Titre : Enzymes de réparation de l'ADN

Enzymes de réparation de l'ADN : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Chorionic Villi Sampling

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en enzymes de réparation de l'ADN ?

Des tests génétiques et des analyses cellulaires peuvent révéler des anomalies.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer la réparation de l'ADN ?

Les tests de comète et les tests de mutation sont couramment utilisés.
Tests de comète Mutations
#3

Les biopsies peuvent-elles aider au diagnostic ?

Oui, les biopsies peuvent montrer des anomalies dans la réparation de l'ADN.
Biopsie Réparation de l'ADN
#4

Quels marqueurs biologiques indiquent des problèmes de réparation ?

Des niveaux élevés de marqueurs de stress oxydatif peuvent indiquer des problèmes.
Stress oxydatif Marqueurs biologiques
#5

Les antécédents familiaux sont-ils pertinents pour le diagnostic ?

Oui, des antécédents familiaux de cancers peuvent indiquer des déficiences héréditaires.
Antécédents familiaux Cancers héréditaires

Symptômes 5

#1

Quels symptômes indiquent une défaillance des enzymes de réparation ?

Des symptômes incluent des cancers fréquents, des anomalies cutanées et des vieillissements prématurés.
Cancers Anomalies cutanées
#2

La fatigue est-elle un symptôme associé ?

Oui, la fatigue peut résulter d'une accumulation de dommages à l'ADN.
Fatigue Dommages à l'ADN
#3

Des infections fréquentes peuvent-elles être un signe ?

Oui, une réparation défectueuse de l'ADN peut affaiblir le système immunitaire.
Infections Système immunitaire
#4

Les troubles neurologiques sont-ils liés à ces enzymes ?

Certaines déficiences peuvent entraîner des troubles neurologiques et cognitifs.
Troubles neurologiques Cognition
#5

Des anomalies de la peau peuvent-elles survenir ?

Oui, des lésions cutanées et des cancers de la peau sont fréquents.
Lésions cutanées Cancers de la peau

Prévention 5

#1

Comment prévenir les dommages à l'ADN ?

Éviter les radiations, les toxines et adopter une alimentation riche en antioxydants.
Radiations Antioxydants
#2

Le tabagisme augmente-t-il les risques ?

Oui, le tabagisme est un facteur de risque majeur pour les dommages à l'ADN.
Tabagisme Dommages à l'ADN
#3

L'exercice physique aide-t-il à la prévention ?

Oui, l'exercice régulier peut améliorer la réparation de l'ADN et la santé cellulaire.
Exercice physique Santé cellulaire
#4

Les examens réguliers sont-ils importants ?

Oui, des examens réguliers peuvent aider à détecter précocement des anomalies.
Examens réguliers Anomalies
#5

Une bonne hydratation joue-t-elle un rôle ?

Oui, une bonne hydratation est essentielle pour le bon fonctionnement cellulaire.
Hydratation Fonctionnement cellulaire

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les déficiences enzymatiques ?

Les traitements incluent la thérapie génique et des médicaments ciblés.
Thérapie génique Médicaments ciblés
#2

La supplémentation en antioxydants est-elle bénéfique ?

Oui, les antioxydants peuvent aider à réduire les dommages à l'ADN.
Antioxydants Dommages à l'ADN
#3

Les thérapies immunologiques sont-elles efficaces ?

Elles peuvent renforcer la réponse immunitaire contre les cellules endommagées.
Thérapies immunologiques Réponse immunitaire
#4

La chimiothérapie est-elle utilisée dans ces cas ?

Oui, elle est souvent utilisée pour traiter les cancers associés aux déficiences.
Chimiothérapie Cancers
#5

Des traitements préventifs existent-ils ?

Des stratégies de dépistage précoce et des conseils génétiques sont disponibles.
Dépistage précoce Conseils génétiques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des déficiences ?

Les complications incluent des cancers, des maladies auto-immunes et des troubles neurologiques.
Cancers Maladies auto-immunes
#2

Les maladies cardiovasculaires sont-elles un risque ?

Oui, des dommages à l'ADN peuvent contribuer à des maladies cardiovasculaires.
Maladies cardiovasculaires Dommages à l'ADN
#3

Des troubles de la reproduction peuvent-ils se développer ?

Oui, certaines déficiences peuvent affecter la fertilité et la reproduction.
Troubles de la reproduction Fertilité
#4

Les troubles métaboliques sont-ils possibles ?

