Titre : Systèmes de transport d'acides aminés neutres

Systèmes de transport d'acides aminés neutres : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Checklist

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer un trouble de transport d'acides aminés ?

Des tests génétiques et des analyses sanguines peuvent être effectués pour évaluer le transport.
Troubles du métabolisme des acides aminés Tests génétiques
#2

Quels examens sont utilisés pour évaluer le transport d'acides aminés ?

Les tests de concentration d'acides aminés dans le sang et l'urine sont courants.
Acides aminés Analyse d'urine
#3

Les symptômes peuvent-ils indiquer un trouble de transport ?

Oui, des symptômes comme la fatigue ou des troubles de croissance peuvent alerter.
Symptômes Troubles de croissance
#4

Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?

L'historique médical aide à identifier des antécédents familiaux de troubles métaboliques.
Antécédents médicaux Hérédité
#5

Les tests de dépistage néonatal incluent-ils ces troubles ?

Oui, certains programmes de dépistage néonatal incluent des tests pour ces troubles.
Dépistage néonatal Troubles métaboliques héréditaires

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'un trouble de transport d'acides aminés ?

Les symptômes incluent fatigue, retard de croissance et troubles neurologiques.
Fatigue Retard de croissance
#2

Les troubles digestifs sont-ils liés à ces systèmes ?

Oui, des troubles digestifs peuvent survenir en raison d'une malabsorption des acides aminés.
Malabsorption Troubles digestifs
#3

Peut-on observer des anomalies neurologiques ?

Oui, des anomalies neurologiques peuvent se manifester en raison d'un manque d'acides aminés.
Anomalies neurologiques Acides aminés
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier selon l'âge et le type de trouble de transport.
Âge Variabilité des symptômes
#5

Y a-t-il des signes cutanés associés ?

Certaines carences peuvent entraîner des éruptions cutanées ou des problèmes dermatologiques.
Éruptions cutanées Dermatologie

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles de transport d'acides aminés ?

La prévention est limitée, mais un dépistage précoce peut aider à gérer les cas.
Prévention Dépistage précoce
#2

L'alimentation joue-t-elle un rôle préventif ?

Une alimentation équilibrée peut aider à prévenir certaines carences en acides aminés.
Alimentation équilibrée Carences nutritionnelles
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques héréditaires.
Conseils génétiques Hérédité
#4

Le suivi médical régulier est-il important ?

Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes tôt.
Suivi médical Détection précoce
#5

Les vaccinations ont-elles un impact ?

Les vaccinations n'ont pas d'impact direct sur les troubles de transport d'acides aminés.
Vaccinations Prévention des maladies

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour ces troubles ?

Les traitements incluent des régimes alimentaires spécifiques et des suppléments d'acides aminés.
Régime alimentaire Suppléments nutritionnels
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en cours d'étude pour certains troubles de transport d'acides aminés.
Thérapie génique Troubles métaboliques
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Certains médicaments peuvent améliorer l'absorption ou réduire les symptômes associés.
Médicaments Absorption des nutriments
#4

Comment un régime alimentaire peut-il aider ?

Un régime adapté peut compenser les carences en acides aminés et améliorer la santé.
Régime alimentaire Carences nutritionnelles
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Oui, des traitements expérimentaux sont en cours pour certains troubles rares.
Traitements expérimentaux Recherche clinique

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des retards de développement et des troubles neurologiques.
Complications Retards de développement
#2

Les troubles psychologiques sont-ils possibles ?

Oui, des troubles psychologiques peuvent survenir en raison de carences nutritionnelles.
Troubles psychologiques Carences nutritionnelles
#3

Y a-t-il des risques de maladies métaboliques ?

Oui, des maladies métaboliques peuvent se développer si les troubles ne sont pas traités.
Maladies métaboliques Traitement
#4

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Des problèmes de croissance peuvent-ils survenir ?

Oui, des problèmes de croissance sont fréquents chez les enfants atteints de ces troubles.
Problèmes de croissance Enfants

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'alimentation peut-elle influencer le risque ?

Oui, une alimentation pauvre en acides aminés peut augmenter le risque de carences.
Alimentation Carences nutritionnelles
#3

Les infections peuvent-elles aggraver la situation ?

Certaines infections peuvent exacerber les symptômes des troubles de transport.
Infections Symptômes
#4

L'âge parental joue-t-il un rôle ?

Oui, l'âge avancé des parents peut être un facteur de risque pour certaines anomalies.
Âge parental Anomalies congénitales
#5

Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent influencer le développement de ces troubles.
Facteurs environnementaux Développement
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 22/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Stefan Bröer

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research School of Biology, Australian National University, Canberra, ACT, Australia.

