Comment diagnostiquer une dysfonction des protéines G rac ?
Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses biochimiques.
Protéines GGTP-Binding Proteins
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer les protéines G rac ?
Des tests de liaison au GTP et des analyses de signalisation cellulaire sont utilisés.
Protéines GSignalisation cellulaire
#3
Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?
Les biopsies ne sont généralement pas nécessaires, sauf pour des études spécifiques.
BiopsieProtéines G
#4
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec les protéines G rac ?
Des symptômes variés comme des troubles neurologiques ou métaboliques peuvent apparaître.
SymptômesProtéines G
#5
Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des anomalies ?
L'imagerie peut aider à évaluer des effets secondaires, mais pas directement les protéines G.
Imagerie médicaleProtéines G
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une mutation des protéines G rac ?
Les mutations peuvent entraîner des troubles neurologiques, métaboliques ou endocriniens.
Mutations génétiquesProtéines G
#2
Les symptômes sont-ils toujours présents avec des anomalies des protéines G ?
Non, certaines anomalies peuvent être asymptomatiques ou présenter des symptômes légers.
AsymptomatiqueProtéines G
#3
Comment les symptômes varient-ils selon le type de protéine G rac affectée ?
Les symptômes varient selon la voie de signalisation affectée et le tissu impliqué.
Voies de signalisationProtéines G
#4
Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?
Oui, certains symptômes peuvent s'aggraver si la dysfonction des protéines G n'est pas traitée.
Progression de la maladieProtéines G
#5
Y a-t-il des symptômes spécifiques aux troubles métaboliques ?
Oui, des symptômes comme l'obésité ou le diabète peuvent être liés à des anomalies des protéines G.
Troubles métaboliquesProtéines G
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les dysfonctionnements des protéines G rac ?
La prévention est difficile, mais un mode de vie sain peut réduire certains risques.
PréventionMode de vie sain
#2
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance.
Tests génétiquesPrévention
#3
Y a-t-il des recommandations diététiques pour prévenir les troubles ?
Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut soutenir la santé cellulaire.
AlimentationNutrition
#4
Les activités physiques aident-elles à prévenir les troubles ?
Oui, l'exercice régulier peut améliorer la santé métabolique et réduire les risques.
Activité physiquePrévention
#5
Les vaccinations ont-elles un rôle dans la prévention ?
Les vaccinations ne ciblent pas directement les protéines G, mais protègent contre certaines infections.
VaccinationPrévention
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les dysfonctionnements des protéines G rac ?
Les traitements incluent des thérapies géniques, des médicaments ciblés et des interventions symptomatiques.
Thérapie géniqueMédicaments
#2
Les traitements sont-ils personnalisés selon le patient ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des mutations spécifiques et des symptômes.
Médecine personnaliséeProtéines G
#3
Les thérapies ciblées sont-elles efficaces ?
Les thérapies ciblées montrent des résultats prometteurs, mais leur efficacité varie selon les cas.
Thérapies cibléesProtéines G
#4
Y a-t-il des effets secondaires aux traitements ?
Oui, comme tout traitement, il peut y avoir des effets secondaires, nécessitant un suivi.
Effets secondairesTraitements
#5
Les interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?
Dans certains cas, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des anomalies.
ChirurgieProtéines G
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies des protéines G rac ?
Des complications incluent des troubles neurologiques, des cancers et des maladies métaboliques.
ComplicationsProtéines G
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles.
RéversibilitéComplications
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un suivi médical.
Qualité de vieComplications
#4
Y a-t-il des risques de cancer associés aux protéines G rac ?
Oui, certaines anomalies des protéines G sont liées à un risque accru de cancers spécifiques.
CancerProtéines G
#5
Les complications peuvent-elles survenir à tout âge ?
Oui, les complications peuvent survenir à tout âge, selon le type de mutation et l'environnement.
ÂgeComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque pour les troubles des protéines G rac ?
Les facteurs incluent des prédispositions génétiques, des habitudes de vie et des expositions environnementales.
Facteurs de risqueProtéines G
#2
L'hérédité joue-t-elle un rôle dans les troubles des protéines G ?
Oui, certaines mutations des protéines G rac sont héréditaires et peuvent être transmises.
HéréditéProtéines G
#3
Les facteurs environnementaux influencent-ils les troubles ?
Oui, l'exposition à des toxines ou à des agents pathogènes peut augmenter le risque.
Facteurs environnementauxProtéines G
#4
Le mode de vie peut-il affecter le risque de troubles ?
Oui, un mode de vie malsain, comme le tabagisme, peut augmenter le risque de dysfonction.
Mode de vieFacteurs de risque
#5
Les infections virales sont-elles un facteur de risque ?
Certaines infections virales peuvent déclencher des anomalies dans les protéines G rac.
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Department of Systems Pharmacology and Translational Therapeutics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Plant Genetic Engineering Laboratory, School of Agriculture and Food Sciences, University of Queensland, Brisbane, QLD, 4072, Australia.
