Titre : Chromosomes humains de la paire 16

Chromosomes humains de la paire 16 : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie du chromosome 16 ?

Un caryotype ou une analyse génétique peut révéler des anomalies sur le chromosome 16.
Caryotype Anomalies chromosomiques
#2

Quels tests génétiques sont utilisés pour le chromosome 16 ?

Les tests incluent l'analyse de l'ADN, le séquençage et l'hybridation in situ.
Séquençage de l'ADN Hybridation in situ
#3

Quels signes cliniques indiquent une anomalie sur le chromosome 16 ?

Des malformations congénitales ou des troubles du développement peuvent indiquer une anomalie.
Malformations congénitales Troubles du développement
#4

Quel rôle joue le chromosome 16 dans les maladies génétiques ?

Il est impliqué dans plusieurs maladies, y compris des syndromes génétiques spécifiques.
Maladies génétiques Syndromes génétiques
#5

Comment les anomalies du chromosome 16 sont-elles détectées ?

Elles sont souvent détectées par des échographies prénatales ou des tests sanguins.
Échographie prénatale Tests sanguins

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés aux anomalies du chromosome 16 ?

Les symptômes peuvent inclure des retards de développement, des malformations et des troubles cognitifs.
Retard de développement Troubles cognitifs
#2

Les anomalies du chromosome 16 causent-elles des douleurs ?

Elles ne causent pas directement de douleurs, mais peuvent entraîner des complications douloureuses.
Douleur Complications
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à certaines maladies du chromosome 16 ?

Oui, chaque maladie peut avoir des symptômes spécifiques, comme des troubles métaboliques.
Troubles métaboliques Maladies spécifiques
#4

Les anomalies du chromosome 16 affectent-elles le comportement ?

Elles peuvent influencer le comportement, entraînant des troubles de l'humeur ou de l'attention.
Troubles de l'humeur Troubles de l'attention
#5

Comment les anomalies chromosomiques affectent-elles la croissance ?

Elles peuvent entraîner un retard de croissance ou des problèmes de développement physique.
Retard de croissance Développement physique

Prévention 5

#1

Comment prévenir les anomalies du chromosome 16 ?

La prévention inclut des conseils génétiques et un suivi médical pendant la grossesse.
Conseils génétiques Suivi médical
#2

L'alimentation peut-elle influencer les anomalies chromosomiques ?

Une alimentation équilibrée peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Alimentation équilibrée Risques
#3

Les tests génétiques prénataux sont-ils recommandés ?

Oui, ils sont recommandés pour les couples à risque d'anomalies chromosomiques.
Tests génétiques prénataux Couples à risque
#4

Le tabagisme affecte-t-il les anomalies chromosomiques ?

Oui, le tabagisme pendant la grossesse peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Tabagisme Grossesse
#5

Les vaccinations influencent-elles les anomalies chromosomiques ?

Les vaccinations ne sont pas liées aux anomalies chromosomiques, mais protègent la santé.
Vaccinations Santé

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les anomalies du chromosome 16 ?

Les traitements varient selon la maladie, incluant thérapies physiques et interventions médicales.
Thérapies physiques Interventions médicales
#2

Les anomalies chromosomiques nécessitent-elles une chirurgie ?

Certaines anomalies peuvent nécessiter une chirurgie corrective pour des malformations.
Chirurgie corrective Malformations
#3

Comment la thérapie génique aide-t-elle les anomalies du chromosome 16 ?

La thérapie génique peut corriger certaines mutations, améliorant ainsi la fonction cellulaire.
Thérapie génique Mutations
#4

Les médicaments peuvent-ils traiter les symptômes des anomalies chromosomiques ?

Oui, des médicaments peuvent aider à gérer les symptômes comme l'anxiété ou les troubles de l'humeur.
Médicaments Anxiété
#5

Y a-t-il des traitements préventifs pour les anomalies du chromosome 16 ?

Des conseils génétiques et des tests prénataux peuvent aider à prévenir certaines anomalies.
Conseils génétiques Tests prénataux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies du chromosome 16 ?

Les complications incluent des troubles de la croissance, des malformations et des problèmes cognitifs.
Troubles de la croissance Malformations
#2

Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?

Certaines anomalies peuvent être associées à un risque accru de certains types de cancer.
Risque de cancer Anomalies chromosomiques
#3

Comment les anomalies du chromosome 16 affectent-elles la vie quotidienne ?

Elles peuvent entraîner des défis dans l'éducation, le travail et les interactions sociales.
Éducation Interactions sociales
#4

Les anomalies chromosomiques peuvent-elles affecter la fertilité ?

Oui, certaines anomalies peuvent entraîner des problèmes de fertilité chez les individus concernés.
Fertilité Anomalies chromosomiques
#5

Y a-t-il des risques de complications pendant la grossesse ?

Oui, les femmes portant un fœtus avec des anomalies chromosomiques peuvent avoir des complications.
Complications de grossesse Anomalies chromosomiques

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies du chromosome 16 ?

Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et des expositions environnementales.
Âge maternel Antécédents familiaux
#2

Les maladies génétiques augmentent-elles le risque d'anomalies chromosomiques ?

