questionsmedicales.fr
Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Xeroderma pigmentosum
Tests génétiques
Sensibilité à la lumière
Analyse génétique
Xeroderma pigmentosum
Âge
Taches pigmentées
Cancer de la peau
Réparation de l'ADN
Tests de laboratoire
Symptômes
5
Symptômes
Sensibilité au soleil
Enfance
Exposition au soleil
Cataracte
Lésions de la cornée
Exposition au soleil
Lésions cutanées
Prévention
5
Prévention
Exposition au soleil
Vêtements protecteurs
Rayons UV
Examens dermatologiques
Lésions cutanées
Enfants
Protection solaire
Antioxydants
Alimentation
Traitements
5
Protection solaire
Soins dermatologiques
Chirurgie
Lésions cutanées
Médicaments
Crèmes topiques
Protection solaire
Rayons UV
Thérapie génique
Traitements expérimentaux
Complications
5
Cancers cutanés
Infections
Risque de cancer
Cancers cutanés
Infections cutanées
Lésions
Cataracte
Tumeurs oculaires
Prévention
Soins réguliers
Facteurs de risque
5
Antécédents familiaux
Mutations génétiques
Race
Origine géographique
Exposition au soleil
Complications
Immunodépression
Complications cutanées
Pollution
Produits chimiques
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Xeroderma pigmentosum : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Xeroderma pigmentosum : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Xeroderma pigmentosum : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-07-27",
"dateModified": "2025-04-23",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Xeroderma pigmentosum"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D049914",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D049914",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C18.452.284"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Xeroderma pigmentosum",
"alternateName": "Xeroderma Pigmentosum",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D014983",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Alan R Lehmann",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Alan%20R%20Lehmann",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Genome Damage and Stability Centre, University of Sussex, Falmer, Brighton, United Kingdom."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Hiva Fassihi",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Hiva%20Fassihi",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "National Xeroderma Pigmentosum Service, St John's Institute of Dermatology, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London, United Kingdom."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Jessica Walburn",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jessica%20Walburn",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "School of Cancer & Pharmaceutical Sciences, King's College London, London, UK."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Alain Sarasin",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Alain%20Sarasin",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Laboratory of Genetic Instability and Oncogenesis, UMR8200 CNRS, Gustave Roussy, Université Paris-Sud, Villejuif, France."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Chikako Nishigori",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Chikako%20Nishigori",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Division of Dermatology, Kobe University Graduate School of Medicine."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Virulence and DNA sequence analysis of Cronobacter spp. isolated from infant cereals.",
"datePublished": "2022-05-27",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35661553",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.ijfoodmicro.2022.109745"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "From Sanger to genome sequencing - an overview of DNA sequencing technologies",
"datePublished": "2024-07-01",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39083466",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.18388/pb.2021_534"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "ngsJulia: population genetic analysis of next-generation DNA sequencing data with Julia language.",
"datePublished": "2023-07-14",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37745626",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.12688/f1000research.104368.2"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "[End of a near-monopoly on DNA sequencing].",
"datePublished": "2023-05-23",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37219353",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1051/medsci/2023061"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Third-Generation Sequencing of Epigenetic DNA.",
"datePublished": "2023-01-25",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36524852",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/anie.202215704"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Maladies métaboliques et nutritionnelles",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009750"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Maladies métaboliques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008659"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D049914"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Xeroderma pigmentosum",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014983"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Xeroderma pigmentosum - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Xeroderma pigmentosum",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-04-30",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Xeroderma pigmentosum",
"description": "Comment diagnostique-t-on le xeroderma pigmentosum ?\nQuels tests sont utilisés pour le diagnostic ?\nLe diagnostic peut-il être fait à tout âge ?\nQuels signes cliniques indiquent cette maladie ?\nY a-t-il des tests de laboratoire spécifiques ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014983?mesh_terms=Sequence+Analysis,+DNA#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Xeroderma pigmentosum",
"description": "Quels sont les symptômes principaux du xeroderma pigmentosum ?\nLes symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?\nY a-t-il des symptômes oculaires associés ?\nLes symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?\nPeut-on avoir des symptômes sans exposition au soleil ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014983?mesh_terms=Sequence+Analysis,+DNA#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Xeroderma pigmentosum",
"description": "Comment prévenir les complications du xeroderma pigmentosum ?\nLes vêtements peuvent-ils aider à la prévention ?\nDes examens réguliers sont-ils nécessaires ?\nLes enfants doivent-ils être particulièrement protégés ?\nY a-t-il des recommandations alimentaires ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014983?mesh_terms=Sequence+Analysis,+DNA#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Xeroderma pigmentosum",
"description": "Quels traitements sont disponibles pour le xeroderma pigmentosum ?\nLa chirurgie est-elle nécessaire ?\nDes médicaments sont-ils prescrits ?\nComment la protection solaire aide-t-elle ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014983?mesh_terms=Sequence+Analysis,+DNA#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Xeroderma pigmentosum",
"description": "Quelles sont les complications possibles du xeroderma pigmentosum ?\nLe risque de cancer est-il élevé ?\nLes infections cutanées sont-elles fréquentes ?\nY a-t-il des complications oculaires ?\nLes complications peuvent-elles être évitées ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014983?mesh_terms=Sequence+Analysis,+DNA#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Xeroderma pigmentosum",
