Comment diagnostiquer une dysfonction des protéines G rac ?
Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses biochimiques.
Protéines GGTP-Binding Proteins
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer les protéines G rac ?
Des tests de liaison au GTP et des analyses de signalisation cellulaire sont utilisés.
Protéines GSignalisation cellulaire
#3
Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?
Les biopsies ne sont généralement pas nécessaires, sauf pour des études spécifiques.
BiopsieProtéines G
#4
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec les protéines G rac ?
Des symptômes variés comme des troubles neurologiques ou métaboliques peuvent apparaître.
SymptômesProtéines G
#5
Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des anomalies ?
L'imagerie peut aider à évaluer des effets secondaires, mais pas directement les protéines G.
Imagerie médicaleProtéines G
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une mutation des protéines G rac ?
Les mutations peuvent entraîner des troubles neurologiques, métaboliques ou endocriniens.
Mutations génétiquesProtéines G
#2
Les symptômes sont-ils toujours présents avec des anomalies des protéines G ?
Non, certaines anomalies peuvent être asymptomatiques ou présenter des symptômes légers.
AsymptomatiqueProtéines G
#3
Comment les symptômes varient-ils selon le type de protéine G rac affectée ?
Les symptômes varient selon la voie de signalisation affectée et le tissu impliqué.
Voies de signalisationProtéines G
#4
Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?
Oui, certains symptômes peuvent s'aggraver si la dysfonction des protéines G n'est pas traitée.
Progression de la maladieProtéines G
#5
Y a-t-il des symptômes spécifiques aux troubles métaboliques ?
Oui, des symptômes comme l'obésité ou le diabète peuvent être liés à des anomalies des protéines G.
Troubles métaboliquesProtéines G
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les dysfonctionnements des protéines G rac ?
La prévention est difficile, mais un mode de vie sain peut réduire certains risques.
PréventionMode de vie sain
#2
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance.
Tests génétiquesPrévention
#3
Y a-t-il des recommandations diététiques pour prévenir les troubles ?
Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut soutenir la santé cellulaire.
AlimentationNutrition
#4
Les activités physiques aident-elles à prévenir les troubles ?
Oui, l'exercice régulier peut améliorer la santé métabolique et réduire les risques.
Activité physiquePrévention
#5
Les vaccinations ont-elles un rôle dans la prévention ?
Les vaccinations ne ciblent pas directement les protéines G, mais protègent contre certaines infections.
VaccinationPrévention
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les dysfonctionnements des protéines G rac ?
Les traitements incluent des thérapies géniques, des médicaments ciblés et des interventions symptomatiques.
Thérapie géniqueMédicaments
#2
Les traitements sont-ils personnalisés selon le patient ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des mutations spécifiques et des symptômes.
Médecine personnaliséeProtéines G
#3
Les thérapies ciblées sont-elles efficaces ?
Les thérapies ciblées montrent des résultats prometteurs, mais leur efficacité varie selon les cas.
Thérapies cibléesProtéines G
#4
Y a-t-il des effets secondaires aux traitements ?
Oui, comme tout traitement, il peut y avoir des effets secondaires, nécessitant un suivi.
Effets secondairesTraitements
#5
Les interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?
Dans certains cas, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des anomalies.
ChirurgieProtéines G
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies des protéines G rac ?
Des complications incluent des troubles neurologiques, des cancers et des maladies métaboliques.
ComplicationsProtéines G
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles.
RéversibilitéComplications
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un suivi médical.
Qualité de vieComplications
#4
Y a-t-il des risques de cancer associés aux protéines G rac ?
Oui, certaines anomalies des protéines G sont liées à un risque accru de cancers spécifiques.
CancerProtéines G
#5
Les complications peuvent-elles survenir à tout âge ?
Oui, les complications peuvent survenir à tout âge, selon le type de mutation et l'environnement.
ÂgeComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque pour les troubles des protéines G rac ?
Les facteurs incluent des prédispositions génétiques, des habitudes de vie et des expositions environnementales.
Facteurs de risqueProtéines G
#2
L'hérédité joue-t-elle un rôle dans les troubles des protéines G ?
Oui, certaines mutations des protéines G rac sont héréditaires et peuvent être transmises.
HéréditéProtéines G
#3
Les facteurs environnementaux influencent-ils les troubles ?
Oui, l'exposition à des toxines ou à des agents pathogènes peut augmenter le risque.
Facteurs environnementauxProtéines G
#4
Le mode de vie peut-il affecter le risque de troubles ?
Oui, un mode de vie malsain, comme le tabagisme, peut augmenter le risque de dysfonction.
Mode de vieFacteurs de risque
#5
Les infections virales sont-elles un facteur de risque ?
Certaines infections virales peuvent déclencher des anomalies dans les protéines G rac.
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Department of Systems Pharmacology and Translational Therapeutics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Plant Genetic Engineering Laboratory, School of Agriculture and Food Sciences, University of Queensland, Brisbane, QLD, 4072, Australia.
School of Chemistry and Molecular Biosciences, Institute for Molecular Bioscience and Australian Infectious Diseases Research Centre, University of Queensland, Brisbane, QLD 4072, Australia.
