Un diagnostic se fait par des tests génétiques et l'analyse des lymphocytes.
Déficience immunitaireTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour RAG-1 ?
Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'analyse des cellules immunitaires.
Séquençage de l'ADNLymphocytes
#3
Quels symptômes indiquent un problème avec RAG-1 ?
Des infections récurrentes et des anomalies immunitaires peuvent indiquer un problème.
Infections récurrentesAnomalies immunitaires
#4
Peut-on détecter RAG-1 par imagerie ?
Non, la détection de RAG-1 nécessite des tests moléculaires, pas d'imagerie.
Imagerie médicaleTests moléculaires
#5
Quel rôle joue RAG-1 dans le diagnostic ?
RAG-1 est crucial pour le diagnostic des troubles immunitaires liés aux lymphocytes.
Troubles immunitairesLymphocytes
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en RAG-1 ?
Les symptômes incluent infections fréquentes, retard de croissance et fatigue.
Déficience immunitaireInfections
#2
Les symptômes de RAG-1 varient selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent varier, les jeunes enfants présentant souvent des infections graves.
ÂgeInfections graves
#3
Y a-t-il des symptômes neurologiques associés à RAG-1 ?
Des symptômes neurologiques peuvent survenir, mais ils sont moins fréquents.
Symptômes neurologiquesDéficience immunitaire
#4
Comment les symptômes évoluent-ils avec RAG-1 ?
Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps sans traitement approprié.
Évolution des symptômesTraitement
#5
Les symptômes de RAG-1 sont-ils similaires à d'autres maladies ?
Oui, ils peuvent ressembler à d'autres troubles immunitaires, nécessitant un diagnostic précis.
Troubles immunitairesDiagnostic
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés à RAG-1 ?
La prévention est limitée, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Les vaccinations sont-elles importantes pour les patients RAG-1 ?
Oui, les vaccinations sont cruciales pour prévenir les infections chez ces patients.
VaccinationsInfections
#3
Comment réduire le risque d'infections chez RAG-1 ?
Éviter les foules et maintenir une bonne hygiène peut réduire le risque d'infections.
HygièneInfections
#4
Y a-t-il des conseils diététiques pour RAG-1 ?
Une alimentation équilibrée peut soutenir le système immunitaire, mais ne prévient pas la déficience.
Alimentation équilibréeSystème immunitaire
#5
Les soins médicaux réguliers sont-ils nécessaires pour RAG-1 ?
Oui, des soins médicaux réguliers sont essentiels pour surveiller et traiter les symptômes.
Soins médicauxSurveillance
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour les déficiences en RAG-1 ?
Le traitement principal est la thérapie génique ou la greffe de moelle osseuse.
Thérapie géniqueGreffe de moelle osseuse
#2
Les antibiotiques sont-ils utiles pour RAG-1 ?
Oui, les antibiotiques peuvent aider à traiter les infections récurrentes.
AntibiotiquesInfections
#3
Y a-t-il des traitements préventifs pour RAG-1 ?
Des traitements préventifs incluent des vaccinations et des soins médicaux réguliers.
VaccinationsSoins médicaux
#4
La thérapie génique est-elle efficace pour RAG-1 ?
Oui, la thérapie génique montre des résultats prometteurs dans le traitement des déficiences.
Thérapie géniqueDéficiences immunitaires
#5
Quels sont les effets secondaires des traitements pour RAG-1 ?
Les effets secondaires peuvent inclure des réactions allergiques et des infections.
Effets secondairesRéactions allergiques
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec RAG-1 ?
Les complications incluent des infections graves, des maladies auto-immunes et des cancers.
Infections gravesMaladies auto-immunes
#2
Les patients RAG-1 sont-ils à risque de cancers ?
Oui, ils ont un risque accru de développer certains types de cancers, notamment lymphomateux.
CancersLymphomes
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes.
Qualité de vieActivités quotidiennes
#4
Les complications de RAG-1 sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion
#5
Y a-t-il des complications spécifiques à l'âge ?
Oui, les jeunes enfants peuvent avoir des complications plus graves que les adultes.
