Titre : Fibrillines

Fibrillines : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Cochlear Implants

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en fibrilline ?

Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des examens cliniques.
Fibrillines Tests génétiques
#2

Quels examens sont utilisés pour évaluer les fibrillines ?

L'échographie, l'IRM et les tests sanguins peuvent être utilisés.
Échographie IRM
#3

Les tests génétiques sont-ils fiables pour les fibrillines ?

Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations des fibrillines.
Tests génétiques Fibrillines
#4

Quels symptômes indiquent un problème de fibrilline ?

Des symptômes comme des douleurs articulaires et des anomalies cardiovasculaires peuvent indiquer un problème.
Symptômes Anomalies cardiovasculaires
#5

Peut-on détecter des anomalies fibrillaires par imagerie ?

Oui, l'imagerie peut révéler des anomalies dans les tissus conjonctifs.
Imagerie médicale Tissus conjonctifs

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une maladie liée aux fibrillines ?

Les symptômes incluent des douleurs articulaires, des problèmes cardiaques et des anomalies oculaires.
Symptômes Maladies génétiques
#2

Les douleurs articulaires sont-elles liées aux fibrillines ?

Oui, des douleurs articulaires peuvent être un signe de dysfonctionnement des fibrillines.
Douleurs articulaires Fibrillines
#3

Y a-t-il des signes cutanés associés aux fibrillines ?

Des signes cutanés comme des vergetures peuvent être observés en cas de déficience en fibrilline.
Signes cutanés Fibrillines
#4

Les problèmes oculaires sont-ils fréquents avec les fibrillines ?

Oui, des problèmes comme le décollement de la rétine peuvent survenir.
Problèmes oculaires Fibrillines
#5

Comment les anomalies cardiovasculaires se manifestent-elles ?

Elles peuvent se manifester par des dilatations aortiques ou des ruptures vasculaires.
Anomalies cardiovasculaires Fibrillines

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les maladies liées aux fibrillines ?

La prévention est difficile, mais un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes tôt.
Prévention Suivi médical
#2

Y a-t-il des conseils de mode de vie pour les patients fibrillaires ?

Un mode de vie sain, incluant une alimentation équilibrée et de l'exercice, est recommandé.
Mode de vie Alimentation équilibrée
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance précoce.
Tests génétiques Prévention
#4

Comment le suivi médical aide-t-il les patients ?

Le suivi médical permet de surveiller l'évolution de la maladie et d'ajuster les traitements.
Suivi médical Traitements
#5

Les activités physiques sont-elles sûres pour les patients ?

Des activités physiques modérées sont généralement sûres, mais doivent être adaptées à chaque patient.
Activités physiques Fibrillines

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les troubles des fibrillines ?

Les traitements incluent la surveillance, la chirurgie et des médicaments pour gérer les symptômes.
Traitements Chirurgie
#2

La chirurgie est-elle nécessaire pour les problèmes de fibrillines ?

La chirurgie peut être nécessaire pour corriger des anomalies cardiovasculaires graves.
Chirurgie Anomalies cardiovasculaires
#3

Des médicaments peuvent-ils aider les patients fibrillaires ?

Oui, des médicaments peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications.
Médicaments Symptômes
#4

Y a-t-il des thérapies spécifiques pour les fibrillines ?

Actuellement, il n'existe pas de thérapie spécifique, mais des soins symptomatiques sont offerts.
Thérapies Fibrillines
#5

Comment gérer les douleurs liées aux fibrillines ?

La gestion de la douleur peut inclure des analgésiques et des thérapies physiques.
Gestion de la douleur Thérapies physiques

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles des troubles fibrillaires ?

Les complications incluent des ruptures vasculaires, des problèmes cardiaques et des douleurs chroniques.
Complications Ruptures vasculaires
#2

Les complications cardiovasculaires sont-elles fréquentes ?

Oui, les complications cardiovasculaires sont courantes et peuvent être graves.
Complications cardiovasculaires Fibrillines
#3

Comment prévenir les complications liées aux fibrillines ?

Un suivi régulier et un traitement approprié peuvent aider à prévenir les complications.
Prévention Suivi médical
#4

Les douleurs chroniques sont-elles une complication courante ?

Oui, les douleurs chroniques peuvent survenir et nécessitent une gestion adéquate.
Douleurs chroniques Fibrillines
#5

Les problèmes respiratoires peuvent-ils être liés aux fibrillines ?

Oui, des problèmes respiratoires peuvent survenir en raison de complications pulmonaires.
Problèmes respiratoires Fibrillines

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des fibrillines ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des conditions médicales.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?

Oui, un historique familial de troubles fibrillaires augmente le risque de développer la maladie.
Antécédents familiaux Fibrillines
#3

Les mutations génétiques sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines mutations génétiques sont directement liées aux troubles des fibrillines.
Mutations génétiques Fibrillines
#4

Les conditions médicales préexistantes influencent-elles le risque ?

Oui, des conditions comme le syndrome de Marfan augmentent le risque de complications.
Conditions médicales Syndrome de Marfan
#5

L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles fibrillaires ?

