Comment diagnostiquer une déficience en dystrophine ?
Un diagnostic se fait par biopsie musculaire et tests génétiques pour détecter des mutations.
Dystrophie musculaireBiopsie musculaire
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer la dystrophine ?
Les tests incluent l'électromyogramme (EMG) et l'analyse de la dystrophine par immunohistochimie.
ÉlectromyogrammeImmunohistochimie
#3
Quels symptômes initiaux signalent une déficience en dystrophine ?
Les symptômes incluent faiblesse musculaire progressive et difficultés à marcher.
Faiblesse musculaireDystrophie musculaire
#4
Quel rôle joue l'IRM dans le diagnostic ?
L'IRM peut montrer des anomalies musculaires et aider à évaluer l'étendue des lésions.
Imagerie par résonance magnétiqueDystrophie musculaire
#5
Les tests génétiques sont-ils fiables pour la dystrophine ?
Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations de la dystrophine.
Tests génétiquesDystrophie musculaire
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne ?
Les symptômes incluent faiblesse musculaire, chutes fréquentes et difficultés à courir.
Dystrophie musculaireFaiblesse musculaire
#2
Comment évoluent les symptômes au fil du temps ?
Les symptômes s'aggravent progressivement, entraînant une perte de mobilité et des déformations.
Dystrophie musculaireDéformation
#3
Y a-t-il des symptômes non musculaires associés ?
Oui, des problèmes cardiaques et respiratoires peuvent survenir en raison de la dystrophine.
Problèmes cardiaquesDystrophie musculaire
#4
À quel âge apparaissent généralement les premiers symptômes ?
Les premiers symptômes apparaissent souvent entre 2 et 6 ans chez les enfants atteints.
Dystrophie musculaireEnfance
#5
Les symptômes varient-ils selon les individus ?
Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre.
Dystrophie musculaireVariabilité
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les maladies liées à la dystrophine ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention, mais un diagnostic précoce aide.
PréventionDystrophie musculaire
#2
Le dépistage génétique est-il recommandé ?
Oui, le dépistage génétique peut être recommandé pour les familles à risque de dystrophie.
Dépistage génétiqueDystrophie musculaire
#3
Les conseils génétiques sont-ils utiles ?
Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques et les options.
Conseils génétiquesDystrophie musculaire
#4
Les activités physiques peuvent-elles aider à prévenir la perte musculaire ?
Des exercices adaptés peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Activité physiqueDystrophie musculaire
#5
Y a-t-il des recommandations diététiques pour les patients ?
Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé générale, mais ne prévient pas la maladie.
NutritionDystrophie musculaire
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour la dystrophie musculaire ?
Les traitements incluent la physiothérapie, les corticostéroïdes et les thérapies géniques.
PhysiothérapieThérapie génique
#2
Les corticostéroïdes sont-ils efficaces ?
Oui, ils peuvent ralentir la progression de la maladie et améliorer la force musculaire.
CorticostéroïdesDystrophie musculaire
#3
Quelles sont les options de thérapie génique ?
Des thérapies géniques visent à corriger ou remplacer le gène de la dystrophine défectueux.
Thérapie géniqueDystrophie musculaire
#4
La physiothérapie aide-t-elle les patients ?
Oui, la physiothérapie aide à maintenir la mobilité et à renforcer les muscles restants.
PhysiothérapieRéhabilitation
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?
Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches, y compris des médicaments ciblés.
Essais cliniquesMédicaments expérimentaux
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la dystrophine ?
Les complications incluent des problèmes respiratoires, cardiaques et des scolioses.
ComplicationsDystrophie musculaire
#2
Comment la dystrophie affecte-t-elle le cœur ?
Elle peut entraîner une cardiomyopathie, affectant la fonction cardiaque et la circulation.
CardiomyopathieDystrophie musculaire
#3
Les patients ont-ils un risque accru d'infections ?
Oui, la faiblesse musculaire peut augmenter le risque d'infections respiratoires.
