Titre : Chromosomes humains

Chromosomes humains : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Cerebrovascular Circulation

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie chromosomique ?

Un caryotype est réalisé pour examiner le nombre et la structure des chromosomes.
Caryotype Anomalies chromosomiques
#2

Quels tests génétiques sont disponibles ?

Les tests incluent l'analyse de l'ADN, le caryotype et le séquençage génomique.
Tests génétiques Séquençage
#3

Quels signes indiquent un problème chromosomique ?

Des malformations congénitales, des retards de développement ou des troubles de la fertilité.
Malformations congénitales Retard de développement
#4

Quand faire un test de dépistage chromosomique ?

Il est recommandé lors de grossesses à risque ou d'antécédents familiaux d'anomalies.
Dépistage Grossesse à risque
#5

Quel rôle joue l'échographie dans le diagnostic ?

L'échographie peut détecter des anomalies physiques pouvant indiquer des problèmes chromosomiques.
Échographie Anomalies physiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des syndromes chromosomiques ?

Les symptômes varient, incluant des retards mentaux, des malformations et des troubles comportementaux.
Syndromes chromosomiques Retards mentaux
#2

Comment se manifestent les troubles liés aux chromosomes ?

Ils peuvent se manifester par des anomalies physiques, des problèmes de croissance ou des troubles neurologiques.
Troubles neurologiques Anomalies physiques
#3

Les anomalies chromosomiques causent-elles des douleurs ?

Elles ne causent pas directement de douleurs, mais peuvent entraîner des complications douloureuses.
Douleur Complications
#4

Y a-t-il des symptômes spécifiques au syndrome de Down ?

Oui, incluant un visage plat, des yeux en amande et un tonus musculaire faible.
Syndrome de Down Tonus musculaire
#5

Les troubles chromosomiques affectent-ils le comportement ?

Oui, certains peuvent entraîner des troubles du comportement ou des difficultés d'apprentissage.
Troubles du comportement Difficultés d'apprentissage

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?

Certaines anomalies ne peuvent pas être prévenues, mais des conseils génétiques peuvent aider.
Conseils génétiques Anomalies chromosomiques
#2

Quel rôle joue la santé maternelle ?

Une bonne santé maternelle avant et pendant la grossesse peut réduire certains risques chromosomiques.
Santé maternelle Grossesse
#3

Les tests de dépistage prénatal sont-ils efficaces ?

Oui, ils peuvent détecter certaines anomalies chromosomiques avant la naissance.
Dépistage prénatal Anomalies chromosomiques
#4

L'alimentation influence-t-elle les anomalies chromosomiques ?

Une alimentation équilibrée et des suppléments d'acide folique peuvent réduire certains risques.
Alimentation Acide folique
#5

Les antécédents familiaux augmentent-ils les risques ?

Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques peuvent augmenter le risque de récurrence.
Antécédents familiaux Risque

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les anomalies chromosomiques ?

Les traitements varient selon les symptômes et peuvent inclure thérapies, chirurgie ou médicaments.
Thérapies Chirurgie
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche pour certaines anomalies, mais n'est pas encore largement disponible.
Thérapie génique Recherche
#3

Comment gérer les symptômes des syndromes chromosomiques ?

La gestion inclut des soins médicaux, des thérapies physiques et des soutiens éducatifs.
Soins médicaux Thérapies physiques
#4

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Oui, certains médicaments peuvent traiter des symptômes spécifiques comme l'anxiété ou l'hyperactivité.
Médicaments Anxiété
#5

Y a-t-il des interventions précoces recommandées ?

Oui, des interventions précoces en éducation et en thérapie sont cruciales pour le développement.
Interventions précoces Éducation

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies chromosomiques ?

Les complications incluent des problèmes de santé chroniques, des retards de développement et des troubles mentaux.
Complications Retards de développement
#2

Les anomalies chromosomiques affectent-elles la fertilité ?

Oui, certaines anomalies peuvent entraîner des problèmes de fertilité chez les hommes et les femmes.
Fertilité Anomalies chromosomiques
#3

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, les personnes avec des anomalies chromosomiques peuvent avoir un risque accru de certaines maladies.
Maladies associées Risque accru
#4

Les complications peuvent-elles être traitées ?

Certaines complications peuvent être gérées avec des traitements médicaux ou des interventions.
Traitements médicaux Interventions
#5

Les personnes atteintes ont-elles besoin de soins continus ?

