Comment diagnostiquer une déficience en beta-Fructofuranosidase ?
Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?
Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons biologiques.
Tests biochimiquesActivité enzymatique
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des symptômes digestifs comme des ballonnements, des douleurs abdominales et des diarrhées.
Symptômes digestifsDouleurs abdominales
#4
Y a-t-il des marqueurs biologiques associés à cette enzyme ?
Oui, des niveaux anormaux de fructose ou de fructosides peuvent être des indicateurs.
FructoseMarqueurs biologiques
#5
Comment les tests génétiques aident-ils au diagnostic ?
Ils identifient les mutations spécifiques dans le gène codant pour l'enzyme.
Tests génétiquesMutations
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en beta-Fructofuranosidase ?
Ballonnements, douleurs abdominales, diarrhées et malabsorption des glucides.
BallonnementsDiarrhée
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte.
ÂgeSymptômes
#3
Y a-t-il des symptômes associés à d'autres troubles ?
Oui, des troubles comme le syndrome de malabsorption peuvent coexister.
Syndrome de malabsorptionTroubles digestifs
#4
Comment les symptômes affectent-ils la qualité de vie ?
Ils peuvent entraîner des limitations alimentaires et des inconforts quotidiens.
Qualité de vieLimitations alimentaires
#5
Les symptômes sont-ils réversibles ?
Ils peuvent s'améliorer avec un régime alimentaire approprié et un traitement.
Régime alimentaireTraitement
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en beta-Fructofuranosidase ?
La déficience est généralement génétique, donc la prévention n'est pas possible.
PréventionGénétique
#2
Comment gérer les symptômes pour éviter les crises ?
En suivant un régime alimentaire strict et en évitant les aliments riches en fructosides.
Gestion des symptômesRégime alimentaire
#3
Y a-t-il des conseils diététiques pour les patients ?
Oui, éviter les aliments comme les oignons, l'ail et les artichauts est recommandé.
Conseils diététiquesAlimentation
#4
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Des tests peuvent être recommandés pour les membres de la famille d'un patient connu.
DépistageTests génétiques
#5
Comment l'éducation des patients aide-t-elle ?
Elle permet aux patients de mieux comprendre leur condition et de gérer leur régime.
Éducation des patientsGestion de la santé
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour la déficience en beta-Fructofuranosidase ?
Le traitement consiste principalement en un régime alimentaire pauvre en fructosides.
Régime alimentaireTraitement
#2
Des suppléments enzymatiques sont-ils disponibles ?
Oui, des suppléments peuvent aider à digérer les fructosides dans certains cas.
Suppléments enzymatiquesFructosides
#3
Comment le régime alimentaire aide-t-il ?
Il réduit l'apport en fructosides, minimisant ainsi les symptômes digestifs.
Régime alimentaireSymptômes digestifs
#4
Y a-t-il des médicaments spécifiques pour cette condition ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques pour traiter cette déficience.
MédicamentsDéficience enzymatique
#5
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des symptômes et des besoins individuels.
Traitements personnalisésSymptômes
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Des complications digestives comme la malabsorption et des carences nutritionnelles.
Complications digestivesMalabsorption
#2
La déficience peut-elle entraîner des problèmes de croissance ?
Oui, surtout chez les enfants, en raison de la malabsorption des nutriments.
Problèmes de croissanceMalabsorption
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?
Oui, les patients peuvent être à risque de troubles gastro-intestinaux supplémentaires.
Maladies associéesTroubles gastro-intestinaux
#4
Comment les complications sont-elles gérées ?
Elles sont gérées par un suivi médical régulier et des ajustements diététiques.
Gestion des complicationsSuivi médical
#5
Les complications peuvent-elles être évitées ?
Elles peuvent être minimisées par une gestion appropriée des symptômes et un régime.
Prévention des complicationsRégime alimentaire
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?
Les antécédents familiaux de déficience enzymatique et certaines ethnies peuvent être des facteurs.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'alimentation joue-t-elle un rôle dans le risque ?
