Titre : Anomalies du tube neural

Anomalies du tube neural : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Cochlear Nerve

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on une anomalie du tube neural ?

Le diagnostic se fait par échographie prénatale et tests génétiques.
Anomalies du tube neural Échographie prénatale
#2

Quels examens sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?

L'amniocentèse et l'échographie 3D peuvent confirmer les anomalies.
Amniocentèse Échographie 3D
#3

À quel moment le diagnostic est-il généralement posé ?

Le diagnostic est souvent posé entre la 12e et la 20e semaine de grossesse.
Grossesse Diagnostic prénatal
#4

Quels signes échographiques indiquent une anomalie ?

Des signes comme l'absence de boîte crânienne ou des malformations vertébrales.
Échographie Malformations congénitales
#5

Peut-on détecter ces anomalies après la naissance ?

Oui, certaines anomalies peuvent être détectées par examen physique après la naissance.
Examen physique Anomalies congénitales

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une anomalie du tube neural ?

Les symptômes incluent des problèmes neurologiques, des malformations crâniennes et des troubles moteurs.
Symptômes Troubles neurologiques
#2

Les anomalies du tube neural causent-elles des douleurs ?

Les douleurs ne sont pas typiques, mais des complications peuvent entraîner des douleurs.
Douleur Complications
#3

Comment se manifestent les anomalies après la naissance ?

Elles peuvent se manifester par des difficultés motrices et des retards de développement.
Retard de développement Difficultés motrices
#4

Les anomalies du tube neural affectent-elles la cognition ?

Elles peuvent affecter la cognition, selon la gravité et le type d'anomalie.
Cognition Anomalies du tube neural
#5

Y a-t-il des signes visibles à la naissance ?

Oui, des signes comme une hernie spinale ou des malformations crâniennes peuvent être visibles.
Hernie spinale Malformations crâniennes

Prévention 5

#1

Comment prévenir les anomalies du tube neural ?

La prise d'acide folique avant et pendant la grossesse réduit le risque.
Acide folique Prévention
#2

Quel est le dosage recommandé d'acide folique ?

Un dosage de 400 à 800 microgrammes par jour est recommandé pour les femmes enceintes.
Acide folique Grossesse
#3

Y a-t-il d'autres mesures préventives ?

Éviter l'alcool et le tabac, et gérer les maladies chroniques sont également importants.
Alcool Tabac
#4

Les vaccinations influencent-elles le risque ?

Certaines vaccinations sont recommandées pour protéger la santé maternelle et fœtale.
Vaccinations Santé maternelle
#5

Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux d'anomalies du tube neural peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Risque génétique

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour ces anomalies ?

Les traitements incluent la chirurgie, la rééducation et le soutien psychologique.
Chirurgie Rééducation
#2

La chirurgie est-elle toujours nécessaire ?

Non, la nécessité de la chirurgie dépend de la gravité de l'anomalie.
Chirurgie Anomalies du tube neural
#3

Quels types de rééducation sont recommandés ?

La rééducation physique et l'orthophonie sont souvent recommandées.
Rééducation physique Orthophonie
#4

Y a-t-il des traitements médicamenteux ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes associés.
Médicaments Symptômes
#5

Comment le soutien psychologique aide-t-il ?

Il aide les familles à faire face aux défis émotionnels et pratiques des anomalies.
Soutien psychologique Anomalies congénitales

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des infections, des troubles neurologiques et des problèmes de mobilité.
Infections Troubles neurologiques
#2

Les anomalies du tube neural peuvent-elles entraîner des décès ?

Oui, certaines anomalies graves peuvent entraîner des décès néonatals.
Décès néonatal Anomalies congénitales
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent limiter les activités quotidiennes et nécessiter des soins constants.
Qualité de vie Soins constants
#4

Y a-t-il des complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent inclure des troubles cognitifs et moteurs.
Troubles cognitifs Complications à long terme
#5

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être évitées par un suivi médical approprié.
Suivi médical Prévention des complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, le diabète et la carence en acide folique.
Facteurs de risque Diabète
#2

L'âge maternel influence-t-il le risque ?

Oui, les femmes de plus de 35 ans ont un risque accru d'anomalies du tube neural.
Âge maternel Risque accru
#3

Les médicaments peuvent-ils augmenter le risque ?

Certains médicaments, comme les antiépileptiques, peuvent augmenter le risque.
Médicaments Antiépileptiques
#4

Le poids maternel joue-t-il un rôle ?

Oui, l'obésité maternelle est un facteur de risque pour les anomalies du tube neural.
Obésité Poids maternel
#5

Les infections pendant la grossesse sont-elles un risque ?

