Comment diagnostiquer une déficience en dystrophine ?
Un diagnostic se fait par biopsie musculaire et tests génétiques pour détecter des mutations.
Dystrophie musculaireBiopsie musculaire
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer la dystrophine ?
Les tests incluent l'électromyogramme (EMG) et l'analyse de la dystrophine par immunohistochimie.
ÉlectromyogrammeImmunohistochimie
#3
Quels symptômes initiaux signalent une déficience en dystrophine ?
Les symptômes incluent faiblesse musculaire progressive et difficultés à marcher.
Faiblesse musculaireDystrophie musculaire
#4
Quel rôle joue l'IRM dans le diagnostic ?
L'IRM peut montrer des anomalies musculaires et aider à évaluer l'étendue des lésions.
Imagerie par résonance magnétiqueDystrophie musculaire
#5
Les tests génétiques sont-ils fiables pour la dystrophine ?
Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations de la dystrophine.
Tests génétiquesDystrophie musculaire
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne ?
Les symptômes incluent faiblesse musculaire, chutes fréquentes et difficultés à courir.
Dystrophie musculaireFaiblesse musculaire
#2
Comment évoluent les symptômes au fil du temps ?
Les symptômes s'aggravent progressivement, entraînant une perte de mobilité et des déformations.
Dystrophie musculaireDéformation
#3
Y a-t-il des symptômes non musculaires associés ?
Oui, des problèmes cardiaques et respiratoires peuvent survenir en raison de la dystrophine.
Problèmes cardiaquesDystrophie musculaire
#4
À quel âge apparaissent généralement les premiers symptômes ?
Les premiers symptômes apparaissent souvent entre 2 et 6 ans chez les enfants atteints.
Dystrophie musculaireEnfance
#5
Les symptômes varient-ils selon les individus ?
Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre.
Dystrophie musculaireVariabilité
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les maladies liées à la dystrophine ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention, mais un diagnostic précoce aide.
PréventionDystrophie musculaire
#2
Le dépistage génétique est-il recommandé ?
Oui, le dépistage génétique peut être recommandé pour les familles à risque de dystrophie.
Dépistage génétiqueDystrophie musculaire
#3
Les conseils génétiques sont-ils utiles ?
Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques et les options.
Conseils génétiquesDystrophie musculaire
#4
Les activités physiques peuvent-elles aider à prévenir la perte musculaire ?
Des exercices adaptés peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Activité physiqueDystrophie musculaire
#5
Y a-t-il des recommandations diététiques pour les patients ?
Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé générale, mais ne prévient pas la maladie.
NutritionDystrophie musculaire
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour la dystrophie musculaire ?
Les traitements incluent la physiothérapie, les corticostéroïdes et les thérapies géniques.
PhysiothérapieThérapie génique
#2
Les corticostéroïdes sont-ils efficaces ?
Oui, ils peuvent ralentir la progression de la maladie et améliorer la force musculaire.
CorticostéroïdesDystrophie musculaire
#3
Quelles sont les options de thérapie génique ?
Des thérapies géniques visent à corriger ou remplacer le gène de la dystrophine défectueux.
Thérapie géniqueDystrophie musculaire
#4
La physiothérapie aide-t-elle les patients ?
Oui, la physiothérapie aide à maintenir la mobilité et à renforcer les muscles restants.
PhysiothérapieRéhabilitation
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?
Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches, y compris des médicaments ciblés.
Essais cliniquesMédicaments expérimentaux
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la dystrophine ?
Les complications incluent des problèmes respiratoires, cardiaques et des scolioses.
ComplicationsDystrophie musculaire
#2
Comment la dystrophie affecte-t-elle le cœur ?
Elle peut entraîner une cardiomyopathie, affectant la fonction cardiaque et la circulation.
CardiomyopathieDystrophie musculaire
#3
Les patients ont-ils un risque accru d'infections ?
Oui, la faiblesse musculaire peut augmenter le risque d'infections respiratoires.
InfectionsDystrophie musculaire
#4
Quelles sont les conséquences de la perte de mobilité ?
La perte de mobilité peut entraîner des complications comme des contractures et des escarres.
ContracturesDystrophie musculaire
#5
Les complications peuvent-elles être gérées ?
Oui, une prise en charge médicale appropriée peut aider à gérer les complications.
Gestion des complicationsDystrophie musculaire
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour la dystrophie musculaire ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risqueDystrophie musculaire
#2
La dystrophie musculaire est-elle héréditaire ?
Oui, la plupart des formes de dystrophie musculaire sont héréditaires et liées à des gènes.
HéréditéDystrophie musculaire
#3
Les garçons sont-ils plus à risque que les filles ?
Oui, la dystrophie musculaire de Duchenne touche principalement les garçons en raison de son mode de transmission.
