Titre : Complexe protéique adaptateur, sous-unités bêta

Complexe protéique adaptateur, sous-unités bêta : Questions médicales fréquentes

Nom anglais: Adaptor Protein Complex beta Subunits

Descriptor UI: D033966

Tree Number: D12.776.543.990.150.500.200

Termes MeSH sélectionnés :

Common Variable Immunodeficiency

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie des sous-unités bêta ?

Des tests génétiques et des analyses protéomiques peuvent être utilisés.
Protéines Analyse génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer les complexes protéiques ?

L'électrophorèse et la spectrométrie de masse sont couramment utilisés.
Électrophorèse Spectrométrie de masse
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Pas toujours, mais elles peuvent être utiles pour des analyses spécifiques.
Biopsie Analyse histologique
#4

Quels marqueurs biologiques sont associés aux sous-unités bêta ?

Des biomarqueurs spécifiques peuvent indiquer des dysfonctionnements.
Biomarqueurs Dysfonctionnement cellulaire
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des anomalies ?

L'imagerie moléculaire peut aider à visualiser les complexes protéiques.
Imagerie moléculaire Complexes protéiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés aux dysfonctionnements des sous-unités bêta ?

Des troubles métaboliques et des anomalies de signalisation peuvent survenir.
Troubles métaboliques Signalisation cellulaire
#2

Les symptômes sont-ils toujours visibles ?

Non, certains dysfonctionnements peuvent être asymptomatiques.
Asymptomatique Dysfonctionnement
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Des anomalies dans le développement cellulaire peuvent être observées.
Développement cellulaire Anomalies
#4

Les symptômes varient-ils selon les individus ?

Oui, la présentation clinique peut varier d'une personne à l'autre.
Variabilité clinique Individus
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, certains dysfonctionnements peuvent progresser et s'aggraver.
Progression Dysfonctionnement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies des sous-unités bêta ?

Certaines anomalies génétiques peuvent être évitées par des conseils génétiques.
Prévention Conseil génétique
#2

Y a-t-il des mesures préventives recommandées ?

Un mode de vie sain et des dépistages réguliers sont conseillés.
Mode de vie sain Dépistage
#3

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui aggravent les symptômes.
Vaccination Infections
#4

L'éducation sur la santé est-elle importante ?

Oui, elle aide à sensibiliser aux risques et aux signes précoces.
Éducation à la santé Sensibilisation
#5

Les tests génétiques peuvent-ils prévenir des complications ?

Oui, ils permettent d'identifier les risques et de prendre des mesures préventives.
Tests génétiques Complications

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les anomalies des sous-unités bêta ?

Les traitements ciblent souvent les symptômes et peuvent inclure des thérapies géniques.
Thérapie génique Traitement symptomatique
#2

Les médicaments peuvent-ils aider à corriger les dysfonctionnements ?

Oui, certains médicaments peuvent moduler la signalisation cellulaire.
Médicaments Signalisation cellulaire
#3

La thérapie génique est-elle une option viable ?

Oui, elle est prometteuse pour traiter certaines anomalies génétiques.
Thérapie génique Anomalies génétiques
#4

Des interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?

Rarement, sauf en cas de complications graves associées.
Intervention chirurgicale Complications
#5

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des besoins individuels.
Médecine personnalisée Adaptation du traitement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies des sous-unités bêta ?

Des troubles métaboliques graves et des maladies associées peuvent se développer.
Troubles métaboliques Maladies associées
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles.
Complications Gestion
#3

Y a-t-il des risques de cancer associés ?

Oui, des anomalies dans la signalisation cellulaire peuvent augmenter le risque de cancer.
Cancer Signalisation cellulaire
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact
#5

Des complications neurologiques sont-elles possibles ?

Oui, des dysfonctionnements peuvent entraîner des troubles neurologiques.
Complications neurologiques Dysfonctionnement

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies des sous-unités bêta ?

Des antécédents familiaux et des mutations génétiques sont des facteurs clés.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans ces anomalies ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression génétique.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

Le mode de vie peut-il affecter le risque ?

Oui, un mode de vie malsain peut augmenter le risque de dysfonctionnements.
Mode de vie Risque
#4

Les infections peuvent-elles être un facteur de risque ?

Certaines infections virales peuvent déclencher des anomalies dans la signalisation.
Infections virales Signalisation
#5

Les facteurs hormonaux influencent-ils ces anomalies ?

Oui, des déséquilibres hormonaux peuvent affecter la fonction des complexes protéiques.
Facteurs hormonaux Fonction protéique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale

Validation scientifique effectuée le 15/04/2025

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Auteurs principaux

Mustafa Sahin

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Affiliations :
  • Department of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
  • Translational Neuroscience Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
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Darius Ebrahimi-Fakhari

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  • Department of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
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Raffaella De Pace

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  • Neurosciences and Cellular and Structural Biology Division, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892.
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Juan S Bonifacino

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  • Neurosciences and Cellular and Structural Biology Division, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892.
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Jennifer Hirst

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  • Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge CB2 0XY, UK.
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Mara C Duncan

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  • Cell and Developmental Biology Department, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
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Angelica D'Amore

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  • Department of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
  • Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, 56018 Pisa, Italy.
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Filippo M Santorelli

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  • Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, 56018 Pisa, Italy.
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Marvin Ziegler

