Chromosomes humains de la paire 16 : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Chromosomes, Human, Pair 16
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Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie du chromosome 16 ?
Un caryotype ou une analyse génétique peut révéler des anomalies sur le chromosome 16.
CaryotypeAnomalies chromosomiques
#2
Quels tests génétiques sont utilisés pour le chromosome 16 ?
Les tests incluent l'analyse de l'ADN, le séquençage et l'hybridation in situ.
Séquençage de l'ADNHybridation in situ
#3
Quels signes cliniques indiquent une anomalie sur le chromosome 16 ?
Des malformations congénitales ou des troubles du développement peuvent indiquer une anomalie.
Malformations congénitalesTroubles du développement
#4
Quel rôle joue le chromosome 16 dans les maladies génétiques ?
Il est impliqué dans plusieurs maladies, y compris des syndromes génétiques spécifiques.
Maladies génétiquesSyndromes génétiques
#5
Comment les anomalies du chromosome 16 sont-elles détectées ?
Elles sont souvent détectées par des échographies prénatales ou des tests sanguins.
Échographie prénataleTests sanguins
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont associés aux anomalies du chromosome 16 ?
Les symptômes peuvent inclure des retards de développement, des malformations et des troubles cognitifs.
Retard de développementTroubles cognitifs
#2
Les anomalies du chromosome 16 causent-elles des douleurs ?
Elles ne causent pas directement de douleurs, mais peuvent entraîner des complications douloureuses.
DouleurComplications
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à certaines maladies du chromosome 16 ?
Oui, chaque maladie peut avoir des symptômes spécifiques, comme des troubles métaboliques.
Troubles métaboliquesMaladies spécifiques
#4
Les anomalies du chromosome 16 affectent-elles le comportement ?
Elles peuvent influencer le comportement, entraînant des troubles de l'humeur ou de l'attention.
Troubles de l'humeurTroubles de l'attention
#5
Comment les anomalies chromosomiques affectent-elles la croissance ?
Elles peuvent entraîner un retard de croissance ou des problèmes de développement physique.
Retard de croissanceDéveloppement physique
Prévention
5
#1
Comment prévenir les anomalies du chromosome 16 ?
La prévention inclut des conseils génétiques et un suivi médical pendant la grossesse.
Conseils génétiquesSuivi médical
#2
L'alimentation peut-elle influencer les anomalies chromosomiques ?
Une alimentation équilibrée peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Alimentation équilibréeRisques
#3
Les tests génétiques prénataux sont-ils recommandés ?
Oui, ils sont recommandés pour les couples à risque d'anomalies chromosomiques.
Tests génétiques prénatauxCouples à risque
#4
Le tabagisme affecte-t-il les anomalies chromosomiques ?
Oui, le tabagisme pendant la grossesse peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
TabagismeGrossesse
#5
Les vaccinations influencent-elles les anomalies chromosomiques ?
Les vaccinations ne sont pas liées aux anomalies chromosomiques, mais protègent la santé.
VaccinationsSanté
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les anomalies du chromosome 16 ?
Les traitements varient selon la maladie, incluant thérapies physiques et interventions médicales.
Thérapies physiquesInterventions médicales
#2
Les anomalies chromosomiques nécessitent-elles une chirurgie ?
Certaines anomalies peuvent nécessiter une chirurgie corrective pour des malformations.
Chirurgie correctiveMalformations
#3
Comment la thérapie génique aide-t-elle les anomalies du chromosome 16 ?
La thérapie génique peut corriger certaines mutations, améliorant ainsi la fonction cellulaire.
Thérapie géniqueMutations
#4
Les médicaments peuvent-ils traiter les symptômes des anomalies chromosomiques ?
Oui, des médicaments peuvent aider à gérer les symptômes comme l'anxiété ou les troubles de l'humeur.
MédicamentsAnxiété
#5
Y a-t-il des traitements préventifs pour les anomalies du chromosome 16 ?
Des conseils génétiques et des tests prénataux peuvent aider à prévenir certaines anomalies.
Conseils génétiquesTests prénataux
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies du chromosome 16 ?
Les complications incluent des troubles de la croissance, des malformations et des problèmes cognitifs.
Troubles de la croissanceMalformations
#2
Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?
Certaines anomalies peuvent être associées à un risque accru de certains types de cancer.
Risque de cancerAnomalies chromosomiques
#3
Comment les anomalies du chromosome 16 affectent-elles la vie quotidienne ?
Elles peuvent entraîner des défis dans l'éducation, le travail et les interactions sociales.
ÉducationInteractions sociales
#4
Les anomalies chromosomiques peuvent-elles affecter la fertilité ?
