Chromosomes humains de la paire 15 : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Chromosomes, Human, Pair 15
Descriptor UI:D002884
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Termes MeSH sélectionnés :
Data Collection
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie du chromosome 15 ?
Un caryotype ou une analyse génétique peut révéler des anomalies sur le chromosome 15.
CaryotypeAnomalies chromosomiques
#2
Quels tests génétiques sont utilisés pour le chromosome 15 ?
Les tests incluent l'analyse de l'ADN, le séquençage et les tests de microdélétions.
Analyse de l'ADNSéquençage
#3
Quels signes cliniques indiquent une anomalie sur le chromosome 15 ?
Des retards de développement, des troubles du comportement ou des malformations peuvent indiquer une anomalie.
Retard de développementMalformations congénitales
#4
Peut-on détecter des anomalies chromosomiques in utero ?
Oui, des tests comme l'amniocentèse peuvent détecter des anomalies chromosomiques in utero.
AmniocentèseDiagnostic prénatal
#5
Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?
Le conseil génétique aide à comprendre les risques et les implications des anomalies chromosomiques.
Conseil génétiqueAnomalies chromosomiques
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont associés à la trisomie 15 ?
Les symptômes incluent des retards de développement, des problèmes d'apprentissage et des malformations.
Trisomie 15Retard de développement
#2
Comment se manifeste le syndrome de Prader-Willi ?
Il se manifeste par une hyperphagie, un retard de développement et des problèmes hormonaux.
Syndrome de Prader-WilliHyperphagie
#3
Quels troubles sont liés à des anomalies du chromosome 15 ?
Des troubles comme l'autisme, le syndrome d'Angelman et le syndrome de Prader-Willi sont liés.
Syndrome d'AngelmanAutisme
#4
Les anomalies du chromosome 15 affectent-elles le comportement ?
Oui, elles peuvent entraîner des troubles du comportement et des difficultés sociales.
Troubles du comportementDifficultés sociales
#5
Quels signes peuvent indiquer un syndrome d'Angelman ?
Des signes incluent des troubles de la marche, des rires inappropriés et des retards de langage.
Syndrome d'AngelmanRetard de langage
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?
Certaines anomalies ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique peut aider.
PréventionConseil génétique
#2
Quel rôle joue le dépistage prénatal ?
Le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques chez le fœtus.
Dépistage prénatalAnomalies chromosomiques
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?
Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque pour les descendants.
Antécédents familiauxRisque génétique
#4
Comment le mode de vie peut-il affecter le risque ?
Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Mode de vieRisque génétique
#5
Les vaccinations influencent-elles les anomalies chromosomiques ?
Non, les vaccinations ne sont pas liées aux anomalies chromosomiques et sont sûres.
VaccinationsAnomalies chromosomiques
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour le syndrome d'Angelman ?
Les traitements incluent la thérapie physique, l'orthophonie et des interventions comportementales.
Thérapie physiqueOrthophonie
#2
Comment gérer les symptômes de la trisomie 15 ?
La gestion inclut des thérapies éducatives, comportementales et un suivi médical régulier.
Thérapies éducativesSuivi médical
#3
Y a-t-il des médicaments pour traiter les troubles liés au chromosome 15 ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes comme l'anxiété ou l'hyperactivité.
MédicamentsAnxiété
#4
Quel rôle joue la thérapie comportementale ?
Elle aide à améliorer les compétences sociales et à gérer les comportements difficiles.
Thérapie comportementaleCompétences sociales
#5
Les interventions précoces sont-elles efficaces ?
Oui, elles peuvent améliorer le développement et la qualité de vie des enfants affectés.
Interventions précocesQualité de vie
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec le syndrome d'Angelman ?
Les complications incluent des problèmes de sommeil, des troubles de l'alimentation et des crises.
Syndrome d'AngelmanComplications
#2
Les anomalies du chromosome 15 peuvent-elles affecter la santé physique ?
Oui, elles peuvent entraîner des problèmes de croissance, d'obésité et des troubles métaboliques.
Santé physiqueObésité
#3
Y a-t-il des risques de maladies associées ?
Oui, des risques de maladies comme le diabète et des troubles cardiovasculaires peuvent exister.
DiabèteTroubles cardiovasculaires
#4
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités et en nécessitant des soins constants.
