Titre : Famille-21 de cytochromes P450

Famille-21 de cytochromes P450 : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Microarray Analysis

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une dysfonction des cytochromes P450 ?

Des tests génétiques et des analyses sanguines peuvent aider à diagnostiquer ces dysfonctions.
Cytochrome P-450 Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des CYP21 ?

Les tests de dosage hormonal et les tests de stimulation surrénalienne sont courants.
Hormones Surrénales
#3

Quels symptômes indiquent un problème avec CYP21 ?

Des symptômes comme la fatigue, l'hypotension et des déséquilibres électrolytiques peuvent survenir.
Fatigue Hypotension
#4

Les tests d'imagerie sont-ils nécessaires pour le diagnostic ?

Ils ne sont généralement pas nécessaires, mais peuvent être utilisés pour évaluer les glandes surrénales.
Imagerie médicale Glandes surrénales
#5

Comment les antécédents familiaux influencent-ils le diagnostic ?

Des antécédents familiaux de troubles hormonaux peuvent orienter le diagnostic vers une dysfonction génétique.
Antécédents familiaux Troubles hormonaux

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une carence en CYP21 ?

Les symptômes incluent fatigue, perte de poids, hypotension et déséquilibres électrolytiques.
Fatigue Déséquilibres électrolytiques
#2

Comment se manifeste l'hyperplasie surrénalienne congénitale ?

Elle se manifeste par des anomalies de développement, des troubles menstruels et des problèmes de fertilité.
Hyperplasie surrénalienne Troubles menstruels
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou à l'adolescence, selon la gravité.
Âge Symptômes
#4

Y a-t-il des symptômes psychologiques associés ?

Des symptômes comme l'anxiété et la dépression peuvent être liés à des déséquilibres hormonaux.
Anxiété Dépression
#5

Les symptômes sont-ils similaires à d'autres maladies ?

Oui, ils peuvent être confondus avec d'autres troubles endocriniens, nécessitant un diagnostic précis.
Troubles endocriniens Diagnostic

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés à CYP21 ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce et un suivi peuvent aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs de mutations et permettre une surveillance préventive.
Tests génétiques Surveillance
#3

Y a-t-il des recommandations diététiques préventives ?

Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut soutenir la santé hormonale, mais ne prévient pas les troubles génétiques.
Alimentation Santé hormonale
#4

Comment le dépistage néonatal contribue-t-il à la prévention ?

Le dépistage néonatal permet de détecter précocement les troubles hormonaux, facilitant une intervention rapide.
Dépistage néonatal Intervention précoce
#5

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques et les options de dépistage.
Conseils génétiques Risques

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour la carence en CYP21 ?

Le traitement principal est la thérapie de remplacement hormonal pour corriger les déséquilibres.
Thérapie hormonale Déséquilibres
#2

Les médicaments peuvent-ils interagir avec CYP21 ?

Oui, certains médicaments peuvent affecter l'activité des cytochromes P450, modifiant leur métabolisme.
Médicaments Métabolisme
#3

Y a-t-il des traitements alternatifs disponibles ?

Des approches complémentaires comme la nutrition peuvent soutenir le traitement, mais ne remplacent pas la thérapie hormonale.
Nutrition Thérapie complémentaire
#4

Comment surveiller l'efficacité du traitement ?

Des suivis réguliers des niveaux hormonaux et des symptômes cliniques sont essentiels.
Suivi médical Niveaux hormonaux
#5

Les traitements sont-ils adaptés à tous les âges ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés selon l'âge et les besoins spécifiques du patient.
Âge Adaptation du traitement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec une carence en CYP21 ?

Des complications incluent des crises surrénaliennes, des problèmes de croissance et des troubles métaboliques.
Complications Crisis surrénalienne
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées avec un traitement approprié, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Traitement
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent réduire la qualité de vie en provoquant des symptômes chroniques et des limitations fonctionnelles.
Qualité de vie Limitations fonctionnelles
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des risques de complications à long terme existent, notamment des maladies cardiovasculaires et métaboliques.
Risques Maladies cardiovasculaires
#5

Les complications psychologiques sont-elles fréquentes ?

Oui, des complications psychologiques comme l'anxiété et la dépression peuvent survenir en raison de déséquilibres hormonaux.
Complications psychologiques Anxiété

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles CYP21 ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des déséquilibres hormonaux.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

L'environnement influence-t-il les troubles CYP21 ?

Oui, des facteurs environnementaux comme l'exposition à des perturbateurs endocriniens peuvent jouer un rôle.
Environnement Perturbateurs endocriniens
#3

Les femmes sont-elles plus à risque ?

