Titre : Carbonic anhydrase-IV

Carbonic anhydrase-IV : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Peripheral Nervous System Diseases

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en anhydrase carbonique IV ?

Des tests génétiques et des analyses sanguines peuvent confirmer la déficience.
Anhydrases carboniques Tests génétiques
#2

Quels examens sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests enzymatiques dans des échantillons de sang ou de tissus sont utilisés.
Anhydrases carboniques Tests enzymatiques
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec l'enzyme ?

Des symptômes comme la déshydratation, des troubles respiratoires ou des calculs rénaux peuvent survenir.
Symptômes Troubles respiratoires
#4

Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?

Des niveaux anormaux de bicarbonate dans le sang peuvent indiquer un dysfonctionnement.
Bicarbonates Tests sanguins
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour le diagnostic ?

L'imagerie peut aider à évaluer les complications, mais n'est pas spécifique au diagnostic.
Imagerie médicale Complications

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en anhydrase carbonique IV ?

Les symptômes incluent fatigue, déshydratation, et troubles respiratoires.
Symptômes Déshydratation
#2

Comment se manifestent les troubles respiratoires ?

Ils peuvent se manifester par une respiration rapide ou des difficultés à respirer.
Troubles respiratoires Respiration
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Des maux de tête et des troubles de la concentration peuvent survenir.
Symptômes neurologiques Maux de tête
#4

Les calculs rénaux sont-ils un symptôme courant ?

Oui, la formation de calculs rénaux est fréquente en cas de déficience.
Calculs rénaux Déficience
#5

Peut-on observer des symptômes digestifs ?

Des nausées et des vomissements peuvent également être présents.
Symptômes digestifs Nausées

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la déficience en anhydrase carbonique IV ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Y a-t-il des mesures préventives pour les calculs rénaux ?

Boire beaucoup d'eau et réduire l'apport en sel peut aider à prévenir les calculs.
Calculs rénaux Hydratation
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque.
Tests génétiques Prévention
#4

Des conseils diététiques peuvent-ils prévenir les symptômes ?

Oui, une alimentation équilibrée peut réduire les symptômes associés.
Conseils diététiques Symptômes
#5

Les activités physiques sont-elles bénéfiques ?

Une activité physique modérée peut améliorer la santé générale et le bien-être.
Activité physique Santé générale

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la déficience ?

Les traitements incluent des suppléments de bicarbonate et une hydratation adéquate.
Traitements Suppléments de bicarbonate
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible pour cette condition.
Thérapie génique Recherche
#3

Comment gérer les symptômes respiratoires ?

Des bronchodilatateurs peuvent être prescrits pour améliorer la respiration.
Bronchodilatateurs Symptômes respiratoires
#4

Y a-t-il des médicaments spécifiques à éviter ?

Certains diurétiques peuvent aggraver les symptômes et doivent être évités.
Diurétiques Médicaments
#5

Les changements alimentaires sont-ils recommandés ?

Une alimentation riche en liquides et faible en sodium est souvent conseillée.
Alimentation Sodium

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?

Des complications comme l'acidose métabolique et des troubles rénaux peuvent se produire.
Complications Acidose métabolique
#2

Les troubles respiratoires peuvent-ils s'aggraver ?

Oui, sans traitement, les troubles respiratoires peuvent devenir graves.
Troubles respiratoires Gravité
#3

Y a-t-il un risque accru de déshydratation ?

Oui, les patients peuvent être plus susceptibles de souffrir de déshydratation.
Déshydratation Risque accru
#4

Les complications neurologiques sont-elles possibles ?

Oui, des complications neurologiques comme des convulsions peuvent survenir.
Complications neurologiques Convulsions
#5

Comment les complications sont-elles gérées ?

La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des traitements adaptés.
Gestion des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, certaines formes de déficience peuvent se manifester dès l'enfance.
Âge Déficience
#3

Les maladies rénales augmentent-elles le risque ?

Oui, les maladies rénales préexistantes peuvent exacerber les symptômes.
Maladies rénales Risque
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?

Certaines expositions environnementales peuvent influencer le risque de déficience.
Facteurs environnementaux Risque
#5

Les habitudes alimentaires peuvent-elles affecter le risque ?

Oui, une alimentation déséquilibrée peut contribuer à des complications.
Habitudes alimentaires Complications
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 11/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Claudiu T Supuran

32 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, Psychology, Drug Research and Child Health (NEUROFARBA), Pharmaceutical and Nutraceutical Sciences Section, University of Florence, Via Ugo Schiff 6, 50019 Florence, Italy.

Andrea Angeli

14 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurosciences, Psychology, Drug Research and Child Health, Pharmaceutical and Nutraceutical Section, University of Florence, Sesto Fiorentino, Italy.

Alessio Nocentini

12 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, Psychology, Drug Research and Child Health (NEUROFARBA), Pharmaceutical and Nutraceutical Sciences Section, University of Florence, Via Ugo Schiff 6, 50019 Florence, Italy.

Clemente Capasso

9 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Istituto di Bioscienze e Biorisorse - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR, Via P: Castellino 111, 80131, Naples, Italy.
Publications dans "Carbonic anhydrase-IV" : Voir toutes les publications (9)

Marta Ferraroni

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University of Florence, Department of Chemistry, via della Lastruccia, 50019 Sesto Fiorentino, Italy.