Qualité de vieSoins constants
#5
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup nécessitent un suivi à long terme.
ComplicationsSuivi à long terme
Facteurs de risque
5
#1
Quels facteurs augmentent le risque d'anomalies chromosomiques ?
L'âge maternel avancé et des antécédents familiaux d'anomalies augmentent le risque.
Âge maternelAntécédents familiaux
#2
Le tabagisme influence-t-il le risque d'anomalies ?
Oui, le tabagisme pendant la grossesse peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
TabagismeGrossesse
#3
L'exposition à des toxines est-elle un facteur de risque ?
Oui, l'exposition à certaines toxines environnementales peut augmenter le risque d'anomalies.
Toxines environnementalesRisque génétique
#4
Les maladies maternelles influencent-elles le risque ?
Certaines maladies maternelles, comme le diabète, peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Maladies maternellesDiabète
#5
Le stress maternel a-t-il un impact sur le risque ?
Oui, un stress élevé pendant la grossesse peut influencer le développement fœtal et le risque d'anomalies.
Stress maternelDéveloppement fœtal
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Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
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Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. adam.phillippy@nih.gov.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
Oklahoma Medical Research Foundation, Oklahoma City, OK 73104, USA; Department of Cell Biology, University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK 73117, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
This report provides an overview of the discussions, presentations, and consensus thinking from the Workshop on Smart Data Collection for CryoEM held at the New York Structural Biology Center on April...
A long-standing goal in X-ray crystallography has been to extract information about the collective motions of proteins from diffuse scattering: the weak, textured signal that is found in the backgroun...
The COVID-19 pandemic and the subsequent need for social distancing required the immediate pivoting of research modalities. Research that had previously been conducted in person had to pivot to remote...
This paper aims to review the remote or virtual research protocols that have been used in the past 10 years, gather existing best practices, and propose recommendations for continuing to use virtual r...
Articles (n=22) published from 2013 to June 2023 were reviewed and analyzed to understand how researchers conducted virtual research that implemented real-time protocols. "Real-time" was defined as da...
Findings from studies conducted both before and during the COVID-19 pandemic suggest that many types of data can be collected virtually in real time. Results and best practice recommendations from the...
Our findings suggest that virtual real-time visits are doable across a range of participant populations and can answer a range of research questions. Recommended best practices for virtual real-time d...
DERR1-10.2196/53790....
National joint replacement registries assist surgeons and hospitals with guiding decision making and quality of care. The data points collected are essential to interpret and analyze data and to under...
All national registries were identified through Internet and publication search and contacted to invite participation. Data collection forms for both primary and revision THA and TKA were requested. D...
The study group for primary and revision THA consisted of 28 national registries, with 26 agreeing to participate. The study group for primary TKA consisted of 27 national registries, with 24 agreeing...
Substantial data are recorded by all registries, although each one is different. Data solicited lack many patient factors, surgeon variables, case complexity, and surgical techniques. Separate revisio...
Level II, therapeutic study. See Instructions for Authors for a complete description of levels of evidence....
Advances in regenerative medicine depend upon understanding the complex transcriptional choreography that guides cellular development. Transcriptional molecular recorders, tools that record different ...
Digital health data collection is vital for healthcare and medical research. But it contains sensitive information about patients, which makes it challenging. To collect health data without privacy br...
to describe researchers' experience in collecting data from families of femicide victims....
this descriptive, qualitative study took the form of an experience report and was conducted in Manaus, Amazonas, Brazil. It involved documentary consultation, training researchers, scheduling and cond...
the descriptions and photographs of the crime scene were both distressing and impactful for the researchers. The mementos of the victims (including clothing, objects, and childhood photos) shown by th...
the experience encompassed both theoretical and methodological aspects that were planned and executed in data collection, fostering the development of skills and sensitivity towards the cases. Beyond ...
Infectious disease outbreaks transcend the medical and public health realms, triggering widespread panic and impeding socio-economic development. Considering that self-limiting diarrhoea of sporadic c...
This is the first in a series of three articles looking at school health data collection from identification of data points to utilizing data to share your story and submitting your data to contribute...
Novel data and analyses have had an important role in informing the public health response to the COVID-19 pandemic. Existing surveillance systems were scaled up, and in some instances new systems wer...