Comment diagnostique-t-on le xeroderma pigmentosum ?
Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'historique familial et des tests génétiques.
Xeroderma pigmentosumTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?
Des tests de sensibilité à la lumière et des analyses génétiques sont effectués.
Sensibilité à la lumièreAnalyse génétique
#3
Le diagnostic peut-il être fait à tout âge ?
Oui, le diagnostic peut être établi dès l'enfance ou à l'âge adulte.
Xeroderma pigmentosumÂge
#4
Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?
Des taches pigmentées, des brûlures cutanées et des cancers cutanés précoces sont des signes.
Taches pigmentéesCancer de la peau
#5
Y a-t-il des tests de laboratoire spécifiques ?
Des tests de réparation de l'ADN peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic.
Réparation de l'ADNTests de laboratoire
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes principaux du xeroderma pigmentosum ?
Les symptômes incluent des taches cutanées, des brûlures et une sensibilité accrue au soleil.
SymptômesSensibilité au soleil
#2
Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?
Non, les symptômes apparaissent généralement dans l'enfance après l'exposition au soleil.
EnfanceExposition au soleil
#3
Y a-t-il des symptômes oculaires associés ?
Oui, des problèmes oculaires comme la cataracte et des lésions de la cornée peuvent survenir.
CataracteLésions de la cornée
#4
Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?
Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier selon les individus.
VariabilitéSymptômes
#5
Peut-on avoir des symptômes sans exposition au soleil ?
Les symptômes sont généralement liés à l'exposition au soleil, mais des lésions peuvent survenir sans.
Exposition au soleilLésions cutanées
Prévention
5
#1
Comment prévenir les complications du xeroderma pigmentosum ?
Éviter l'exposition au soleil et utiliser des écrans solaires est essentiel pour la prévention.
PréventionExposition au soleil
#2
Les vêtements peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, porter des vêtements protecteurs et des chapeaux aide à réduire l'exposition aux UV.
Vêtements protecteursRayons UV
#3
Des examens réguliers sont-ils nécessaires ?
Oui, des examens dermatologiques réguliers sont recommandés pour détecter les lésions précoces.
Examens dermatologiquesLésions cutanées
#4
Les enfants doivent-ils être particulièrement protégés ?
Oui, les enfants atteints doivent être protégés des rayons UV dès leur plus jeune âge.
EnfantsProtection solaire
#5
Y a-t-il des recommandations alimentaires ?
Une alimentation riche en antioxydants peut aider à protéger la peau des dommages.
AntioxydantsAlimentation
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour le xeroderma pigmentosum ?
Le traitement inclut la protection solaire, des soins dermatologiques et des interventions chirurgicales.
Protection solaireSoins dermatologiques
#2
La chirurgie est-elle nécessaire ?
Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour enlever les lésions cutanées ou les cancers.
ChirurgieLésions cutanées
#3
Des médicaments sont-ils prescrits ?
Des crèmes topiques et des médicaments pour traiter les lésions peuvent être prescrits.
MédicamentsCrèmes topiques
#4
Comment la protection solaire aide-t-elle ?
La protection solaire réduit le risque de brûlures et de cancers cutanés en bloquant les UV.
Protection solaireRayons UV
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques et des traitements innovants.
Thérapie géniqueTraitements expérimentaux
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles du xeroderma pigmentosum ?
Les complications incluent des cancers cutanés, des infections et des problèmes oculaires.
Cancers cutanésInfections
#2
Le risque de cancer est-il élevé ?
Oui, les personnes atteintes ont un risque significativement accru de développer des cancers cutanés.
Risque de cancerCancers cutanés
#3
Les infections cutanées sont-elles fréquentes ?
Oui, les lésions cutanées peuvent s'infecter facilement, nécessitant des soins appropriés.
Infections cutanéesLésions
#4
Y a-t-il des complications oculaires ?
Oui, des complications comme la cataracte et des tumeurs oculaires peuvent survenir.