Certaines formes de dysfonction peuvent être plus fréquentes chez les femmes, en raison de facteurs hormonaux.
Femmes Facteurs hormonaux
#4

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, le risque peut varier selon l'âge, avec des manifestations plus fréquentes à la naissance ou à l'adolescence.
Âge Risque
#5

Les habitudes de vie affectent-elles le risque ?

Oui, des habitudes de vie comme le stress et une mauvaise alimentation peuvent influencer le risque de troubles.
Habitudes de vie Stress
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 29/04/2025

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Auteurs principaux

David R Nelson

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Microbiology, Immunology and Biochemistry, University of Tennessee, Memphis, TN 38163, USA.
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F Peter Guengerich

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Vanderbilt University School of Medicine, Nashville, Tennessee 37232-0146. Electronic address: f.guengerich@vanderbilt.edu.
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Donghak Kim

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, Konkuk University, 120 Neungdongro, Gwangjjn-Gu, Seoul, 05025 Republic of Korea.

Emily E Scott

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Program in Biophysics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan 48109; Departments of Medicinal Chemistry and Pharmacology, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan 48109. Electronic address: scottee@umich.edu.
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Vitchan Kim

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, Konkuk University, 120 Neungdongro, Gwangjjn-Gu, Seoul, 05025 Republic of Korea.

Hiroshi Yamazaki

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Drug Metabolism and Pharmacokinetics, Showa Pharmaceutical University, Machida, Tokyo 194-8543, Japan.
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Youjun Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • College of Plant Protection, Hunan Agricultural University, Changsha 410125, P. R. China.
  • State Key Laboratory of Vegetable Biobreeding, Department of Plant Protection, Institute of Vegetables and Flowers, Chinese Academy of Agricultural Sciences, Beijing 100081, China.
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Eunseo Jeong

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, Konkuk University, 120 Neungdongro, Gwangjjn-Gu, Seoul, 05025 Republic of Korea.
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Changmin Kim

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, Konkuk University, 120 Neungdongro, Gwangjjn-Gu, Seoul, 05025 Republic of Korea.
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Yoo-Bin Lee

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, Konkuk University, 120 Neungdongro, Gwangjjn-Gu, Seoul, 05025 Republic of Korea.
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Yen-Ting Lin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Manchester Institute of Biotechnology and Department of Chemical Engineering and Analytical Science, the University of Manchester, 131 Princess Street, Manchester M1 7DN, UK.
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Sam P de Visser

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Manchester Institute of Biotechnology and Department of Chemical Engineering and Analytical Science, the University of Manchester, 131 Princess Street, Manchester M1 7DN, UK.
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David C Lamb

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biology Department, Woods Hole Oceanographic Institution, Woods Hole, MA 02543.
  • Institute of Life Science, Swansea University Medical School, Swansea University, Swansea, SA2 8PP Wales, United Kingdom.
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Jared V Goldstone

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Affiliations :
  • Biology Department, Woods Hole Oceanographic Institution, Woods Hole, MA 02543.
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Sarah D Burris-Hiday

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicinal Chemistry, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.
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Francisco Esteves

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Toxicogenomics and Human Health (ToxOmics), Genetics, Oncology and Huma Toxicology, NOVA Medical School/Faculty of Medical Sciences, Universidade NOVA de Lisboa, 1169-056 Lisboa, Portugal.

José Rueff

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Toxicogenomics and Human Health (ToxOmics), Genetics, Oncology and Huma Toxicology, NOVA Medical School/Faculty of Medical Sciences, Universidade NOVA de Lisboa, 1169-056 Lisboa, Portugal.

Michel Kranendonk

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Affiliations :
  • Center for Toxicogenomics and Human Health (ToxOmics), Genetics, Oncology and Huma Toxicology, NOVA Medical School/Faculty of Medical Sciences, Universidade NOVA de Lisboa, 1169-056 Lisboa, Portugal.

Khajamohiddin Syed

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Microbiology, Faculty of Science, Agriculture and Engineering, University of Zululand, KwaDlangezwa 3886, South Africa.

Haruna Nagayoshi

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Affiliations :
  • Food Chemistry Section, Division of Hygienic Chemistry, Osaka Institute of Public Health, Higashinari-ku, Osaka 537-0025, Japan.

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Prenatal diagnosis and genetic etiology analysis of talipes equinovarus by chromosomal microarray analysis.

