Titre : ADP ribose transferases

ADP ribose transferases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Gain of Function Mutation

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une dysfonction des ADP ribose transferases ?

Des tests génétiques et des analyses biochimiques peuvent être utilisés pour évaluer leur activité.
Enzymes Tests génétiques
#2

Quels marqueurs biochimiques sont associés aux ADP ribose transferases ?

Les niveaux d'ADP-ribose libre et de protéines modifiées peuvent servir de marqueurs.
Marqueurs biologiques ADP-ribose
#3

Y a-t-il des tests spécifiques pour les ADP ribose transferases ?

Des tests enzymatiques spécifiques peuvent mesurer l'activité des ADP ribose transferases.
Tests enzymatiques Enzymes
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec ces enzymes ?

Des anomalies dans la réparation de l'ADN ou des troubles métaboliques peuvent survenir.
Réparation de l'ADN Troubles métaboliques
#5

Les tests d'imagerie sont-ils utiles pour ces enzymes ?

Non, les tests d'imagerie ne sont pas utilisés pour diagnostiquer les dysfonctionnements enzymatiques.
Imagerie médicale Enzymes

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés à une déficience en ADP ribose transferases ?

Des troubles de la réparation de l'ADN, des maladies neurodégénératives et des cancers.
Maladies neurodégénératives Cancer
#2

Peut-on observer des symptômes neurologiques ?

Oui, des troubles cognitifs et des problèmes de mémoire peuvent survenir.
Troubles cognitifs Mémoire
#3

Les symptômes varient-ils selon le type d'enzyme ?

Oui, différents types d'ADP ribose transferases peuvent entraîner des symptômes variés.
Enzymes Variabilité des symptômes
#4

Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?

Des anomalies cutanées peuvent apparaître en raison de troubles métaboliques liés aux enzymes.
Anomalies cutanées Troubles métaboliques
#5

Les symptômes sont-ils toujours présents ?

Non, certains patients peuvent être asymptomatiques malgré une dysfonction enzymatique.
Asymptomatique Dysfonction enzymatique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les dysfonctionnements des ADP ribose transferases ?

Une alimentation équilibrée et un mode de vie sain peuvent réduire les risques.
Prévention Mode de vie sain
#2

Y a-t-il des facteurs environnementaux à éviter ?

Oui, l'exposition à des toxines et à des radiations peut affecter l'activité enzymatique.
Toxines Radiations
#3

Les dépistages réguliers sont-ils recommandés ?

Des dépistages peuvent être utiles pour les personnes à risque élevé de maladies associées.
Dépistage Risque élevé
#4

L'exercice physique aide-t-il à prévenir ces dysfonctionnements ?

Oui, l'exercice régulier peut améliorer la santé cellulaire et enzymatique.
Exercice physique Santé cellulaire
#5

Les vaccinations ont-elles un rôle préventif ?

Non, les vaccinations ne sont pas directement liées à la prévention des dysfonctionnements enzymatiques.
Vaccinations Prévention

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les dysfonctionnements enzymatiques ?

Des thérapies géniques et des médicaments ciblés peuvent être envisagés.
Thérapie génique Médicaments ciblés
#2

Les suppléments peuvent-ils aider ?

Des suppléments d'ADP-ribose peuvent être envisagés, mais leur efficacité n'est pas prouvée.
Suppléments ADP-ribose
#3

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Oui, des essais cliniques sur des inhibiteurs spécifiques des ADP ribose transferases sont en cours.
Essais cliniques Inhibiteurs
#4

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du type de dysfonctionnement enzymatique.
Médecine personnalisée Dysfonctionnement enzymatique
#5

Les traitements sont-ils curatifs ?

Non, la plupart des traitements visent à gérer les symptômes plutôt qu'à guérir la condition.
Gestion des symptômes Traitements

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec ces dysfonctionnements ?

Des cancers, des maladies auto-immunes et des troubles neurologiques peuvent se développer.
Cancers Maladies auto-immunes
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles.
Complications Gestion
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies cardiovasculaires ?

Oui, des études montrent un lien entre dysfonctionnement enzymatique et maladies cardiovasculaires.
Maladies cardiovasculaires Dysfonctionnement enzymatique
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement altérer la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines complications peuvent être anticipées en fonction des antécédents médicaux.
Antécédents médicaux Prévisibilité

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque ?

Les facteurs génétiques, l'exposition à des toxines et le mode de vie jouent un rôle.
Facteurs génétiques Toxines
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, le vieillissement peut affecter l'activité des ADP ribose transferases.
Vieillissement Facteurs de risque
#3

Le stress a-t-il un impact sur ces enzymes ?

Oui, le stress oxydatif peut altérer l'activité des ADP ribose transferases.
Stress oxydatif Enzymes
#4

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux de maladies liées peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Risque
#5

L'alimentation joue-t-elle un rôle ?

Oui, une alimentation riche en antioxydants peut réduire le risque de dysfonctionnement enzymatique.
Alimentation Antioxydants
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 24/04/2025

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Auteurs principaux

Anthony K L Leung

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Biology, Bloomberg School of Public Health, Johns Hopkins University, Baltimore, MD 21205, USA.
  • McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21205, USA.
  • Department of Oncology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21205, USA.
  • Department of Molecular Biology and Genetics, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21205, USA.
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Morgan Dasovich

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Biology, Bloomberg School of Public Health, Johns Hopkins University, Baltimore, MD 21205, USA.
  • Department of Chemistry, Krieger School of Arts and Sciences, Johns Hopkins University, Baltimore, MD 21218, USA.
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Mohsen Badiee

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Biology, Bloomberg School of Public Health, Johns Hopkins University, Baltimore, MD 21205.
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Yong Zhang

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacology and Pharmaceutical Sciences, School of Pharmacy, University of Southern California, Los Angeles, California 90089, United States.
  • Department of Chemistry, Dornsife College of Letters, Arts and Sciences, University of Southern California, Los Angeles, California 90089, United States.
  • Norris Comprehensive Cancer Center, University of Southern California, Los Angeles, California 90089, United States.
  • Research Center for Liver Diseases, University of Southern California, Los Angeles, California 90089, United States.

