Titre : Amyotrophie spinale

Amyotrophie spinale : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Adolescent

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on l'amyotrophie spinale ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques, l'examen neurologique et l'électromyogramme.
Amyotrophie spinale Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Les tests génétiques identifient des mutations dans le gène SMN1, responsable de la maladie.
Génétique Mutation
#3

L'IRM est-elle utile pour le diagnostic ?

L'IRM peut aider à exclure d'autres pathologies, mais n'est pas spécifique à l'amyotrophie spinale.
Imagerie par résonance magnétique Diagnostic différentiel
#4

Quels signes cliniques sont observés ?

On observe une faiblesse musculaire, une atrophie et des réflexes diminués lors de l'examen.
Symptômes Examen neurologique
#5

Peut-on diagnostiquer cette maladie à la naissance ?

Oui, un dépistage néonatal peut détecter l'amyotrophie spinale grâce à des tests génétiques.
Dépistage néonatal Génétique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de l'amyotrophie spinale ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire, atrophie, difficultés à marcher et à avaler.
Symptômes Faiblesse musculaire
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou à l'âge adulte, selon le type.
Âge Types d'amyotrophie spinale
#3

Y a-t-il des symptômes respiratoires ?

Oui, des difficultés respiratoires peuvent survenir en raison de la faiblesse des muscles respiratoires.
Symptômes respiratoires Muscles respiratoires
#4

Les réflexes sont-ils affectés ?

Oui, les réflexes tendineux peuvent être diminués ou absents chez les patients.
Réflexes Neurologie
#5

L'atrophie musculaire est-elle visible ?

Oui, l'atrophie musculaire peut être visible, surtout dans les membres et le tronc.
Atrophie musculaire Observation clinique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir l'amyotrophie spinale ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention, mais le dépistage peut aider.
Prévention Dépistage
#2

Le dépistage néonatal est-il utile ?

Oui, le dépistage néonatal permet de détecter précocement la maladie et d'intervenir.
Dépistage néonatal Intervention précoce
#3

Les conseils génétiques sont-ils importants ?

Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques et options.
Conseils génétiques Risques héréditaires
#4

Les vaccinations sont-elles recommandées ?

Oui, les vaccinations sont recommandées pour prévenir les infections respiratoires.
Vaccination Prévention des infections
#5

Y a-t-il des mesures de soutien pour les familles ?

Oui, des groupes de soutien et des ressources sont disponibles pour les familles touchées.
Soutien familial Ressources communautaires

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour l'amyotrophie spinale ?

Les traitements incluent la thérapie génique, les médicaments et la rééducation physique.
Thérapie génique Traitement médical
#2

La thérapie génique est-elle efficace ?

Oui, la thérapie génique peut améliorer la fonction musculaire et la qualité de vie.
Thérapie génique Efficacité du traitement
#3

Quels médicaments sont utilisés ?

Des médicaments comme le nusinersen et le risdiplam sont utilisés pour traiter la maladie.
Médicaments Traitement pharmacologique
#4

La rééducation physique est-elle recommandée ?

Oui, la rééducation physique aide à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Rééducation Physiothérapie
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Oui, des essais cliniques explorent de nouvelles thérapies et approches pour la maladie.
Essais cliniques Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des infections respiratoires, des déformations osseuses et des problèmes nutritionnels.
Complications Infections respiratoires
#2

Les problèmes respiratoires sont-ils fréquents ?

Oui, les problèmes respiratoires sont courants et peuvent nécessiter une assistance ventilatoire.
Problèmes respiratoires Assistance ventilatoire
#3

Y a-t-il un risque de dénutrition ?

Oui, la dénutrition peut survenir en raison de difficultés à avaler et à s'alimenter.
Dénutrition Difficultés alimentaires
#4

Les déformations osseuses sont-elles courantes ?

Oui, des déformations comme la scoliose peuvent se développer en raison de la faiblesse musculaire.
Déformations osseuses Scoliose
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire incluant médecins et thérapeutes.
Gestion des complications Approche multidisciplinaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de l'amyotrophie spinale ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'amyotrophie spinale est-elle héréditaire ?

Oui, l'amyotrophie spinale est une maladie héréditaire autosomique récessive.
Hérédité Maladies génétiques
#3

Les parents porteurs sont-ils à risque ?

Oui, les parents porteurs du gène SMN1 peuvent transmettre la maladie à leurs enfants.
Porteurs Transmission génétique
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux ?

Actuellement, il n'existe pas de preuves solides de facteurs environnementaux influençant la maladie.
Facteurs environnementaux Épidémiologie
#5

Les tests génétiques peuvent-ils identifier les porteurs ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs du gène SMN1 dans la population.
Tests génétiques Porteurs de gènes
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 21/11/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Eugenio Mercuri

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Paediatric Neurology, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy. eugeniomaria.mercuri@policlinicogemelli.it.
  • Centro Clinico Nemo, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Rome, Italy. eugeniomaria.mercuri@policlinicogemelli.it.
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Basil T Darras

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Neuromuscular Program, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
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Darryl C De Vivo

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Neurology and Pediatrics Columbia University Irving Medical Center New York New York.

