Titre : Porphyrines

Porphyrines : Questions médicales fréquentes

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Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une porphyrie ?

Le diagnostic repose sur des tests sanguins et urinaires pour mesurer les niveaux de porphyrines.
Porphyries Diagnostic médical
#2

Quels tests sont utilisés pour les porphyrines ?

Les tests incluent l'analyse des urines, du sang et parfois des biopsies de peau.
Analyse de sang Biopsie
#3

Quels symptômes indiquent une porphyrie ?

Les symptômes peuvent inclure des douleurs abdominales, des troubles neurologiques et des photosensibilités.
Symptômes Porphyries
#4

Les tests génétiques sont-ils nécessaires ?

Oui, des tests génétiques peuvent aider à confirmer certains types de porphyries héréditaires.
Tests génétiques Porphyries héréditaires
#5

Comment interpréter les résultats des tests ?

Des niveaux élevés de porphyrines dans le sang ou l'urine indiquent une porphyrie.
Interprétation des tests Porphyries

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants des porphyries ?

Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des éruptions cutanées et des troubles mentaux.
Symptômes Porphyries
#2

Les porphyries causent-elles des douleurs ?

Oui, des douleurs abdominales aiguës sont fréquentes lors des crises de porphyrie.
Douleur abdominale Porphyries
#3

Y a-t-il des symptômes cutanés ?

Oui, des éruptions cutanées et une photosensibilité peuvent survenir, surtout dans la porphyrie cutanée.
Éruption cutanée Photosensibilité
#4

Les porphyries affectent-elles le système nerveux ?

Oui, elles peuvent provoquer des troubles neurologiques, y compris des crises et des hallucinations.
Troubles neurologiques Porphyries
#5

Les symptômes varient-ils selon le type de porphyrie ?

Oui, chaque type de porphyrie présente des symptômes spécifiques et des manifestations cliniques.
Classification des maladies Porphyries

Prévention 5

#1

Comment prévenir les crises de porphyrie ?

Éviter les déclencheurs comme certains médicaments, l'alcool et le stress peut aider.
Prévention Déclencheurs de crise
#2

Y a-t-il des conseils diététiques pour les patients ?

Une alimentation équilibrée et riche en glucides peut aider à prévenir les crises.
Régime alimentaire Porphyries
#3

Les patients doivent-ils éviter certains médicaments ?

Oui, certains médicaments peuvent déclencher des crises et doivent être évités.
Médicaments Porphyries
#4

La gestion du stress est-elle importante ?

Oui, la gestion du stress est cruciale pour prévenir les crises de porphyrie.
Gestion du stress Prévention des maladies
#5

Les patients doivent-ils être suivis régulièrement ?

Oui, un suivi médical régulier est essentiel pour surveiller l'évolution de la maladie.
Suivi médical Porphyries

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal des porphyries ?

Le traitement principal inclut l'évitement des déclencheurs et des médicaments pour soulager les symptômes.
Traitement Porphyries
#2

Les transfusions sanguines sont-elles nécessaires ?

Dans certains cas, des transfusions peuvent être nécessaires pour traiter l'anémie associée.
Transfusion sanguine Anémie
#3

Y a-t-il des médicaments spécifiques pour les porphyries ?

Des médicaments comme l'hématine peuvent être utilisés pour traiter les crises aiguës de porphyrie.
Hématine Traitement des porphyries
#4

Comment gérer les crises de porphyrie ?

Les crises peuvent être gérées par des soins d'urgence et des traitements symptomatiques.
Soins d'urgence Crises de porphyrie
#5

La photoprotection est-elle recommandée ?

Oui, les patients doivent éviter l'exposition au soleil et utiliser des écrans solaires.
Photoprotection Prévention des maladies

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles des porphyries ?

Les complications incluent des lésions nerveuses, des problèmes hépatiques et des infections.
Complications Porphyries
#2

Les porphyries peuvent-elles causer des dommages au foie ?

Oui, certaines porphyries peuvent entraîner des lésions hépatiques graves.
Lésions hépatiques Porphyries
#3

Y a-t-il un risque accru de cancer ?