Oui, des anomalies dans la réparation de l'ADN peuvent entraîner des troubles métaboliques.
Troubles métaboliques Anomalies
#5

Les infections opportunistes sont-elles un risque ?

Oui, un système immunitaire affaibli peut augmenter le risque d'infections opportunistes.
Infections opportunistes Système immunitaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels facteurs génétiques influencent la réparation de l'ADN ?

Des mutations dans des gènes spécifiques peuvent augmenter le risque de déficiences.
Mutations Gènes
#2

L'exposition aux produits chimiques est-elle un facteur ?

Oui, l'exposition à des agents chimiques peut endommager l'ADN et affecter la réparation.
Produits chimiques Dommages à l'ADN
#3

Le vieillissement est-il un facteur de risque ?

Oui, le vieillissement naturel peut réduire l'efficacité des enzymes de réparation.
Vieillissement Enzymes de réparation
#4

Le stress oxydatif joue-t-il un rôle ?

Oui, un stress oxydatif accru peut endommager l'ADN et affecter la réparation.
Stress oxydatif Dommages à l'ADN
#5

Les infections virales peuvent-elles affecter la réparation ?

Oui, certaines infections virales peuvent perturber les mécanismes de réparation de l'ADN.
Infections virales Mécanismes de réparation
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N. Vorozhtsov Novosibirsk Institute of Organic Chemistry, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 9, Akademika Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia." } }, { "@type": "Person", "name": "Konstantin P Volcho", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Konstantin%20P%20Volcho", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "N. N. Vorozhtsov Novosibirsk Institute of Organic Chemistry, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 9, Akademika Lavrentieva Ave., 630090 Novosibirsk, Russia." } }, { "@type": "Person", "name": "Olga A Luzina", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Olga%20A%20Luzina", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "N. N. 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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 31/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Olga I Lavrik

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 630090 Novosibirsk, Russia.

Alexandra L Zakharenko

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Novosibirsk Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 8, Akademika Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.

Nariman F Salakhutdinov

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • N. N. Vorozhtsov Novosibirsk Institute of Organic Chemistry, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 9, Akademika Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.

Konstantin P Volcho

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • N. N. Vorozhtsov Novosibirsk Institute of Organic Chemistry, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 9, Akademika Lavrentieva Ave., 630090 Novosibirsk, Russia.
Publications dans "Enzymes de réparation de l'ADN" :

Olga A Luzina

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • N. N. Vorozhtsov Novosibirsk Institute of Organic Chemistry, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 9, Akademika Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.

Arina A Chepanova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Novosibirsk Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 8, Akademika Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.

Nadezhda S Dyrkheeva

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Novosibirsk Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 8, Akademika Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.

Mark Berney

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Chemistry & Trinity Biomedical Sciences Institute, Trinity College Dublin, The University of Dublin, Ireland.

Amanda Rosenthal

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Dermatology and Cutaneous Surgery, University of Miami, Miami, FL, USA.
  • Research Department, Moy-Fincher-Chipps Facial Plastics/Dermatology, Beverly Hills, CA, USA.
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Nada Farag

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Rome Tor Vergata, Via della Ricerca Scientifica, 00133, Rome, Italy.
Publications dans "Enzymes de réparation de l'ADN" :

Francesco Ricci

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Rome Tor Vergata, Via della Ricerca Scientifica, 00133, Rome, Italy.
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Beatriz Ferrando

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology and Genetics, Aarhus University, Aarhus C, Denmark.

Tinna Stevnsner

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology and Genetics, Aarhus University, Aarhus C, Denmark. tvs@mbg.au.dk.

Anton V Endutkin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • SB RAS Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, 8 Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.
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Anna V Yudkina

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Affiliations :
  • SB RAS Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, 8 Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.
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Dmitry O Zharkov

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Affiliations :
  • SB RAS Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, 8 Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.
  • Department of Natural Sciences, Novosibirsk State University, 2 Pirogova Street, Novosibirsk 630090, Russia.
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Manav T Manoj

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Affiliations :
  • School of Chemistry & Trinity Biomedical Sciences Institute, Trinity College Dublin, The University of Dublin, Ireland.

Jiewei Deng

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Affiliations :
  • School of Biomedical and Pharmaceutical Sciences, Guangdong University of Technology, Guangzhou, 510006, China.

Junqiu Zhai

2 publications dans cette catégorie

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  • School of Pharmaceutical Sciences, Guangzhou University of Chinese Medicine, Guangzhou, 510006, China. Electronic address: jqzhai@gzucm.edu.cn.

