Titre : Phosphotransferases phosphomutases

Phosphotransferases phosphomutases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Communication Barriers

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en phosphomutases ?

Des tests enzymatiques et des analyses biochimiques sont utilisés pour diagnostiquer.
Déficience enzymatique Phosphotransférases Tests biochimiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des phosphomutases ?

Les tests d'activité enzymatique in vitro mesurent la fonction des phosphomutases.
Tests enzymatiques Phosphotransférases Activité enzymatique
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec les phosphomutases ?

Des troubles métaboliques, fatigue et douleurs musculaires peuvent survenir.
Troubles métaboliques Fatigue Symptômes
#4

Les tests génétiques sont-ils utiles pour le diagnostic ?

Oui, ils peuvent identifier des mutations spécifiques liées aux phosphomutases.
Tests génétiques Mutations Phosphotransférases
#5

Quelle imagerie peut aider à diagnostiquer des troubles liés aux phosphomutases ?

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée pour évaluer les tissus.
Imagerie par résonance magnétique Phosphotransférases Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en phosphomutases ?

Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire et troubles de la croissance.
Déficience enzymatique Fatigue Symptômes
#2

Les douleurs musculaires sont-elles liées aux phosphomutases ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent survenir en raison de troubles métaboliques.
Douleurs musculaires Troubles métaboliques Phosphotransférases
#3

Peut-on observer des anomalies métaboliques ?

Oui, des anomalies dans le métabolisme des glucides et des lipides peuvent être présentes.
Anomalies métaboliques Glucides Lipides
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le développement.
Âge Développement Symptômes
#5

Y a-t-il des signes cliniques spécifiques à surveiller ?

Des signes comme l'hypoglycémie et des troubles neurologiques peuvent être observés.
Hypoglycémie Troubles neurologiques Signes cliniques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés aux phosphomutases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce Phosphotransférases
#2

Y a-t-il des conseils diététiques pour prévenir les symptômes ?

Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut aider à prévenir certains symptômes.
Conseils diététiques Alimentation équilibrée Nutriments
#3

Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?

Des tests de dépistage peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Tests de dépistage Familles à risque Prévention
#4

Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?

Un suivi médical régulier permet de surveiller les symptômes et d'ajuster le traitement.
Suivi médical Prévention Symptômes
#5

Les vaccinations ont-elles un rôle dans la prévention ?

Les vaccinations ne préviennent pas directement les troubles enzymatiques, mais aident à la santé générale.
Vaccinations Prévention Santé générale

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés aux phosphomutases ?

Le traitement peut inclure des suppléments enzymatiques et des modifications diététiques.
Traitement Suppléments enzymatiques Diète
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche pour traiter certaines déficiences enzymatiques.
Thérapie génique Déficience enzymatique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes associés.
Médicaments Gestion des symptômes Phosphotransférases
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, plusieurs études cliniques explorent de nouveaux traitements pour ces troubles.
Traitements expérimentaux Études cliniques Phosphotransférases
#5

Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?

Une nutrition adéquate peut améliorer la gestion des symptômes et le métabolisme.
Nutrition Gestion des symptômes Métabolisme

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec une déficience en phosphomutases ?

Des complications incluent des troubles métaboliques graves et des problèmes neurologiques.
Complications Troubles métaboliques Problèmes neurologiques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Gestion Réversibilité
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes.
Qualité de vie Complications Activités quotidiennes
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des risques de complications à long terme existent, nécessitant un suivi médical.
Risques Complications à long terme Suivi médical
#5

Les complications peuvent-elles être prévenues ?

Certaines complications peuvent être évitées par un traitement précoce et un suivi régulier.
Prévention Traitement précoce Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des phosphomutases ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans ces troubles ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés aux phosphomutases.
Environnement Expression des gènes Phosphotransférases
#3

Les habitudes alimentaires influencent-elles le risque ?