Sua Myong

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Program in Cell, Molecular, Developmental Biology, and Biophysics, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland 21218, United States.
  • Department of Biophysics, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland 21218, United States.
  • Physics Frontier Center (Center for the Physics of Living Cells), University of Illinois at Urbana-Champaign, Urbana, Illinois 61801, United States.
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W Lee Kraus

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Signaling and Gene Regulation, Cecil H. and Ida Green Center for Reproductive Biology Sciences, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390, USA; Section of Laboratory Research, Department of Obstetrics and Gynecology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390, USA. Electronic address: Cristel.Camacho@utsouthwestern.edu.

Tae-In Kam

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Johns Hopkins University, School of Medicine, Baltimore, MD 21205, USA.
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Ted M Dawson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Johns Hopkins University, School of Medicine, Baltimore, MD 21205, USA.
  • Neuroregeneration and Stem Cell Programs, Institute for Cell Engineering, Johns Hopkins University, School of Medicine, Baltimore, MD 21205, USA.
  • Department of Neuroscience, Johns Hopkins University, School of Medicine, Baltimore, MD 21205, USA.
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Valina L Dawson

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Affiliations :
  • Department of Neurology, Johns Hopkins University, School of Medicine, Baltimore, MD 21205, USA.
  • Neuroregeneration and Stem Cell Programs, Institute for Cell Engineering, Johns Hopkins University, School of Medicine, Baltimore, MD 21205, USA.
  • Department of Neuroscience, Johns Hopkins University, School of Medicine, Baltimore, MD 21205, USA.
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Dmitri V Filippov

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Affiliations :
  • Leiden Institute of Chemistry, Leiden University, Einsteinweg 55, 2333 CC Leiden, The Netherlands. filippov@chem.leidenuniv.nl.

Laura R Ganser

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Elise Fouquerel

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Affiliations :
  • UPMC Cancer Institute and Department of Pharmacology and Chemical Biology at the University of Pittsburgh, Hillman Cancer Center, 5115 Centre Avenue, Pittsburgh, PA, 15213, USA. elf115@pitt.edu.
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Alexander Bürkle

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Affiliations :
  • Molecular Toxicology Group, University of Konstanz, Konstanz, Germany.
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Shu-Ping Chiu

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Affiliations :
  • Laboratory of Signaling and Gene Regulation, Cecil H. and Ida Green Center for Reproductive Biology Sciences, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390, USA; Section of Laboratory Research, Department of Obstetrics and Gynecology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390, USA.

Cristel V Camacho

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Affiliations :
  • Laboratory of Signaling and Gene Regulation, Cecil H. and Ida Green Center for Reproductive Biology Sciences, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390, USA; Section of Laboratory Research, Department of Obstetrics and Gynecology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390, USA. Electronic address: Lee.Kraus@utsouthwestern.edu.

Qinqin Cheng

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Affiliations :
  • Department of Pharmacology and Pharmaceutical Sciences, School of Pharmacy, University of Southern California, Los Angeles, California 90089, United States.
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Xiao-Nan Zhang

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Affiliations :
  • Department of Pharmacology and Pharmaceutical Sciences, School of Pharmacy, University of Southern California, Los Angeles, California 90089, United States.
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Jingwen Chen

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Affiliations :
  • Department of Pharmacology and Pharmaceutical Sciences, School of Pharmacy, University of Southern California, Los Angeles, California 90089, United States.
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Herwig Schüler

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Affiliations :
  • Department of Biosciences and Nutrition, Karolinska Institute, Huddinge, Sweden.

Robert Lyle McPherson

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Biology, Bloomberg School of Public Health, Johns Hopkins University, Baltimore, MD 21205, USA.
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SCN1A gain-of-function mutation causing an early onset epileptic encephalopathy.

Loss-of-function variants in SCN1A cause Dravet syndrome, the most common genetic developmental and epileptic encephalopathy (DEE). However, emerging evidence suggests separate entities of SCN1A-relat... Individuals carrying the recurrent SCN1A p.R1636Q variant were identified through diagnostic testing. Whole cell voltage-clamp electrophysiological recording in HEK-293 T cells was performed to compar... All four individuals had an early onset DEE characterized by focal tonic seizures and additional seizure types starting in the first few weeks of life. Electrophysiological analysis showed a mixed gai... The recurrent SCN1A p.R1636Q variant causes a clinical entity with a wider clinical spectrum than previously reported, characterized by neonatal onset epilepsy and absence of prominent movement disord...

Cellular Mechanisms Underlying B Cell Abnormalities in Patients With Gain-of-Function Mutations in the

Activated phosphoinositide 3 kinase (PI3K) -delta syndrome (APDS) is an inborn error of immunity with variable clinical phenotype of immunodeficiency and immune dysregulation and caused by gain-of-fun... To explore unique B cell subsets and the pathomechanisms driving B cell dysregulation beyond the transitional B cell stage in APDS.... Clinical and immunological data was collected from 24 patients with APDS. In five cases, we performed an in-depth analysis of B cell phenotypes and cultured purified naïve B cells to evaluate their su... The patients had increased B cell sizes and higher proportions of IgM... The present study suggests additional mechanistic insight into B cell pathology of APDS: (1) decreased peripheral B cell numbers may be due to the increased death of naïve B cells; (2) larger B cell s...