Chang Yeol Lee

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Bionanotechnology Research Center, Korea Research Institute of Bioscience and Biotechnology (KRIBB), 125 Gwahak-ro, Yuseong-gu, Daejeon, 34141, South Korea. Electronic address: lcyeol8457a@kribb.re.kr.

Sources (10000 au total)

Foetal loss after chorionic villus sampling and amniocentesis in twin pregnancies: A multicentre retrospective cohort study.

We aimed to determine foetal losses for DCDA and MCDA twins following transabdominal CVS or amniocentesis performed <22+... Retrospective cohort study conducted in the UK and Belgium 01/01/00-01/06/20. Cases with unknown chorionicity, monochorionic complications or complex procedures were excluded. Uncomplicated DCDA and M... Outcomes were compared for DCDA foetuses; 258 after CVS with 3406 controls, 406 after amniocentesis with 3390 controls plus MCDA foetuses, 98 after CVS with 1124 controls, and 160 after amniocentesis ... This study indicates increased foetal losses for DCDA and MCDA twins following CVS and amniocentesis with uncertain risk to normal foetuses....

Histomorphometric study of placental blood vessels of chorion and chorionic villi vascular area among women with preeclampsia.

The direction of blood movement in normal and abnormal placenta is curious from a morphometric point of view. Once pregnancy is compromised by an illness like hypertension, maternal and foetal distres... Measurements used a computerized morphometry system and a Vascular Medicine Institute (VMI) calculator.... Our data showed a significant decrease in vessel area (VA), wall area (WA), lumen area (LA), mean wall thickness-boundary (MWTB), mean wall thickness-rosette (MWTR), mean diameter-rosette (MDR), mean ... We concluded that preeclamptic chorion and chorionic villi vessels are linked with significant structural discrepancies; future studies should address morphological events that occur throughout pregna...

How does cell-based non-invasive prenatal test (NIPT) perform against chorionic villus sampling and cell-free NIPT in detecting trisomies and copy number variations? A clinical study from Denmark.

We aimed to compare cell-based NIPT (cbNIPT) to chorionic villus sampling (CVS) and to examine the test characteristics of cbNIPT in the first clinical validation study of cbNIPT compared to cell-free... Study 1: Women (N = 92) who accepted CVS were recruited for cbNIPT (53 normal and 39 abnormal). Samples were analyzed with chromosomal microarray (CMA). Study 2: Women (N = 282) who accepted cfNIPT we... Study 1: cbNIPT detected all aberrations (32/32) found in CVS: trisomies 13, 18 and 21 (23/23), pathogenic copy number variations (CNVs) (6/6) and sex chromosome aberrations (3/3). cbNIPT detected 3/8... Circulating trophoblasts in the maternal circulation provide the potential of screening for aneuploidies and pathogenic CNVs covering the entire fetal genome....

Association between HIF-1α, BNIP3, and autophagy in the chorionic villi of missed abortion.

To investigate the expression of autophagy mediated by the hypoxia-inducible factor 1α (HIF-1α)/BNIP3 signaling pathway in villus tissues of missed abortion and HTR-8/SVneo cells and to elucidate the ... Villus tissues from 30 healthy women with induced abortion and 35 patients with missed abortion were collected, and HTR-8/SVneo cells were cultured under hypoxia and transfected with HIF-1α-siRNA. Rea... The mRNA levels of HIF-1α and BNIP3 were significantly lower in the missed abortion villi than in the induced abortion samples. The protein levels of HIF-1α, BNIP3, Beclin 1, and LC3II/I were signific... Autophagy mediated by the HIF-1α/BNIP3 signaling pathway in villous trophoblast cells may be associated with the progression and development of missed abortion....

FOXP3-positive cell infiltration in the chorionic villi is increased in the placenta accreta and decreased in the placental abruption.

Growing data suggest a role of Treg cells in placentation. The aim of the study was to evaluate Treg cells (FOXP3-positive cells) placental bed infiltration in patients with placenta accrete syndrome ... The study group included 13 patients with PAS and the control group consisted of 66 women who had caesarean (CD) delivery of whom, 44 patients with elective caesarean (EC) delivery, and 22 patients wi... We observed significant difference in the degree of FOXP3-positive cell CV infiltration between studied groups (p = 0.04). FOXP3-positive cells were the most commonly observed in PAS patients, while, ... Our study provides further evidence that abnormal invasive placentation is an associated disturbance of the maternal immune response. Accordingly, we have theorized that alteration of the FOXP3-positi...