Famille-21 de cytochromes P450 : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Cytochrome P450 Family 21
Descriptor UI:D000072497
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Termes MeSH sélectionnés :
Microarray Analysis
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une dysfonction des cytochromes P450 ?
Des tests génétiques et des analyses sanguines peuvent aider à diagnostiquer ces dysfonctions.
Cytochrome P-450Tests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des CYP21 ?
Les tests de dosage hormonal et les tests de stimulation surrénalienne sont courants.
HormonesSurrénales
#3
Quels symptômes indiquent un problème avec CYP21 ?
Des symptômes comme la fatigue, l'hypotension et des déséquilibres électrolytiques peuvent survenir.
FatigueHypotension
#4
Les tests d'imagerie sont-ils nécessaires pour le diagnostic ?
Ils ne sont généralement pas nécessaires, mais peuvent être utilisés pour évaluer les glandes surrénales.
Imagerie médicaleGlandes surrénales
#5
Comment les antécédents familiaux influencent-ils le diagnostic ?
Des antécédents familiaux de troubles hormonaux peuvent orienter le diagnostic vers une dysfonction génétique.
Antécédents familiauxTroubles hormonaux
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une carence en CYP21 ?
Les symptômes incluent fatigue, perte de poids, hypotension et déséquilibres électrolytiques.
FatigueDéséquilibres électrolytiques
#2
Comment se manifeste l'hyperplasie surrénalienne congénitale ?
Elle se manifeste par des anomalies de développement, des troubles menstruels et des problèmes de fertilité.
Hyperplasie surrénalienneTroubles menstruels
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou à l'adolescence, selon la gravité.
ÂgeSymptômes
#4
Y a-t-il des symptômes psychologiques associés ?
Des symptômes comme l'anxiété et la dépression peuvent être liés à des déséquilibres hormonaux.
AnxiétéDépression
#5
Les symptômes sont-ils similaires à d'autres maladies ?
Oui, ils peuvent être confondus avec d'autres troubles endocriniens, nécessitant un diagnostic précis.
Troubles endocriniensDiagnostic
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés à CYP21 ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce et un suivi peuvent aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs de mutations et permettre une surveillance préventive.
Tests génétiquesSurveillance
#3
Y a-t-il des recommandations diététiques préventives ?
Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut soutenir la santé hormonale, mais ne prévient pas les troubles génétiques.
AlimentationSanté hormonale
#4
Comment le dépistage néonatal contribue-t-il à la prévention ?
Le dépistage néonatal permet de détecter précocement les troubles hormonaux, facilitant une intervention rapide.
Dépistage néonatalIntervention précoce
#5
Les conseils génétiques sont-ils utiles ?
Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques et les options de dépistage.
Conseils génétiquesRisques
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour la carence en CYP21 ?
Le traitement principal est la thérapie de remplacement hormonal pour corriger les déséquilibres.
Thérapie hormonaleDéséquilibres
#2
Les médicaments peuvent-ils interagir avec CYP21 ?
Oui, certains médicaments peuvent affecter l'activité des cytochromes P450, modifiant leur métabolisme.
MédicamentsMétabolisme
#3
Y a-t-il des traitements alternatifs disponibles ?
Des approches complémentaires comme la nutrition peuvent soutenir le traitement, mais ne remplacent pas la thérapie hormonale.
NutritionThérapie complémentaire
#4
Comment surveiller l'efficacité du traitement ?
Des suivis réguliers des niveaux hormonaux et des symptômes cliniques sont essentiels.
Suivi médicalNiveaux hormonaux
#5
Les traitements sont-ils adaptés à tous les âges ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés selon l'âge et les besoins spécifiques du patient.
ÂgeAdaptation du traitement
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec une carence en CYP21 ?
Des complications incluent des crises surrénaliennes, des problèmes de croissance et des troubles métaboliques.
ComplicationsCrisis surrénalienne
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées avec un traitement approprié, mais d'autres peuvent être permanentes.
RéversibilitéTraitement
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Elles peuvent réduire la qualité de vie en provoquant des symptômes chroniques et des limitations fonctionnelles.