InfectionsDystrophie musculaire
#4
Quelles sont les conséquences de la perte de mobilité ?
La perte de mobilité peut entraîner des complications comme des contractures et des escarres.
ContracturesDystrophie musculaire
#5
Les complications peuvent-elles être gérées ?
Oui, une prise en charge médicale appropriée peut aider à gérer les complications.
Gestion des complicationsDystrophie musculaire
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour la dystrophie musculaire ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risqueDystrophie musculaire
#2
La dystrophie musculaire est-elle héréditaire ?
Oui, la plupart des formes de dystrophie musculaire sont héréditaires et liées à des gènes.
HéréditéDystrophie musculaire
#3
Les garçons sont-ils plus à risque que les filles ?
Oui, la dystrophie musculaire de Duchenne touche principalement les garçons en raison de son mode de transmission.
Dystrophie musculaireSexe
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?
Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des causes.
Facteurs environnementauxDystrophie musculaire
#5
Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?
Les mutations du gène de la dystrophine sont relativement fréquentes dans la population.
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Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico. Electronic address: cecim@cinvestav.mx.
Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.
Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.
Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Biochemistry, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA.
Department of Neurology, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Biochemistry, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA.
Unit of Medical Genetics, Department of Medical Sciences, University of Ferrara, Ferrara, Italy; Dubowitz Neuromuscular Unit, Institute of Child Health, University College of London, London, UK. Electronic address: fla@unife.it.
Institute for Physical Activity and Nutrition, School of Exercise and Nutrition Sciences, Deakin University, Geelong, Australia; School of Biological Sciences, University of Canterbury, Christchurch 8041, New Zealand; Department of Medicine, University of Otago, Christchurch 8014, New Zealand. Electronic address: angus.lindsay@canterbury.ac.nz.
From Sarepta Therapeutics (D.E.F., F.J.S., C.A., S.H.E.-H., C.A.D., J.S.C.), Cambridge, MA; University College London (J.M., V.S., J.D., F.M.); Centre of Gene and Cell Therapy and Centre for Biomedical Sciences (G.D.), Royal Holloway, University of London, Egham, Surrey; Newcastle University John Walton Muscular Dystrophy Research Centre and the Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust (V.S., M.G.), Newcastle upon Tyne, UK; Paediatric Neurology and Centro Clinico Nemo (E.M.), Catholic University and Policlinico Gemelli, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCSS, Rome, Italy; Institute I-Motion (L.S.), Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France; Neuromuscular Reference Center (L.S.), CHU Liège, Belgium; Great Ormond Street Hospital (F.M.); and NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre (F.M.), London, UK. f.muntoni@ucl.ac.uk.
Department of Pharmaceutical Sciences, School of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Binghamton University - State University of New York, Binghamton, NY, USA.
In Australia and New Zealand, children with burn injuries are cared for in either general hospitals which cater to both adult and paediatric burn injuries or in children's hospitals. Few publications ...
The aim of this study was to compare in-hospital outcomes of paediatric burn injuries managed in children's hospitals to those treated in general hospitals that regularly treated both adult and paedia...
A retrospective cohort study of cases was undertaken using data from the Burns Registry of Australia and New Zealand (BRANZ). All paediatric patients with data for an acute or transfer admission to a ...
A total of 4630 paediatric burn patients were included in the analysis. Approximately three quarters of this cohort (n = 3510, 75.8%) were admitted to a paediatric only hospital, while the remaining q...
Comparing children's hospitals and general hospitals, different models of care seem to exist. Burn services in children's hospitals adopted a more conservative approach and were more inclined to facil...
General hospitals (GH) provide inpatient care for the majority of hospitalized children in the United States, yet the majority of hospital pediatrics research is conducted at freestanding children's h...
Updating a prior 2012 analysis, this study used 2019 data to describe characteristics of pediatric hospitalizations at general and freestanding hospitals in the United States and identify the most com...