"description": "Quels sont les facteurs de risque du xeroderma pigmentosum ?\nLa race influence-t-elle le risque ?\nL'exposition au soleil est-elle un facteur de risque ?\nLes personnes immunodéprimées sont-elles à risque ?\nY a-t-il des facteurs environnementaux ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014983?mesh_terms=Sequence+Analysis,+DNA#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostique-t-on le xeroderma pigmentosum ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'historique familial et des tests génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests de sensibilité à la lumière et des analyses génétiques sont effectués."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le diagnostic peut-il être fait à tout âge ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le diagnostic peut être établi dès l'enfance ou à l'âge adulte."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des taches pigmentées, des brûlures cutanées et des cancers cutanés précoces sont des signes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des tests de laboratoire spécifiques ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests de réparation de l'ADN peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes principaux du xeroderma pigmentosum ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des taches cutanées, des brûlures et une sensibilité accrue au soleil."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, les symptômes apparaissent généralement dans l'enfance après l'exposition au soleil."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes oculaires associés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des problèmes oculaires comme la cataracte et des lésions de la cornée peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier selon les individus."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on avoir des symptômes sans exposition au soleil ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes sont généralement liés à l'exposition au soleil, mais des lésions peuvent survenir sans."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment prévenir les complications du xeroderma pigmentosum ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Éviter l'exposition au soleil et utiliser des écrans solaires est essentiel pour la prévention."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les vêtements peuvent-ils aider à la prévention ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, porter des vêtements protecteurs et des chapeaux aide à réduire l'exposition aux UV."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des examens réguliers sont-ils nécessaires ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des examens dermatologiques réguliers sont recommandés pour détecter les lésions précoces."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les enfants doivent-ils être particulièrement protégés ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les enfants atteints doivent être protégés des rayons UV dès leur plus jeune âge."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des recommandations alimentaires ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une alimentation riche en antioxydants peut aider à protéger la peau des dommages."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour le xeroderma pigmentosum ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le traitement inclut la protection solaire, des soins dermatologiques et des interventions chirurgicales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La chirurgie est-elle nécessaire ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour enlever les lésions cutanées ou les cancers."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des médicaments sont-ils prescrits ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des crèmes topiques et des médicaments pour traiter les lésions peuvent être prescrits."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment la protection solaire aide-t-elle ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La protection solaire réduit le risque de brûlures et de cancers cutanés en bloquant les UV."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques et des traitements innovants."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles sont les complications possibles du xeroderma pigmentosum ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des cancers cutanés, des infections et des problèmes oculaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le risque de cancer est-il élevé ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les personnes atteintes ont un risque significativement accru de développer des cancers cutanés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les infections cutanées sont-elles fréquentes ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les lésions cutanées peuvent s'infecter facilement, nécessitant des soins appropriés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des complications oculaires ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des complications comme la cataracte et des tumeurs oculaires peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications peuvent-elles être évitées ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être évitées par une protection solaire rigoureuse et des soins réguliers."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque du xeroderma pigmentosum ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La race influence-t-elle le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le xeroderma pigmentosum est plus fréquent chez les personnes d'origine nord-africaine ou méditerranéenne."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'exposition au soleil est-elle un facteur de risque ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'exposition répétée au soleil aggrave les symptômes et augmente le risque de complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les personnes immunodéprimées sont-elles à risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les personnes immunodéprimées peuvent avoir un risque accru de complications cutanées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des facteurs environnementaux ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des facteurs comme la pollution et l'exposition à des produits chimiques peuvent jouer un rôle."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 23/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Genome Damage and Stability Centre, University of Sussex, Falmer, Brighton, United Kingdom.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
National Xeroderma Pigmentosum Service, St John's Institute of Dermatology, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London, United Kingdom.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
School of Cancer & Pharmaceutical Sciences, King's College London, London, UK.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory of Genetic Instability and Oncogenesis, UMR8200 CNRS, Gustave Roussy, Université Paris-Sud, Villejuif, France.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Division of Dermatology, Kobe University Graduate School of Medicine.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Operation Eyesight Universal Institute for Eye Cancer, L V Prasad Eye Institute, Hyderabad, India; and.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
School of Cancer & Pharmaceutical Sciences, King's College London, London, UK.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
DNA Repair Laboratory, Department of Microbiology, Instituto de Ciências Biomédicas, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany. lars.boeckmann@med.uni-rostock.de.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA. Electronic address: kraemerk@mail.nih.gov.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Department of Pathology, Escola Paulista de Medicine, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
Cronobacter spp. is an opportunistic pathogen that causes severe infections, affecting newborns and infants, and is also an emerging cause of hospital-acquired infection in elderly populations. These ...
There is no technique that would make a greater contribution to the development of genetics, molecular biology and medicine than DNA sequencing. For many years, the method based on enzymatic DNA synth...
A sound analysis of DNA sequencing data is important to extract meaningful information and infer quantities of interest. Sequencing and mapping errors coupled with low and variable coverage hamper the...
DNA sequencing costs have steadily decreased during the last decade, but the dominant technology (short-read sequencing, Illumina) has seen comparatively little competition after an initial flurry. Th...
The discovery of epigenetic bases has revolutionised the understanding of disease and development. Among the most studied epigenetic marks are cytosines covalently modified at the 5 position. In order...
Metagenomic DNA sequencing is a powerful tool to characterize microbial communities but is sensitive to environmental DNA contamination, in particular when applied to samples with low microbial biomas...
Tuberculosis (TB) remains a significant cause of mortality worldwide. Metagenomic next-generation sequencing has the potential to reveal biomarkers of active disease, identify coinfection, and improve...
Genome-wide fragmentation patterns in cell-free DNA (cfDNA) in plasma are strongly influenced by cellular origin due to variation in chromatin accessibility across cell types. Such differences between...
Inspired by the biological processes of molecular recognition and transportation across membranes, nanopore techniques have evolved in recent decades as ultrasensitive analytical tools for individual ...
Ribonucleotides represent the most common non-canonical nucleotides found in eukaryotic genomes. The sources of chromosome-embedded ribonucleotides and the mechanisms by which unrepaired rNMPs trigger...