Qualité de vieLimitations fonctionnelles
#4
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, des risques de complications à long terme existent, notamment des maladies cardiovasculaires et métaboliques.
RisquesMaladies cardiovasculaires
#5
Les complications psychologiques sont-elles fréquentes ?
Oui, des complications psychologiques comme l'anxiété et la dépression peuvent survenir en raison de déséquilibres hormonaux.
Complications psychologiquesAnxiété
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles CYP21 ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des déséquilibres hormonaux.
Facteurs de risqueMutations génétiques
#2
L'environnement influence-t-il les troubles CYP21 ?
Oui, des facteurs environnementaux comme l'exposition à des perturbateurs endocriniens peuvent jouer un rôle.
EnvironnementPerturbateurs endocriniens
#3
Les femmes sont-elles plus à risque ?
Certaines formes de dysfonction peuvent être plus fréquentes chez les femmes, en raison de facteurs hormonaux.
FemmesFacteurs hormonaux
#4
L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?
Oui, le risque peut varier selon l'âge, avec des manifestations plus fréquentes à la naissance ou à l'adolescence.
ÂgeRisque
#5
Les habitudes de vie affectent-elles le risque ?
Oui, des habitudes de vie comme le stress et une mauvaise alimentation peuvent influencer le risque de troubles.
Habitudes de vieStress
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Department of Biochemistry, Vanderbilt University School of Medicine, Nashville, Tennessee 37232-0146. Electronic address: f.guengerich@vanderbilt.edu.
Publications dans "Famille-21 de cytochromes P450" :
Program in Biophysics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan 48109; Departments of Medicinal Chemistry and Pharmacology, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan 48109. Electronic address: scottee@umich.edu.
Publications dans "Famille-21 de cytochromes P450" :
College of Plant Protection, Hunan Agricultural University, Changsha 410125, P. R. China.
State Key Laboratory of Vegetable Biobreeding, Department of Plant Protection, Institute of Vegetables and Flowers, Chinese Academy of Agricultural Sciences, Beijing 100081, China.
Publications dans "Famille-21 de cytochromes P450" :
Manchester Institute of Biotechnology and Department of Chemical Engineering and Analytical Science, the University of Manchester, 131 Princess Street, Manchester M1 7DN, UK.
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Manchester Institute of Biotechnology and Department of Chemical Engineering and Analytical Science, the University of Manchester, 131 Princess Street, Manchester M1 7DN, UK.
Publications dans "Famille-21 de cytochromes P450" :
Center for Toxicogenomics and Human Health (ToxOmics), Genetics, Oncology and Huma Toxicology, NOVA Medical School/Faculty of Medical Sciences, Universidade NOVA de Lisboa, 1169-056 Lisboa, Portugal.
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Center for Toxicogenomics and Human Health (ToxOmics), Genetics, Oncology and Huma Toxicology, NOVA Medical School/Faculty of Medical Sciences, Universidade NOVA de Lisboa, 1169-056 Lisboa, Portugal.
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Center for Toxicogenomics and Human Health (ToxOmics), Genetics, Oncology and Huma Toxicology, NOVA Medical School/Faculty of Medical Sciences, Universidade NOVA de Lisboa, 1169-056 Lisboa, Portugal.
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With the advancement of molecular technology, fetal talipes equinovarus (TE) is believed to be not only associated with chromosome aneuploidy, but also related to chromosomal microdeletion and microdu...
This retrospectively study included 131 fetuses with TE identified by ultrasonography. Conventional karyotyping and SNP array analysis were performed for all the subjects. They were divided into isola...
Among the total of 131 fetuses, karyotype analysis found 12(9.2%) abnormal results, while SNP array found 27 (20.6%) cases. Trisomy 18 was detected most frequently among abnormal karyotypes. The detec...
Fetal TE is related to chromosomal microdeletion or microduplication. Prenatal diagnosis is recommended for fetuses with TE, and CMA testing is preferred. CMA can improve the detection rate of chromos...
Differential methylation (DM) is actively recruited in different types of fundamental and translational studies. Currently, microarray- and NGS-based approaches for methylation analysis are the most w...