Une alimentation riche en fructosides peut exacerber les symptômes chez les patients.
AlimentationFructosides
#3
Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?
Oui, des maladies génétiques peuvent être associées à une déficience en beta-Fructofuranosidase.
Maladies génétiquesDéficience enzymatique
#4
Y a-t-il des groupes ethniques plus à risque ?
Certaines populations, comme les Juifs ashkénazes, peuvent avoir un risque accru.
Groupes ethniquesRisque accru
#5
L'âge influence-t-il le risque de déficience ?
L'âge n'influence pas le risque, mais les symptômes peuvent apparaître à différents âges.
ÂgeDéficience enzymatique
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A "low inference" qualitative descriptive semi-structured interview approach was utilised. Grounded theory was employed. Parents described their memories of babies' transfusions, their responses to th...
A purposive sample of 17 parents whose babies required blood transfusion in the NICU participated. Parents talked about their initial fears of transfusion, later replaced by confidence in the process ...
Parents in our study trust information from the healthcare professionals caring for their baby and would like more specific information about how blood transfusion will impact their baby, in a variety...
The transfusion of blood products is a life-saving clinical practice in patients with bleeding, hemoglobinopathy, and cancer. It was aimed herein to analyze the frequency and types of blood component-...
This retrospective study was conducted at a tertiary care academic pediatric hospital....
During the study period, 30,811 transfusions were administered to 25,448 patients. There were 103 ATRs detected in 81 patients (0.33%; 3.34 reactions per 1000 transfusions, mean age 8.3 ± 5.98 years, ...
Within our hospital, pediatric hematology-oncology wards and the stem cell transplantation unit had the most frequent ATR reports; therefore, when transfusions are carried out, increased attention sho...
With the emergence of whole blood (WB) in trauma resuscitation, cost-related comparisons are of significant importance to providers, blood banks, and hospital systems throughout the country. The objec...
A retrospective review of adult and pediatric trauma patients who received either LTO+WB or CT from time of injury to within 4 hours of arrival was performed. Annual mean cost per unit of blood produc...
Prehospital LTO+WB transfusion began at this institution in January 2018. After the initiation of the WB transfusion, the mean annual cost decreased 17.3% for all blood products, and the average net d...
With increased use of LTO+WB for resuscitation, cost comparison is of significant importance to all stakeholders. Low titer O+ WB was associated with reduced cost in severely injured patients. Ongoing...
Therapeutic/Care Management; Level IV....
Although it remains controversial, premedication before transfusion is a common clinical practice to prevent transfusion-associated adverse reactions (TAARs) in Taiwan. Thus, we aimed to investigate w...
Clinical data from outpatients receiving transfusion therapy, including predisposing diseases, histories of transfusion and TAARs, premedication and the occurrence of TAARs in the period April 2017 to...
A total of 5018 blood units were transfused to 803 outpatients, with 2493 transfusion events reported in the study interval. The most frequently transfused component was leukocyte-reduced packed red c...
Decreased premedication was not associated with increased incidence of TAARs in outpatients; these findings provide important evidence to support the need to revise clinical practices in the era of le...
To determine the existence of guidelines regarding the appropriate clinical use of blood and blood components, transfusion requests, and blood issuing/reception documents and procedures. The different...
This systematic review and meta-analysis was conducted to compare outcomes, including transfusion volume, complications, intensive care unit length of stay, and mortality for adult civilian trauma pat...
A systematic review and meta-analysis were conducted using studies that evaluated outcomes of transfusion of WB, COMP, or WB + COMP for adult civilian trauma patients. A search of PubMed, Embase, and ...
This study identified an increased risk of 24-h mortality with COMP versus WB + COMP (relative risk: 1.40 [1.10, 1.78]) and increased transfusion volumes of red blood cells with COMP versus WB at 6 an...
Transfusion with WB + COMP is associated with lower 24-h mortality versus COMP and transfusion with WB is associated with a lower volume of red blood cells transfused at both 6 and 24 h. Based on thes...