Centre for Genomic Regulation (CRG), Department of Quantitative Cell Biology, The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Carrer del Dr. Aiguader 88, 08003 Barcelona, Spain.
Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Spain.
Catalan Institution for Research and Advanced Studies (ICREA), Passeig Lluis Companys 23, Barcelona 08010, Spain.
The Hospital Affiliated to Medical School of Yangzhou University (Taizhou People's Hospital), Taizhou, Jiangsu, China; Cardiology Division, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA.
Mandibular micrognathism (MM) is an underdeveloped mandible resulting from complex interactions between genetic and environmental factors. Prior research focused mainly on the genetic determinants of ...
Diagnosing probands with MM was based on clinical and lateral cephalometric data. The pedigrees were drawn for 11 identified families, 5 of whom accepted to undergo detailed data and biospecimen colle...
Most of the pedigrees suggested a Mendelian inheritance pattern and segregated in an autosomal-dominant manner. One of the families, which also underwent biospecimen, displayed an X-linked inheritance...
Eight novel genes were identified in association with MM in the largest number of families reported to date. The genes were X-linked in 1 family, a finding previously not observed in mandibular geneti...
Coffin-Siris syndrome (CSS) is a rare autosomal dominant inheritance disorder characterized by distinctive facial features, hypoplasia of the distal phalanx or nail of the fifth and additional digits,...
BICRA, a transcript regulator, was identified as the genetic factor of Coffin-Siris syndrome 12 (CSS12) recently, which was characterized by diverse neurodevelopmental delays. Up to now, limited studi...
Clinical data such as EEGs, MRIs, routine blood, and physical examination were collected. Trio whole exome sequencing (WES) of the family was performed, and all variants with a minor allele frequency ...
We reported a CSS12 proband with a narrow and slightly clinical phenotype who only exhibited language developmental delay, hypotonia, and slight gastrointestinal features. WES revealed a de novo varia...
Our results expanded the pathogenic genetic and clinical spectrum of BICRA-related diseases....
Genetic and environmental factors especially climatic conditions are thought to influence the shape and size of the paranasal sinuses and anatomic variations may create both a diagnostic and therapeut...
The material consisted of volumes acquired utilizing Galileos (Sirona, Germany) as well as Newtom 3G (QR Verona, Newtom, Italy) CBCT units. There were examined 356 Polish and 359 Turkish Cypriot patie...
In the Polish population, the most common anatomic variation was septum deviation followed by the Agger nasi cell and concha bullosa with a prevalence of 87.7%, 83.2%, and 54.8% respectively. For the ...
According to the Köppen-Geiger world climatic map, the climate is warmer and drier in Turkish Cypriote populations than in the Polish population. These climatic differences influence the paranasal sin...
Coffin-Siris Syndrome (CSS) is a rare multi-system dominant condition with a variable clinical presentation mainly characterized by hypoplasia/aplasia of the nail and/or distal phalanx of the fifth di...
Craniofacial microsomia (CFM) represents a spectrum of craniofacial malformations, ranging from isolated microtia with or without aural atresia to underdevelopment of the mandible, maxilla, orbit, fac...
We performed genome sequencing and linkage analysis in patients and families with microtia and CFM of unknown genetic etiology. The functional consequences of damaging missense variants were evaluated...
We studied a 5-generation kindred with microtia, identifying a missense variant in FOXI3 (p.Arg236Trp) as the cause of disease (logarithm of the odds = 3.33). We subsequently identified 6 individuals ...
Damaging variants in FOXI3 are the second most frequent genetic cause of CFM, causing 1% of all cases, including 13% of familial cases in our cohort....
Pathogenic variants in SMARCA4 cause Coffin-Siris syndrome (CSS) while those in SMAD6 lead to aortic valve disease and other dysmorphisms. We identified a 6-year-old Thai boy with features of CSS alon...
Ciliopathies represent a disease class characterized by a broad range of phenotypes including polycystic kidneys and skeletal anomalies. Ciliopathic skeletal phenotypes are among the most common and m...
Coffin-Siris syndrome (CSS) is a rare autosomal dominant disorder characterized by intellectual disability, developmental delay, and characteristic facial features. Few patients with cutaneous phenoty...
Herein, we describe a 12-year-old Chinese girl diagnosed with CSS, who was referred to our hospital because of intellectual disability and short stature. Prominent characteristics of the cutaneous sys...
The symptoms in cutaneous system is noteworthy,which may be a neglected phenotype in CSS.The therapeutic response of growth hormone is effective in this patient and no tumor related signs were found....
Genome-wide sequencing is increasingly being performed during pregnancy to identify the genetic cause of congenital anomalies. The interpretation of prenatally identified variants can be challenging a...
Clinical data was collected through an extensive web-based survey....
We included 44 patients with a variant in a CSS-associated gene and a prenatal phenotype; 9 of these patients have been reported before. Prenatal anomalies that were frequently observed in our cohort ...
Our data shed new light on the prenatal phenotype of patients with pathogenic variants in CSS genes....