Une mauvaise alimentation peut exacerber les symptômes et augmenter le risque de complications.
Habitudes alimentaires Risque Complications
#4

Y a-t-il des groupes à risque spécifique ?

Les personnes avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque accru.
Groupes à risque Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#5

Le stress peut-il affecter le risque de troubles ?

Oui, le stress peut aggraver les symptômes et influencer le métabolisme.
Stress Risque Métabolisme
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 05/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jean-Marc Jeckelmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Biochemistry and Molecular Medicine, Medical Faculty, University of Bern, Bern, Switzerland.

Balraj Doray

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Benjamin C Jennings

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Wang-Sik Lee

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Stuart Kornfeld

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA. Electronic address: skornfel@wustl.edu.

Yeong-Jae Seok

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biophysics and Chemical Biology, Seoul National University, Seoul, South Korea.
  • School of Biological Sciences and Institute of Microbiology, Seoul National University, Seoul, South Korea.

Swathi Dantuluri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Biology Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York 10065, USA.

Yasuhiro Horibata

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan.

Hiroyuki Sugimoto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan h-sugi@dokkyomed.ac.jp.

Debadatta Dhar Chanda

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Microbiology, Assam University, Silchar, Assam, India.
Publications dans "Phosphotransferases phosphomutases" :

Bernhard Erni

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Bern, Bern, Switzerland. Electronic address: bernhard.erni@dcb.unibe.ch.

Junwan Lu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Molecular Biology Laboratory, School of Medicine, Jinhua Polytechnic, Jinhua, China.

Xueya Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Qiaoling Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Hailong Lin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Xi Lin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Kewei Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Hailin Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Qiyu Bao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Medical Molecular Biology Laboratory, School of Medicine, Jinhua Polytechnic, Jinhua, China.

Sources (10000 au total)

Perceived Communication Barriers by Caregivers of Psychiatric Patients.

Caregivers have significant role in effective treatment and recovery during hospitalization. Communication barriers in health care lead to poor treatment outcome of patients and caregiver's dissatisfa... A cross-sectional study was conducted among 120 caregivers of psychiatric patients admitted in psychiatric ward of Patan Hospital who were selected by purposive sampling and interviewed using self-dev... Low extent of communication barrier was perceived by 29.17%, great extent by 25.83%, moderate extent by 24.17% and no barriers were perceived by 20.83% caregivers. There was association between durati... More than one fourth caregiver's perceived low extent of communication barrier, almost one fourth perceived great extent and less than one fourth perceived moderate extent. There was association betwe...

Communication sheet eases barriers for Japanese patients and health professionals.

Language and cultural barriers can affect healthcare outcomes of minority populations. However, limited data are available on communication tools developed to address health disparities resulting from... This study was conducted at a family health center in a United States urban setting, in the city of Pittsburgh, between November 2019 and August 2020. This study included Japanese adult patients who h... Sixty Japanese patients met inclusion criteria and completed the survey. More than half of participants found the JECS useful, and those with self-reported limited English proficiency were most likely... The JECS is a useful communication tool for addressing common barriers faced by Japanese patients seeking care at an American health center where Japanese-speaking physicians work but no clinic staff ...

Caring for older culturally and linguistically diverse patients with Cancer: Healthcare Providers' perceived barriers to communication.

Due to various socio-cultural and language related factors, healthcare providers experience barriers when communicating with older culturally and linguistically diverse (CALD) patients with cancer, wh... In order to lay out the healthcare providers' perceived barriers to communication, the present study identified and compared communication barriers among different healthcare providers when caring for... An online survey was conducted among healthcare providers in the Netherlands who identified as being involved in the care of CALD patients with cancer (N = 191), specifically; GPs (N... Overall, low Dutch language proficiency of older CALD patients with cancer, family interpreters providing inadequate translations, not knowing the extent of patients' informational needs, cultural dif...

Communication in refugee and migrant mental healthcare: A systematic rapid review on the needs, barriers and strategies of seekers and providers of mental health services.