Dystrophie musculaireSexe
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?
Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des causes.
Facteurs environnementauxDystrophie musculaire
#5
Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?
Les mutations du gène de la dystrophine sont relativement fréquentes dans la population.
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Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico. Electronic address: cecim@cinvestav.mx.
Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.
Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.
Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Biochemistry, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA.
Department of Neurology, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Biochemistry, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA.
Unit of Medical Genetics, Department of Medical Sciences, University of Ferrara, Ferrara, Italy; Dubowitz Neuromuscular Unit, Institute of Child Health, University College of London, London, UK. Electronic address: fla@unife.it.
Institute for Physical Activity and Nutrition, School of Exercise and Nutrition Sciences, Deakin University, Geelong, Australia; School of Biological Sciences, University of Canterbury, Christchurch 8041, New Zealand; Department of Medicine, University of Otago, Christchurch 8014, New Zealand. Electronic address: angus.lindsay@canterbury.ac.nz.
From Sarepta Therapeutics (D.E.F., F.J.S., C.A., S.H.E.-H., C.A.D., J.S.C.), Cambridge, MA; University College London (J.M., V.S., J.D., F.M.); Centre of Gene and Cell Therapy and Centre for Biomedical Sciences (G.D.), Royal Holloway, University of London, Egham, Surrey; Newcastle University John Walton Muscular Dystrophy Research Centre and the Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust (V.S., M.G.), Newcastle upon Tyne, UK; Paediatric Neurology and Centro Clinico Nemo (E.M.), Catholic University and Policlinico Gemelli, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCSS, Rome, Italy; Institute I-Motion (L.S.), Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France; Neuromuscular Reference Center (L.S.), CHU Liège, Belgium; Great Ormond Street Hospital (F.M.); and NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre (F.M.), London, UK. f.muntoni@ucl.ac.uk.
Department of Pharmaceutical Sciences, School of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Binghamton University - State University of New York, Binghamton, NY, USA.
Cognitive effort is thought to be familiar in everyday life, ubiquitous across multiple variations of task and circumstance, and integral to cost/benefit computations that are themselves central to th...
Seizures are common in dementia and associated with accelerated cognitive decline. However, the impact of active vs remote seizures on cognition remains understudied. This study aimed to investigate t...
This longitudinal, multicenter cohort is based on National Alzheimer's Coordinating Center data of participants recruited from 39 Alzheimer's Disease Centers in the United States from September 2005 t...
Of the 13,726 participants with normal cognition at enrollment (9,002 [66%] female; median age 71 years), 118 had active seizures and 226 had remote seizures. Of the 11,372 participants with MCI at en...
In this study, active seizures but not remote seizures were associated with earlier cognitive decline in both cognitively normal adults and those with MCI, independent of other dementia risk factors. ...
Genome-wide association studies have discovered common genetic variants associated with cognitive performance. Polygenic scores that summarize these discoveries explain up to 10% of the variance in co...
Considering the importance of cognitive and motor functions of the elderly people, the present study was conducted to evaluate the effectiveness of a cognitive exergame, called Neurolight compared to ...
A total of 36 individuals in the age range of 60 to 69 years were studied in the form of three groups: The control group continued their daily activities, while the Neurolight group underwent a cognit...
The results showed that cognitive-motor exercises using Neurolight, for 24 sessions, were able to significantly improve working memory, inhibitory control, and balance in individuals in this age group...
This finding supports the other studies suggesting combined cognitive and physical exercises for better effect. Based on its findings, the use of this exercise system can be suggested to coaches and t...
When making decisions, humans aim to maximize rewards while minimizing costs. The exertion of mental or physical effort has been proposed to be one those costs, translating into avoidance of behaviors...
The evaluation of cognitive functions interactions has become increasingly implemented in the cognition exploration. In the present study, we propose to examine the organization of the cognitive netwo...
In this editorial, the editors briefly introduce the aims of the Special Issue. If the goal of the scientific field of Cognitive Psychology is to improve our understanding of human cognition, then res...
The present article provides a unified systematic account of the role of cognitive control, motivation and dopamine pathways in relation to the development of fatigue. Since cognitive fatigue is consi...
Debate continues regarding the use of self- versus informant-report to diagnose mild cognitive impairment (MCI) with studies reporting patients both overestimating and underestimating their abilities ...
Three hundred six participants with MCI, and their informants, reported on cognitive decline; the participants also completed a comprehensive assessment of objective cognitive and functional performan...
Informant- but not self-reported cognitive decline significantly correlated with objective cognitive performance. There were 68 underestimators, 94 congruent estimators, and 144 overestimators. Undere...
We showed a poor concordance among self-report of cognitive decline and both informant-report of cognitive decline and cognitive performance in patients with MCI. Our findings highlight clinical and r...