Titre : Carbonic anhydrase V

Carbonic anhydrase V : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Chorionic Villi Sampling

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie de l'anhydrase carbonique V ?

Des tests sanguins et des analyses génétiques peuvent être effectués.
Anhydrase carbonique Tests génétiques
#2

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec l'anhydrase carbonique V ?

Des troubles respiratoires ou des déséquilibres acido-basiques peuvent survenir.
Troubles respiratoires Déséquilibre acido-basique
#3

Y a-t-il des tests spécifiques pour l'anhydrase carbonique V ?

Des tests enzymatiques peuvent mesurer l'activité de l'enzyme dans le sang.
Tests enzymatiques Anhydrase carbonique
#4

Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?

L'imagerie peut aider à évaluer les complications associées, comme les lésions tissulaires.
Imagerie médicale Lésions tissulaires
#5

Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?

Oui, des antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique.
Antécédents familiaux Prédisposition génétique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en anhydrase carbonique V ?

Les symptômes incluent fatigue, troubles respiratoires et déséquilibres électrolytiques.
Fatigue Déséquilibres électrolytiques
#2

Peut-on avoir des symptômes neurologiques ?

Oui, des symptômes neurologiques comme des maux de tête peuvent se manifester.
Symptômes neurologiques Maux de tête
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la condition.
Âge Gravité de la condition
#4

Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les enfants ?

Les enfants peuvent présenter des retards de développement et des troubles de la croissance.
Retards de développement Troubles de la croissance
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, sans traitement, les symptômes peuvent s'aggraver et entraîner des complications.
Complications Aggravation des symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés à l'anhydrase carbonique V ?

La prévention est difficile, mais un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes.
Prévention Suivi médical
#2

Y a-t-il des mesures préventives spécifiques ?

Une alimentation riche en nutriments et une bonne hydratation peuvent être bénéfiques.
Alimentation Hydratation
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance.
Tests génétiques Surveillance médicale
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?

Oui, une surveillance pendant la grossesse est recommandée pour éviter des complications.
Grossesse Surveillance prénatale
#5

L'éducation des patients est-elle importante ?

Oui, l'éducation sur les symptômes et les soins peut aider à une détection précoce.
Éducation des patients Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés à l'anhydrase carbonique V ?

Les traitements incluent des suppléments électrolytiques et des médicaments spécifiques.
Suppléments électrolytiques Médicaments
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour cette condition.
Thérapie génique Recherche médicale
#3

Les changements de mode de vie peuvent-ils aider ?

Oui, une alimentation équilibrée et une hydratation adéquate peuvent améliorer les symptômes.
Alimentation équilibrée Hydratation
#4

Y a-t-il des médicaments spécifiques à éviter ?

Certains diurétiques peuvent aggraver les symptômes et doivent être évités.
Diurétiques Médicaments à éviter
#5

Les traitements sont-ils différents pour les enfants ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et des besoins spécifiques.
Enfants Adaptation des traitements

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles d'une déficience en anhydrase carbonique V ?

Les complications incluent des troubles respiratoires graves et des déséquilibres électrolytiques.
Complications Troubles respiratoires
#2

Les complications peuvent-elles affecter le développement ?

Oui, des complications peuvent entraîner des retards de développement chez les enfants.
Retards de développement Complications
#3

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, des maladies rénales et pulmonaires peuvent être associées à cette condition.
Maladies rénales Maladies pulmonaires
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications réversibles Gestion des complications
#5

Comment surveiller les complications ?

Un suivi régulier avec des tests sanguins et des examens cliniques est essentiel.
Suivi régulier Tests sanguins

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de l'anhydrase carbonique V ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et certaines conditions génétiques.
Antécédents familiaux Conditions génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle ?

Oui, des facteurs environnementaux comme l'exposition à des toxines peuvent influencer la condition.
Facteurs environnementaux Toxines
#3

Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque de troubles liés à l'enzyme.
Maladies auto-immunes Risque accru
#4

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, certains troubles peuvent se manifester plus fréquemment chez les personnes âgées.
Âge Risque accru
#5

Les habitudes de vie influencent-elles le risque ?

