related outcomes. Owing to the poor cases of our study... PROSPERO CRD42022352999....

An update of oncologic and obstetric outcomes after abdominal trachelectomy using the FIGO 2018 staging system for cervical cancer: a single-institution retrospective analysis.

To apply the International Federation of Gynecology and Obstetrics (FIGO) 2018 staging system to all patients who underwent trachelectomy in our previous study and to update the oncologic and obstetri... We retrospectively reviewed the medical records of patients in whom abdominal trachelectomy was attempted between June 2005 and September 2021. The FIGO 2018 staging system for cervical cancer was app... Abdominal trachelectomy was attempted for 265 patients. Trachelectomy was converted to hysterectomy in 35 patients, and trachelectomy was completed successfully in 230 (conversion rate: 13%). Applying... This study suggested that patients judged to be ineligible for trachelectomy and patients receiving overtreatment will continue to appear using the current standard eligibility criteria. With the revi...

Laparoscopic Radical Trachelectomy after Neoadjuvant Chemotherapy for Fertility Preservation in Early-Stage Bulky Cervical Cancer: A Case Report and Literature Review.

Management of early-stage cervical cancer (CC) in young women often faces challenges to preserve fertility, as well as to achieve an adequate oncological outcome. Although existing evidence supports a...

Fertility sparing therapy in women with lymph node negative cervical cancer >2cm - oncologic and fertility outcomes of neoadjuvant chemotherapy followed by radical vaginal trachelectomy.

Simple or radical trachelectomy are accepted fertility sparing therapies for patients diagnosed with cervical cancer ≤2 cm. In patients with larger tumors a fertility sparing concept is considered exp... We retrospectively analyzed the demographic, histological, fertility and follow-up data of all patients with cervical cancer assessed as stage IB2, IB3 or IIA1 under the International Federation of Gy... A total of 31 patients (mean age 29.5 years, range; 26-40) underwent neoadjuvant chemotherapy followed by radical vaginal trachelectomy in case of proven tumor-free lymph nodes. Twenty-six (84%) of th... Neoadjuvant chemotherapy followed by radical vaginal trachelectomy may be offered to patients seeking motherhood with cervical cancer >2 cm and histopathologically tumor-free lymph nodes, the rate of ...

Decreased pregnancy rate per embryo transfer in women undergoing assisted reproductive technology after abdominal trachelectomy: A retrospective study.

Abdominal trachelectomy (AT) is a fertility-preservation surgery for patients with early-stage cervical cancer. Few studies have reported the outcomes of assisted reproductive technology (ART) in pati... In this retrospective study, we compared the ART outcomes of 13 patients who underwent AT at another hospital prior to undergoing ART at our clinic (T group) and 52 control patients (non-T group) who ... Cumulative live birth rates were 62% (8/13) and 65% (34/52) in the T and non-T groups, respectively (p = 0.795). The total number of oocyte retrieval cycles was 34 in the T group and 95 in the non-T g... The pregnancy rate per ET was lower in patients with vs. without a history of AT. Clinicians should be aware of the longer time to pregnancy in patients who undergo ART after AT....