questionsmedicales.fr
Acides aminés, peptides et protéines
Protéines
Protéines membranaires
Présénilines
Préséniline-2
Préséniline-2 : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Génétique
Maladie d'Alzheimer
Tests génétiques
Imagerie cérébrale
Analyse génétique
Maladie d'Alzheimer
Troubles cognitifs
Comportement
Maladie d'Alzheimer
Biopsie
Tests non invasifs
Diagnostic
Historique familial
Démence
Maladie d'Alzheimer
Symptômes
5
Symptômes
Maladie d'Alzheimer
Troubles cognitifs
Âge précoce
Maladie d'Alzheimer
Symptômes
Comportement
Changements d'humeur
Maladie d'Alzheimer
Troubles du sommeil
Maladie d'Alzheimer
Symptômes
Évolution des symptômes
Maladie d'Alzheimer
Activités quotidiennes
Prévention
5
Prévention
Mode de vie sain
Maladie d'Alzheimer
Alimentation
Exercice
Stimulation cognitive
Maladies cardiovasculaires
Risque
Démence
Activités sociales
Santé cognitive
Prévention
Sommeil
Santé cérébrale
Prévention
Traitements
5
Traitements
Inhibiteurs de la cholinestérase
Maladie d'Alzheimer
Thérapie génique
Recherche
Maladie d'Alzheimer
Progression
Traitements
Maladie d'Alzheimer
Thérapie occupationnelle
Interventions cognitives
Traitements
Essais cliniques
Nouveaux traitements
Maladie d'Alzheimer
Complications
5
Complications
Troubles de la communication
Mobilité
Qualité de vie
Complications
Maladie d'Alzheimer
Dépression
Symptômes dépressifs
Maladie d'Alzheimer
Complications cognitives
Réversibilité
Maladie d'Alzheimer
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Antécédents familiaux
Âge avancé
Sexe
Risque
Maladie d'Alzheimer
Facteurs environnementaux
Toxiques
Risque
Mode de vie
Sédentarité
Risque
Maladies chroniques
Diabète
Hypertension
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Préséniline-2 : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Préséniline-2 : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Préséniline-2 : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-02-29",
"dateModified": "2026-08-17",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Préséniline-2"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Présénilines",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D053763",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Présénilines",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D053763",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776.543.696"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Préséniline-2",
"alternateName": "Presenilin-2",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D053766",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Paola Pizzo",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Paola%20Pizzo",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Neuroscience Institute - Italian National Research Council (CNR), Padua, Italy."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Taisuke Tomita",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Taisuke%20Tomita",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Laboratory of Neuropathology and Neuroscience, Faculty of Pharmaceutical Sciences, University of Tokyo, Tokyo 113-0033, Japan."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Kasper P Kepp",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Kasper%20P%20Kepp",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Chemistry, Technical University of Denmark DK-2800 Kongens Lyngby Denmark kpj@kemi.dtu.dk +045 45252409."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Elisa Greotti",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Elisa%20Greotti",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Neuroscience Institute - Italian National Research Council (CNR), Padua, Italy."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Tullio Pozzan",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Tullio%20Pozzan",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Neuroscience Institute - Italian National Research Council (CNR), Padua, Italy. tullio.pozzan@unipd.it."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Mutational Landscape of Alzheimer's Disease and Frontotemporal Dementia: Regional Variances in Northern, Central, and Southern Italy.",
"datePublished": "2024-06-27",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39000146",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/ijms25137035"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Gene-variant specific effects of plasma amyloid-β levels in Swedish autosomal dominant Alzheimer disease.",
"datePublished": "2024-09-25",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39322953",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s13195-024-01574-w"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "A Novel Rare PSEN2 Val226Ala in PSEN2 in a Korean Patient with Atypical Alzheimer's Disease, and the Importance of PSEN2 5th Transmembrane Domain (TM5) in AD Pathogenesis.",
"datePublished": "2024-09-06",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39273625",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/ijms25179678"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Pathogenic variants in the Longitudinal Early-onset Alzheimer's Disease Study cohort.",
"datePublished": "2023-10-06",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37801072",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/alz.13482"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Presenilin deficiency enhances tau phosphorylation and its secretion.",
"datePublished": "2024-07-01",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38946496",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1111/jnc.16155"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Acides aminés, peptides et protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000602"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011506"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Protéines membranaires",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008565"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Présénilines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D053763"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Préséniline-2",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D053766"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Préséniline-2 - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Préséniline-2",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2026-08-25",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Préséniline-2",
