Titre : Dystrophine

Dystrophine : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Hospitalization

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en dystrophine ?

Un diagnostic se fait par biopsie musculaire et tests génétiques pour détecter des mutations.
Dystrophie musculaire Biopsie musculaire
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer la dystrophine ?

Les tests incluent l'électromyogramme (EMG) et l'analyse de la dystrophine par immunohistochimie.
Électromyogramme Immunohistochimie
#3

Quels symptômes initiaux signalent une déficience en dystrophine ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire progressive et difficultés à marcher.
Faiblesse musculaire Dystrophie musculaire
#4

Quel rôle joue l'IRM dans le diagnostic ?

L'IRM peut montrer des anomalies musculaires et aider à évaluer l'étendue des lésions.
Imagerie par résonance magnétique Dystrophie musculaire
#5

Les tests génétiques sont-ils fiables pour la dystrophine ?

Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations de la dystrophine.
Tests génétiques Dystrophie musculaire

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire, chutes fréquentes et difficultés à courir.
Dystrophie musculaire Faiblesse musculaire
#2

Comment évoluent les symptômes au fil du temps ?

Les symptômes s'aggravent progressivement, entraînant une perte de mobilité et des déformations.
Dystrophie musculaire Déformation
#3

Y a-t-il des symptômes non musculaires associés ?

Oui, des problèmes cardiaques et respiratoires peuvent survenir en raison de la dystrophine.
Problèmes cardiaques Dystrophie musculaire
#4

À quel âge apparaissent généralement les premiers symptômes ?

Les premiers symptômes apparaissent souvent entre 2 et 6 ans chez les enfants atteints.
Dystrophie musculaire Enfance
#5

Les symptômes varient-ils selon les individus ?

Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre.
Dystrophie musculaire Variabilité

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les maladies liées à la dystrophine ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention, mais un diagnostic précoce aide.
Prévention Dystrophie musculaire
#2

Le dépistage génétique est-il recommandé ?

Oui, le dépistage génétique peut être recommandé pour les familles à risque de dystrophie.
Dépistage génétique Dystrophie musculaire
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques et les options.
Conseils génétiques Dystrophie musculaire
#4

Les activités physiques peuvent-elles aider à prévenir la perte musculaire ?

Des exercices adaptés peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Activité physique Dystrophie musculaire
#5

Y a-t-il des recommandations diététiques pour les patients ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé générale, mais ne prévient pas la maladie.
Nutrition Dystrophie musculaire

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour la dystrophie musculaire ?

Les traitements incluent la physiothérapie, les corticostéroïdes et les thérapies géniques.
Physiothérapie Thérapie génique
#2

Les corticostéroïdes sont-ils efficaces ?

Oui, ils peuvent ralentir la progression de la maladie et améliorer la force musculaire.
Corticostéroïdes Dystrophie musculaire
#3

Quelles sont les options de thérapie génique ?

Des thérapies géniques visent à corriger ou remplacer le gène de la dystrophine défectueux.
Thérapie génique Dystrophie musculaire
#4

La physiothérapie aide-t-elle les patients ?

Oui, la physiothérapie aide à maintenir la mobilité et à renforcer les muscles restants.
Physiothérapie Réhabilitation
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches, y compris des médicaments ciblés.
Essais cliniques Médicaments expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la dystrophine ?

Les complications incluent des problèmes respiratoires, cardiaques et des scolioses.
Complications Dystrophie musculaire
#2

Comment la dystrophie affecte-t-elle le cœur ?

Elle peut entraîner une cardiomyopathie, affectant la fonction cardiaque et la circulation.
Cardiomyopathie Dystrophie musculaire
#3

Les patients ont-ils un risque accru d'infections ?

Oui, la faiblesse musculaire peut augmenter le risque d'infections respiratoires.
Infections Dystrophie musculaire
#4

Quelles sont les conséquences de la perte de mobilité ?

La perte de mobilité peut entraîner des complications comme des contractures et des escarres.
Contractures Dystrophie musculaire
#5

Les complications peuvent-elles être gérées ?