L'âge peut influencer la gravité des symptômes, mais n'est pas un facteur de risque direct.
Âge Fibrillines
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 19/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Dieter P Reinhardt

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine, Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
  • Faculty of Dentistry, McGill University, Montreal, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
  • Department of Anatomy and Cell Biology, Faculty of Dentistry, McGill University, 3640 University Street, H3A 0C7, Montreal, Quebec, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
Publications dans "Fibrillines" : Voir toutes les publications (7)

Clair Baldock

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, The University of Manchester, Manchester, UK.

Gerhard Sengle

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Biochemistry, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Cologne Center for Musculoskeletal Biomechanics (CCMB), Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany.

Stuart A Cain

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, The University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, United Kingdom.

Muthu L Muthu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine, Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, Canada.
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Douglas R Keene

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shriners Hospital for Children, Oregon Health and Science University, Oregon, Portland.
  • Department of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health and Science University, Oregon, Portland.
Publications dans "Fibrillines" :

Lynn Y Sakai

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shriners Hospital for Children, Oregon Health and Science University, Oregon, Portland.
  • Department of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health and Science University, Oregon, Portland.
  • Biochemistry and Molecular Biology, Oregon Health and Science University, Oregon, Portland.
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Francesco Ramirez

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacological Sciences at the Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029, USA.

Li Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Laboratory of Organ Failure Research, Division of Nephrology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, China.
  • National Clinical Research Center of Kidney Disease, Guangdong Provincial Institute of Nephrology, Guangzhou, China.

Zakaria Mougin

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.

Catherine Boileau

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
  • Departement of Genetics, AP-HP, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.

Carine Le Goff

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.

Qian Jiang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shandong University of Traditional Chinese Medicine, Jinan 250014, China.
  • Shandong Pvovince Key Laboratory of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine for Prevention and Therapy of Ocular Disease, Jinan 250002, China.
  • Institute of Shandong University of Traditional Chinese, Jinan 250002, China.

Michael P Lockhart-Cairns

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester M13 9PT, UK.
Publications dans "Fibrillines" :

Michael J Sherratt

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Cell Matrix Biology and Regenerative Medicine, The University of Manchester, Manchester, UK.
Publications dans "Fibrillines" :

Jennifer Thomson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester M13 9PT, UK.

Rong-Mo Zhang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Health Sciences, McGill University, Montreal, Canada.
Publications dans "Fibrillines" :

Dirk Hubmacher

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Orthopaedic Research Laboratories, Leni & Peter W. May Department of Orthopaedics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029, USA.

Eric J Carlson

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Affiliations :
  • Shriners Hospital for Children, Oregon Health and Science University, Oregon, Portland.

Florian Alonso

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Recherche Cardio-Thoracique de Bordeaux, U1045, University of Bordeaux, INSERM, F-33000 Bordeaux, France.
Publications dans "Fibrillines" :

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The hidden cochlear implant.

The hidden cochlear implant concept has two data transmission methods: Bluetooth low energy and transtympanic optical data transfer systems. This study aimed to present the hidden cochlear implant and... The Bluetooth low energy module was implanted into the implant bed. For the transtympanic optical data transfer tests, a receiver was passed through the posterior tympanotomy, and the transmitter was ... The Bluetooth low energy module range was 5.2-17.5 m. Transtympanic optical data transfer reached a rate of 1 Mbit/s and had 99.22 per cent accuracy. Despite various obstacles, the accuracy of the tra... Bluetooth low energy is suitable to be used transcutaneously. Transtympanic optical data transfer is an effective and promising technology. Hidden use cochlear implants aim to have the aesthetics of a...

Determinants of Cochlear Implant Satisfaction and Decisional Regret in Adult Cochlear Implant Users.

Determine associations expected and actual cochlear implant (CI) outcomes, decisional regret, and satisfaction in experienced adult CI users.... Cross-sectional cohort study.... Tertiary medical center.... Thirty-nine adult CI users meeting traditional bilateral hearing loss indications with ≥12 months CI experience.... Patients completed the validated Satisfaction with Amplification in Daily Living and Decisional Regret instruments. Pre- and post-CI outcomes (CI Quality of Life [CIQOL]-Expectations; CIQOL-35 Profile... Using established cutoff scores, 29% of patients reported a substantial degree of post-CI decisional regret. For each CIQOL domain, patients without decisional regret obtained post-CI outcome scores c... Patients with better alignment of their pre-CI expectations and post-CI outcomes and greater pre-/post-CIQOL improvement had lower decisional regret and higher satisfaction. This emphasizes the import...

The effect of cochlear implant age and duration of intervention on ESRT in children with cochlear implant.