"description": "Comment diagnostiquer une mutation de préséniline-2 ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer la préséniline-2 ?\nQuels symptômes indiquent une anomalie de préséniline-2 ?\nLa biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?\nQuel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D053766#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Préséniline-2",
"description": "Quels sont les symptômes de la maladie d'Alzheimer liée à PSEN2 ?\nLes symptômes apparaissent-ils tôt avec PSEN2 ?\nY a-t-il des symptômes comportementaux associés ?\nLes troubles du sommeil sont-ils fréquents ?\nComment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D053766#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Préséniline-2",
"description": "Peut-on prévenir la maladie d'Alzheimer liée à PSEN2 ?\nQuels facteurs de mode de vie influencent la prévention ?\nLe contrôle des maladies cardiovasculaires aide-t-il ?\nLes activités sociales sont-elles bénéfiques ?\nLe sommeil joue-t-il un rôle dans la prévention ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D053766#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Préséniline-2",
"description": "Quels traitements sont disponibles pour la maladie d'Alzheimer ?\nLa thérapie génique est-elle une option ?\nLes traitements peuvent-ils ralentir la progression ?\nY a-t-il des traitements non médicamenteux ?\nLes essais cliniques sont-ils disponibles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D053766#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Préséniline-2",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec PSEN2 ?\nLes complications affectent-elles la qualité de vie ?\nY a-t-il des risques de dépression associés ?\nLes complications peuvent-elles être gérées ?\nLes complications cognitives sont-elles réversibles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D053766#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Préséniline-2",
"description": "Quels sont les principaux facteurs de risque pour PSEN2 ?\nLe sexe influence-t-il le risque de PSEN2 ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLe mode de vie peut-il influencer le risque ?\nLes maladies chroniques augmentent-elles le risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D053766#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une mutation de préséniline-2 ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un diagnostic génétique peut identifier des mutations dans le gène PSEN2."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer la préséniline-2 ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests d'imagerie cérébrale et des analyses génétiques sont utilisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes indiquent une anomalie de préséniline-2 ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des troubles cognitifs et des changements de comportement peuvent indiquer une anomalie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, la biopsie n'est pas nécessaire; des tests non invasifs suffisent souvent."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un historique familial de démence peut augmenter la suspicion de mutations de PSEN2."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes de la maladie d'Alzheimer liée à PSEN2 ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent perte de mémoire, confusion et difficultés de langage."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes apparaissent-ils tôt avec PSEN2 ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'âge de 40 ans dans certains cas."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes comportementaux associés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des changements d'humeur et des comportements agressifs peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les troubles du sommeil sont-ils fréquents ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les troubles du sommeil sont courants chez les patients atteints de PSEN2."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes s'aggravent progressivement, affectant les activités quotidiennes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir la maladie d'Alzheimer liée à PSEN2 ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de méthode de prévention garantie, mais un mode de vie sain aide."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels facteurs de mode de vie influencent la prévention ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une alimentation équilibrée, l'exercice et la stimulation cognitive peuvent aider."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le contrôle des maladies cardiovasculaires aide-t-il ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, contrôler les maladies cardiovasculaires peut réduire le risque de démence."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les activités sociales sont-elles bénéfiques ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les interactions sociales régulières peuvent aider à maintenir la santé cognitive."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le sommeil joue-t-il un rôle dans la prévention ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un bon sommeil est crucial pour la santé cérébrale et peut réduire les risques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour la maladie d'Alzheimer ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les inhibiteurs de la cholinestérase et les médicaments anti-démence sont courants."