This study examined hospitalizations in children <18 years using the Healthcare Cost and Utilization Project's 2019 Kids' Inpatient Database, stratifying neonatal and nonneonatal hospital stays....
Not applicable....
Sociodemographic and clinical differences between hospitalizations at general and freestanding children's hospitals were examined, applying survey weights to generate national estimates....
There were an estimated 5,263,218 pediatric hospitalizations in 2019, including 3,757,601 neonatal and 1,505,617 nonneonatal hospital stays. Overall, 88.6% (n = 4,661,288) of hospitalizations occurred...
Patients' perceptions of healthcare vary over time and by setting, and previous studies have rarely focused on these factors. We aimed to measure patients' perceptions of hospital care in China and to...
The aim of this analysis was to assess the costs associated with the hospitalizations of persons with diabetes in a Romanian public hospital. We performed a retrospective “top-down” cost analysis of a...
The intensive care unit (ICU) is a finite and expensive resource with demand not infrequently exceeding capacity. Understanding ICU capacity strain is essential to gain situational awareness. Increase...
Peru faces challenges to provide adequate care to stroke patients. Length of hospitalization and in-hospital mortality are two well-known indicators of stroke care. We aimed to describe the length of ...
This retrospective cohort study used hospitalization registries coding with ICD-10 from 2002 to 2017 (...
The median LOS was 7 days (IQR: 4-13). Hemorrhagic strokes had median LOS longer than ischemic strokes and stroke not specified as hemorrhage or infarction (...
Between 2002 and 2017, LOS due to stroke has not changed in Peru in stroke patients discharged alive. Hemorrhagic cases had the longest LOS and highest in-hospital mortality risk during 2016 and 2017....
This study aimed to evaluate the COVID-19 hospitalizations in a tertiary hospital by age group and month, considering the introduction and the advance of the vaccination against the disease. The labor...
To characterize the pattern of hospitalization in patients with Alzheimer's disease (AD) or Parkinson's disease (PD), and compare the differences to see whether AD patients and PD patients have a diff...
The clinical features of all consecutive patients from January 2017 to December 2020 were reviewed. We identified AD patients and PD patients from an electronic database in a tertiary medical center....
The study group comprised 995 AD patients and 2,298 PD patients who were admitted to the hospital for the first time, and re-hospitalized 231 AD patients and 371 PD patients were also included. AD pat...
The present study found that AD patients and PD patients have a significantly different picture of hospitalization. It is important to implement different management for hospitalized AD and PD, and di...
In-hospital cardiac arrest (IHCA) is a significant public health burden. Rates of return of spontaneous circulation (ROSC) have been improving, but the best way to care for patients after the initial ...
Our study collects granular data on post-IHCA treatment practices, focusing on temperature control and prognostication, with the objective of describing variation in current post-IHCA practice....
This is a multicenter, prospectively collected, observational cohort study of patients who have suffered IHCA and have been successfully resuscitated (achieved ROSC). There are 24 enrolling hospital s...
The study collects data on patient characteristics including pre-arrest frailty, arrest characteristics, and detailed information on post-arrest practices and outcomes. Data collection on post-IHCA pr...
We expect this study, Discover IHCA, to identify variability in practice and outcomes following IHCA, and be a vital resource for future investigations into best-practice for managing patients after I...
Acute pericarditis occasionally requires invasive treatment, and may recur after discharge. However, there are no studies on acute pericarditis in Japan, and its clinical characteristics and prognosis...
This was a single-center, retrospective cohort study of clinical characteristics, invasive procedures, mortality, and recurrence in patients with acute pericarditis hospitalized from 2010 to 2022. The...
The median age of all 65 patients was 65.0 years [interquartile range (IQR), 48.0-76.0 years], and 49 (75.3 %) were male. The etiology of acute pericarditis was idiopathic in 55 patients (84.6 %), col...
In acute pericarditis requiring hospitalization, in-hospital AE and recurrence were each observed in >10 % of patients. Further large studies on treatment are warranted....