ÂgeComplications graves
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour RAG-1 ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux de troubles immunitaires et des mutations génétiques.
Antécédents familiauxMutations génétiques
#2
Les facteurs environnementaux influencent-ils RAG-1 ?
Oui, certains facteurs environnementaux peuvent exacerber les symptômes chez les patients.
Facteurs environnementauxSymptômes
#3
Y a-t-il des groupes à risque pour RAG-1 ?
Les groupes à risque incluent les personnes avec des antécédents familiaux de déficiences immunitaires.
Groupes à risqueDéficiences immunitaires
#4
Les infections précoces augmentent-elles le risque de RAG-1 ?
Certaines infections précoces peuvent influencer le développement de troubles immunitaires.
Infections précocesTroubles immunitaires
#5
Le sexe influence-t-il le risque de RAG-1 ?
Oui, certaines études montrent que les hommes peuvent être plus affectés que les femmes.
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Division of Regenerative Medicine, Stem Cell and Gene Therapy, San Raffaele Scientific Institute, San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-TIGET), Milan, Italy.
Milan Unit, Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Milan, Italy.
Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland.
Program in Molecular Medicine, University of Massachusetts Chan Medical School, Worcester, MA, United States. Electronic address: kuang.shen@umassmed.edu.
University of South Florida and Johns Hopkins All Children's Hospital, Saint Petersburg, Fla; Division of Allergy and Immunology, Massachusetts General Hospital for Children, Boston, Mass. Electronic address: jolanwalter@health.usf.edu.
Chair of Pediatrics, Department of Systems Medicine, University of Rome "Tor Vergata", via Montpellier, 1, 00133, Rome, Italy.
Academic Department of Pediatrics (DPUO), Research Unit of Clinical Immunology and Vaccinology, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00165, Rome, Italy.
Academic Department of Pediatrics (DPUO), Immune and Infectious Diseases Division, Research Unit of Primary Immunodeficiencies, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00165, Rome, Italy.
Chair of Pediatrics, Department of Systems Medicine, University of Rome "Tor Vergata", via Montpellier, 1, 00133, Rome, Italy.
Department of Pediatric Hemato-Oncology and Cell and Gene Therapy, Scientific Institute for Research and Healthcare, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00165, Rome, Italy.
Department of Pediatrics, Sapienza, University of Rome, Rome, Italy.
The recombination-activating gene 1 (RAG1) protein is essential for the V (variable)-D (diversity)-J (joining) recombination process. Mutations in RAG1 have been reported to be associated with several...
In this study, a 2-month-24-days-old infant with recurrent fever was admitted to our hospital with multiple infections and absence of T and B lymphocytes. The infant was diagnosed with severe combined...
Our study identified a novel homozygous variant in RAG1 gene that causes SCID. This finding expands the variant spectrum of RAG1 in SCID and provides further evidence for the clinical diagnosis of SCI...
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Recombination activating genes (RAG) 1/2 deficiency leads to combined T/B cell deficiency with varying clinical presentations. This study aimed to define the clinical/laboratory spectrum of RAG1/2 def...
Bread undergoes physicochemical processes known as 'staling', which limits shelf life and quality. Despite the fact that several chemical emulsifiers have been employed to combat this issue, they may ...
To evaluate the expression of recombinant activating gene (RAG) and B cell receptor (BCR) gene rearrangements in mature peripheral B lymphocytes in Takayasu arteritis (TA) to explore the possible mech...
The complex interplay between microbiota and immunity is important to human health. To explore how altered adaptive immunity influences the microbiome, we characterize skin, nares, and gut microbiota ...
Recombination activating genes (RAGs) mediates the process of rearrangement and somatic recombination (V(D)J) to generate different antibody repertoire. Studies on the expression pattern of adaptive i...
Initiation rituals such as hazing, bullying, and ragging, as it is referred to in Sri Lanka, is a global phenomenon and has become a serious public health problem. Students are bullied and harassed by...
The mechanistic target of rapamycin complex 1 (mTORC1) senses nutrient levels in the cell and based on the availability, regulates cellular growth and proliferation. Its activity is tightly modulated ...
