Titre : Enzymes de réparation de l'ADN

Enzymes de réparation de l'ADN : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Carcinoma, Transitional Cell

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en enzymes de réparation de l'ADN ?

Des tests génétiques et des analyses cellulaires peuvent révéler des anomalies.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer la réparation de l'ADN ?

Les tests de comète et les tests de mutation sont couramment utilisés.
Tests de comète Mutations
#3

Les biopsies peuvent-elles aider au diagnostic ?

Oui, les biopsies peuvent montrer des anomalies dans la réparation de l'ADN.
Biopsie Réparation de l'ADN
#4

Quels marqueurs biologiques indiquent des problèmes de réparation ?

Des niveaux élevés de marqueurs de stress oxydatif peuvent indiquer des problèmes.
Stress oxydatif Marqueurs biologiques
#5

Les antécédents familiaux sont-ils pertinents pour le diagnostic ?

Oui, des antécédents familiaux de cancers peuvent indiquer des déficiences héréditaires.
Antécédents familiaux Cancers héréditaires

Symptômes 5

#1

Quels symptômes indiquent une défaillance des enzymes de réparation ?

Des symptômes incluent des cancers fréquents, des anomalies cutanées et des vieillissements prématurés.
Cancers Anomalies cutanées
#2

La fatigue est-elle un symptôme associé ?

Oui, la fatigue peut résulter d'une accumulation de dommages à l'ADN.
Fatigue Dommages à l'ADN
#3

Des infections fréquentes peuvent-elles être un signe ?

Oui, une réparation défectueuse de l'ADN peut affaiblir le système immunitaire.
Infections Système immunitaire
#4

Les troubles neurologiques sont-ils liés à ces enzymes ?

Certaines déficiences peuvent entraîner des troubles neurologiques et cognitifs.
Troubles neurologiques Cognition
#5

Des anomalies de la peau peuvent-elles survenir ?

Oui, des lésions cutanées et des cancers de la peau sont fréquents.
Lésions cutanées Cancers de la peau

Prévention 5

#1

Comment prévenir les dommages à l'ADN ?

Éviter les radiations, les toxines et adopter une alimentation riche en antioxydants.
Radiations Antioxydants
#2

Le tabagisme augmente-t-il les risques ?

Oui, le tabagisme est un facteur de risque majeur pour les dommages à l'ADN.
Tabagisme Dommages à l'ADN
#3

L'exercice physique aide-t-il à la prévention ?

Oui, l'exercice régulier peut améliorer la réparation de l'ADN et la santé cellulaire.
Exercice physique Santé cellulaire
#4

Les examens réguliers sont-ils importants ?

Oui, des examens réguliers peuvent aider à détecter précocement des anomalies.
Examens réguliers Anomalies
#5

Une bonne hydratation joue-t-elle un rôle ?

Oui, une bonne hydratation est essentielle pour le bon fonctionnement cellulaire.
Hydratation Fonctionnement cellulaire

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les déficiences enzymatiques ?

Les traitements incluent la thérapie génique et des médicaments ciblés.
Thérapie génique Médicaments ciblés
#2

La supplémentation en antioxydants est-elle bénéfique ?

Oui, les antioxydants peuvent aider à réduire les dommages à l'ADN.
Antioxydants Dommages à l'ADN
#3

Les thérapies immunologiques sont-elles efficaces ?

Elles peuvent renforcer la réponse immunitaire contre les cellules endommagées.
Thérapies immunologiques Réponse immunitaire
#4

La chimiothérapie est-elle utilisée dans ces cas ?

Oui, elle est souvent utilisée pour traiter les cancers associés aux déficiences.
Chimiothérapie Cancers
#5

Des traitements préventifs existent-ils ?

Des stratégies de dépistage précoce et des conseils génétiques sont disponibles.
Dépistage précoce Conseils génétiques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des déficiences ?

Les complications incluent des cancers, des maladies auto-immunes et des troubles neurologiques.
Cancers Maladies auto-immunes
#2

Les maladies cardiovasculaires sont-elles un risque ?

Oui, des dommages à l'ADN peuvent contribuer à des maladies cardiovasculaires.
Maladies cardiovasculaires Dommages à l'ADN
#3

Des troubles de la reproduction peuvent-ils se développer ?

Oui, certaines déficiences peuvent affecter la fertilité et la reproduction.
Troubles de la reproduction Fertilité
#4

Les troubles métaboliques sont-ils possibles ?

Oui, des anomalies dans la réparation de l'ADN peuvent entraîner des troubles métaboliques.
Troubles métaboliques Anomalies
#5

Les infections opportunistes sont-elles un risque ?

Oui, un système immunitaire affaibli peut augmenter le risque d'infections opportunistes.
Infections opportunistes Système immunitaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels facteurs génétiques influencent la réparation de l'ADN ?

Des mutations dans des gènes spécifiques peuvent augmenter le risque de déficiences.
Mutations Gènes
#2

L'exposition aux produits chimiques est-elle un facteur ?

