Titre : Phosphotransferases phosphomutases

Phosphotransferases phosphomutases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

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Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en phosphomutases ?

Des tests enzymatiques et des analyses biochimiques sont utilisés pour diagnostiquer.
Déficience enzymatique Phosphotransférases Tests biochimiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des phosphomutases ?

Les tests d'activité enzymatique in vitro mesurent la fonction des phosphomutases.
Tests enzymatiques Phosphotransférases Activité enzymatique
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec les phosphomutases ?

Des troubles métaboliques, fatigue et douleurs musculaires peuvent survenir.
Troubles métaboliques Fatigue Symptômes
#4

Les tests génétiques sont-ils utiles pour le diagnostic ?

Oui, ils peuvent identifier des mutations spécifiques liées aux phosphomutases.
Tests génétiques Mutations Phosphotransférases
#5

Quelle imagerie peut aider à diagnostiquer des troubles liés aux phosphomutases ?

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée pour évaluer les tissus.
Imagerie par résonance magnétique Phosphotransférases Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en phosphomutases ?

Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire et troubles de la croissance.
Déficience enzymatique Fatigue Symptômes
#2

Les douleurs musculaires sont-elles liées aux phosphomutases ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent survenir en raison de troubles métaboliques.
Douleurs musculaires Troubles métaboliques Phosphotransférases
#3

Peut-on observer des anomalies métaboliques ?

Oui, des anomalies dans le métabolisme des glucides et des lipides peuvent être présentes.
Anomalies métaboliques Glucides Lipides
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le développement.
Âge Développement Symptômes
#5

Y a-t-il des signes cliniques spécifiques à surveiller ?

Des signes comme l'hypoglycémie et des troubles neurologiques peuvent être observés.
Hypoglycémie Troubles neurologiques Signes cliniques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés aux phosphomutases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce Phosphotransférases
#2

Y a-t-il des conseils diététiques pour prévenir les symptômes ?

Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut aider à prévenir certains symptômes.
Conseils diététiques Alimentation équilibrée Nutriments
#3

Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?

Des tests de dépistage peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Tests de dépistage Familles à risque Prévention
#4

Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?

Un suivi médical régulier permet de surveiller les symptômes et d'ajuster le traitement.
Suivi médical Prévention Symptômes
#5

Les vaccinations ont-elles un rôle dans la prévention ?

Les vaccinations ne préviennent pas directement les troubles enzymatiques, mais aident à la santé générale.
Vaccinations Prévention Santé générale

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés aux phosphomutases ?

Le traitement peut inclure des suppléments enzymatiques et des modifications diététiques.
Traitement Suppléments enzymatiques Diète
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche pour traiter certaines déficiences enzymatiques.
Thérapie génique Déficience enzymatique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes associés.
Médicaments Gestion des symptômes Phosphotransférases
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, plusieurs études cliniques explorent de nouveaux traitements pour ces troubles.
Traitements expérimentaux Études cliniques Phosphotransférases
#5

Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?

Une nutrition adéquate peut améliorer la gestion des symptômes et le métabolisme.
Nutrition Gestion des symptômes Métabolisme

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec une déficience en phosphomutases ?

Des complications incluent des troubles métaboliques graves et des problèmes neurologiques.
Complications Troubles métaboliques Problèmes neurologiques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Gestion Réversibilité
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes.
Qualité de vie Complications Activités quotidiennes
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des risques de complications à long terme existent, nécessitant un suivi médical.
Risques Complications à long terme Suivi médical
#5

Les complications peuvent-elles être prévenues ?

Certaines complications peuvent être évitées par un traitement précoce et un suivi régulier.
Prévention Traitement précoce Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des phosphomutases ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans ces troubles ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés aux phosphomutases.
Environnement Expression des gènes Phosphotransférases
#3

Les habitudes alimentaires influencent-elles le risque ?

Une mauvaise alimentation peut exacerber les symptômes et augmenter le risque de complications.
Habitudes alimentaires Risque Complications
#4

Y a-t-il des groupes à risque spécifique ?

Les personnes avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque accru.
Groupes à risque Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#5

Le stress peut-il affecter le risque de troubles ?

Oui, le stress peut aggraver les symptômes et influencer le métabolisme.
Stress Risque Métabolisme
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 05/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jean-Marc Jeckelmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Biochemistry and Molecular Medicine, Medical Faculty, University of Bern, Bern, Switzerland.

Balraj Doray

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Benjamin C Jennings

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Wang-Sik Lee

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Stuart Kornfeld

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA. Electronic address: skornfel@wustl.edu.

Yeong-Jae Seok

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biophysics and Chemical Biology, Seoul National University, Seoul, South Korea.
  • School of Biological Sciences and Institute of Microbiology, Seoul National University, Seoul, South Korea.

Swathi Dantuluri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Biology Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York 10065, USA.

Yasuhiro Horibata

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan.

Hiroyuki Sugimoto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan h-sugi@dokkyomed.ac.jp.

Debadatta Dhar Chanda

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Microbiology, Assam University, Silchar, Assam, India.
Publications dans "Phosphotransferases phosphomutases" :

Bernhard Erni

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Bern, Bern, Switzerland. Electronic address: bernhard.erni@dcb.unibe.ch.

Junwan Lu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Molecular Biology Laboratory, School of Medicine, Jinhua Polytechnic, Jinhua, China.

Xueya Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Qiaoling Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Hailong Lin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Xi Lin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Kewei Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Hailin Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Qiyu Bao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Medical Molecular Biology Laboratory, School of Medicine, Jinhua Polytechnic, Jinhua, China.

Sources (2322 au total)

To run or not to run? Differences in implicit attitudes towards running: An EEG study.