Certaines porphyries, comme la porphyrie cutanée, peuvent augmenter le risque de cancer de la peau.
Cancer de la peau Porphyries
#4

Les complications neurologiques sont-elles fréquentes ?

Oui, des complications neurologiques peuvent survenir, affectant la qualité de vie.
Complications neurologiques Porphyries
#5

Comment gérer les complications des porphyries ?

La gestion des complications nécessite un suivi médical et des traitements adaptés.
Gestion des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque des porphyries ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, certains médicaments et des conditions hépatiques.
Facteurs de risque Porphyries
#2

L'hérédité joue-t-elle un rôle ?

Oui, certaines porphyries sont héréditaires et peuvent être transmises dans les familles.
Hérédité Porphyries héréditaires
#3

Les femmes sont-elles plus à risque ?

Certaines études montrent que les femmes peuvent être plus touchées par certaines porphyries.
Genre Porphyries
#4

L'alcool augmente-t-il le risque ?

Oui, la consommation d'alcool peut déclencher des crises chez les personnes prédisposées.
Alcool Porphyries
#5

Les infections peuvent-elles aggraver la condition ?

Oui, certaines infections peuvent exacerber les symptômes des porphyries.
Infections Porphyries
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Harry L Anderson

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  • Department of Chemistry, University of Oxford, Chemistry Research Laboratory, OX1 3TA, Oxford, UK.
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Donato Monti

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  • Department of Chemistry, Sapienza, University of Rome Piazzale Aldo Moro 5 00185 Rome Italy.

Manuela Stefanelli

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  • Department of Chemical Science and Technologies, University of Rome Tor Vergata via della Ricerca Scientifica 1 00133 Rome Italy gabriele.magna@uniroma2.it.

Gabriele Magna

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  • Department of Chemical Science and Technologies, University of Rome Tor Vergata via della Ricerca Scientifica 1 00133 Rome Italy gabriele.magna@uniroma2.it.

Roberto Paolesse

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  • Department of Chemical Science and Technologies, University of Rome Tor Vergata via della Ricerca Scientifica 1 00133 Rome Italy gabriele.magna@uniroma2.it.

Corrado Di Natale

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  • Department of Electronic Engineering, University of Rome Tor Vergata via del Politecnico 1 00133 Rome Italy.

Maria Angela Castriciano

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  • CNR-ISMN, Istituto per lo Studio dei Materiali Nanostrutturati c/o Dipartimento di Scienze Chimiche, Biologiche, Farmaceutiche ed Ambientali, University of Messina V. le F. Stagno D'Alcontres, 3198166 Messina, Italy. maria.castriciano@cnr.it.
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Andrea Romeo

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  • CNR-ISMN, Istituto per lo Studio dei Materiali Nanostrutturati c/o Dipartimento di Scienze Chimiche, Biologiche, Farmaceutiche ed Ambientali, University of Messina V. le F. Stagno D'Alcontres, 3198166 Messina, Italy.
  • Dipartimento di Scienze Chimiche, Biologiche, Farmaceutiche ed Ambientali and C.I.R.C.M.S.B., University of Messina V. le F. Stagno D'Alcontres, 3198166 Messina, Italy.
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Luigi Monsù Scolaro

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  • CNR-ISMN, Istituto per lo Studio dei Materiali Nanostrutturati c/o Dipartimento di Scienze Chimiche, Biologiche, Farmaceutiche ed Ambientali, University of Messina V. le F. Stagno D'Alcontres, 3198166 Messina, Italy. lmonsu@unime.it.
  • Dipartimento di Scienze Chimiche, Biologiche, Farmaceutiche ed Ambientali and C.I.R.C.M.S.B., University of Messina V. le F. Stagno D'Alcontres, 3198166 Messina, Italy. lmonsu@unime.it.
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He Zhu

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Oxford, Chemistry Research Laboratory, OX1 3TA, Oxford, UK.
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Qiang Chen

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  • Department of Chemistry, University of Oxford, Chemistry Research Laboratory, OX1 3TA, Oxford, UK.
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Hélène Cattey

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  • Université de Bourgogne, Institut de Chimie Moléculaire de l'Université de Bourgogne, 9 avenue Alain Savary, 21078, Dijon, FRANCE.

