Carbonic anhydrase V : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Carbonic Anhydrase V
Descriptor UI:D024404
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Termes MeSH sélectionnés :
Chorionic Villi Sampling
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie de l'anhydrase carbonique V ?
Des tests sanguins et des analyses génétiques peuvent être effectués.
Anhydrase carboniqueTests génétiques
#2
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec l'anhydrase carbonique V ?
Des troubles respiratoires ou des déséquilibres acido-basiques peuvent survenir.
Troubles respiratoiresDéséquilibre acido-basique
#3
Y a-t-il des tests spécifiques pour l'anhydrase carbonique V ?
Des tests enzymatiques peuvent mesurer l'activité de l'enzyme dans le sang.
Tests enzymatiquesAnhydrase carbonique
#4
Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?
L'imagerie peut aider à évaluer les complications associées, comme les lésions tissulaires.
Imagerie médicaleLésions tissulaires
#5
Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?
Oui, des antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique.
Antécédents familiauxPrédisposition génétique
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en anhydrase carbonique V ?
Les symptômes incluent fatigue, troubles respiratoires et déséquilibres électrolytiques.
FatigueDéséquilibres électrolytiques
#2
Peut-on avoir des symptômes neurologiques ?
Oui, des symptômes neurologiques comme des maux de tête peuvent se manifester.
Symptômes neurologiquesMaux de tête
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la condition.
ÂgeGravité de la condition
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les enfants ?
Les enfants peuvent présenter des retards de développement et des troubles de la croissance.
Retards de développementTroubles de la croissance
#5
Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?
Oui, sans traitement, les symptômes peuvent s'aggraver et entraîner des complications.
ComplicationsAggravation des symptômes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés à l'anhydrase carbonique V ?
La prévention est difficile, mais un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes.
PréventionSuivi médical
#2
Y a-t-il des mesures préventives spécifiques ?
Une alimentation riche en nutriments et une bonne hydratation peuvent être bénéfiques.
AlimentationHydratation
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance.
Tests génétiquesSurveillance médicale
#4
Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?
Oui, une surveillance pendant la grossesse est recommandée pour éviter des complications.
GrossesseSurveillance prénatale
#5
L'éducation des patients est-elle importante ?
Oui, l'éducation sur les symptômes et les soins peut aider à une détection précoce.
Éducation des patientsDétection précoce
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés à l'anhydrase carbonique V ?
Les traitements incluent des suppléments électrolytiques et des médicaments spécifiques.
Suppléments électrolytiquesMédicaments
#2
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour cette condition.
Thérapie géniqueRecherche médicale
#3
Les changements de mode de vie peuvent-ils aider ?
Oui, une alimentation équilibrée et une hydratation adéquate peuvent améliorer les symptômes.
Alimentation équilibréeHydratation
#4
Y a-t-il des médicaments spécifiques à éviter ?
Certains diurétiques peuvent aggraver les symptômes et doivent être évités.
DiurétiquesMédicaments à éviter
#5
Les traitements sont-ils différents pour les enfants ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et des besoins spécifiques.
EnfantsAdaptation des traitements
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles d'une déficience en anhydrase carbonique V ?
Les complications incluent des troubles respiratoires graves et des déséquilibres électrolytiques.
ComplicationsTroubles respiratoires
#2
Les complications peuvent-elles affecter le développement ?
Oui, des complications peuvent entraîner des retards de développement chez les enfants.
Retards de développementComplications
#3
Y a-t-il des risques de maladies associées ?
Oui, des maladies rénales et pulmonaires peuvent être associées à cette condition.
Maladies rénalesMaladies pulmonaires
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications réversiblesGestion des complications
#5
Comment surveiller les complications ?
Un suivi régulier avec des tests sanguins et des examens cliniques est essentiel.
Suivi régulierTests sanguins
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de l'anhydrase carbonique V ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux et certaines conditions génétiques.
Antécédents familiauxConditions génétiques
#2
L'environnement joue-t-il un rôle ?
Oui, des facteurs environnementaux comme l'exposition à des toxines peuvent influencer la condition.
Facteurs environnementauxToxines
#3
Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?
Oui, certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque de troubles liés à l'enzyme.
Maladies auto-immunesRisque accru
#4
L'âge est-il un facteur de risque ?
Oui, certains troubles peuvent se manifester plus fréquemment chez les personnes âgées.
ÂgeRisque accru
#5
Les habitudes de vie influencent-elles le risque ?
Oui, des habitudes de vie comme le tabagisme peuvent augmenter le risque de complications.
Habitudes de vieTabagisme
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Department of Neuroscience, Psycology, Drug Research and Child Health (NEUROFARBA), Section of Pharmaceutical Sciences, University of Florence, 50019 Florence, Italy.
Institut des Biomolécules Max Mousseron (IBMM), École nationale supérieure de chimie de Montpellier (ENSCM), Université de Montpellier, CEDEX 05, 34296 Montpellier, France. jean-yves.winum@umontpellier.fr.
