Des tests génétiques et des analyses de signalisation cellulaire peuvent être utilisés.
Protéines GSignalisation cellulaire
#2
Quels tests sont utilisés pour cdc42 ?
Les tests incluent l'immunoblotting et la microscopie à fluorescence.
ImmunoblottingMicroscopie
#3
Y a-t-il des biomarqueurs pour cdc42 ?
Actuellement, il n'existe pas de biomarqueurs spécifiques pour cdc42.
BiomarqueursProtéines G
#4
Quels symptômes indiquent un problème avec cdc42 ?
Des anomalies dans la migration cellulaire et la morphogenèse peuvent être observées.
Migration cellulaireMorphogenèse
#5
Peut-on détecter cdc42 dans des échantillons biologiques ?
Oui, cdc42 peut être détecté dans des échantillons de tissus ou de cellules.
TissusCellules
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une mutation de cdc42 ?
Les mutations peuvent entraîner des troubles de la migration cellulaire et des malformations.
Mutations génétiquesMalformations
#2
Comment cdc42 affecte-t-il la cellule ?
Cdc42 régule la forme et le mouvement des cellules, influençant leur fonction.
Régulation cellulaireFonction cellulaire
#3
Y a-t-il des signes cliniques associés à cdc42 ?
Des anomalies dans le développement et la motilité cellulaire peuvent être observées.
DéveloppementMotilité cellulaire
#4
Cdc42 est-il lié à des maladies spécifiques ?
Oui, des anomalies de cdc42 sont associées à des cancers et des maladies génétiques.
CancersMaladies génétiques
#5
Quels effets cdc42 a-t-il sur le cytosquelette ?
Cdc42 joue un rôle clé dans la régulation du cytosquelette, influençant la forme cellulaire.
CytosqueletteRégulation
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les mutations de cdc42 ?
La prévention des mutations génétiques est complexe et dépend de facteurs environnementaux.
PréventionMutations génétiques
#2
Y a-t-il des mesures préventives pour les maladies liées à cdc42 ?
Des conseils génétiques peuvent aider à évaluer le risque de maladies liées à cdc42.
Conseils génétiquesRisque
#3
Comment le mode de vie influence-t-il cdc42 ?
Un mode de vie sain peut réduire le risque de maladies associées à cdc42.
Mode de vieSanté
#4
Les tests génétiques peuvent-ils prévenir des problèmes avec cdc42 ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs de mutations de cdc42.
Tests génétiquesMutations
#5
Y a-t-il des recommandations diététiques pour cdc42 ?
Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé cellulaire, mais n'affecte pas directement cdc42.
AlimentationSanté cellulaire
Traitements
5
#1
Quels traitements ciblent cdc42 ?
Des inhibiteurs spécifiques de cdc42 sont en cours de développement pour le cancer.
InhibiteursCancer
#2
Peut-on utiliser des thérapies géniques pour cdc42 ?
La thérapie génique est une approche potentielle pour corriger les mutations de cdc42.
Thérapie géniqueMutations
#3
Y a-t-il des médicaments pour moduler cdc42 ?
Des composés chimiques sont en cours d'évaluation pour moduler l'activité de cdc42.
MédicamentsComposés chimiques
#4
Comment la recherche avance-t-elle sur cdc42 ?
La recherche se concentre sur les inhibiteurs et les voies de signalisation associées.
RechercheVoies de signalisation
#5
Les traitements sont-ils efficaces contre cdc42 ?
L'efficacité des traitements dépend du type de maladie et de la mutation spécifique.
EfficacitéMaladies
Complications
5
#1
Quelles complications sont liées à cdc42 ?
Les complications incluent des troubles du développement et des cancers.
ComplicationsCancers
#2
Cdc42 peut-il entraîner des problèmes neurologiques ?
Des anomalies de cdc42 sont associées à des troubles neurologiques dans certains cas.
Troubles neurologiquesAnomalies
#3
Y a-t-il des complications à long terme avec cdc42 ?
Les complications à long terme peuvent inclure des cancers et des malformations congénitales.
Complications à long termeMalformations congénitales
#4
Comment cdc42 affecte-t-il le système immunitaire ?
Cdc42 peut influencer la réponse immunitaire, mais les effets varient selon les contextes.