Oui, une prise en charge médicale appropriée peut aider à gérer les complications.
Gestion des complications Dystrophie musculaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour la dystrophie musculaire ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Dystrophie musculaire
#2

La dystrophie musculaire est-elle héréditaire ?

Oui, la plupart des formes de dystrophie musculaire sont héréditaires et liées à des gènes.
Hérédité Dystrophie musculaire
#3

Les garçons sont-ils plus à risque que les filles ?

Oui, la dystrophie musculaire de Duchenne touche principalement les garçons en raison de son mode de transmission.
Dystrophie musculaire Sexe
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des causes.
Facteurs environnementaux Dystrophie musculaire
#5

Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?

Les mutations du gène de la dystrophine sont relativement fréquentes dans la population.
Mutations génétiques Dystrophie musculaire
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Dystrophine : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Dystrophine : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Dystrophine : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-01-28", "dateModified": "2025-04-22", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Dystrophine" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Protéines membranaires", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008565", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Protéines membranaires", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D008565", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D12.776.543" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Dystrophine", "alternateName": "Dystrophin", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D016189", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Jorge Aragón", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jorge%20Arag%C3%B3n", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico." } }, { "@type": "Person", "name": "Cecilia Montanez", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Cecilia%20Montanez", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico. Electronic address: cecim@cinvestav.mx." } }, { "@type": "Person", "name": "Caroline Le Guiner", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Caroline%20Le%20Guiner", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Nantes Gene Therapy Laboratory, Université de Nantes, INSERM UMR 1089, Nantes, France." } }, { "@type": "Person", "name": "None None", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/None%20None", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "" } }, { "@type": "Person", "name": "Candelaria Merino-Jiménez", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Candelaria%20Merino-Jim%C3%A9nez", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "In-hospital outcomes of paediatric burn injuries managed in children's hospitals compared to general hospitals.", "datePublished": "2023-03-23", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37005141", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.burns.2023.03.010" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Epidemiology of pediatric hospitalizations at general hospitals and freestanding children's hospitals in the United States: 2019 update.", "datePublished": "2023-09-03", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37661338", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1002/jhm.13194" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Association of Hospital Characteristics and Previous Hospitalization-Related Experiences with Patients' Perceptions of Hospital Care in China.", "datePublished": "2022-06-27", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35805515", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/ijerph19137856" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Length of Hospital Stay, Hospitalization Costs, and Their Drivers in Adults with Diabetes in the Romanian Public Hospital System.", "datePublished": "2022-08-14", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36011670", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/ijerph191610035" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "In-Hospital Triage.", "datePublished": "2024-04-16", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38796226", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.ccc.2024.03.001" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Acides aminés, peptides et protéines", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000602" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Protéines", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011506" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Protéines membranaires", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008565" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Dystrophine", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016189" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Dystrophine - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Dystrophine", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-01", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Dystrophine", "description": "Comment diagnostiquer une déficience en dystrophine ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer la dystrophine ?\nQuels symptômes initiaux signalent une déficience en dystrophine ?\nQuel rôle joue l'IRM dans le diagnostic ?\nLes tests génétiques sont-ils fiables pour la dystrophine ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016189?mesh_terms=Hospitalization#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Dystrophine", "description": "Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne ?\nComment évoluent les symptômes au fil du temps ?\nY a-t-il des symptômes non musculaires associés ?\nÀ quel âge apparaissent généralement les premiers symptômes ?\nLes symptômes varient-ils selon les individus ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016189?mesh_terms=Hospitalization#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Dystrophine", "description": "Peut-on prévenir les maladies liées à la dystrophine ?\nLe dépistage génétique est-il recommandé ?\nLes conseils génétiques sont-ils utiles ?\nLes activités physiques peuvent-elles aider à prévenir la perte musculaire ?\nY a-t-il des recommandations diététiques pour les patients ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016189?mesh_terms=Hospitalization#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Dystrophine", "description": "Quels traitements existent pour la dystrophie musculaire ?\nLes corticostéroïdes sont-ils efficaces ?\nQuelles sont les options de thérapie génique ?\nLa physiothérapie aide-t-elle les patients ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016189?mesh_terms=Hospitalization#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Dystrophine", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec la dystrophine ?