Certaines infections, comme la rubéole, peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Infections Rubéole
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 13/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Richard H Finnell

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Human Genetics and Medicine, Center for Precision Environmental Health, Baylor College of Medicine, Houston, TX, United States.
  • Department of Molecular and Cellular Biology, Center for Precision Environmental Health, Baylor College of Medicine, Houston, TX, United States.
Publications dans "Anomalies du tube neural" : Voir toutes les publications (8)

Zhiwen Li

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National Health Commission Key Laboratory of Reproductive Health, Department of Epidemiology and Biostatistics, Institute of Reproductive and Child Health, School of Public Health, Peking University Health Science Center, Beijing, China.

Lei Jin

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National Health Commission Key Laboratory of Reproductive Health, Department of Epidemiology and Biostatistics, Institute of Reproductive and Child Health, School of Public Health, Peking University Health Science Center, Beijing, China.

Linlin Wang

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National Health Commission Key Laboratory of Reproductive Health, Department of Epidemiology and Biostatistics, Institute of Reproductive and Child Health, School of Public Health, Peking University Health Science Center, Beijing, China.

Aiguo Ren

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National Health Commission Key Laboratory of Reproductive Health, Department of Epidemiology and Biostatistics, Institute of Reproductive and Child Health, School of Public Health, Peking University Health Science Center, Beijing, China.

Ting Zhang

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Beijing Municipal Key Laboratory of Child Development and Nutriomics, Capital Institute of Pediatrics, Beijing, China.

Shanshan Lin

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Birth Cohort Study, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China.
  • Department of Obstetrics and Gynecology, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China.
Publications dans "Anomalies du tube neural" :

Chengrong Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University, Beijing, China.
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Xin Pi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Social Medicine and Health Education, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.
Publications dans "Anomalies du tube neural" :

Jianhua Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Beijing Municipal Key Laboratory of Child Development and Nutriomics, Translational Medicine Laboratory, Capital Institute of Pediatrics, Beijing 100020, China.

E Albert Reece

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD, USA; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, MD, USA.
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Jun Xie

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Biology, Shanxi Key Laboratory of Birth Defect and Cell Regeneration, Key Laboratory for Cellular Physiology of Ministry of Education, Shanxi Medical University, Taiyuan, Shanxi, China (mainland).
Publications dans "Anomalies du tube neural" :

Yun Huang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National Health Commission Key Laboratory of Reproductive Health, Department of Epidemiology and Biostatistics, Institute of Reproductive and Child Health, School of Public Health, Peking University Health Science Center, Beijing, China.
  • Ministry of Education-Shanghai Key Laboratory of Children's Environmental Health, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China.
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Sebastian Eibach

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Affiliations :
  • Department of Clinical Medicine, Faculty of Medicine and Health Sciences, Macquarie University, Sydney, Australia.
  • Department of Neurosurgery, Macquarie University Hospital, Sydney, Australia.
  • Department of Paediatric Neurosurgery, Sydney Children's Hospital Randwick, Sydney, Australia.
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Dachling Pang

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Affiliations :
  • Department of Paediatric Neurosurgery, Great Ormond Street Hospital for Children, NHS Trust, London, UK.
  • Department of Paediatric Neurosurgery, University of California, Davis, CA, USA.
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Gary M Shaw

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Affiliations :
  • Division of Neonatal and Developmental Medicine, Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA.
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Ramesha Papanna

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences, UT Health Science Center at Houston, 6410 Fannin Street, Suite 210, Houston, TX 77030, USA.
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KuoJen Tsao

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Affiliations :
  • Department of Pediatric Surgery, UT Health Science Center at Houston, 6410 Fannin Street, Suite 950, Houston, TX 77030, USA.
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Xiuwei Wang

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Affiliations :
  • Beijing Municipal Key Laboratory of Child Development and Nutriomics, Translational Medicine Laboratory, Capital Institute of Pediatrics, Beijing 100020, China.
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Lee Niswander

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Affiliations :
  • Molecular Cellular Developmental Biology, University of Colorado, Boulder, Colorado, USA.

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Diameter of the Cochlear Nerve Canal predicts Cochlear Nerve Deficiency in Children with Sensorineural Hearing Loss.

Detection of cochlear nerve deficiency (CND) is usually straightforward using magnetic resonance imaging (MRI). In patients in whom MRI cannot be performed or imaging provides equivocal findings, comp... This retrospective study included 70 children with sensorineural hearing loss (32 with CND and 38 control patients). The height, width, and cross-sectional area of the IAC and diameter of the CNCs wer... The mean diameter of the CNCs was significantly smaller in children with CND than in the control group (1.2 mm versus 2.4 mm, p < .001). The optimal threshold for CNC for separation of the two groups ... A CNC diameter of less than 1.9 mm is a reliable predictor of CND in children with sensorineural hearing loss.... · A small cochlear nerve canal predicts cochlear nerve deficiency (CND). · The size of the internal auditory canal cannot predict CND. · Whenever MRI is impossible or ambigous, CT can rule out CND.... · Sorge M, Sorge I, Pirlich M et al. Diameter of the Cochlear Nerve Canal predicts Cochlear Nerve Deficiency in Children with Sensorineural Hearing Loss. Fortschr Röntgenstr 2022; 194: 1132 - 1139....