Oui, un suivi médical régulier est souvent nécessaire pour gérer les complications à long terme.
Suivi médical Complications à long terme

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies chromosomiques ?

Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et certaines expositions environnementales.
Facteurs de risque Âge maternel
#2

L'âge des parents influence-t-il les risques ?

Oui, l'âge avancé des parents, surtout de la mère, augmente le risque d'anomalies chromosomiques.
Âge des parents Risque
#3

Les expositions environnementales sont-elles un risque ?

Certaines expositions, comme les radiations ou les produits chimiques, peuvent augmenter les risques.
Expositions environnementales Radiations
#4

Les maladies génétiques augmentent-elles les risques ?

Oui, des antécédents de maladies génétiques dans la famille peuvent accroître le risque d'anomalies.
Maladies génétiques Antécédents familiaux
#5

Le mode de vie peut-il influencer les risques ?

Oui, des habitudes comme le tabagisme ou l'alcool peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Mode de vie Tabagisme
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"name": "Quel rôle joue la santé maternelle ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une bonne santé maternelle avant et pendant la grossesse peut réduire certains risques chromosomiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests de dépistage prénatal sont-ils efficaces ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, ils peuvent détecter certaines anomalies chromosomiques avant la naissance." } }, { "@type": "Question", "name": "L'alimentation influence-t-elle les anomalies chromosomiques ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une alimentation équilibrée et des suppléments d'acide folique peuvent réduire certains risques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux augmentent-ils les risques ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques peuvent augmenter le risque de récurrence." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements existent pour les anomalies chromosomiques ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements varient selon les symptômes et peuvent inclure thérapies, chirurgie ou médicaments." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie génique est-elle une option ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La thérapie génique est en recherche pour certaines anomalies, mais n'est pas encore largement disponible." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment gérer les symptômes des syndromes chromosomiques ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La gestion inclut des soins médicaux, des thérapies physiques et des soutiens éducatifs." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments peuvent-ils aider ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certains médicaments peuvent traiter des symptômes spécifiques comme l'anxiété ou l'hyperactivité." 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chromosomiques peuvent avoir un risque accru de certaines maladies." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications peuvent-elles être traitées ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être gérées avec des traitements médicaux ou des interventions." } }, { "@type": "Question", "name": "Les personnes atteintes ont-elles besoin de soins continus ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un suivi médical régulier est souvent nécessaire pour gérer les complications à long terme." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies chromosomiques ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et certaines expositions environnementales." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge des parents influence-t-il les risques ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": 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Dr Olivier Menir

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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 31/03/2025