Oui, des antécédents de maladies génétiques dans la famille peuvent augmenter le risque.
Maladies génétiques Antécédents familiaux
#3

L'exposition à des toxines influence-t-elle les anomalies chromosomiques ?

Oui, l'exposition à certaines toxines pendant la grossesse peut augmenter le risque d'anomalies.
Toxines Grossesse
#4

Le stress maternel est-il un facteur de risque ?

Le stress maternel peut influencer le développement fœtal et augmenter le risque d'anomalies.
Stress maternel Développement fœtal
#5

Les infections pendant la grossesse augmentent-elles les risques ?

Certaines infections peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques chez le fœtus.
Infections Risques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 15/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Hanli You

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.

Ding Tang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Huixin Liu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Yafei Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Yi Shen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Jiming Jiang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Horticulture, Michigan State University, East Lansing, MI 48824, USA.

Zhukuan Cheng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.

Yasushi Hiraoka

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Graduate School of Frontier Biosciences, Osaka University, 1-3 Yamadaoka, Suita, 565-0871, Japan. hiraoka@fbs.osaka-u.ac.jp.

Bo Zhang

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Affiliations :
  • Department of Crop and Soil Environmental Science, Virginia Tech, Blacksburg, VA, 24061, USA.
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Tadasu Nozaki

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Publications dans "Chromosomes humains de la paire 16" :

Beth Weiner

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Nancy Kleckner

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Jared M Evatt

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Affiliations :
  • Oklahoma Medical Research Foundation, Oklahoma City, OK 73104, USA; Department of Cell Biology, University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK 73117, USA.
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Hoa H Chuong

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Affiliations :
  • Oklahoma Medical Research Foundation, Oklahoma City, OK 73104, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 16" :

Dean S Dawson

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Affiliations :
  • Oklahoma Medical Research Foundation, Oklahoma City, OK 73104, USA; Department of Cell Biology, University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK 73117, USA. Electronic address: dawsond@omrf.org.
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Wallace F Marshall

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, University of California San Francisco, San Francisco, CA, United States of America. Center for Cellular Construction, University of California San Francisco, San Francisco, CA, United States of America.

David B Brückner

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Affiliations :
  • Institute of Science and Technology, Am Campus 1, Klosterneuburg, Austria.
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Hongtao Chen

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Affiliations :
  • School of Life Science and Technology, ShanghaiTech University, Shanghai, China.
  • Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics, Princeton University, Princeton, NJ, USA.
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Lev Barinov

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Affiliations :
  • Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics, Princeton University, Princeton, NJ, USA.
  • Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 16" :

Sources (10000 au total)

Clinical outcomes of fetuses with chromosome 16 short arm copy number variants.

The short arm of chromosome 16 consists of several copy number variants (CNVs) that are crucial in neurodevelopmental disorders; however, incomplete penetrance and diverse phenotypes after birth aggra... We screened 15,051 pregnant women who underwent prenatal chromosomal microarray analysis between July 2012 and December 2017. Patients with positive array results were divided into four subgroups base... Chromosome 16 CNVs were identified in 34 fetuses, including four with 16p13.3 CNVs, 22 with 16p13.11 CNVs, two with 16p12.2 microdeletions, and six with 16p11.2 CNVs. Of the 34 fetuses, 17 delivered w... Incomplete penetrance and variable expressivity make prenatal counseling challenging. Most cases with inherited 16p13.11 microduplication were reported to have normal development in early childhood, a...

Paternal uniparental disomy of chromosome 16 resulting in homozygosity of a GPT2 mutation causes intellectual and developmental disability.

Recessive mutations in glutamate pyruvate transaminase 2 (GPT2) have recently been found to be associated with intellectual and developmental disability (IDD). In this study, we discovered a homozygou...

Jumping translocation involving chromosome 13q in a patient with Crohn's Disease and inv(16)(p13.1q22)/CBFB-MYH11 acute myeloid leukemia.

Jumping translocations (JT) are rare chromosomal rearrangements caused by the translocation of one donor chromosome segment to two or more recipient chromosomes. In the setting of myeloid neoplasms, J...

Investigation of the mechanism of copy number variations involving the α-globin gene cluster on chromosome 16: two case reports and literature review.

Thalassemia is one of the most common single-gene disorder worldwide. An important genetic cause of thalassemia is copy number variations (CNVs) in the α-globin gene cluster. However, there is no unif...

Language and Communication Deficits in Chromosome 16p11.2 Deletion Syndrome.

Chromosome 16p11.2 deletion syndrome (OMIM #611913) is a rare genetic condition resulting from the partial deletion of approximately 35 genes located at Chromosome 16. Affected people exhibit a variab... We used standardized tests and samples of naturalistic speech to provide a longitudinal profile of the speech, language, and communication problems of a boy with Chromosome 16p11.2 deletion syndrome a... The proband shows impaired expressive abilities as well as problems with receptive language, dysprosody, and ASD-like communication deficits, such as impaired interactive skills, perseverative verbal ... Our results support the view that language and communication impairment should be regarded as one core symptom of Chromosome 16p11.2 deletion syndrome, even without a diagnosis of ASD or ID. Clinical ... https://doi.org/10.23641/asha.21561714....