To investigate the efficacy and outcomes of chromosomal microarray (CMA) in the cytogenomic evaluation of products of conception (POC)....
Over a 42-month period, 323 POC samples were tested by CMA. Results were assessed using variables including phenotype, gestational age, results from orthogonal testing, and follow-up parental analysis...
CMA identified cytogenetic abnormalities in 47.4% of first trimester losses and 10.9% of second and third trimester losses. Chromosomal microarray results specifically from 5 to 7-week losses showed s...
Our findings of specific types of genetic abnormalities and the respective frequencies by gestational age closely align with those of published karyotype studies, supporting the use of routine CMA tes...
Background Chromosomal microarray analysis (CMA) provides an opportunity to understand genetic causes of congenital heart disease (CHD). The methods for describing cardiac phenotypes in patients with ...
Emerging studies suggest that whole genome sequencing provides additional diagnostic yield of genomic variants when compared with chromosomal microarray analysis in the etiologic diagnosis of infants ...
This study aimed to evaluate the accuracy, efficacy, and incremental yield of whole genome sequencing in comparison with chromosomal microarray analysis for routine prenatal diagnosis....
In this prospective study, a total of 185 unselected singleton fetuses with ultrasound-detected structural anomalies were enrolled. In parallel, each sample was subjected to whole genome sequencing an...
Overall, genetic diagnoses using whole genome sequencing were obtained for 28 (15.1%) cases. Whole genome sequencing not only detected all these aneuploidies and copy number variations in the 20 (10.8...
Compared with chromosomal microarray analysis, whole genome sequencing increased the additional detection rate by 5.9% (11/185). Using whole genome sequencing, we detected not only aneuploidies and co...
The current study aimed to compare the characteristics of chromosome abnormalities detected by conventional G-banding karyotyping, chromosome microarray analysis (CMA), or fluorescence in situ hybridi...
From March 2019 to March 2021, 3710 amniocentesis samples were retrospectively collected from women who accepted prenatal diagnosis at 16 to 22 + 6 weeks of pregnancy. The pregnant women underwent kar...
In total, 3710 G-banding karyotype results and CMA results from invasive prenatal diagnosis were collected. Of these, 201 (5.41%) fetuses with an abnormal karyotype were observed. The CMA analysis sho...
Conventional G-banding karyotyping and CMA have their own advantages and limitations. A combination of karyotype analysis and CMA can increase the detection rate of chromosome abnormalities and make u...
Chromosomal microarray analysis (CMA) is considered a first-tier test for patients with developmental disabilities and congenital anomalies and is also routinely applied in prenatal diagnosis. The cur...
Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by high heritability estimates and recurrence rates; its genetic underpinnings are very heterogeneous and include variable combinations of common and ra...
The aim of this study was to evaluate both diagnostic yield and clinical impact of aCGH in 329 ASD patients of Italian descent....
Pathogenic/likely pathogenic CNVs were identified in 50/329 (15.2%) patients, whereas 89/329 (27.1%) carry variants of uncertain significance. The 10 most enriched gene sets identified by Gene Ontolog...
This study confirms the satisfactory diagnostic yield of aCGH, underscoring its potential for better, more in-depth care of children with autism when genetic results are analyzed also with a focus on ...
Azoospermia consists of a significant proportion of infertility aetiology in males. Although known genetic abnormalities may explain roughly the third of infertility cases, the exact aetiology is stil...
This study was performed to assess the optimal resolution for prenatal testing by array comparative genomic hybridization (aCGH), aiming to balance between maximum diagnostic yield and minimal detecti...
This was a prospective study using data of 2,336 fetuses that underwent invasive prenatal diagnosis, and the samples were analyzed by aCGH. In total, six different aCGH platforms were studied; four di...
The diagnostic yield of copy number variants increased with increasing level of analysis. The detection rates of clinically significant chromosomal abnormalities were almost the same across our target...
It appears that the targeted array platform with 0.5 Mb backbone resolution and 0.05 Mb on targeted gene-rich regions is optimal for routine chromosomal microarray analysis use in prenatal diagnosis. ...