Oui, l'exposition à des agents chimiques peut endommager l'ADN et affecter la réparation.
Produits chimiques Dommages à l'ADN
#3

Le vieillissement est-il un facteur de risque ?

Oui, le vieillissement naturel peut réduire l'efficacité des enzymes de réparation.
Vieillissement Enzymes de réparation
#4

Le stress oxydatif joue-t-il un rôle ?

Oui, un stress oxydatif accru peut endommager l'ADN et affecter la réparation.
Stress oxydatif Dommages à l'ADN
#5

Les infections virales peuvent-elles affecter la réparation ?

Oui, certaines infections virales peuvent perturber les mécanismes de réparation de l'ADN.
Infections virales Mécanismes de réparation
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 31/03/2025

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Auteurs principaux

Olga I Lavrik

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 630090 Novosibirsk, Russia.

Alexandra L Zakharenko

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Novosibirsk Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 8, Akademika Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.

Nariman F Salakhutdinov

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • N. N. Vorozhtsov Novosibirsk Institute of Organic Chemistry, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 9, Akademika Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.

Konstantin P Volcho

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • N. N. Vorozhtsov Novosibirsk Institute of Organic Chemistry, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 9, Akademika Lavrentieva Ave., 630090 Novosibirsk, Russia.
Publications dans "Enzymes de réparation de l'ADN" :

Olga A Luzina

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • N. N. Vorozhtsov Novosibirsk Institute of Organic Chemistry, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 9, Akademika Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.

Arina A Chepanova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Novosibirsk Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 8, Akademika Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.

Nadezhda S Dyrkheeva

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Novosibirsk Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 8, Akademika Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.

Mark Berney

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Affiliations :
  • School of Chemistry & Trinity Biomedical Sciences Institute, Trinity College Dublin, The University of Dublin, Ireland.

Amanda Rosenthal

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Dermatology and Cutaneous Surgery, University of Miami, Miami, FL, USA.
  • Research Department, Moy-Fincher-Chipps Facial Plastics/Dermatology, Beverly Hills, CA, USA.
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Nada Farag

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Rome Tor Vergata, Via della Ricerca Scientifica, 00133, Rome, Italy.
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Francesco Ricci

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Rome Tor Vergata, Via della Ricerca Scientifica, 00133, Rome, Italy.
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Beatriz Ferrando

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology and Genetics, Aarhus University, Aarhus C, Denmark.

Tinna Stevnsner

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology and Genetics, Aarhus University, Aarhus C, Denmark. tvs@mbg.au.dk.

Anton V Endutkin

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Affiliations :
  • SB RAS Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, 8 Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.
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Anna V Yudkina

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Affiliations :
  • SB RAS Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, 8 Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.
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Dmitry O Zharkov

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Affiliations :
  • SB RAS Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, 8 Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.
  • Department of Natural Sciences, Novosibirsk State University, 2 Pirogova Street, Novosibirsk 630090, Russia.
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Manav T Manoj

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Affiliations :
  • School of Chemistry & Trinity Biomedical Sciences Institute, Trinity College Dublin, The University of Dublin, Ireland.

Jiewei Deng

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Affiliations :
  • School of Biomedical and Pharmaceutical Sciences, Guangdong University of Technology, Guangzhou, 510006, China.

Junqiu Zhai

2 publications dans cette catégorie

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  • School of Pharmaceutical Sciences, Guangzhou University of Chinese Medicine, Guangzhou, 510006, China. Electronic address: jqzhai@gzucm.edu.cn.

Chang Yeol Lee

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Bionanotechnology Research Center, Korea Research Institute of Bioscience and Biotechnology (KRIBB), 125 Gwahak-ro, Yuseong-gu, Daejeon, 34141, South Korea. Electronic address: lcyeol8457a@kribb.re.kr.

Sources (10000 au total)

Promising Response of Paclitaxel in Metastatic Transitional Cell Carcinoma of Distal Ureter Complicated with Hydroureteronephrosis: A Case Report.

Ureteric carcinoma is the rarest of all urothelial malignancies, and little attention has been given to it. Palliation in these groups of patients is a dilemma in the clinics. Use of chemotherapeutic ... carcinoma; case reports; metastasis; paclitaxel....

Seminal papers in urology: maintenance Bacillus Calmette-Guerin (BCG) immunotherapy for recurrent Ta, T1 and carcinoma in situ transitional cell carcinoma of the bladder: a randomized southwest oncology group study (SWOG-8507).

The South West Oncology Group's 2000 randomised-control trial investigated the addition of maintenance intravesical bacillus Calmette-Guerin (BCG) to non-muscle invasive urothelial carcinoma (NMIUC) t...

Tumor stemness score to estimate epithelial-to-mesenchymal transition (EMT) and cancer stem cells (CSCs) characterization and to predict the prognosis and immunotherapy response in bladder urothelial carcinoma.