Oui, certaines anomalies peuvent entraîner des problèmes de fertilité chez les individus concernés.
FertilitéAnomalies chromosomiques
#5
Y a-t-il des risques de complications pendant la grossesse ?
Oui, les femmes portant un fœtus avec des anomalies chromosomiques peuvent avoir des complications.
Complications de grossesseAnomalies chromosomiques
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies du chromosome 16 ?
Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et des expositions environnementales.
Âge maternelAntécédents familiaux
#2
Les maladies génétiques augmentent-elles le risque d'anomalies chromosomiques ?
Oui, des antécédents de maladies génétiques dans la famille peuvent augmenter le risque.
Maladies génétiquesAntécédents familiaux
#3
L'exposition à des toxines influence-t-elle les anomalies chromosomiques ?
Oui, l'exposition à certaines toxines pendant la grossesse peut augmenter le risque d'anomalies.
ToxinesGrossesse
#4
Le stress maternel est-il un facteur de risque ?
Le stress maternel peut influencer le développement fœtal et augmenter le risque d'anomalies.
Stress maternelDéveloppement fœtal
#5
Les infections pendant la grossesse augmentent-elles les risques ?
Certaines infections peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques chez le fœtus.
InfectionsRisques
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Publications dans "Chromosomes humains de la paire 16" :
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Publications dans "Chromosomes humains de la paire 16" :
Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 16" :
Oklahoma Medical Research Foundation, Oklahoma City, OK 73104, USA; Department of Cell Biology, University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK 73117, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 16" :
Oklahoma Medical Research Foundation, Oklahoma City, OK 73104, USA; Department of Cell Biology, University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK 73117, USA. Electronic address: dawsond@omrf.org.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 16" :
Department of Biochemistry and Biophysics, University of California San Francisco, San Francisco, CA, United States of America. Center for Cellular Construction, University of California San Francisco, San Francisco, CA, United States of America.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 16" :
BACKGROUND Chronic myeloid leukemia (CML) is a myeloproliferative disorder characterized by the presence of the Philadelphia (Ph) chromosome, which results from the fusion of the translocation of the ...
Sucrose in soybean seeds is desirable for many end-uses. Increased sucrose contents were discovered to associate with a chromosome 16 deletion resulting from fast neutron irradiation. Soybean is one o...
The short arm of chromosome 16 consists of several copy number variants (CNVs) that are crucial in neurodevelopmental disorders; however, incomplete penetrance and diverse phenotypes after birth aggra...
We screened 15,051 pregnant women who underwent prenatal chromosomal microarray analysis between July 2012 and December 2017. Patients with positive array results were divided into four subgroups base...
Chromosome 16 CNVs were identified in 34 fetuses, including four with 16p13.3 CNVs, 22 with 16p13.11 CNVs, two with 16p12.2 microdeletions, and six with 16p11.2 CNVs. Of the 34 fetuses, 17 delivered w...
Incomplete penetrance and variable expressivity make prenatal counseling challenging. Most cases with inherited 16p13.11 microduplication were reported to have normal development in early childhood, a...
Acute pancreatitis is an acute inflammatory process of the pancreas that is becoming an increasingly common clinical issue. The most frequent underlying etiologies include gallstones and chronic alcoh...
Recessive mutations in glutamate pyruvate transaminase 2 (GPT2) have recently been found to be associated with intellectual and developmental disability (IDD). In this study, we discovered a homozygou...
Jumping translocations (JT) are rare chromosomal rearrangements caused by the translocation of one donor chromosome segment to two or more recipient chromosomes. In the setting of myeloid neoplasms, J...
Thalassemia is one of the most common single-gene disorder worldwide. An important genetic cause of thalassemia is copy number variations (CNVs) in the α-globin gene cluster. However, there is no unif...
The human 16p11.2 chromosomal region is rich in segmental duplications which mediate the formation of recurrent CNVs. CNVs affecting the 16p11.2 region are associated with an increased risk for develo...
Chromosome 16p11.2 deletion syndrome (OMIM #611913) is a rare genetic condition resulting from the partial deletion of approximately 35 genes located at Chromosome 16. Affected people exhibit a variab...
We used standardized tests and samples of naturalistic speech to provide a longitudinal profile of the speech, language, and communication problems of a boy with Chromosome 16p11.2 deletion syndrome a...
The proband shows impaired expressive abilities as well as problems with receptive language, dysprosody, and ASD-like communication deficits, such as impaired interactive skills, perseverative verbal ...
Our results support the view that language and communication impairment should be regarded as one core symptom of Chromosome 16p11.2 deletion syndrome, even without a diagnosis of ASD or ID. Clinical ...
https://doi.org/10.23641/asha.21561714....