Francesco Muntoni

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital, London, UK.
  • NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre, London, UK.
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Richard S Finkel

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Experimental Neurotherapeutics, Department of Paediatric Medicine, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN, USA.
Publications dans "Amyotrophie spinale" :

Megan A Waldrop

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Gene Therapy, The Abigail Wexner Research Institute, Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH; Departments of Pediatrics and Neurology, Ohio State University, Columbus, OH.
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Jerry R Mendell

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Gene Therapy, The Abigail Wexner Research Institute, Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH; Departments of Pediatrics and Neurology, Ohio State University, Columbus, OH.
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Laurent Servais

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Eduardo F Tizzano

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Affiliations :
  • Department of Clinical and Molecular Genetics and Rare Diseases Unit Hospital Vall d'Hebron and Centro de Investigacíon Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) Barcelona Spain.
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W Ludo van der Pol

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Child Development and Exercise Center (B.B., L.E.H.) and Department of Pediatric Gastroenterology (E.E.S.N.), Wilhelmina Children's Hospital, and UMC Utrecht Brain Center (R.I.W., F.-L.A., R.P.A.v.E., H.S.G., W.L.v.d.P.), University Medical Center Utrecht; Knowledge Institute for Medical Specialists (J.F.d.G.), University of Applied Sciences; and Biostatistics & Research Support (R.P.A.v.E.), Julius Center for Health Sciences and Primary Care, Utrecht, the Netherlands.

John W Day

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Affiliations :
  • Department of Neurology, Stanford University, Stanford, CA, USA.
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Enrico Bertini

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative, Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome, Italy.
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Adele D'Amico

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative, Laboratorio di Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome, Italy.
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Claudio Bruno

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Affiliations :
  • Center of Translational and Experimental Myology, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
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Allan M Glanzman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Neurology (TD, CW, SDY, KAH, JS, JWD), Rehabilitation (CEM), and Radiology (MZ, MW), Stanford University School of Medicine, Palo Alto, CA; Departments of Biostatistics and Computational Biology (MPM), and Neurology (MPM and WBM), University of Rochester Medical Center, NY; Department of Neurology (AP,BTD), Boston Children's Hospital, MA; Department of Neurology (DCD), Columbia University, New York; Department of Neurology (AMG EAK, ZZ) Children's Hospital of Philadelphia, PA; and Department of Pediatrics (RSF) Nemours Children's Hospital, Orlando, FL.

Sally Dunaway Young

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Neurology (TD, CW, SDY, KAH, JS, JWD), Rehabilitation (CEM), and Radiology (MZ, MW), Stanford University School of Medicine, Palo Alto, CA; Departments of Biostatistics and Computational Biology (MPM), and Neurology (MPM and WBM), University of Rochester Medical Center, NY; Department of Neurology (AP,BTD), Boston Children's Hospital, MA; Department of Neurology (DCD), Columbia University, New York; Department of Neurology (AMG EAK, ZZ) Children's Hospital of Philadelphia, PA; and Department of Pediatrics (RSF) Nemours Children's Hospital, Orlando, FL.
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Jacqueline Montes

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA.
  • Department of Rehabilitation & Regenerative Medicine, Program in Physical Therapy, Columbia University, New York, NY.

Anne M Connolly

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Affiliations :
  • Center for Gene Therapy, The Abigail Wexner Research Institute, Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH; Departments of Pediatrics and Neurology, Ohio State University, Columbus, OH.
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Charlotte J Sumner

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA.
  • Solomon H. Snyder Department of Neuroscience, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA.
Publications dans "Amyotrophie spinale" :

Maryam Oskoui

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Sources (10000 au total)

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In 2021, federal guidelines mandated that health-care organizations share clinicians' notes with patients to increase information transparency. While findings indicate advantages for adult patients, l... We conducted six focus groups with adolescents, parents, and clinicians at a children's hospital from May to October 2021. A semistructured facilitator guide captured participant perspectives of note-... 38 stakeholders (17 adolescents, 10 parents, and 11 clinicians) described four benefits, three concerns, and four implementation strategies regarding adolescent note-sharing. Potential benefits includ... Stakeholders suggest multiple strategies to optimize the implementation of note-sharing to support adolescent patients, parents, and clinicians as hospitals work to comply with federal regulations. Th...

Homework, sleep insufficiency and adolescent neurobehavioral problems: Shanghai Adolescent Cohort.

The prospective associations between homework burdens and adolescent neurobehavioral problems, and whether sleep-durations mediated and sex modified such associations remained unclear.... Using Shanghai-Adolescent-Cohort study, 609 middle-school students were recruited and investigations took place at Grade 6, 7 and 9. Information on homework burdens (defined by homework completion-tim... Among the 6th-9th graders, the prevalence-rates of sleep-insufficiency and late-bedtime ranged from 44.0 %-55.0 % and 40.3 %-91.6 %, respectively. High homework burdens were concurrently associated wi... This study was restricted to Shanghai adolescents.... High homework burden had both short-term and long-term associations with adolescent neurobehavioral problems, with stronger associations among girls, and sleep-insufficiency may mediate such associati...

[Lymphomas in children and adolescents].

Lymphomas in children and adolescents differ from adulthood in relative frequency and variety of entities. In addition, young patients are cared for according to the specific standards of pediatric ly... To present lymphomas of diagnostic and clinical relevance in the pediatric and adolescent group.... Selective literature research ( http://www.ncbi.nlm.nih.gov ) was combined with clinico-pathological experience of the authors.... Children and adolescents are much more likely to suffer from aggressive and precursor cell lymphoma than is the case in adulthood. Unlike adult patients, Burkitt lymphomas and diffuse large B‑cell lym... Lymphoma diagnosis in children and adolescents is characterized by the particular spectrum of diseases that occur at this age. Special knowledge about the clinical relevance of the diagnoses in childh...