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Sous-catégories

29 au total
└─

Chromosomes humains 1-3

Chromosomes, Human, 1-3 D002900 - G05.360.162.520.300.235
└─

Chromosomes humains 4-5

Chromosomes, Human, 4-5 D002905 - G05.360.162.520.300.280
└─

Chromosomes humains 6-12 et X

Chromosomes, Human, 6-12 and X D002906 - G05.360.162.520.300.325
└─

Chromosomes humains 13-15

Chromosomes, Human, 13-15 D002901 - G05.360.162.520.300.370
└─

Chromosomes humains 16-18

Chromosomes, Human, 16-18 D002902 - G05.360.162.520.300.415
└─

Chromosomes humains 19-20

Chromosomes, Human, 19-20 D002903 - G05.360.162.520.300.460
└─

Chromosomes humains 21-22 et Y

Chromosomes, Human, 21-22 and Y D002904 - G05.360.162.520.300.505
└─└─

Chromosomes humains de la paire 1

Chromosomes, Human, Pair 1 D002878 - G05.360.162.520.300.235.240
└─└─

Chromosomes humains de la paire 2

Chromosomes, Human, Pair 2 D002889 - G05.360.162.520.300.235.245
└─└─

Chromosomes humains de la paire 3

Chromosomes, Human, Pair 3 D002893 - G05.360.162.520.300.235.250
└─└─

Chromosomes humains de la paire 4

Chromosomes, Human, Pair 4 D002894 - G05.360.162.520.300.280.285
└─└─

Chromosomes humains de la paire 5

Chromosomes, Human, Pair 5 D002895 - G05.360.162.520.300.280.290
└─└─

Chromosomes humains de la paire 6

Chromosomes, Human, Pair 6 D002896 - G05.360.162.520.300.325.330
└─└─

Chromosomes humains de la paire 7

Chromosomes, Human, Pair 7 D002897 - G05.360.162.520.300.325.335
└─└─

Chromosomes humains de la paire 8

Chromosomes, Human, Pair 8 D002898 - G05.360.162.520.300.325.340
└─└─

Chromosomes humains de la paire 9

Chromosomes, Human, Pair 9 D002899 - G05.360.162.520.300.325.345
└─└─

Chromosomes humains de la paire 10

Chromosomes, Human, Pair 10 D002879 - G05.360.162.520.300.325.350
└─└─

Chromosomes humains de la paire 11

Chromosomes, Human, Pair 11 D002880 - G05.360.162.520.300.325.355
└─└─

Chromosomes humains de la paire 12

Chromosomes, Human, Pair 12 D002881 - G05.360.162.520.300.325.360
└─└─

Chromosomes humains de la paire 13

Chromosomes, Human, Pair 13 D002882 - G05.360.162.520.300.370.375
└─└─

Chromosomes humains de la paire 14

Chromosomes, Human, Pair 14 D002883 - G05.360.162.520.300.370.380
└─└─

Chromosomes humains de la paire 15

Chromosomes, Human, Pair 15 D002884 - G05.360.162.520.300.370.385
└─└─

Chromosomes humains de la paire 16

Chromosomes, Human, Pair 16 D002885 - G05.360.162.520.300.415.420
└─└─

Chromosomes humains de la paire 17

Chromosomes, Human, Pair 17 D002886 - G05.360.162.520.300.415.425
└─└─

Chromosomes humains de la paire 18

Chromosomes, Human, Pair 18 D002887 - G05.360.162.520.300.415.430
└─└─

Chromosomes humains de la paire 19

Chromosomes, Human, Pair 19 D002888 - G05.360.162.520.300.460.465
└─└─

Chromosomes humains de la paire 20

Chromosomes, Human, Pair 20 D002890 - G05.360.162.520.300.460.470
└─└─

Chromosomes humains de la paire 21

Chromosomes, Human, Pair 21 D002891 - G05.360.162.520.300.505.510
└─└─

Chromosomes humains de la paire 22

Chromosomes, Human, Pair 22 D002892 - G05.360.162.520.300.505.515

Auteurs principaux

Glennis A Logsdon

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.

Karen H Miga

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomolecular Engineering, University of California Santa Cruz, Santa Cruz, CA, USA.
  • UC Santa Cruz Genomics Institute, University of California Santa Cruz, Santa Cruz, CA, USA.

Arang Rhie

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.

Sergey Koren

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.

Jennifer L Gerton

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Stowers Institute for Medical Research, Kansas City, MO, USA.
  • University of Kansas Medical Center, Kansas City, MO, USA.

Adam M Phillippy

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. adam.phillippy@nih.gov.

Yasuhiro Kazuki

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Genome and Cellular Functions, Department of Molecular and Cellular Biology, Faculty of Medicine, School of Life Science, Tottori University, 86 Nishi-cho, Yonago, Tottori, 683-8503, Japan. kazuki@tottori-u.ac.jp.
  • Chromosome Engineering Research Center, Tottori University, 86 Nishi-cho, Yonago, Tottori, 683-8503, Japan. kazuki@tottori-u.ac.jp.

David Porubsky

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.

Tamara Potapova

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Stowers Institute for Medical Research, Kansas City, MO, USA.

Evan E Eichler

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.
  • Investigator, Howard Hughes Medical Institute, University of Washington, Seattle, WA, USA.

Mitsuo Oshimura

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Chromosome Engineering Research Center, Tottori University, 86 Nishi-cho, Yonago, Tottori, 683-8503, Japan.

Erik Garrison

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Andrea Guarracino

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, USA.
  • Genomics Research Centre, Human Technopole, Milan, Italy.
Publications dans "Chromosomes humains" :

William T Harvey

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.

Heng Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Data Sciences, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA.
  • Department of Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Katherine M Munson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.

Mitchell R Vollger

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA, USA.

Vladimir Larionov

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Developmental Therapeutics Branch, National Cancer Institute, NIH, Bethesda, MD, 20892, USA.