Atsuhiro Osuka

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  • Department of Chemistry, Graduate School of Science, Kyoto University Sakyo-ku, Kyoto, 606-8502, Japan.
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Hosoowi Lee

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  • Department of Chemistry, Yonsei University, 50 Yonsei-ro, Seodaemun-gu, Seoul 03722, Republic of Korea.
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Woo-Dong Jang

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  • Department of Chemistry, Yonsei University, 50 Yonsei-ro, Seodaemun-gu, Seoul 03722, Republic of Korea.
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Mariachiara Trapani

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Affiliations :
  • CNR-ISMN, Istituto per lo Studio dei Materiali Nanostrutturati c/o Dipartimento di Scienze Chimiche, Biologiche, Farmaceutiche ed Ambientali, University of Messina V. le F. Stagno D'Alcontres, 3198166 Messina, Italy.
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Paul B White

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  • Institute for Molecules and Materials Radboud University Heyendaalseweg 135 6525 AJ Nijmegen The Netherlands.
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Roeland J M Nolte

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  • Institute for Molecules and Materials Radboud University Heyendaalseweg 135 6525 AJ Nijmegen The Netherlands.
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Johannes A A W Elemans

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  • Institute for Molecules and Materials Radboud University Heyendaalseweg 135 6525 AJ Nijmegen The Netherlands.
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The Language Environment at Home of Children With (a Suspicion of) a Developmental Language Disorder and Relations With Standardized Language Measures.

This study compares the home language environments of children with (a suspicion of) developmental language disorder (DLD) with that of children with typical development (TD). It does so by adopting n... Ninety-nine 2- to 4-year-old toddlers participated: 59 with (a suspicion of) DLD and 40 with TD. LENA metrics on adult word count, conversational turn count, and child vocalization count were obtained... We found lower adult word count, conversational turn count, and child vocalization count in the DLD group, independent of multilingualism but not of parental education. In the DLD group, receptive voc... Toddlers with (a suspicion of) DLD vocalize less at home than children with TD. They also hear fewer adult words and experience fewer conversational turns. Children with DLD's language outcomes are to...

Adaptive Language Mapping Paradigms for Presurgical Language Mapping.

Functional MR imaging is widely used for preoperative language assessment in candidates for resective neurosurgery. Language mapping paradigms that are adaptive to participant performance have the pot... Seventy-three patients undergoing fMRI for language lateralization and/or localization completed an adaptive semantic matching paradigm, an adaptive phonological judgment paradigm, and two standard pa... The adaptive semantic paradigm resulted in the most strongly lateralized activation maps, the greatest extent of frontal and temporal activations, and the greatest proportion of overall satisfactory l... The adaptive language mapping paradigms investigated have several psychometric advantages compared with currently recommended paradigms. Adoption of these paradigms could increase the likelihood of ob...

Language in Healthy Ageing: A Comparison across Language Domains.

Life expectancy has been increasing in recent decades. Therefore, it is important to understand the functional changes during healthy ageing. Most research has mainly focused on one linguistic domain ... Twenty-three older healthy Hebrew-speaking adults, exhibiting no cognitive decline, were examined on tasks aimed at testing their performance in different language and cognitive domains: lexical retri... A decline was found in several linguistic domains among the older adults, while in other domains no decline was found. However, no unequivocal decline in linguistic functioning was found due to relati... Not all linguistic domains are equally vulnerable in ageing, and not all older adults are equally affected. The research has both clinical and theoretical implications....

Speech-Language Pathologists' Perceptions of Language and Literacy Instruction for Pre-K Children With Developmental Language Disorder.

Speech-language pathologists (SLPs) have multiple roles and responsibilities related to language and literacy instruction in schools. The purpose of this exploratory, qualitative study was to analyze ... Eight school-based SLPs participated in a 1-hr virtual focus group conducted via Zoom recording technology. The researchers used a conventional content analysis approach to analyze the focus group dat... The researchers developed two themes: (a) SLPs identified repeated exposure to books, peer interaction, and teaching vocabulary with visual supports and props as key elements of language and literacy ... SLPs identified several instructional practices inclusive pre-K teachers could be taught to use during professional development programs to support the emergent literacy development of children with D...