To understand the reasons for individuals do or do not exercise, we examined differences in implicit (affective and instrumental) attitudes between runners and non-runners.... In conjunction with electroencephalography (EEG) technology, 31 participants completed the affective and instrumental implicit associations test (IAT).... Behavioural results showed that runners had more positive implicit (affective and instrumental) attitudes than non-runners. EEG results further explained the underlying mechanisms for the differences,... Higher levels of neural processing efficiency were required for runners to perceive affective expectations towards running. Furthermore, ERP indicators (N1 amplitudes of incompatible tasks) can be use...

Muscle synergies during the walk-run and run-walk transitions.

Muscular synergies could represent the patterns of muscular activation used by the central nervous system (CNS) to simplify the production of movement. Studies in walking-running transitions described... Twenty-four trained men participated in this study. A variable speed protocol on a treadmill was developed to record the activity of 14 muscle during walking, running and relative transitions. The pro... We described four different transition strides, two for increasing speed transitions, and two for decreasing speed transitions. Four to six synergy modules were found in each condition. According to t... Transition occurred at step level, and transition strides were composed by walk-like and run-like steps. Compared with previous studies in running and walking, both transitions needed earlier activati...

Running towards injury? A prospective investigation of factors associated with running injuries.

Given the high incidence and heavy burden of running related injuries, large-scale, prospective multifactorial investigations examining potential risk factors are warranted. This study aimed to identi... Prospective cohort study.... Two hundred and seventy-four recreational runners were recruited. Clinical measures (strength, range of motion, foot position), injury and training history (via questionnaire), impact loading (via acc... Of the 225 runners included in the final analysis 52% experienced a running related injury. Injury history in the past year, less navicular drop, and measures of running technique (knee, hip, and pelv... This study found a number of clinical and running technique factors to be associated with prospective running related injuries among recreational runners. With the exception of injury history, the fac...

Effects of Highly Cushioned and Resilient Racing Shoes on Running Economy at Slower Running Speeds.

The Nike Vaporfly line of running shoes improves running economy by ∼2.7% to 4.2% at running speeds of 13 to 18 km·h-1. It is unclear whether similar benefits are conferred at slower speeds. Our purpo... Sixteen runners completed 4 × 5-minute trials at both 10 and 12 km·h-1 on the same day. Each shoe was tested twice at each speed in a counterbalanced, mirrored sequence. Data are displayed as mean (SD... A 2-way repeated-measures analysis of variance showed a significant shoe × speed interaction for oxygen consumption (P = .021). At 12 km·h-1, oxygen consumption (in mL·kg-1·min-1) was lower (-1.4% [1.... From these data, it appears that the VFN2 still enhances running economy at 10 and 12 km·h-1; however, these benefits are smaller in magnitude compared with previous research at faster speeds....

Running to the beat: Does listening to music affect running cadence and lower extremity biomechanics?

Gait retraining can be effective in altering lower extremity biomechanics and reducing risk of injury. In attempts to alter running gait, previous studies used metronomes to manipulate cadence.... The aim of this study was to determine if manipulating running cadence via music could alter lower extremity biomechanics.... Eighteen runners ran at a self-selected speed (SS) and ran to music where the beats per minute (bpm) of the songs was increased by 5% (+5%) and 10% (+10%). Kinematic and kinetic data were collected wi... There was a significant main effect for bpm on the discrete metrics. Post hoc tests showed significant differences in heartrate from SS to + 5%, + 5% to + 10%, and SS to 10%. There were no significant... In the current study, listening to music with faster bpm was not shown to increase cadence and decrease peak tibial accelerations during running....

Effects of level running-induced fatigue on running kinematics: A systematic review and meta-analysis.

Runners have a high risk of acquiring a running-related injury. Understanding the mechanisms of impact force attenuation into the body when a runner fatigues might give insight into the role of runnin... How do running kinematics change due to running-induced fatigue? And what is the influence of experience level on changes in running kinematics due to fatigue?... Three electronic databases were searched: PubMed, Web of Science, and Scopus. This resulted in 33 articles and 19 kinematic quantities being included in this review. A quality assessment was performed... Main findings included an increase in peak acceleration at the tibia and a decrease in leg stiffness after a fatiguing protocol. Additionally, level running-induced fatigue increased knee flexion at i...

Correlation between Cardiopulmonary Indices and Running Performance in a 14.5 km Endurance Running Event.

Running is a common recreational activity, and the number of long-distance-race participants is continuously growing. It is well-established that regular physical activity can prevent and manage non-c... To examine the relationships of a 14.5 km running performance with the cardiopulmonary parameters of amateur runners, a cross-sectional study design was applied. Fifteen (eleven men and four women) re... The results showed that the 14.5 km race performance time (73.8 ± 9.7 min) significantly correlated with the cardiopulmonary-exercise-testing speed-related indices at specific submaximal and maximal w... There is a better correlation of the 14.5 km running performance of recreational long-distance runners with the cardiopulmonary-exercise-testing speed-related indices at specific workloads than with t...

Predictors of changes in running and smoking identity among individuals in the Run to Quit smoking cessation program.

Multiple health behaviour change is a viable strategy to promote health outcomes. An example is the use of running behaviour to support smoking cessation in the group-mediated Run to Quit program. On ... We analyzed data collected from 450 adult individuals (70.67% female, and 92.44% white) during the program evaluation of Run to Quit from 2016 to 2018. Participants completed assessments at week 1 (ba... Changes in running self-efficacy, running frequency, and individual attractions to the group exercise tasks were significant and meaningful predictors of change in running identity, whereas changes in... Consistent with identity theories and past research, ensuring individuals develop a sense of efficacy and enjoy group exercise tasks both represent viable strategies to enhance exercise identity. Incl...