Narumi Uno

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Genome and Cellular Functions, Department of Molecular and Cellular Biology, Faculty of Medicine, School of Life Science, Tottori University, 86 Nishi-cho, Yonago, Tottori, 683-8503, Japan. narumi@toyaku.ac.jp.
  • Chromosome Engineering Research Center, Tottori University, 86 Nishi-cho, Yonago, Tottori, 683-8503, Japan. narumi@toyaku.ac.jp.
  • Laboratory of Bioengineering, Faculty of Life Sciences, Tokyo University of Pharmacy and Life Sciences, 1432-1 Horinouchi, Hachiohji, Tokyo, 192-0392, Japan. narumi@toyaku.ac.jp.

Craig W Gambogi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, Graduate Program in Biochemistry and Molecular Biophysics, and Epigenetics Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA.
Publications dans "Chromosomes humains" :

Sources (9017 au total)

Imaging and blood flow characteristics of cerebrovascular fenestration malformation and its relationship with the occurrence of ischemic cerebrovascular disease.

To explore the imaging and transcranial Doppler cerebral blood flow characteristics of cerebrovascular fenestration malformation and its relationship with the occurrence of ischemic cerebrovascular di... A retrospective analysis was conducted on the imaging data of 194 patients with cerebrovascular fenestration malformation who visited the Heyuan People's Hospital from July 2021 to July 2023. The loca... A total of 194 patients with cerebral vascular fenestration malformation were found. Among the artery fenestration malformation, basilar artery fenestration was the most common, accounting for 46.08% ... Cerebrovascular fenestration malformation is most common in the basilar artery. Cerebrovascular fenestration malformation may also be associated with other cerebrovascular malformations. Standardized ...

Cerebrovascular Reactivity Following Spinal Cord Injury.

Spinal cord injuries (SCI) often result in cardiovascular issues, increasing the risk of stroke and cognitive deficits.... This study assessed cerebrovascular reactivity (CVR) using functional magnetic resonance imaging (fMRI) during a hypercapnic challenge in SCI participants compared to noninjured controls.... Fourteen participants were analyzed (... The results showed a longer CVR component (tau) in the grey matter of SCI participants (... Preliminary findings suggest a difference in the dynamic CVR component, tau, between the SCI and noninjured control groups, potentially explaining the higher cerebrovascular health burden in SCI indiv...

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Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder with variable phenotypes, including neurological symptoms. These can be influenced by vascular impairment. Extracranial and transcrania... This is a single-center, cross-sectional study of 130 subjects-65 patients (38 females), with genetically confirmed FD, and 65 sex- and age-matched controls. Using ultrasonography, we measured structu... In comparison to sex- and age-matched controls, FD patients displayed significantly increased carotid artery intima-media thickness (observed FD 0.69 ± 0.13 mm versus controls 0.63 ± 0.12 mm; P... Our results suggest the presence of multiple vascular abnormalities and changes in hemodynamic parameters of cerebral arteries in patients with FD....

Categorizing the Role of Respiration in Cardiovascular and Cerebrovascular Variability Interactions.

Respiration disturbs cardiovascular and cerebrovascular controls but its role is not fully elucidated.... Respiration can be classified as a confounder if its observation reduces the strength of the causal relationship from source to target. Respiration is a suppressor if the opposite situation holds. We ... Respiration behaved systematically as a confounder for cardiovascular and cerebrovascular controls. In addition, its role was affected by propofol-based general anesthesia but not by a postural stimul... The C/S test can be fruitfully exploited to categorize the role of respiration over causal variability interactions.... The application of the C/S test could favor the comprehension of the role of respiration in cardiovascular and cerebrovascular regulations....

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During hyperthermia, the perturbations in mean arterial blood pressure (MAP) produced by the Valsalva manoeuvre (VM) are more severe. However, whether these more severe VM-induced changes in MAP are t... Healthy participants (n = 12, 1 female, mean ± SD: age 24 ± 3 years) completed a 30 mmHg (mouth pressure) VM for 15 s whilst supine during normothermia and mild hyperthermia. Hyperthermia was induced ... Passive heating significantly raised core temperature from baseline (37.9 ± 0.2 vs. 37.1 ± 0.1°C at rest, p < 0.01). MAP during phases I through III of the VM was lower during hyperthermia (interactio... These data indicate that the cerebrovascular response to the VM is largely unchanged by mild hyperthermia....