\nComment la dystrophie affecte-t-elle le cœur ?\nLes patients ont-ils un risque accru d'infections ?\nQuelles sont les conséquences de la perte de mobilité ?\nLes complications peuvent-elles être gérées ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016189?mesh_terms=Hospitalization#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Dystrophine", "description": "Quels sont les facteurs de risque pour la dystrophie musculaire ?\nLa dystrophie musculaire est-elle héréditaire ?\nLes garçons sont-ils plus à risque que les filles ?\nY a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?\nLes mutations génétiques sont-elles fréquentes ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016189?mesh_terms=Hospitalization#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer une déficience en dystrophine ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un diagnostic se fait par biopsie musculaire et tests génétiques pour détecter des mutations." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer la dystrophine ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les tests incluent l'électromyogramme (EMG) et l'analyse de la dystrophine par immunohistochimie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels symptômes initiaux signalent une déficience en dystrophine ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent faiblesse musculaire progressive et difficultés à marcher." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel rôle joue l'IRM dans le diagnostic ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'IRM peut montrer des anomalies musculaires et aider à évaluer l'étendue des lésions." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests génétiques sont-ils fiables pour la dystrophine ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations de la dystrophine." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent faiblesse musculaire, chutes fréquentes et difficultés à courir." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment évoluent les symptômes au fil du temps ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes s'aggravent progressivement, entraînant une perte de mobilité et des déformations." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des symptômes non musculaires associés ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des problèmes cardiaques et respiratoires peuvent survenir en raison de la dystrophine." } }, { "@type": "Question", "name": "À quel âge apparaissent généralement les premiers symptômes ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les premiers symptômes apparaissent souvent entre 2 et 6 ans chez les enfants atteints." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon les individus ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir les maladies liées à la dystrophine ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention, mais un diagnostic précoce aide." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage génétique est-il recommandé ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le dépistage génétique peut être recommandé pour les familles à risque de dystrophie." } }, { "@type": "Question", "name": "Les conseils génétiques sont-ils utiles ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques et les options." } }, { "@type": "Question", "name": "Les activités physiques peuvent-elles aider à prévenir la perte musculaire ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des exercices adaptés peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des recommandations diététiques pour les patients ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé générale, mais ne prévient pas la maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements existent pour la dystrophie musculaire ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements incluent la physiothérapie, les corticostéroïdes et les thérapies géniques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les corticostéroïdes sont-ils efficaces ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, ils peuvent ralentir la progression de la maladie et améliorer la force musculaire." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles sont les options de thérapie génique ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des thérapies géniques visent à corriger ou remplacer le gène de la dystrophine défectueux." } }, { "@type": "Question", "name": "La physiothérapie aide-t-elle les patients ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la physiothérapie aide à maintenir la mobilité et à renforcer les muscles restants." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches, y compris des médicaments ciblés." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec la dystrophine ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des problèmes respiratoires, cardiaques et des scolioses." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment la dystrophie affecte-t-elle le cœur ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Elle peut entraîner une cardiomyopathie, affectant la fonction cardiaque et la circulation." } }, { "@type": "Question", "name": "Les patients ont-ils un risque accru d'infections ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la faiblesse musculaire peut augmenter le risque d'infections respiratoires." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles sont les conséquences de la perte de mobilité ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La perte de mobilité peut entraîner des complications comme des contractures et des escarres." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications peuvent-elles être gérées ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, une prise en charge médicale appropriée peut aider à gérer les complications." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque pour la dystrophie musculaire ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "La dystrophie musculaire est-elle héréditaire ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la plupart des formes de dystrophie musculaire sont héréditaires et liées à des gènes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les garçons sont-ils plus à risque que les filles ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la dystrophie musculaire de Duchenne touche principalement les garçons en raison de son mode de transmission." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des causes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les mutations du gène de la dystrophine sont relativement fréquentes dans la population." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 22/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jorge Aragón

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.

Cecilia Montanez

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico. Electronic address: cecim@cinvestav.mx.

