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Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Xeroderma pigmentosum
Tests génétiques
Sensibilité à la lumière
Analyse génétique
Xeroderma pigmentosum
Âge
Taches pigmentées
Cancer de la peau
Réparation de l'ADN
Tests de laboratoire
Symptômes
5
Symptômes
Sensibilité au soleil
Enfance
Exposition au soleil
Cataracte
Lésions de la cornée
Exposition au soleil
Lésions cutanées
Prévention
5
Prévention
Exposition au soleil
Vêtements protecteurs
Rayons UV
Examens dermatologiques
Lésions cutanées
Enfants
Protection solaire
Antioxydants
Alimentation
Traitements
5
Protection solaire
Soins dermatologiques
Chirurgie
Lésions cutanées
Médicaments
Crèmes topiques
Protection solaire
Rayons UV
Thérapie génique
Traitements expérimentaux
Complications
5
Cancers cutanés
Infections
Risque de cancer
Cancers cutanés
Infections cutanées
Lésions
Cataracte
Tumeurs oculaires
Prévention
Soins réguliers
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 23/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Genome Damage and Stability Centre, University of Sussex, Falmer, Brighton, United Kingdom.
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Affiliations :
National Xeroderma Pigmentosum Service, St John's Institute of Dermatology, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London, United Kingdom.
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4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
School of Cancer & Pharmaceutical Sciences, King's College London, London, UK.
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4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory of Genetic Instability and Oncogenesis, UMR8200 CNRS, Gustave Roussy, Université Paris-Sud, Villejuif, France.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Division of Dermatology, Kobe University Graduate School of Medicine.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
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Affiliations :
Operation Eyesight Universal Institute for Eye Cancer, L V Prasad Eye Institute, Hyderabad, India; and.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
School of Cancer & Pharmaceutical Sciences, King's College London, London, UK.
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Affiliations :
DNA Repair Laboratory, Department of Microbiology, Instituto de Ciências Biomédicas, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
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Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany. lars.boeckmann@med.uni-rostock.de.
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Affiliations :
Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA. Electronic address: kraemerk@mail.nih.gov.
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Affiliations :
Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Department of Pathology, Escola Paulista de Medicine, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Affiliations :
Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Affiliations :
Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Affiliations :
Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
Fronto-orbital advancement remains a powerful technique for the correction of anterior cranial vault differences related to metopic (trigonocephaly) or unilateral coronal (anterior plagiocephaly) cran...
The forehead is the cranial part of the forehead, and represents an important component of facial esthetics. The deformations linked to craniosynostoses are characterized by modifications in height, w...
Most complex craniosynostoses are managed the same way as syndromic craniosynostoses (SCs), as these patients often experience similar problems regarding cognition and increased intracranial pressure ...
Apert (AS), Crouzon (CS), Muenke (MS), Pfeiffer (PS), and Saethre Chotzen (SCS) are among the most frequently diagnosed syndromic craniosynostoses. The aims of this study were (1) to train an innovati...
Fronto-facial monobloc advancement with internal distraction (FFMBA) is a central procedure in the management of FGFR-related craniosynostoses. Children undergoing FFMBA may present with resorption of...
We conducted a retrospective monocentric study of children with Crouzon and Pfeiffer syndromes who underwent FFMBA between May 2008 and October 2021, with available CT-scan data (1) early after surger...
63 patients were included, with a mean age of 2.91 years (SD=1.61) at the time of surgery, male/female sex ratio of 1.1, and a majority of Crouzon syndrome (84%). Two years after surgery (average: 622...
The use of absorbable sutures for frontal bone fixation in FFMBA and the persistence of a retro-frontal dead space two years after surgery are risk factors for bone resorption. This report indicates t...
We present the first data-driven pediatric model that explains cranial sutural growth in the pediatric population. We segmented the cranial bones in the neurocranium from the cross-sectional CT images...
Surgical techniques to correct scaphocephaly often rely on the implantation of foreign material and/or postoperative helmet therapy and possibly result in minimal correction of frontal bossing. Moreov...
All patients who had been operated on for isolated scaphocephaly at a single institution between January 2011 and December 2020 were included in this retrospective review. Operation time, transfusion ...
Sixty-five patients with nonsyndromic scaphocephaly were included in this analysis. Imaging to calculate the CI and BA preoperatively, immediately postoperatively, and 1 year postoperatively was avail...
The described total cranial vault remodeling technique is a safe procedure that mitigates total treatment burden, as no helmet therapy or implantation of foreign material is needed. It is effective in...
WDR35 variants are known to cause a rare autosomal recessive disorder-Cranioectodermal dysplasia (CED). The CED patients are commonly present with facial dysmorphisms (frontal bossing and low-set ears...
We report a case of the first Chinses patient of CED caused by WDR35 variants, a 3-year-and-3-month-old patient, who was admitted to our hospital with frontal bossing, growth retardation, low set ears...
This is the first reported case of the WDR35 variants that can lead to CED and ectopic testis, which is also the first Chinese patient associated with WDR35 variants. This study expands our understand...
Very few clinical entities have undergone so many different treatment approaches over such a short period of time as craniosynostosis. Surgical treatments for this condition have ranged from simple li...
Oxycephaly is a specific phenotype of multi-suture craniosynostosis that is often misrepresented. This study aims to review the relevant literature, clarify the diagnostic criteria, and present an alt...
Published literature regarding oxycephaly was reviewed from 1997, when the largest series was published, until 2022. All cases at a single institution were then retrospectively reviewed....
Over the last 25 years, four studies met the inclusion criteria, none of which specifically defined oxycephaly. One case, in one study, was potentially consistent with the phenotype. An institutional ...
Oxycephaly presents with late onset multi-suture fusion. Patients have patent sutures at birth. Midface hypoplasia and known syndromic associations are absent. Patients demonstrate supraorbital recess...