Système immunitaireRéponse immunitaire
#5
Les complications de cdc42 sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
RéversibilitéGestion des complications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour cdc42 ?
Les facteurs incluent des prédispositions génétiques et des influences environnementales.
Facteurs de risquePrédispositions génétiques
#2
L'exposition à des toxines affecte-t-elle cdc42 ?
Oui, certaines toxines environnementales peuvent influencer l'expression de cdc42.
ToxinesExpression génétique
#3
Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?
Oui, des antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiauxMaladies génétiques
#4
Le stress peut-il affecter cdc42 ?
Le stress peut influencer la signalisation cellulaire, y compris celle de cdc42.
StressSignalisation cellulaire
#5
Y a-t-il des groupes à risque pour cdc42 ?
Les individus avec des mutations génétiques spécifiques sont à risque accru.
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Centre for Genomic Regulation (CRG), Department of Quantitative Cell Biology, The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Carrer del Dr. Aiguader 88, 08003 Barcelona, Spain.
Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Spain.
Catalan Institution for Research and Advanced Studies (ICREA), Passeig Lluis Companys 23, Barcelona 08010, Spain.
The Hospital Affiliated to Medical School of Yangzhou University (Taizhou People's Hospital), Taizhou, Jiangsu, China; Cardiology Division, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA.
Fronto-orbital advancement remains a powerful technique for the correction of anterior cranial vault differences related to metopic (trigonocephaly) or unilateral coronal (anterior plagiocephaly) cran...
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Fronto-facial monobloc advancement with internal distraction (FFMBA) is a central procedure in the management of FGFR-related craniosynostoses. Children undergoing FFMBA may present with resorption of...
We conducted a retrospective monocentric study of children with Crouzon and Pfeiffer syndromes who underwent FFMBA between May 2008 and October 2021, with available CT-scan data (1) early after surger...
63 patients were included, with a mean age of 2.91 years (SD=1.61) at the time of surgery, male/female sex ratio of 1.1, and a majority of Crouzon syndrome (84%). Two years after surgery (average: 622...
The use of absorbable sutures for frontal bone fixation in FFMBA and the persistence of a retro-frontal dead space two years after surgery are risk factors for bone resorption. This report indicates t...
We present the first data-driven pediatric model that explains cranial sutural growth in the pediatric population. We segmented the cranial bones in the neurocranium from the cross-sectional CT images...
Surgical techniques to correct scaphocephaly often rely on the implantation of foreign material and/or postoperative helmet therapy and possibly result in minimal correction of frontal bossing. Moreov...
All patients who had been operated on for isolated scaphocephaly at a single institution between January 2011 and December 2020 were included in this retrospective review. Operation time, transfusion ...
Sixty-five patients with nonsyndromic scaphocephaly were included in this analysis. Imaging to calculate the CI and BA preoperatively, immediately postoperatively, and 1 year postoperatively was avail...
The described total cranial vault remodeling technique is a safe procedure that mitigates total treatment burden, as no helmet therapy or implantation of foreign material is needed. It is effective in...
WDR35 variants are known to cause a rare autosomal recessive disorder-Cranioectodermal dysplasia (CED). The CED patients are commonly present with facial dysmorphisms (frontal bossing and low-set ears...
We report a case of the first Chinses patient of CED caused by WDR35 variants, a 3-year-and-3-month-old patient, who was admitted to our hospital with frontal bossing, growth retardation, low set ears...
This is the first reported case of the WDR35 variants that can lead to CED and ectopic testis, which is also the first Chinese patient associated with WDR35 variants. This study expands our understand...
Very few clinical entities have undergone so many different treatment approaches over such a short period of time as craniosynostosis. Surgical treatments for this condition have ranged from simple li...
Oxycephaly is a specific phenotype of multi-suture craniosynostosis that is often misrepresented. This study aims to review the relevant literature, clarify the diagnostic criteria, and present an alt...
Published literature regarding oxycephaly was reviewed from 1997, when the largest series was published, until 2022. All cases at a single institution were then retrospectively reviewed....
Over the last 25 years, four studies met the inclusion criteria, none of which specifically defined oxycephaly. One case, in one study, was potentially consistent with the phenotype. An institutional ...
Oxycephaly presents with late onset multi-suture fusion. Patients have patent sutures at birth. Midface hypoplasia and known syndromic associations are absent. Patients demonstrate supraorbital recess...