School of Chemistry and Molecular Biosciences, Institute for Molecular Bioscience and Australian Infectious Diseases Research Centre, University of Queensland, Brisbane, QLD 4072, Australia.
Centre for Genomic Regulation (CRG), Department of Quantitative Cell Biology, The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Carrer del Dr. Aiguader 88, 08003 Barcelona, Spain.
Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Spain.
Catalan Institution for Research and Advanced Studies (ICREA), Passeig Lluis Companys 23, Barcelona 08010, Spain.
The Hospital Affiliated to Medical School of Yangzhou University (Taizhou People's Hospital), Taizhou, Jiangsu, China; Cardiology Division, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA.
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Regular transfusion and chelation therapy produces increased life expectancy in thalassaemic patients who may develop new complications. Since few data are available regarding hypercalciuria in β-thal...
The objective is to evaluate the effect of phytate supplements on calciuria in patients with urinary stones and elevated bone resorption. The secondary objective is to analyze the therapeutic effect o...
Renal sarcoidosis is a rare cause of tubulointerstitial nephritits (TIN). The clinical and pathological characteristics, as well as outcomes, of renal sarcoidosis remain unclear....
This single-center study retrospectively analyzed 18 patients affected by sarcoidosis with tubulointerstitial nephritis (TIN) and 53 patients with tubulointerstitial nephritis not related to sarcoidos...
Half of the patients with renal sarcoidosis had signs of acute kidney injury at kidney biopsy, 94% of whom presented with extra-renal involvement. The prevalence of hypercalcemia, hypercalciuria, and ...
Renal sarcoidosis is a systemic disease of insidious onset and chronic progression, sharing similar features of chronicity and hypercalciuria with granulomatous interstitial nephritis of other cause. ...
Carbohydrates increase kidney stone risk and increase urine calcium and magnesium. We hypothesize that the effects of glucose as an allosteric modulator of calcium-sensing receptors may mediate this e...
TThe literature lacks whether metabolic alkalemia occurs in outpatients with hypercalciuric nephrolithiasis. Thus, we aim to investigate it because these patients are often treated with thiazides to r...
We collected clinical, demographic characteristics, and laboratory data from electronical medical charts of outpatients with calcium-kidney stones followed in our institution from January 2013 to July...
We diagnosed metabolic alkalemia in 4.3% of hypercalciuric nephrolithiasis outpatients, and we verified that thiazides had been used in all of them except in one case. Furthermore, we observed that th...
Despite the low prevalence of metabolic alkalemia in hypercalciuric kidney stone formers, it is important to monitor these patients due to high incidence of hypokalemia and the potential presence of o...
The association of hypouricemia and hypercalciuria is rare. In 1974 a new syndrome named Hypouricemia with hypercalciuria and decreased bone density was described. Afterwards, some cases with such ass...
Retrospective longitudinal study in which the medical records of eight patients (5V, 3M) diagnosed with hypouricemia and hypercalciuria in childhood. Clinical features at diagnosis, ultrasound and den...
In the hypouricemia group baseline urate levels were 1.9 (0.3) mg/dl (range: 1.5-2) and first day urine calcium/creatinine ratio 0.27 (0.05) mg/mg (range: 0.23-0.31). In all cases fractional urate exc...
Our patients with hypercalciuria and hypouricemia would be affected by a variant of idiopathic hypercalciuria in which, due to an unknown cause, the proximal tubular reabsorption of urate is modestly ...
Kidney stones are frequent in industrialized countries with a lifetime risk of 10 to 15%. A high percentage of individuals experience recurrence. Calcium-containing stones account for more than 80% of...
We performed a prospective cross-sectional observational controlled study in 150 recurrent kidney stone formers (rKSF) to analyse the association of sclerostin with known stone risk factors and import...
Sclerostin was mildly increased in rKSF in comparison to controls. This finding was more pronounced in women compared to men. Logistic regression indicated an association of serum sclerostin with rKSF...
This is the first prospective controlled study investigating serum sclerostin in rKSF. Sclerostin levels were increased in rKSF independent of hypercalciuria and significantly associated with the stat...
This study examined the profile of patients and the impact of diet on the risk of brushite stone formation under controlled, standardized conditions. Sixty-five patients with brushite nephrolithiasis ...
The impact of urine calcium on kidney, bone, and cardiovascular systems in osteoporosis is not well-known. In this 7-year-follow-up study, high urine calcium did not affect kidney function but increas...
Hypercalciuria is common in patients with osteoporosis. However, the long-term effect of urinary calcium excretion (UCaE) on patients' health is not well-examined. The current study aims to assess the...
Longitudinal study of all patients with osteoporosis who underwent bone biopsy and 24-h urine collection between 2008 and 2015 in the University of Kentucky. DXA scans, serum markers, kidney function,...
Study included 230 patients with mean follow-up of 7.2 ± 2.9 years. The mean age was 61 years, and the mean eGFR at baseline was 85 ± 19 ml/min/1.73 m...
UCaE correlated with eGFR but it did not affect the change of eGFR over time. Patients with normal UCaE had lower incidence of upper limb fractures and less reduction in BMD. Low UCaE predicted MACE a...