Kiran Javed

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research School of Biology, Australian National University, Canberra, ACT, Australia.

Bowen Wu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Rice Industry Technology Research, Key Laboratory of Functional Agriculture of Guizhou Provincial, Department of Education, Key Laboratory of Molecular Breeding for Grain and oil Crops in Guizhou Province, College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, 550025, China.

Zhongming Fang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Rice Industry Technology Research, Key Laboratory of Functional Agriculture of Guizhou Provincial, Department of Education, Key Laboratory of Molecular Breeding for Grain and oil Crops in Guizhou Province, College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, 550025, China. zmfang@gzu.edu.cn.
  • Key Laboratory of Plant Resource Conservation and Germplasm Innovation in Mountainous Region (Ministry of Education), Guizhou University, Guiyang, 550025, China. zmfang@gzu.edu.cn.

Cesare Indiveri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of DiBEST (Biologia, Ecologia, Scienze Della Terra) Unit of Biochemistry and Molecular Biotechnology, University of Calabria, Via Bucci 4C, 87036, Arcavacata Di Rende, CS, Italy. cesare.indiveri@unical.it.
  • CNR Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies (IBIOM), Via Amendola 122/O, 70126, Bari, Italy. cesare.indiveri@unical.it.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Christof Grewer

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, Binghamton University, 4400 Vestal Pkwy East, Binghamton, NY 13902, U.S.A.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Lucía Díaz

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Nostrum Biodiscovery, E-08028 Barcelona, Spain.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Paola Bartoccioni

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Affiliations :
  • Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), 08028 Barcelona, Spain.
  • Department of Biochemistry and Molecular Biomedicine, Universitat de Barcelona, E-08028 Barcelona, Spain.
  • U731, Centro de Investigación Biomedica En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 08028 Barcelona, Spain.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Víctor Guallar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Electronic and atomic protein modelling group, Barcelona Supercomputing Center, E-08034 Barcelona, Spain.
  • Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats, E-08010 Barcelona, Spain.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Ekaitz Errasti-Murugarren

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), 08028 Barcelona, Spain; ekaitz.errasti@irbbarcelona.org ollorca@cnio.es manuel.palacin@irbbarcelona.org.
  • Department of Biochemistry and Molecular Biomedicine, Universitat de Barcelona, E-08028 Barcelona, Spain.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Oscar Llorca

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Structural Biology Programme, Spanish National Cancer Research Centre, E-28029 Madrid, Spain; ekaitz.errasti@irbbarcelona.org ollorca@cnio.es manuel.palacin@irbbarcelona.org.
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Manuel Palacín

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), 08028 Barcelona, Spain; ekaitz.errasti@irbbarcelona.org ollorca@cnio.es manuel.palacin@irbbarcelona.org.
  • Department of Biochemistry and Molecular Biomedicine, Universitat de Barcelona, E-08028 Barcelona, Spain.
  • U731, Centro de Investigación Biomedica En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 08028 Barcelona, Spain.
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Aditya Yadav

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Affiliations :
  • Research School of Biology, Australian National University, Canberra, ACT, Australia.
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Weiting Huang

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Affiliations :
  • Institute of Rice Industry Technology Research, Key Laboratory of Functional Agriculture of Guizhou Provincial, Department of Education, Key Laboratory of Molecular Breeding for Grain and oil Crops in Guizhou Province, College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, 550025, China.

Alisa A Garaeva

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Affiliations :
  • Membrane Enzymology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands.
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Dirk J Slotboom

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Affiliations :
  • Membrane Enzymology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands. d.j.slotboom@rug.nl.
  • University of Groningen, Zernike Institute for Advanced Materials, Groningen, The Netherlands. d.j.slotboom@rug.nl.
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Cristina Paulino

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Affiliations :
  • Membrane Enzymology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands. c.paulino@rug.nl.
  • Structural Biology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands. c.paulino@rug.nl.
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Yuanyuan Ji

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Genetic Engineering, Department of Genetics, School of Life Sciences, Fudan University, Shanghai, China.
  • Key Laboratory of Plant Resource Conservation and Germplasm Innovation in Mountainous Region (Ministry of Education), College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, China.

Ståle Ellingsen

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Affiliations :
  • Institute of Marine Research, Bergen, Norway.
  • Department of Biological Sciences, University of Bergen, Bergen, Norway.

Mariafrancesca Scalise

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Affiliations :
  • Department DiBEST (Biologia, Ecologia, Scienze della Terra), Unit of Biochemistry and Molecular Biotechnology, University of Calabria, Arcavacata, Italy.
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Sources (1167 au total)

Creating a high-performance surgical safety checklist: A multimodal evaluation plan to reinvigorate the checklist.