Borch Department of Medicinal Chemistry and Molecular Pharmacology, College of Pharmacy, Purdue University, West Lafayette, IN, United States. Electronic address: dflaher@purdue.edu.
Department of Biochemistry and Molecular Biology, College of Medicine, University of Florida, Gainesville, FL, United States. Electronic address: rmckenna@ufl.edu.
We aimed to determine foetal losses for DCDA and MCDA twins following transabdominal CVS or amniocentesis performed <22+...
Retrospective cohort study conducted in the UK and Belgium 01/01/00-01/06/20. Cases with unknown chorionicity, monochorionic complications or complex procedures were excluded. Uncomplicated DCDA and M...
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This study indicates increased foetal losses for DCDA and MCDA twins following CVS and amniocentesis with uncertain risk to normal foetuses....
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The direction of blood movement in normal and abnormal placenta is curious from a morphometric point of view. Once pregnancy is compromised by an illness like hypertension, maternal and foetal distres...
Measurements used a computerized morphometry system and a Vascular Medicine Institute (VMI) calculator....
Our data showed a significant decrease in vessel area (VA), wall area (WA), lumen area (LA), mean wall thickness-boundary (MWTB), mean wall thickness-rosette (MWTR), mean diameter-rosette (MDR), mean ...
We concluded that preeclamptic chorion and chorionic villi vessels are linked with significant structural discrepancies; future studies should address morphological events that occur throughout pregna...
We aimed to compare cell-based NIPT (cbNIPT) to chorionic villus sampling (CVS) and to examine the test characteristics of cbNIPT in the first clinical validation study of cbNIPT compared to cell-free...
Study 1: Women (N = 92) who accepted CVS were recruited for cbNIPT (53 normal and 39 abnormal). Samples were analyzed with chromosomal microarray (CMA). Study 2: Women (N = 282) who accepted cfNIPT we...
Study 1: cbNIPT detected all aberrations (32/32) found in CVS: trisomies 13, 18 and 21 (23/23), pathogenic copy number variations (CNVs) (6/6) and sex chromosome aberrations (3/3). cbNIPT detected 3/8...
Circulating trophoblasts in the maternal circulation provide the potential of screening for aneuploidies and pathogenic CNVs covering the entire fetal genome....
To investigate the expression of autophagy mediated by the hypoxia-inducible factor 1α (HIF-1α)/BNIP3 signaling pathway in villus tissues of missed abortion and HTR-8/SVneo cells and to elucidate the ...
Villus tissues from 30 healthy women with induced abortion and 35 patients with missed abortion were collected, and HTR-8/SVneo cells were cultured under hypoxia and transfected with HIF-1α-siRNA. Rea...
The mRNA levels of HIF-1α and BNIP3 were significantly lower in the missed abortion villi than in the induced abortion samples. The protein levels of HIF-1α, BNIP3, Beclin 1, and LC3II/I were signific...
Autophagy mediated by the HIF-1α/BNIP3 signaling pathway in villous trophoblast cells may be associated with the progression and development of missed abortion....
The placenta is important for fetal development in mammals, and spatial transcriptomic profiling of placenta helps to resolve its structure and function. In this study, we described the landscape of s...
Growing data suggest a role of Treg cells in placentation. The aim of the study was to evaluate Treg cells (FOXP3-positive cells) placental bed infiltration in patients with placenta accrete syndrome ...
The study group included 13 patients with PAS and the control group consisted of 66 women who had caesarean (CD) delivery of whom, 44 patients with elective caesarean (EC) delivery, and 22 patients wi...
We observed significant difference in the degree of FOXP3-positive cell CV infiltration between studied groups (p = 0.04). FOXP3-positive cells were the most commonly observed in PAS patients, while, ...
Our study provides further evidence that abnormal invasive placentation is an associated disturbance of the maternal immune response. Accordingly, we have theorized that alteration of the FOXP3-positi...
The relationship between fertility and maternal body weight is shaped like an inverted "U," meaning that fertility is negatively affected in overweight or underweight women. Timely and appropriate mat...
Mosaic chromosomal anomalies arising in the product of conception and the final fetal chromosomal arrangement are expression of complex biological mechanisms. The rescue of unbalanced chromosome with ...
Recurrent pregnancy loss (RPL) represents a common disorder with consequences on family and society. As more than half of the RPL cases do not have a clearly identified cause, uncovering the mechanism...
Using label-free data-independent LC-MS/MS acquisition coupled with ion mobility, we compared the proteome of chorionic villi from 13 RPL cases with 10 age and gestational week-matched elective pregna...
Statistically significant difference in abundance (Benjamini-Hochberg [B-H] p ≤ 0.05) and fold change ≥1.5 showed 128 proteins. Bioinformatics analysis identified complement and coagulation cascades, ...
Our data suggests alteration of several pathways as potential causes of idiopathic RPL from the fetal side and opens the way for investigations concerning clinical management....