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La thérapie génique est-elle une option ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements peuvent-ils ralentir la progression ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certains traitements peuvent ralentir la progression des symptômes, mais pas les arrêter."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements non médicamenteux ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la thérapie occupationnelle et les interventions cognitives sont bénéfiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les essais cliniques sont-ils disponibles ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des essais cliniques pour de nouveaux traitements sont en cours."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec PSEN2 ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des complications incluent des troubles de la communication et des problèmes de mobilité."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications affectent-elles la qualité de vie ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie des patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des risques de dépression associés ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les patients peuvent développer des symptômes dépressifs en raison de la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications peuvent-elles être gérées ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être gérées avec des soins appropriés et un soutien."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications cognitives sont-elles réversibles ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, les complications cognitives liées à PSEN2 ne sont généralement pas réversibles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les principaux facteurs de risque pour PSEN2 ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les antécédents familiaux et l'âge avancé sont des facteurs de risque majeurs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le sexe influence-t-il le risque de PSEN2 ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines études montrent que les femmes peuvent être plus à risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'exposition à certains toxiques peut augmenter le risque de démence."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le mode de vie peut-il influencer le risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un mode de vie sédentaire et une mauvaise alimentation augmentent le risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les maladies chroniques augmentent-elles le risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des maladies comme le diabète et l'hypertension peuvent augmenter le risque."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 17/08/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
8 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Neuroscience Institute - Italian National Research Council (CNR), Padua, Italy.
Department of Biomedical Sciences, University of Padua, Padua, Italy.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory of Neuropathology and Neuroscience, Faculty of Pharmaceutical Sciences, University of Tokyo, Tokyo 113-0033, Japan.
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Chemistry, Technical University of Denmark DK-2800 Kongens Lyngby Denmark kpj@kemi.dtu.dk +045 45252409.
Publications dans "Préséniline-2" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Neuroscience Institute - Italian National Research Council (CNR), Padua, Italy.
Department of Biomedical Sciences, University of Padua, Padua, Italy.
Publications dans "Préséniline-2" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Neuroscience Institute - Italian National Research Council (CNR), Padua, Italy. tullio.pozzan@unipd.it.
Department of Biomedical Sciences, University of Padua, Padua, Italy. tullio.pozzan@unipd.it.
Publications dans "Préséniline-2" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biochemistry, Graduate School of Medical Sciences, Nagoya City University, Nagoya 467-8601, Japan.
Publications dans "Préséniline-2" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biochemistry, Graduate School of Medical Sciences, Nagoya City University, Nagoya 467-8601, Japan.
Publications dans "Préséniline-2" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biochemistry, Graduate School of Medical Sciences, Nagoya City University, Nagoya 467-8601, Japan kunzou@med.nagoya-cu.ac.jp michi@med.nagoya-cu.ac.jp.
Publications dans "Préséniline-2" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biochemistry, Graduate School of Medical Sciences, Nagoya City University, Nagoya 467-8601, Japan kunzou@med.nagoya-cu.ac.jp michi@med.nagoya-cu.ac.jp.
Publications dans "Préséniline-2" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Neuroscience Institute - Italian National Research Council (CNR), Padua, Italy.
Department of Biomedical Sciences, University of Padua, Padua, Italy.
Publications dans "Préséniline-2" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biochemistry, Graduate School of Medical Sciences, Nagoya City University, Nagoya 467-8601, Japan.
Publications dans "Préséniline-2" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biochemistry, Graduate School of Medical Sciences, Nagoya City University, Nagoya 467-8601, Japan.
Publications dans "Préséniline-2" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Brigham & Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, 02115, USA.
Program in Neuroscience, Harvard Medical School, Boston, MA, 02115, USA.
Publications dans "Préséniline-2" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Chemistry, Technical University of Denmark DK-2800 Kongens Lyngby Denmark kpj@kemi.dtu.dk +045 45252409.
Publications dans "Préséniline-2" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Chemistry, Technical University of Denmark DK-2800 Kongens Lyngby Denmark kpj@kemi.dtu.dk +045 45252409.
Publications dans "Préséniline-2" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Neuroscience Institute - Italian National Research Council (CNR), Padua, Italy.