The WHO Surgical Safety Checklist is a communication tool designed to improve surgical safety processes and enhance teamwork. It has been widely adopted since its introduction over ten years ago. As s... A three-part evaluation plan was developed and carried out by a multidisciplinary team. The evaluation included assessment of 1. Quality of care through a review of surgical safety events; 2. Safety c... The evaluation revealed challenges in communication and teamwork, with surgical staff often perceived to be working in silos. The quality of care assessment indicated room for improvement in safety pr... We developed and implemented a comprehensive, scalable approach to checklist evaluation which directly informed improvements to the checklist that were tailored to the organization's current context. ...

The GLA:D BACK self-management adherence and competence checklist (SMAC Checklist)-Development, content validity and feasibility.

To unpack the complexity and impact of self-management interventions targeting musculoskeletal health conditions, we need to learn more about treatment delivery in clinical settings. Fidelity evaluati... We derived items for the treatment delivery fidelity checklist from behaviour change techniques and theory about communication style. We applied a three-step developmental process covering developing ... We developed the adaptable fidelity checklist, The GLA:D BACK Self-management Adherence and Competence Checklist (SMAC Checklist). Evaluation of clinical practice using the checklist was feasible and ... The GLA:D BACK Self-management Adherence and Competence Checklist is a fidelity measurement tool for the assessment of the delivery of a self-management supportive intervention for people with persist...

Checklist validation for use in safe heart surgery.

Build and validate an instrument in checklist format for use in safe cardiac surgery.... Methodological research carried out in the following stages: literature review; national construction of items and content validation by experts in two stages, at regional level 9 and with 41 judges. ... The construction of version 1 resulted in 49 items, version 2 presented 46 items, and the final version 41 items distributed in Sign in (1 to 27), Time out (28 to 32) and Sign out (33 to 41). All item... The checklist was built and validated in terms of content, consisting of 41 items, and can be used in the area of cardiac surgery for the implementation of safe care for patients undergoing these proc...

The creation of a pediatric surgical checklist for adult providers.

To address the need for a pediatric surgical checklist for adult providers.... Pediatric surgery is unique due to the specific needs and many tasks that are employed in the care of adults require accommodations for children. There are some resources for adult surgeons to perform... Literature review on PubMed to gather information on current resources for pediatric surgery, all papers on surgical checklists describing their outcomes as of October 2023 were included to prevent a ... Forty-two papers with 8,529,061 total participants were included. The positive impact of checklists was highlighted throughout the literature in terms of outcomes, financial cost and team relationship... The outcomes measured throughout the literature are varied and thus provide both a nuanced view of a variety of factors that must be taken into account and are limited in the amount of evidence for ea... Fulbright Fogarty Fellowship, GHES NIH FIC D43 TW010540....

A scoping review of patient safety checklists in dentistry.

Not much is known about safety checklists use in dentistry. We aim to examine, assess, and provide a comprehensive understanding of the current knowledge concerning the use of checklists to improve pa... We conducted a comprehensive literature search using Medline and Embase for studies that use or describe the development of dental patient safety checklists. All study designs were included for citati... Following abstract and full-text screening, 27 studies remained for data extraction and analysis. Oral surgery emerged as the main dental specialty where the utilization and evaluation of checklists w... This scoping review highlights the limited current knowledge regarding checklist use and effectiveness in reducing adverse events across dental practices; it demonstrates the need on how to best guide... Checklists are effective tools to improve patient safety and have become integral to medical practice. Dentistry can also benefit from these tools to improve patient safety....

International Perspectives on Modifications to the Surgical Safety Checklist.

Modification of the World Health Organization's Surgical Safety Checklist (SSC) is a critical component of its implementation. To facilitate the SSC's use, it is important to know how surgical teams m... To study SSC modifications in high-income hospital settings in 5 countries: Australia, Canada, New Zealand, the United States, and the United Kingdom.... This qualitative study used semistructured interviews based on the survey used in the quantitative study. Each interviewee was asked a core set of questions and various follow-up questions based on th... Interviewees' attitudes and perceptions on SSC modifications and their perceived impact on operating rooms.... A total of 51 surgical team members and hospital administrators from the 5 countries were interviewed (37 [75%] with >10 years of service; 28 [55%] women). There were 15 (29%) surgeons, 13 (26%) nurse... In this qualitative study of surgical team members and administrators, interviewees described addressing contemporary surgical issues through various SSC modifications. The process of SSC modification...

Checklists in Healthcare: Operational Improvement of Standards using Safety Engineering - Project CHOISSE - A framework for evaluating the effects of checklists on surgical team culture.

The CHOISSE multi-stage framework for evaluating the effects of electronic checklist applications (e-checklists) on surgical team members' perception of their roles, performance, communication, and un...