Migrants and refugees may not access mental health services due to linguistic and cultural discordance between them and health and social care professionals (HSCPs). The aim of this review is to ident... We undertook a rapid systematic review of the literature (01/01/2011 - 09/03/2022) on seeking and/or providing mental health services in linguistically discordant settings. Quality appraisal was perfo... 58/5,650 papers met the inclusion criteria. Both TCNs (and their carers) and HSCPs experience difficulties when seeking or providing mental health services and language barriers are present. TCNs and ... Language barriers impede TCNs' access to mental health services. Improving language support options and cultural competency in mental health services is crucial to ensure that individuals from diverse...

Recognition of language barriers in comprehending non-communicable disease management among rural elderly people in the DIMAMO surveillance area: a case of AWI-Gen participants.

Language plays a critical role in health communication, particularly in the management and understanding of non-communicable diseases (NCDs) among elderly populations. This study aimed to explore the ... This qualitative phenomenological study was conducted with elderly participants aged 60 years and above, all of whom have chronic diseases. In-depth face-to-face interviews were conducted using an int... Five major themes emerged regarding participants' understanding of NCDs and the perceived language barriers. These include Limited Knowledge and Awareness of NCDs, Misconceptions about NCDs, Mixed per... The study revealed significant misconceptions about diabetes and hypertension, as well as traditional practices like bloodletting, which were perceived to relieve hypertension symptoms. It also identi...

How to overcome information and communication barriers in Human Papillomavirus vaccination? A SWOT analysis based on the opinions of European family doctors in contact with young people and their parents.

Family doctors (FDs)/General practitioners (GPs) are the key contact points for young people and their parents regarding Human Papillomavirus (HPV) vaccination. However, their recommendations are infl... Under the EU4Health project, PROTECT-EUROPE, WONCA Europe led a task to identify and analyse strategies for clinicians' interpersonal communication skills when discussing HPV and its vaccination with ... Strengths, Weaknesses, Opportunities, Threats (SWOT) analysis using qualitative data focused on HPV vaccine acceptance and communication with the target population. FDs/GPs, members of WONCA Europe, w... 223 FDs/GPs from 36 countries participated. Strengths included face-to-face communication, extensively used to promote the HPV vaccine. Weaknesses involved financial constraints, limited knowledge abo... It is crucial to train FDs/GPs to address knowledge gaps, enhance communication skills, and maintain a trusting relationship with patients when discussing HPV vaccination. Overcoming financial barrier...

Systemic barriers to reporting work injuries and illnesses in contexts of language barriers.

Workers who experience language barriers are at increased risk of work-related injuries and illnesses and face difficulties reporting these health problems to their employer and workers' compensation.... This study merges data from two qualitative studies that investigated experiences with workers' compensation and return-to-work, respectively, for injured workers who experience language barriers. We ... Almost all workers (34/39) had filed a claim, though most had initially delayed reporting their injuries or illnesses to their employer or to workers' compensation. Workers faced several obstacles to ... Improving the linguistic and cultural competence of organizations and their representatives is insufficient to address under-reporting among workers who experience language barriers. Efforts to improv...

Language barriers and kidney transplantation in children.

Understanding disparities in pediatric kidney transplants is important to provide equitable care. We compared transplant outcomes between English-speaking (ES) and interpreter-needing (IN) pediatric k... Through retrospective review, primary kidney transplant recipients, 0-21 years transplanted between 2005 and 2019, were divided into ES and IN cohorts. Continuous and categorical variables were compar... Our sample included 211 ES and 37 IN transplant recipients. Compared with the ES, the IN cohort was older at transplant (14.56 vs. 11.03 years; p < 0.01), had more time between kidney failure and tran... Pediatric kidney transplant recipients requiring interpreter services for healthcare delivery demonstrate fewer post-transplant interactions with their healthcare team (fewer hospitalizations and more...