Robert McKenna

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • the Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Florida, Gainesville, Florida 32610.
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Alessandro Bonardi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, Psychology, Drug Research and Child Health (NEUROFARBA), Pharmaceutical and Nutraceutical Sciences Section, University of Florence, Via Ugo Schiff 6, 50019 Florence, Italy.

Fabrizio Carta

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurofarba, University of Florence, 50019 Sesto Fiorentino, Italy. fabrizio.carta@unifi.it.
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Jean-Yves Winum

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institut des Biomolécules Max Mousseron (IBMM), École nationale supérieure de chimie de Montpellier (ENSCM), Université de Montpellier, CEDEX 05, 34296 Montpellier, France. jean-yves.winum@umontpellier.fr.
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Daniel P Flaherty

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Borch Department of Medicinal Chemistry and Molecular Pharmacology, College of Pharmacy, Purdue University, West Lafayette, IN, United States. Electronic address: dflaher@purdue.edu.
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Antonella Capperucci

3 publications dans cette catégorie

Publications dans "Carbonic anhydrase-IV" :

Damiano Tanini

3 publications dans cette catégorie

Publications dans "Carbonic anhydrase-IV" :

Simone Giovannuzzi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • IBMM, Univ Montpellier, CNRS, ENSCM, Montpellier, France; Neurofarba Department, Pharmaceutical and Nutraceutical Section, University of Florence, Florence, Italy.
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Sonia Del Prete

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Agriculture and Food Sciences, Institute of Biosciences and Bioresources, CNR, Napoli, Italy.
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Paola Gratteri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of NEUROFARBA, Section of Pharmaceutical and Nutraceutical Sciences, Laboratory of Molecular Modeling Cheminformatics & QSAR, University of Florence, Polo Scientifico, Via U. Schiff 6, 50019, Sesto Fiorentino, Firenze, Italy.

Robert S Redman

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Oral Pathology Research, Department of Veterans Affairs Medical Center, Washington, DC.
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Ashok Aspatwar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Health Technology, Tampere University, 33520 Tampere, Finland.
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Seppo Parkkila

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Health Technology, Tampere University, 33520 Tampere, Finland.
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Jacob T Andring

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • the Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Florida, Gainesville, Florida 32610.
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Holger M Becker

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Division of General Zoology, Department of Biology, University of Kaiserlautern, D-67653 Kaiserslautern, Germany, Holger.Becker@tiho-hannover.de.
  • the Institute of Physiological Chemistry, University of Veterinary Medicine Hannover, D-30559 Hannover, Germany.
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Sources (10000 au total)

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Immune checkpoint inhibitors (ICIs) represent an effective cancer immunotherapy yet are associated with immune-related adverse events (irAEs). The aim of this study was to characterize irAEs involving... Cancer patients treated with ICIs between January 2014 and March 2022 were included. Patients with PNS-irAEs were identified and divided into two groups: (1) cranial/peripheral neuropathies and (2) my... Among 920 ICI-treated patients, 20 patients (2.17%) developed a PNS-irAEs. The median latency from ICI exposure was 8.8 weeks and the median time from onset to clinical nadir was 3.5 weeks. Eleven pat... In our large cohort of ICI-treated patients, 2.17% developed PNS-irAEs. Compared to ir-neuropathies, ir-MG/myositis tend to occur earlier from ICI exposure and present a worse response to treatment an...

Neurolymphomatosis: involvement of peripheral nervous system revealing hematologic malignancy, a report of nine cases.

Neurolymphomatosis is defined as an infiltration of the peripheral nervous system (PNS) by malignant lymphoma cells. It is a rare entity and diagnosis is complicated especially when PNS involvement is... The patients were included from the Department of Clinical Neurophysiology at Pitié Salpêtrière and Nancy Hospitals over a period of 15 years. Diagnosis of neurolymphomatosis was confirmed by histopat... The neuropathy was characterized by pain (78%), proximal involvement (44%) or of all four limbs (67%), asymmetrical or with multifocal distribution (78%), abundant fibrillation (78%), a tendency to wo... This study provides better knowledge and understanding of neurolymphomatosis when neuropathy is the initial presentation....

Assessment of autonomic nervous system dysfunction associated with peripheral neuropathies in the context of clinical neurophysiology practice.

Peripheral neuropathies may involve the small diameter nerve fibers of the autonomic nervous system. In the presence of clinical signs compatible with dysautonomia, it is very difficult to affirm that...

Dysfunction of peripheral somatic and autonomic nervous system in patients with severe forms of Crohn's disease on biological therapy with TNFα inhibitors-A single center study.

Crohn's disease (CD) can be associated with a wide range of extraintestinal manifestations (EIMs), including neurological ones. Published studies differ in their conclusions about the epidemiology and... A clinical examination focusing on detection of peripheral sensor-motor nervous dysfunction (including Sudoscan) and examination of autonomic nervous system dysfunction (using Ewing´s battery tests an... Peripheral sensor-motor nervous function via clinical neurological examination was pathological in 36.7% and Sudoscan in 33.3% of cases. Statistically significant associations between vibration percep... This study demonstrated a relatively high prevalence of peripheral (especially autonomic) neuropathy and verified some risk factors for the development of peripheral somatic neuropathy in asymptomatic...