With the advancement of molecular technology, fetal talipes equinovarus (TE) is believed to be not only associated with chromosome aneuploidy, but also related to chromosomal microdeletion and microdu... This retrospectively study included 131 fetuses with TE identified by ultrasonography. Conventional karyotyping and SNP array analysis were performed for all the subjects. They were divided into isola... Among the total of 131 fetuses, karyotype analysis found 12(9.2%) abnormal results, while SNP array found 27 (20.6%) cases. Trisomy 18 was detected most frequently among abnormal karyotypes. The detec... Fetal TE is related to chromosomal microdeletion or microduplication. Prenatal diagnosis is recommended for fetuses with TE, and CMA testing is preferred. CMA can improve the detection rate of chromos...

Chromosomal microarray analysis in pregnancy loss: Is it time for a consensus approach?

To investigate the efficacy and outcomes of chromosomal microarray (CMA) in the cytogenomic evaluation of products of conception (POC).... Over a 42-month period, 323 POC samples were tested by CMA. Results were assessed using variables including phenotype, gestational age, results from orthogonal testing, and follow-up parental analysis... CMA identified cytogenetic abnormalities in 47.4% of first trimester losses and 10.9% of second and third trimester losses. Chromosomal microarray results specifically from 5 to 7-week losses showed s... Our findings of specific types of genetic abnormalities and the respective frequencies by gestational age closely align with those of published karyotype studies, supporting the use of routine CMA tes...

Whole genome sequencing vs chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis.

Emerging studies suggest that whole genome sequencing provides additional diagnostic yield of genomic variants when compared with chromosomal microarray analysis in the etiologic diagnosis of infants ... This study aimed to evaluate the accuracy, efficacy, and incremental yield of whole genome sequencing in comparison with chromosomal microarray analysis for routine prenatal diagnosis.... In this prospective study, a total of 185 unselected singleton fetuses with ultrasound-detected structural anomalies were enrolled. In parallel, each sample was subjected to whole genome sequencing an... Overall, genetic diagnoses using whole genome sequencing were obtained for 28 (15.1%) cases. Whole genome sequencing not only detected all these aneuploidies and copy number variations in the 20 (10.8... Compared with chromosomal microarray analysis, whole genome sequencing increased the additional detection rate by 5.9% (11/185). Using whole genome sequencing, we detected not only aneuploidies and co...

Assessment of Combined Karyotype Analysis and Chromosome Microarray Analysis in Prenatal Diagnosis: A Cohort Study of 3710 Pregnancies.

The current study aimed to compare the characteristics of chromosome abnormalities detected by conventional G-banding karyotyping, chromosome microarray analysis (CMA), or fluorescence in situ hybridi... From March 2019 to March 2021, 3710 amniocentesis samples were retrospectively collected from women who accepted prenatal diagnosis at 16 to 22 + 6 weeks of pregnancy. The pregnant women underwent kar... In total, 3710 G-banding karyotype results and CMA results from invasive prenatal diagnosis were collected. Of these, 201 (5.41%) fetuses with an abnormal karyotype were observed. The CMA analysis sho... Conventional G-banding karyotyping and CMA have their own advantages and limitations. A combination of karyotype analysis and CMA can increase the detection rate of chromosome abnormalities and make u...

Diagnostic yield and clinical impact of chromosomal microarray analysis in autism spectrum disorder.

Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by high heritability estimates and recurrence rates; its genetic underpinnings are very heterogeneous and include variable combinations of common and ra... The aim of this study was to evaluate both diagnostic yield and clinical impact of aCGH in 329 ASD patients of Italian descent.... Pathogenic/likely pathogenic CNVs were identified in 50/329 (15.2%) patients, whereas 89/329 (27.1%) carry variants of uncertain significance. The 10 most enriched gene sets identified by Gene Ontolog... This study confirms the satisfactory diagnostic yield of aCGH, underscoring its potential for better, more in-depth care of children with autism when genetic results are analyzed also with a focus on ...

The Effect of Resolution Level and Targeted Design in the Diagnostic Performance of Prenatal Chromosomal Microarray Analysis.

This study was performed to assess the optimal resolution for prenatal testing by array comparative genomic hybridization (aCGH), aiming to balance between maximum diagnostic yield and minimal detecti... This was a prospective study using data of 2,336 fetuses that underwent invasive prenatal diagnosis, and the samples were analyzed by aCGH. In total, six different aCGH platforms were studied; four di... The diagnostic yield of copy number variants increased with increasing level of analysis. The detection rates of clinically significant chromosomal abnormalities were almost the same across our target... It appears that the targeted array platform with 0.5 Mb backbone resolution and 0.05 Mb on targeted gene-rich regions is optimal for routine chromosomal microarray analysis use in prenatal diagnosis. ...