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  • From the Department of Neurology (D.E.-F., J.E.A., M.Z., G.G., C.J., A.D., A.S., M.S.), and Division of Neuroradiology, Department of Radiology (S.P.P., E.Y.), The Manton Center for Orphan Disease Research (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center (M.S.), and Division of Genetics and Genomics (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, MA.
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Afshin Saffari

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  • From the Department of Neurology (D.E.-F., J.E.A., M.Z., G.G., C.J., A.D., A.S., M.S.), and Division of Neuroradiology, Department of Radiology (S.P.P., E.Y.), The Manton Center for Orphan Disease Research (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center (M.S.), and Division of Genetics and Genomics (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, MA.
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Alexandra K Davies

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  • Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge CB2 0XY, UK.
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Margot Meyers

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  • Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
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Sabine Cismoski

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  • Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
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Anoohya Panidapu

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  • Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
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Barbara Chie-Leon

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  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Novartis Institutes for BioMedical Research, Emeryville, CA 94608 USA.
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Daniel K Nomura

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  • Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Department of Molecular and Cell Biology, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
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Lin Wang

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Affiliations :
  • The Sichuan Provincial Key Laboratory for Human Disease Gene Study and Department of Laboratory Medicine, Center for Medical Genetics, Sichuan Provincial People's Hospital, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu, Sichuan 610072, China.
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Patrick J Mulholland

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Stefano Berto

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Publications dans "Complexe protéique adaptateur, sous-unités bêta" :

Phillip A Wilmarth

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Sources (10000 au total)

[Autoimmunity and Freiburg classification in common variable immunodeficiency].

02 Oct 2023
DOI: 10.5281/zenodo.8319786 PMID: 37935008

Up to 25% of patients with common variable immunodeficiency (CVID) debut with autoimmunity, which is related to the Freiburg classification, which is based on flow cytometry.... to determine the frequency and type of autoimmune diseases and their association with the Freiburg classification in adults with CVID.... A cross-sectional, analytical and observational study was carried out with 33 patients belonging to the Primary Immunodeficiency Clinic of a third level hospital, with a diagnosis of CVID. They were d... Of the 33 patients studied, 66.6% presented autoimmune diseases, 19 of them (86.3%) had cytopenia; 42.1% belonged to Freiburg group Ia, 36.8% to Ib and 21% to phenotype II. In 36.6% of the patients, a... Classification by CVID phenotypes allows the identification of the patient's profile according to the percentage of memory B cells with isotype change, which is useful to intentionally search for non-...

Adult Humans Autoimmunity Common Variable Immunodeficiency Cross-Sectional Studies +2 autres

Missed Opportunities to Diagnose Common Variable Immunodeficiency: a Population-Based Case-Control Study Identifying Indicator Diseases for Common Variable Immunodeficiency.

Nov 2023
DOI: 10.1007/s10875-023-01590-9 PMID: 37770805

Delayed diagnosis of common variable immunodeficiency (CVID) remains a serious problem. We investigated whether some diseases diagnosed during out-patient visits or admission to hospitals could act as... In this nested case-control study, we identified 128 cases diagnosed with CVID in Denmark (1999-2013) and 640 age-, gender-, and region-matched controls. We obtained data on diseases diagnosed at hosp... During the five years preceding a CVID diagnosis, cases had four times as many hospital contacts as the controls (p < 0.001). A diagnosis in 18 major disease categories showed a significant OR for sub... Targeted screening for antibody deficiency in patients diagnosed with specific diseases associated with CVID may lead to earlier CVID diagnosis and treatment and thereby potentially reduced morbidity ...

Humans Case-Control Studies Common Variable Immunodeficiency Early Diagnosis Odds Ratio +1 autres

Paucity of gastrointestinal plasma cells in common variable immunodeficiency.

01 Dec 2024
DOI: 10.1097/ACI.0000000000001040 PMID: 39479953

Common variable immunodeficiency enteropathy (CVID-E) is a noninfectious complication of CVID caused by chronic inflammation of the gastrointestinal (GI) tract. Based on literature, a paucity or lack ... Reduced plasma cell counts are commonly found over the entire GI tract, except for in the oesophagus. Immunoglobulin A+ (IgA+) plasma cells appear to be the most commonly reduced plasma cell class in ... We propose two optimized methodologies of quantification using a cut-of value of <10 plasma cells per HPF at 40× magnification, or a proportion of ≥1-5% of total mononuclear cells, recorded over ≥3 se...

Common Variable Immunodeficiency Humans Plasma Cells Immunoglobulin A Biopsy +2 autres

[Prevalence of dermatological manifestations in common variable immunodeficiency patients].

30 Jun 2024
DOI: 10.29262/ram.v71i2.1296 PMID: 39298120

Estimate the prevalence of dermatological manifestations in Mexican patients with common variable immunodeficiency.... Cross-sectional and retrospective study, based on the analysis of records of patients with a diagnosis of common variable immunodeficiency, treated at the Siglo XXI National Medical Center (Mexican So... 36 patients were included, of which 55.5% were women; with median age 34 years (18-94). The prevalence of dermatological manifestations was 70% (n = 25). 30.5% had a history of infectious dermatosis a... Common variable immunodeficiency is an inborn error of immunity, with different clinical manifestations in various organs and systems (the skin is one of these). Dermatological manifestations are not ...

Humans Female Cross-Sectional Studies Common Variable Immunodeficiency Male +10 autres