To study the effect of cochlear implant age and duration of the intervention (auditory rehabilitation post-cochlear implantation) on ESRT in children with cochlear implants.... A total of 90 pre-lingual cochlear implant users were included. For the measurement of ESRTs the recipient's processor was connected to the programming pod and electrode numbers 22, 11 and 3 (apical, ... There were significant differences in the measured T, C and ESRT levels with respect to the duration of the intervention (auditory rehabilitation post-cochlear implantation) and cochlear implant age o... The differences in the T, C and ESRT levels after continued device usage and after attending auditory rehabilitation sessions post-cochlear implantation are subjected to optimal benefit from implantat... The differences in T, C and ESRT levels can be utilised clinically to study the importance of duration of cochlear implant device usage and the importance of auditory rehabilitation post-cochlear impl...

Development of an Optimized Protocol for Cochlear Implant Care to Increase Cochlear Implant Access.

To develop an evidence-based protocol for audiology-based, cochlear implant (CI) programming in the first year after activation.... Retrospective case review.... CI program at a tertiary medical center.... One-hundred seventy-one patients (178 ears; mean age at implantation, 62.3 yr; 44.4% female) implanted between 2016 and 2021 with postlingual onset of deafness and no history of CI revision surgery. P... Consonant-nucleus-consonant monosyllabic word recognition scores in the CI-alone and bilateral best-aided conditions at five time points: preoperative evaluation, and 1, 3, 6, and 12 months after acti... For both the CI-alone and bilateral best-aided conditions, consonant-nucleus-consonant word recognition significantly improved from preoperative evaluation to all postactivation time points. For the C... Based on the current data set and associated analyses, CI centers programming adult patients could eliminate either the 3- or 6-month visit from their clinical follow-up schedule if patient mapping of...

The remaining obstacles for a totally implantable cochlear implant.

For years, the development of a totally implantable cochlear implant (TICI) has faced several technical challenges hindering any prototypes from reaching full commercialization. This article aims to r... The literature review highlights how research efforts to generate sufficient power to supply a fully implantable CI could take advantage of microelectromechanical systems (MEMS)-based energy harvester... Recent breakthroughs in power supply using MEMS-based energy harvesting technologies and piezoelectric implantable microphones may make TICIs become a more practical reality in the foreseeable future....

Cochlear implant in tinnitus management.

To evaluate whether cochlear implantation can mitigate tinnitus perception and its discomfort among patients with severe-to-profound hearing loss, in order to provide an answer on a possible treatment... Tinnitus can develop after peripheral hearing loss and is associated with altered auditory processing. It does not only involve auditory structures but also aberrant neural activity and interaction wi... Recent studies investigated the changes in tinnitus perception among patients who underwent cochlear implantation and demonstrated a postoperative decrease. Hence, patients with severe-to-profound sen...

Monopolar Electrosurgery With Cochlear Implants.

To evaluate safety of monopolar electrosurgery (MES) in patients with cochlear implants (CIs) by reporting outcomes of a series of patients who underwent MES after CI.... Retrospective case series.... Tertiary referral center.... Patients with indwelling CI subsequently undergoing surgery with operative note specifically detailing MES use.... Adverse outcomes in post-operative audiology/otolaryngology documentation; speech recognition scores.... Thirty-five patients (10 with bilateral CI) experienced 63 unique MES exposure events, 85.7% below and 14.3% above the clavicle. No adverse events or decreased performance due to MES use were reported... No adverse events resulted from MES use in CI patients. Given the increased prevalence and expansion of indications for CIs, and widespread utility of MES, we suggest clarification and improved guidan... 4 Laryngoscope, 133:933-937, 2023....

Predictive Ability of First-Side Cochlear Implant Performance in Adult Sequential Bilateral Cochlear Implantation.

Predictors of second-side cochlear implant performance have not been well studied. We sought to assess whether speech recognition scores from first-side cochlear implant (CI1) could predict second-sid... Retrospective review using a prospectively collected database.... Academic tertiary care hospital.... Fifty-seven adults with postimplantation speech recognition testing performed at least 12 months after CI2.... Sequential bilateral CI.... CI2 performance at ≥12 months as measured using consonant-nucleus-consonant (CNC) words and AzBio sentences in quiet and +10 dB signal-to-noise ratio (S/N).... CI1 performance scores at ≥12 months were independently associated with CI2 performance scores at ≥12 months for CNC words (β = 0.371 [0.136-0.606], p = 0.003), AzBio sentences in quiet (β = 0.614 [0.... CI1 performance is an independent predictor of second-side performance as measured ≥12 months postimplantation. This may be a clinically useful metric when considering adult sequential bilateral impla...

Cochlear implantation programming characteristics and outcomes of cochlear nerve deficiency.

Due to the specificity of cochlear implantation (CI) programming parameters and outcomes in cochlear nerve deficiency (CND) patients, this study aimed to investigate the correlation between programmin... Ninety (95 ears) CND patients (normal cochlea, 39; malformed cochlea, 56) and seventy-nine (81 ears) normal cochlea patients who underwent CI surgery with either Med-El or Cochlear devices were includ... In the CND group, a reduced stimulation rate, higher pulse width, and triphasic pulse were needed in some cases. The stimulus levels of the CND group were significantly higher than that of the normal ... The CI programming parameters of some CND patients need to be adjusted, and a slower stimulation rate and higher pulse width are required sometimes. CND patients need a higher stimulus level than norm...