Department of Biomedical Sciences, University of Padua, Padua, Italy.
Publications dans "Préséniline-2" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Neuroscience Institute - Italian National Research Council (CNR), Padua, Italy.
Department of Biomedical Sciences, University of Padua, Padua, Italy.
Publications dans "Préséniline-2" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biomedical Sciences, University of Padua, Padua, Italy.
Publications dans "Préséniline-2" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology University of Washington Seattle Washington.
Division of Medical Genetics Department of Medicine University of Washington Seattle Washington.
Publications dans "Préséniline-2" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pharmacy, School of Pharmacy, University of Washington, United States of America. Electronic address: mhaliski@uw.edu.
Publications dans "Préséniline-2" :
Alzheimer's Disease (AD) and Frontotemporal Dementia (FTD) are the two major neurodegenerative diseases with distinct clinical and neuropathological profiles. The aim of this report is to conduct a po...
Several blood-based biomarkers offer the opportunity of in vivo detection of brain pathology and neurodegeneration in Alzheimer disease with high specificity and sensitivity, but the performance of am...
92 plasma samples were collected from at-risk individuals (n = 47) in a Swedish cohort of ADAD, including 18 mutation carriers (13 APPswe (p.KM670/671NL) MC), 5 PSEN1 (p.H163Y) MC) and 29 non-carriers...
Cross-sectional analysis at baseline showed more than a 3-fold increase in all plasma Aβ peptides in APPswe MC, regardless of clinical status, compared to controls (p < 0.01). PSEN1 (p.H163Y) presympt...
These data show very strong mutation-specific effects on Aβ profiles in blood, most likely due to a ubiquitous production outside of the CNS. Hence, analyses in an unselected clinical setting might un...
In this manuscript, a novel presenilin-2 (PSEN2) mutation, Val226Ala, was found in a 59-year-old Korean patient who exhibited rapid progressive memory dysfunction and hallucinations six months prior t...
One goal of the Longitudinal Early-onset Alzheimer's Disease Study (LEADS) is to investigate the genetic etiology of early onset (40-64 years) cognitive impairment. Toward this goal, LEADS participant...
LEADS amyloid-positive early-onset Alzheimer's disease (EOAD) or negative early-onset non-AD (EOnonAD) cases were whole exome sequenced (N = 299). Pathogenic variant frequency in APP, PSEN1, PSEN2, GR...
Previously reported pathogenic variants in the six genes were identified in 1.35% of EOAD (3/223) and 6.58% of EOnonAD (5/76). No genes showed enrichment for carriers of rare functional variants in LE...
Results suggest that LEADS is enriched for novel genetic causative variants, as previously reported variants are not observed in most cases....
Sequencing identified eight cognitively impaired pathogenic variant carriers. Pathogenic variants were identified in PSEN1, GRN, MAPT, and C9ORF72. Rare variants were not enriched in APP, PSEN1/2, GRN...
Alzheimer's disease (AD) is characterized by the accumulation of abnormally folded amyloid β-protein (Aβ) in the brain parenchyma and phosphorylated tau in neurons. Presenilin (PS, PSEN) 1 and PS2 are...
Whether neurodegenerative diseases linked to misfolding of the same protein share genetic risk drivers or whether different protein-aggregation pathologies in neurodegeneration are mechanistically rel...
Small muscular pulmonary artery remodeling is a dominant feature of PAH. PSEN1 affects angiogenesis, cancer and Alzheimer's disease. We aimed to determine the role of PSEN1 in the pathogenesis of vasc...
Smooth muscle cell (SMC) accumulation is central to the pathogenesis of elastin-defective arterial diseases, including supravalvular aortic stenosis (SVAS). We previously demonstrated that elastin ins...
Although psychotic symptoms have been described in association with rare presenilin (PSEN) gene mutations underlying early-onset Alzheimer disease (AD), no contemporary reviews on this topic exist. Th...
Presenilin, a transmembrane protein primarily known for its role in Alzheimer's disease (AD) as part of the γ-secretase complex, has garnered increased attention due to its multifaceted functions in v...