Noonan syndrome: cochlear implantation in the setting of cochlear nerve deficiency.

Noonan syndrome (NS) is a congenital disorder characterized by a wide heterogeneity in clinical and genetic features. Hearing loss can frequently occur in NS, although not always mentioned in its diag... We present the case of a child-girl affected by NS. Newborn hearing screening and audiological evaluations reveled an asymmetric sensorineural hearing loss (SNHL), profound at left ear and severe at r... Hearing loss is a frequent finding in patients with NS; however, its nature and severity are very heterogenous. In consideration of the possible progression of SNHL, audiological follow-up in NS patie...

Cochlear implantation programming characteristics and outcomes of cochlear nerve deficiency.

Due to the specificity of cochlear implantation (CI) programming parameters and outcomes in cochlear nerve deficiency (CND) patients, this study aimed to investigate the correlation between programmin... Ninety (95 ears) CND patients (normal cochlea, 39; malformed cochlea, 56) and seventy-nine (81 ears) normal cochlea patients who underwent CI surgery with either Med-El or Cochlear devices were includ... In the CND group, a reduced stimulation rate, higher pulse width, and triphasic pulse were needed in some cases. The stimulus levels of the CND group were significantly higher than that of the normal ... The CI programming parameters of some CND patients need to be adjusted, and a slower stimulation rate and higher pulse width are required sometimes. CND patients need a higher stimulus level than norm...

Auditory perception in pediatric cochlear implant users with cochlear nerve hypoplasia.

The objectives of this study were to assess auditory perception and speech intelligibility outcomes in children with cochlear nerve (CN) hypoplasia who received cochlear implants (CIs) using Categorie... In total, 40 children who received CI and who were aged between 3 and 18 years were included in this study. The study group included 20 children with CN hypoplasia at least one ear, while the control ... Significant differences were found between the study and control groups' CAP II and SIR scores (p < 0.001). It was found that CAP II scores were positively correlated with SIR scores in the study (r =... Even for children with severe inner ear malformation and CN hypoplasia, CI is an effective treatment modality for auditory perception and speech production. However, it should be noted that CN hypopla...

Functional Outcome After Simultaneous Vestibular Schwannoma Resection and Cochlear Implantation With Intraoperative Cochlear Nerve Monitoring.

Electrically evoked auditory brainstem response audiometry has emerged as a suitable option to intraoperatively assess cochlear nerve function during vestibular schwannoma resection. This study aimed ... Prospective study.... Tertiary referral center.... Patients with unilateral sporadic vestibular schwannoma underwent translabyrinthine tumor resection. Intraoperatively, electrically evoked auditory brainstem response audiometry was performed before a... Overall, 26 patients with vestibular schwannoma underwent translabyrinthine schwannoma resection. Out of these patients, 15 had positive cochlear nerve responses after tumor removal and concurrently r... Patients with vestibular schwannoma can benefit substantially from cochlear implantation. Intraoperative assessment of cochlear nerve function using electrically evoked auditory brainstem response aud...

Is the intra-operative morphology of the cochlear nerve a good predictor of the results of simultaneous ipsilateral cochlear implantation in vestibular schwannoma surgery?

There are currently no guidelines for simultaneous vestibular schwannoma surgery and cochlear implantation. This paper therefore provides our experience and our results regarding predictive parameters... Morphological appearance of the cochlear nerve after tumour resection was used as the main criterion for implantation in the case series. Patients were then divided into responders and non-responders ... Nine of the 16 patients showed a response to cochlear implantation. Pre-surgery serviceable hearing was significantly more common in the responder group, while no difference was found in the two group... This study highlights how the morphological appearance of the cochlear nerve can be useful to predict the hearing outcome and indicates that satisfactory hearing results are closely related to pre-sur...

A 3-Year Follow-Up and Radiological Analysis of Cochlear Implantation Patients with Cochlear Nerve Deficiency and Modiolar Deficiency-Type Malformations.

Cochlear nerve deficiency (CND) is often combined with modiolar deficiency-type inner ear malformations, which cause variable cochlear implantation (CI) outcomes. We aimed to assess the postoperative ... Sixty-seven CND patients with modiolar deficiency-type malformations who underwent CI surgery were retrospectively reviewed. Modiolar deficiency-type malformations included common cavity (CC), cochlea... All patients demonstrated improvements in auditory ability and speech intelligibility after CI. There were no significant differences in CI outcomes at any time point according to the malformation typ... CND patients with modiolar deficiency-type malformations showed continuous improvement in auditory and speech abilities after CI. Compared with malformations, the number of nerve bundles should be giv...