Comment diagnostiquer une déficience en beta-Fructofuranosidase ?
Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?
Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons biologiques.
Tests biochimiquesActivité enzymatique
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des symptômes digestifs comme des ballonnements, des douleurs abdominales et des diarrhées.
Symptômes digestifsDouleurs abdominales
#4
Y a-t-il des marqueurs biologiques associés à cette enzyme ?
Oui, des niveaux anormaux de fructose ou de fructosides peuvent être des indicateurs.
FructoseMarqueurs biologiques
#5
Comment les tests génétiques aident-ils au diagnostic ?
Ils identifient les mutations spécifiques dans le gène codant pour l'enzyme.
Tests génétiquesMutations
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en beta-Fructofuranosidase ?
Ballonnements, douleurs abdominales, diarrhées et malabsorption des glucides.
BallonnementsDiarrhée
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte.
ÂgeSymptômes
#3
Y a-t-il des symptômes associés à d'autres troubles ?
Oui, des troubles comme le syndrome de malabsorption peuvent coexister.
Syndrome de malabsorptionTroubles digestifs
#4
Comment les symptômes affectent-ils la qualité de vie ?
Ils peuvent entraîner des limitations alimentaires et des inconforts quotidiens.
Qualité de vieLimitations alimentaires
#5
Les symptômes sont-ils réversibles ?
Ils peuvent s'améliorer avec un régime alimentaire approprié et un traitement.
Régime alimentaireTraitement
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en beta-Fructofuranosidase ?
La déficience est généralement génétique, donc la prévention n'est pas possible.
PréventionGénétique
#2
Comment gérer les symptômes pour éviter les crises ?
En suivant un régime alimentaire strict et en évitant les aliments riches en fructosides.
Gestion des symptômesRégime alimentaire
#3
Y a-t-il des conseils diététiques pour les patients ?
Oui, éviter les aliments comme les oignons, l'ail et les artichauts est recommandé.
Conseils diététiquesAlimentation
#4
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Des tests peuvent être recommandés pour les membres de la famille d'un patient connu.
DépistageTests génétiques
#5
Comment l'éducation des patients aide-t-elle ?
Elle permet aux patients de mieux comprendre leur condition et de gérer leur régime.
Éducation des patientsGestion de la santé
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour la déficience en beta-Fructofuranosidase ?
Le traitement consiste principalement en un régime alimentaire pauvre en fructosides.
Régime alimentaireTraitement
#2
Des suppléments enzymatiques sont-ils disponibles ?
Oui, des suppléments peuvent aider à digérer les fructosides dans certains cas.
Suppléments enzymatiquesFructosides
#3
Comment le régime alimentaire aide-t-il ?
Il réduit l'apport en fructosides, minimisant ainsi les symptômes digestifs.
Régime alimentaireSymptômes digestifs
#4
Y a-t-il des médicaments spécifiques pour cette condition ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques pour traiter cette déficience.
MédicamentsDéficience enzymatique
#5
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des symptômes et des besoins individuels.
Traitements personnalisésSymptômes
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Des complications digestives comme la malabsorption et des carences nutritionnelles.
Complications digestivesMalabsorption
#2
La déficience peut-elle entraîner des problèmes de croissance ?
Oui, surtout chez les enfants, en raison de la malabsorption des nutriments.
Problèmes de croissanceMalabsorption
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?
Oui, les patients peuvent être à risque de troubles gastro-intestinaux supplémentaires.
Maladies associéesTroubles gastro-intestinaux
#4
Comment les complications sont-elles gérées ?
Elles sont gérées par un suivi médical régulier et des ajustements diététiques.
Gestion des complicationsSuivi médical
#5
Les complications peuvent-elles être évitées ?
Elles peuvent être minimisées par une gestion appropriée des symptômes et un régime.
Prévention des complicationsRégime alimentaire
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?
Les antécédents familiaux de déficience enzymatique et certaines ethnies peuvent être des facteurs.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'alimentation joue-t-elle un rôle dans le risque ?
Une alimentation riche en fructosides peut exacerber les symptômes chez les patients.
AlimentationFructosides
#3
Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?
Oui, des maladies génétiques peuvent être associées à une déficience en beta-Fructofuranosidase.
Maladies génétiquesDéficience enzymatique
#4
Y a-t-il des groupes ethniques plus à risque ?
Certaines populations, comme les Juifs ashkénazes, peuvent avoir un risque accru.
Groupes ethniquesRisque accru
#5
L'âge influence-t-il le risque de déficience ?
L'âge n'influence pas le risque, mais les symptômes peuvent apparaître à différents âges.