Candelaria Merino-Jiménez

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.
Publications dans "Dystrophine" :

Víctor Ceja

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.
Publications dans "Dystrophine" :

César García-Cruz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del IPN, Ciudad de México, Mexico.

Lourdes Siqueiros-Márquez

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del IPN, Ciudad de México, Mexico.

Stephen D Hauschka

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Biochemistry, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA.
Publications dans "Dystrophine" :

Jeffrey S Chamberlain

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Biochemistry, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA.
Publications dans "Dystrophine" :

Alessandra Ferlini

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unit of Medical Genetics, Department of Medical Sciences, University of Ferrara, Ferrara, Italy; Dubowitz Neuromuscular Unit, Institute of Child Health, University College of London, London, UK. Electronic address: fla@unife.it.

Cyrille Vaillend

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris-Saclay, CNRS, Institut des Neurosciences Paris-Saclay, 91400, Saclay, France. Electronic address: cyrille.vaillend@universite-paris-saclay.fr.

Angus Lindsay

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Physical Activity and Nutrition, School of Exercise and Nutrition Sciences, Deakin University, Geelong, Australia; School of Biological Sciences, University of Canterbury, Christchurch 8041, New Zealand; Department of Medicine, University of Otago, Christchurch 8014, New Zealand. Electronic address: angus.lindsay@canterbury.ac.nz.
Publications dans "Dystrophine" :

Eugenio Mercuri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centro Clinico Nemo, Policlinico A. Gemelli, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
  • Pediatric Neurology, Catholic University, Rome, Italy.

Annemieke Aartsma-Rus

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.

Francesco Muntoni

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From Sarepta Therapeutics (D.E.F., F.J.S., C.A., S.H.E.-H., C.A.D., J.S.C.), Cambridge, MA; University College London (J.M., V.S., J.D., F.M.); Centre of Gene and Cell Therapy and Centre for Biomedical Sciences (G.D.), Royal Holloway, University of London, Egham, Surrey; Newcastle University John Walton Muscular Dystrophy Research Centre and the Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust (V.S., M.G.), Newcastle upon Tyne, UK; Paediatric Neurology and Centro Clinico Nemo (E.M.), Catholic University and Policlinico Gemelli, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCSS, Rome, Italy; Institute I-Motion (L.S.), Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France; Neuromuscular Reference Center (L.S.), CHU Liège, Belgium; Great Ormond Street Hospital (F.M.); and NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre (F.M.), London, UK. f.muntoni@ucl.ac.uk.

James M Ervasti

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Molecular Biology, and Biophysics, University of Minnesota Twin Cities, Minneapolis, MN 55455.
  • Department of Molecular, Cellular, Developmental Biology, and Genetics, University of Minnesota Twin Cities, Minneapolis, MN 55455.
Publications dans "Dystrophine" :

Eric P Hoffman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmaceutical Sciences, School of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Binghamton University - State University of New York, Binghamton, NY, USA.

Virginie François

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Nantes Gene Therapy Laboratory, Université de Nantes, INSERM UMR 1089, Nantes, France.

Aude Lafoux

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Therassay Platform, CAPACITES, Université de Nantes, Nantes, France.

Sources (10000 au total)

In-hospital outcomes of paediatric burn injuries managed in children's hospitals compared to general hospitals.

In Australia and New Zealand, children with burn injuries are cared for in either general hospitals which cater to both adult and paediatric burn injuries or in children's hospitals. Few publications ... The aim of this study was to compare in-hospital outcomes of paediatric burn injuries managed in children's hospitals to those treated in general hospitals that regularly treated both adult and paedia... A retrospective cohort study of cases was undertaken using data from the Burns Registry of Australia and New Zealand (BRANZ). All paediatric patients with data for an acute or transfer admission to a ... A total of 4630 paediatric burn patients were included in the analysis. Approximately three quarters of this cohort (n = 3510, 75.8%) were admitted to a paediatric only hospital, while the remaining q... Comparing children's hospitals and general hospitals, different models of care seem to exist. Burn services in children's hospitals adopted a more conservative approach and were more inclined to facil...

