Comment diagnostiquer une déficience en beta-Fructofuranosidase ?
Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?
Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons biologiques.
Tests biochimiquesActivité enzymatique
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des symptômes digestifs comme des ballonnements, des douleurs abdominales et des diarrhées.
Symptômes digestifsDouleurs abdominales
#4
Y a-t-il des marqueurs biologiques associés à cette enzyme ?
Oui, des niveaux anormaux de fructose ou de fructosides peuvent être des indicateurs.
FructoseMarqueurs biologiques
#5
Comment les tests génétiques aident-ils au diagnostic ?
Ils identifient les mutations spécifiques dans le gène codant pour l'enzyme.
Tests génétiquesMutations
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en beta-Fructofuranosidase ?
Ballonnements, douleurs abdominales, diarrhées et malabsorption des glucides.
BallonnementsDiarrhée
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte.
ÂgeSymptômes
#3
Y a-t-il des symptômes associés à d'autres troubles ?
Oui, des troubles comme le syndrome de malabsorption peuvent coexister.
Syndrome de malabsorptionTroubles digestifs
#4
Comment les symptômes affectent-ils la qualité de vie ?
Ils peuvent entraîner des limitations alimentaires et des inconforts quotidiens.
Qualité de vieLimitations alimentaires
#5
Les symptômes sont-ils réversibles ?
Ils peuvent s'améliorer avec un régime alimentaire approprié et un traitement.
Régime alimentaireTraitement
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en beta-Fructofuranosidase ?
La déficience est généralement génétique, donc la prévention n'est pas possible.
PréventionGénétique
#2
Comment gérer les symptômes pour éviter les crises ?
En suivant un régime alimentaire strict et en évitant les aliments riches en fructosides.
Gestion des symptômesRégime alimentaire
#3
Y a-t-il des conseils diététiques pour les patients ?
Oui, éviter les aliments comme les oignons, l'ail et les artichauts est recommandé.
Conseils diététiquesAlimentation
#4
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Des tests peuvent être recommandés pour les membres de la famille d'un patient connu.
DépistageTests génétiques
#5
Comment l'éducation des patients aide-t-elle ?
Elle permet aux patients de mieux comprendre leur condition et de gérer leur régime.
Éducation des patientsGestion de la santé
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour la déficience en beta-Fructofuranosidase ?
Le traitement consiste principalement en un régime alimentaire pauvre en fructosides.
Régime alimentaireTraitement
#2
Des suppléments enzymatiques sont-ils disponibles ?
Oui, des suppléments peuvent aider à digérer les fructosides dans certains cas.
Suppléments enzymatiquesFructosides
#3
Comment le régime alimentaire aide-t-il ?
Il réduit l'apport en fructosides, minimisant ainsi les symptômes digestifs.
Régime alimentaireSymptômes digestifs
#4
Y a-t-il des médicaments spécifiques pour cette condition ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques pour traiter cette déficience.
MédicamentsDéficience enzymatique
#5
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des symptômes et des besoins individuels.
Traitements personnalisésSymptômes
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Des complications digestives comme la malabsorption et des carences nutritionnelles.
Complications digestivesMalabsorption
#2
La déficience peut-elle entraîner des problèmes de croissance ?
Oui, surtout chez les enfants, en raison de la malabsorption des nutriments.
Problèmes de croissanceMalabsorption
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?
Oui, les patients peuvent être à risque de troubles gastro-intestinaux supplémentaires.
Maladies associéesTroubles gastro-intestinaux
#4
Comment les complications sont-elles gérées ?
Elles sont gérées par un suivi médical régulier et des ajustements diététiques.
Gestion des complicationsSuivi médical
#5
Les complications peuvent-elles être évitées ?
Elles peuvent être minimisées par une gestion appropriée des symptômes et un régime.
Prévention des complicationsRégime alimentaire
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?
Les antécédents familiaux de déficience enzymatique et certaines ethnies peuvent être des facteurs.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'alimentation joue-t-elle un rôle dans le risque ?
Une alimentation riche en fructosides peut exacerber les symptômes chez les patients.
AlimentationFructosides
#3
Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?