ÂgeDéficience enzymatique
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Data were retrospectively collected from a Private Clinic's electronic medical records of patients undergoing SG between June 2017 and September 2020. Inclusion criteria were patients older than 70 ye...
Fifty patients were included in the study. Both groups were similar regarding gender, weight, BMI, and presence of DM. The 30-day morbidity and mortality were similar between the groups. The patients ...
The sleeve gastrectomy surgery performed in patients over 70 years of age is safe. The early results suggest similar benefits regarding weight loss and improvement of comorbidities to those having SG ...
The etiology of diverticulitis is multifactorial and poorly understood. We estimated the familiality of diverticulitis using the Utah Population Database, a statewide database linking medical records ...
We identified patients with diverticulitis diagnosed between 1998 and 2018 and age- and sex-matched controls in the Utah Population Database. Risk of diverticulitis in family members of patients and c...
The study population included 9,563 diverticulitis patients (with 229,647 relatives) and 10,588 controls (with 265,693 relatives). Relatives of patients were more likely to develop diverticulitis (inc...
Our results indicate that the first-, second-, and third-degree relatives of diverticulitis patients are at elevated risk of developing diverticulitis. This information may aid surgeons in counseling ...
This study aimed to investigate the clinical and laboratory as well as radiological features of spondyloarthritis (SpA) patients with thrombocytosis and to explore risk factor for thrombocytosis in Sp...
A total of 145 patients with SpA were included in this study, and non-thrombocytosis was identified in 76 patients while thrombocytosis was found in 69 patients, 38 out of the 69 patients received ant...
The proportion of hip involvement (60.86% vs 36.84%, p = 0.004), bath ankylosing spondylitis disease activity index score (4.24 ± 0.55 vs 3.69 ± 0.67, p < 0.001), erythrocyte sedimentation rate (62.22...
SpA patients with thrombocytosis have a higher proportion of hip involvement and disease activity compared to non-thrombocytosis SpA patients. The potential risk factors for thrombocytosis in SPA pati...
Recent studies of the vaginal microbiome have led to a better understanding of the microbiota and interactions with the host environment, however the role of the vaginal microbiome in vestibulodynia r...
This study aims to investigate and examine differences in the bacterial and fungal microbiome among patients with vestibulodynia and healthy controls....
A case-control study was conducted examining the vaginal microbiome of 29 patients with vestibulodynia and 26 controls through Stony Brook University Obstetrics and Gynecology ambulatory clinic. Exclu...
Principal component analysis (PCA) and linear discriminant analysis effect size (LefSe) were used to identify differences in relative abundance of operational taxonomic units (OTUs) for the vaginal mi...
Lactobacillus species were dominant amongst both cases and controls. PCA of 16S and ITS OTUs did not show significant differences in microbiome composition between vestibulodynia patients and controls...
Additional studies are needed to further assess the clinical significance of these findings....
Strengths of this study include ITS amplicon sequence analysis for fungal species diversity. Limitations of this study include small sample size and lack of racial diversity....
Our study did not find significant differences in composition or diversity between the vaginal microbiomes of cases of vestibulodynia and controls; however, the data suggests differences in abundance ...
Varied reports suggest a contentious relationship of bladder malignancy with pioglitazone in patients with type 2 diabetes....
To study an association (prevalence and predictors) of bladder malignancy with pioglitazone therapy in Asian-Indian type 2 diabetes patients....
In this observational multicenter study, type 2 diabetic patients attending out-patient diabetes-clinic were evaluated. A detailed history of anti-diabetic medication, dose, duration, pioglitazone usa...
A total of 8000 patients were screened out of which 1560 were excluded. Among 6440 included patients, 1056 (16.3%) patients were in group A and 5384 (83.6%) group B. Patients on pioglitazone were olde...
Pioglitazone use in Asian-Indians is not associated with an increased bladder cancer risk. However, pioglitazone should be restricted in individuals with history of hematuria. Age more than 58 years i...
Multiple chemical sensitivity (MCS) is a chronic condition characterized by the appearance of symptoms caused by exposure to chemical compounds that are tolerable for the general population. It mainly...
Stroke is the leading cause of mortality in China. DNA methylation has essential roles in multiple diseases, but its association with stroke was barely studied. We hereby explored the association betw...
The association was discovered in a hospital-based case-control study (cases/controls = 190:190) and further validated in a prospective nested case-control study including 139 cases who developed stro...
In our study, altered HTRA1 methylation was associated with stroke at clinical and preclinical stages and thus may provide a potential biomarker in the blood for the risk evaluation and preclinical de...