A growing number of investigations have suggested a close link between cancer stem cells (CSCs), epithelial-to-mesenchymal transition (EMT), and the tumor microenvironment (TME). However, the relation... We first explored biomarkers of tumor stemness (TS) by single-cell sequencing analysis. Then, subtypes of bladder urothelial carcinoma (BLCA) were identified using clustering analysis based on TS biom... Three TS clusters and two TS-related gene clusters were identified with differential EMT activity status, CSC features, and TME characteristics in BLCA. Then, a TS scoring system was established with ... Overall, this research provides a better understanding of tumor invasion and metastasis mechanisms through an analysis of TS patterns with different EMT processes and CSC characteristics. The TS score...

Detection of Epithelial-Mesenchymal Transition Markers in High Grade Bladder Cancer and Special Variants of Urothelial Carcinoma.

Transitional cell carcinoma is considered the most predominant type of bladder cancer. Bladder can cer can also be found as squamous cell carcinoma that accounts for 5% of the total bladder cancer due... Using 150 archival tissue blocks from human bladder cancer cases to detect expression of SNAIL/SLUG and Twist2 in relation to loss of E-cadherin by immunohistochemical method.... Our results have revealed that in squamous cell carcinoma 40 specimens showed marked Twist 2 expression, and 30 specimens showed marked snail/slug biomarkers expression while poorly differentiated can... Detection of SNAIL/SLUG and Twist 2 biomarkers in urothelial cancer is an important predictor for the loss of E-cadherin, a cornerstone in urinary bladder cell adhesion and its loss in urothelial carc...

A web-based prognostic nomogram for the cancer specific survival of elderly patients with T1-T3N0M0 renal pelvic transitional cell carcinoma based on the surveillance, epidemiology, and end results database.

At present, there are few studies on renal pelvic transitional cell carcinoma (RPTCC) in elderly patients in the literature. The study aims to establish a new nomogram of cancer-specific survival (CSS... This study downloaded the data of 1375 elderly patients with T1-T3N0M0 RPTCC in the Surveillance, Epidemiology, and Final Results (SEER) database from 2004 to 2018. Patients were randomly divided into... We found that the risk factors affecting CSS in elderly patients with T1-T3N0M0 RPTCC are surgery, AJCC stage, laterality, tumor size, histological grade, and tumour laterality. Based on these factors... In this study, the SEER database was used for the first time to create and validate a new nomogram prediction model for elderly patients with T1-T3N0M0 RPTCC. Compared with the traditional AJCC stage ...

Prognostic significance and immunoinfiltration analysis of genes associated with epithelial-mesenchymal transition and energy metabolism in bladder urothelial carcinoma.

Epithelial-mesenchymal transition (EMT) and aberrant energy metabolism are pivotal biological processes in tumor progression, significantly impacting tumor prognosis. However, the relationship between... Bladder cancer samples from The Cancer Genome Atlas were categorized into two groups via clustering analysis to elucidate disparities in expression, prognostic significance, and immune infiltration of... Cluster analysis revealed significant differences in the expression of genes associated with EMT and energy metabolism between the two groups. Group 2 exhibited significantly improved overall survival... EMT and energy metabolism exert pivotal influences on the immune microenvironment in BLCA. CSPG4 holds promise as a prognostic biomarker for patients with BLCA, offering valuable insights into potenti...

Tailored immunotherapy approach with nivolumab with or without ipilimumab in patients with advanced transitional cell carcinoma after platinum-based chemotherapy (TITAN-TCC): a multicentre, single-arm, phase 2 trial.

Nivolumab is used after platinum-based chemotherapy in patients with metastatic urothelial carcinoma. Studies suggest improved outcomes for dual checkpoint inhibition with high ipilimumab doses. We ai... TITAN-TCC is a multicentre, single-arm, phase 2 trial done at 19 hospitals and cancer centres in Germany and Austria. Adults aged 18 years or older with histologically confirmed metastatic or surgical... Between April 8, 2019, and Feb 15, 2021, 83 patients with metastatic urothelial carcinoma were enrolled and all received nivolumab induction treatment (intention-to-treat population). The median age o... Treatment with nivolumab and nivolumab plus ipilimumab boosts in early non-responders and patients who progress late significantly improved objective response rate after previous platinum-based chemot... Bristol Myers Squibb....

Pathologic collision of urinary bladder urothelial carcinoma with small cell carcinoma: a case report.

Urothelial carcinoma is a major subtype of bladder cancer and small cell carcinoma (SCC) is a rare type of cancer in clinical practice. Pathologic collision of urinary bladder urothelial carcinoma wit... Here, we report a patient with high-grade papillary carcinoma which changed to collision tumor with SCC. The patient underwent radical cystectomy; however, neck and mediastinum lymph nodes metastases ... We hypothesized the mechanism underlying this pathological transformation. For patients with urothelial bladder cancer, pathological analysis should be conducted to allow standardized and persistent t... We recommend that radical cystectomy be performed early enough for patients with non-muscle invasive bladder cancer, who are at a high risk of tumor recurrence. However, this conclusion needs to be va...