Oui, des maladies génétiques peuvent être associées à une déficience en beta-Fructofuranosidase.
Maladies génétiquesDéficience enzymatique
#4
Y a-t-il des groupes ethniques plus à risque ?
Certaines populations, comme les Juifs ashkénazes, peuvent avoir un risque accru.
Groupes ethniquesRisque accru
#5
L'âge influence-t-il le risque de déficience ?
L'âge n'influence pas le risque, mais les symptômes peuvent apparaître à différents âges.
ÂgeDéficience enzymatique
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No ethics approval is required for the review. The results will be submitted to a peer-reviewed journal and presented at academic conferences. The outcomes will be disseminated through social media, o...
The scoping review was registered with the Open Science Framework (https://osf.io/gyzjq)....
Systematic reviews and meta-analyses are proliferating as they are an important building block to inform evidence-based guidelines and decision-making. Enforcement of best practice in clinical trials ...
We conducted a comprehensive assessment of all literature examining problems, which relate to published systematic reviews....
The first iteration of our living systematic review (https://systematicreviewlution.com/) has found 485 articles documenting 67 discrete problems relating to the conduct and reporting of systematic re...
Many hundreds of articles highlight that there are many flaws in the conduct, methods, and reporting of published systematic reviews, despite the existence and frequent application of guidelines. Cons...
The introduction of new medical technologies such as sensors has accelerated the process of collecting patient data for relevant clinical decisions, which has led to the introduction of a new technolo...
This study aims to assess the methodological quality and quality of evidence from meta-analyses of digital biomarker-based interventions....
This study follows the PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses) guideline for reporting systematic reviews, including original English publications of systematic rev...
A total of 25 studies with 91 reported outcomes were included in the final analysis; 1 (4%), 1 (4%), and 23 (92%) studies had high, low, and critically low methodologic quality, respectively. As many ...
Researchers in this field should consider the AMSTAR-2 criteria and GRADE to produce high-quality studies in the future. In addition, patients, clinicians, and policymakers are advised to consider the...
RR2-10.2196/28204....
the COVID-19 infection, caused by severe Coronavirus 2 syndrome (Sars-Cov-2), immediately appeared to be the most tragic global pandemic event of the twentieth century. Right from the start of the pan...
This study aimed to review the currently available evidence on the effectiveness of administering tranexamic acid (TXA) to patients undergoing orthognathic surgery....
A study protocol was developed in accordance with the Preferred Reporting Guideline for Overviews of Reviews (PRIOR) and registered on the International Prospective Register of Systematic Reviews (PRO...
The search strategy yielded a total of 50 articles. After reading the abstracts, 28 articles were excluded, and the English full texts of the remaining 22 studies were separately examined for eligibil...
Within the limits of the present study and the reviews of the 7 articles included, it is observed that TXA is able to reduce the amount of intraoperative blood loss and the amount of irrigation fluids...
Evidence suggests that preparing patients for surgery using nonpharmacological strategies reduces their anxiety. However, there is no consensus on what the best practices are. This study aims to answe...
Preoperative anxiety causes physiological and psychological adverse effects, with a negative effect on postoperative recovery....
According to the World Health Organization, between 266 and 360 million surgical procedures are performed annually worldwide, and it is estimated that more than 50% of patients will experience some de...
Systematic review of systematic reviews with results of interventions aimed at mitigating preoperative anxiety....
A search was conducted for systematic reviews with meta-analyses published between 2012 and 2021 in Medline, Scopus, Web of Science and Cochrane Library. Quality was assessed using the AMSTAR-2 scale....
A total of 1016 studies were examined, of which 17 systematic reviews were selected, yielding 188 controlled trials with 16,884 participants. In adults, the most common intervention included music, fo...
Interventions that include music, massage and virtual reality reduce preoperative anxiety and have shown that they are cost-effective, minimally invasive and with a low risk of adverse effects. Preope...
This review suggests that nursing professionals, in collaboration with other health professionals, should continue to conduct research on the reduction in preoperative anxiety. Further research in thi...
Not applied to our study, as it is a systematic review of systematic reviews....