CataracteTumeurs oculaires
#5
Les complications peuvent-elles être évitées ?
Certaines complications peuvent être évitées par une protection solaire rigoureuse et des soins réguliers.
PréventionSoins réguliers
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du xeroderma pigmentosum ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Antécédents familiauxMutations génétiques
#2
La race influence-t-elle le risque ?
Oui, le xeroderma pigmentosum est plus fréquent chez les personnes d'origine nord-africaine ou méditerranéenne.
RaceOrigine géographique
#3
L'exposition au soleil est-elle un facteur de risque ?
Oui, l'exposition répétée au soleil aggrave les symptômes et augmente le risque de complications.
Exposition au soleilComplications
#4
Les personnes immunodéprimées sont-elles à risque ?
Oui, les personnes immunodéprimées peuvent avoir un risque accru de complications cutanées.
ImmunodépressionComplications cutanées
#5
Y a-t-il des facteurs environnementaux ?
Oui, des facteurs comme la pollution et l'exposition à des produits chimiques peuvent jouer un rôle.
PollutionProduits chimiques
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To compare the deviation in cases of horizontal strabismus as assessed from photographs with the measurements as obtained in the strabismus clinic....
After obtaining informed consent, we recruited subjects with manifest horizontal strabismus. We took a frontal flash photograph from a distance of 50 cm using smart-phone-based cameras with the flash ...
We included 74 subjects aged between 5 and 40 years with manifest horizontal deviation from 20 to 85 PD. We found a statistically significant correlation of 82.6% (P value < 0.001) between the clinic ...
We believe our simple method provides robust evidence that a photographic estimation can provide the basic information of the size of the deviation to plan possible surgeries, especially in situations...
Simulation in surgical learning responds to ethical and pragmatic needs. Our purpose is to describe the effects on surgical skills of conducting a surgical training workshop on strabismus surgery with...
Realization of a workshop with previous theoretical content and real practice with phantoms designed to simulate strabismus surgery (eyeball, 6 muscles, conjunctiva, eyelid and tenon capsule inserted ...
Total, 100% of the 26 students attending two courses (15 students in one course and 11 students in another course) and 100% of the 3 tutors who participated in both courses completed the survey. 20 we...
According to the results of the Kirkpatrick training actions evaluation survey, the perception of students and tutors is that training with phantoms in strabismus surgery can help improve the skills n...
To better characterize the correlation of bony orbital dysmorphology with strabismus in craniosynostosis....
The medical records of patients with craniosynostosis with and without strabismus seen at Rady Children's Hospital (San Diego, CA) from March 2020 to January 2022 were reviewed retrospectively in this...
A total of 30 orbits from 15 patients with strabismus and 15 controls were included. Craniofacial disorders included in the study were nonsyndromic craniosynostosis (63%), Crouzon syndrome (13%), Aper...
In our small cohort, bony orbital dimensions, including the ratio of orbital height to width and bowing of the medial orbital wall, were associated with strabismus in craniosynostosis....
We present an atypical case of progressive fixed hypertropia in a patient with extreme myopia. Myopic strabismus fixus is typically characterized by progressive esotropia and hypotropia, which is caus...
A case of severe restrictive strabismus after a consecutive exotropia surgery is presented. We describe the exitous managment through a technique consist of wrapping with amniotic membrane (AM) the af...
Our study presents a digitised tangent screen test for ocular motility analysis according to the Harms and Hess tests (measurement of the squint angle in all fields of vision). This test uses an image...
A mathematical relationship was given between the measured squint angles, as well as the angle of diagnostic gaze direction, and the influence quantities on their measurement uncertainty. The individu...
The combined standard uncertainty of the measurement system (coverage factor k = 2 for 95% confidence level) for the squint angle is ≤ 0.43° for the angle of diagnostic gaze direction ≤ 3.13° at the t...
The digital screen test is compact and can be used at different locations. Compared to the traditional test, the time required for examination via the digitised test is less; additionally, its documen...