Epidemiology of pediatric hospitalizations at general hospitals and freestanding children's hospitals in the United States: 2019 update.

General hospitals (GH) provide inpatient care for the majority of hospitalized children in the United States, yet the majority of hospital pediatrics research is conducted at freestanding children's h... Updating a prior 2012 analysis, this study used 2019 data to describe characteristics of pediatric hospitalizations at general and freestanding hospitals in the United States and identify the most com... This study examined hospitalizations in children <18 years using the Healthcare Cost and Utilization Project's 2019 Kids' Inpatient Database, stratifying neonatal and nonneonatal hospital stays.... Not applicable.... Sociodemographic and clinical differences between hospitalizations at general and freestanding children's hospitals were examined, applying survey weights to generate national estimates.... There were an estimated 5,263,218 pediatric hospitalizations in 2019, including 3,757,601 neonatal and 1,505,617 nonneonatal hospital stays. Overall, 88.6% (n = 4,661,288) of hospitalizations occurred...

Stroke-related length of hospitalization trends and in-hospital mortality in Peru.

Peru faces challenges to provide adequate care to stroke patients. Length of hospitalization and in-hospital mortality are two well-known indicators of stroke care. We aimed to describe the length of ... This retrospective cohort study used hospitalization registries coding with ICD-10 from 2002 to 2017 (... The median LOS was 7 days (IQR: 4-13). Hemorrhagic strokes had median LOS longer than ischemic strokes and stroke not specified as hemorrhage or infarction (... Between 2002 and 2017, LOS due to stroke has not changed in Peru in stroke patients discharged alive. Hemorrhagic cases had the longest LOS and highest in-hospital mortality risk during 2016 and 2017....

Analyses of hospitalization in Alzheimer's disease and Parkinson's disease in a tertiary hospital.

To characterize the pattern of hospitalization in patients with Alzheimer's disease (AD) or Parkinson's disease (PD), and compare the differences to see whether AD patients and PD patients have a diff... The clinical features of all consecutive patients from January 2017 to December 2020 were reviewed. We identified AD patients and PD patients from an electronic database in a tertiary medical center.... The study group comprised 995 AD patients and 2,298 PD patients who were admitted to the hospital for the first time, and re-hospitalized 231 AD patients and 371 PD patients were also included. AD pat... The present study found that AD patients and PD patients have a significantly different picture of hospitalization. It is important to implement different management for hospitalized AD and PD, and di...

The Discover In-Hospital Cardiac Arrest (Discover IHCA) Study: An Investigation of Hospital Practices After In-Hospital Cardiac Arrest.

In-hospital cardiac arrest (IHCA) is a significant public health burden. Rates of return of spontaneous circulation (ROSC) have been improving, but the best way to care for patients after the initial ... Our study collects granular data on post-IHCA treatment practices, focusing on temperature control and prognostication, with the objective of describing variation in current post-IHCA practice.... This is a multicenter, prospectively collected, observational cohort study of patients who have suffered IHCA and have been successfully resuscitated (achieved ROSC). There are 24 enrolling hospital s... The study collects data on patient characteristics including pre-arrest frailty, arrest characteristics, and detailed information on post-arrest practices and outcomes. Data collection on post-IHCA pr... We expect this study, Discover IHCA, to identify variability in practice and outcomes following IHCA, and be a vital resource for future investigations into best-practice for managing patients after I...

In-hospital adverse events and recurrence in hospitalized patients with acute pericarditis.

Acute pericarditis occasionally requires invasive treatment, and may recur after discharge. However, there are no studies on acute pericarditis in Japan, and its clinical characteristics and prognosis... This was a single-center, retrospective cohort study of clinical characteristics, invasive procedures, mortality, and recurrence in patients with acute pericarditis hospitalized from 2010 to 2022. The... The median age of all 65 patients was 65.0 years [interquartile range (IQR), 48.0-76.0 years], and 49 (75.3 %) were male. The etiology of acute pericarditis was idiopathic in 55 patients (84.6 %), col... In acute pericarditis requiring hospitalization, in-hospital AE and recurrence were each observed in >10 % of patients. Further large studies on treatment are warranted....