Oui, des habitudes de vie comme le tabagisme peuvent augmenter le risque de complications.
Habitudes de vie Tabagisme
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 26/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Claudiu T Supuran

27 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, Psycology, Drug Research and Child Health (NEUROFARBA), Section of Pharmaceutical Sciences, University of Florence, 50019 Florence, Italy.
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Alessio Nocentini

12 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, Psycology, Drug Research and Child Health (NEUROFARBA), Section of Pharmaceutical Sciences, University of Florence, 50019 Florence, Italy.

Clemente Capasso

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Istituto di Bioscienze e Biorisorse - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR, Via P: Castellino 111, 80131, Naples, Italy.
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Andrea Angeli

9 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurofarba Department, University of Florence, Sesto Fiorentino, Florence, Italy. Electronic address: andrea.angeli@unifi.it.
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Fabrizio Carta

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurofarba, University of Florence, 50019 Sesto Fiorentino, Italy. fabrizio.carta@unifi.it.
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Marta Ferraroni

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dipartimento di Chimica "Ugo Schiff", Università di Firenze, Sesto Fiorentino, Firenze, Italia. Electronic address: marta.ferraroni@unifi.it.
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Jean-Yves Winum

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institut des Biomolécules Max Mousseron (IBMM), École nationale supérieure de chimie de Montpellier (ENSCM), Université de Montpellier, CEDEX 05, 34296 Montpellier, France. jean-yves.winum@umontpellier.fr.
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Seppo Parkkila

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Health Technology, Tampere University, 33520 Tampere, Finland.
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Daniel P Flaherty

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Affiliations :
  • Borch Department of Medicinal Chemistry and Molecular Pharmacology, College of Pharmacy, Purdue University, West Lafayette, IN, United States. Electronic address: dflaher@purdue.edu.
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Giuseppina De Simone

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Istituto di Biostrutture e Bioimmagini-CNR, via Mezzocannone 16, 80134 Napoli, Italy.
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Robert McKenna

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Biology, College of Medicine, University of Florida, Gainesville, FL, United States. Electronic address: rmckenna@ufl.edu.
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Antonella Capperucci

3 publications dans cette catégorie

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Damiano Tanini

3 publications dans cette catégorie

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Simone Giovannuzzi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • IBMM, Univ Montpellier, CNRS, ENSCM, Montpellier, France; Neurofarba Department, Pharmaceutical and Nutraceutical Section, University of Florence, Florence, Italy.
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Sonia Del Prete

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Affiliations :
  • Department of Biology, Agriculture and Food Sciences, Institute of Biosciences and Bioresources, CNR, Napoli, Italy.
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William A Donald

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Chemistry, University of New South Wales, Sydney, New South Wales, Australia.
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Simone Carradori

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dipartimento di Farmacia, "G. d'Annunzio" University of Chieti-Pescara, Via dei vestini 31, 66100 Chieti, Italy.
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Ashok Aspatwar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Health Technology, Tampere University, 33520 Tampere, Finland.
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Byung Hoon Jo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Life Science and Research Institute of Life Science, Gyeongsang National University, Jinju 52828, Republic of Korea.
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Katrina J Holly

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Borch Department of Medicinal Chemistry and Molecular Pharmacology, College of Pharmacy, Purdue University, West Lafayette, IN, United States.
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Sources (10000 au total)

Foetal loss after chorionic villus sampling and amniocentesis in twin pregnancies: A multicentre retrospective cohort study.

We aimed to determine foetal losses for DCDA and MCDA twins following transabdominal CVS or amniocentesis performed <22+... Retrospective cohort study conducted in the UK and Belgium 01/01/00-01/06/20. Cases with unknown chorionicity, monochorionic complications or complex procedures were excluded. Uncomplicated DCDA and M... Outcomes were compared for DCDA foetuses; 258 after CVS with 3406 controls, 406 after amniocentesis with 3390 controls plus MCDA foetuses, 98 after CVS with 1124 controls, and 160 after amniocentesis ... This study indicates increased foetal losses for DCDA and MCDA twins following CVS and amniocentesis with uncertain risk to normal foetuses....

Histomorphometric study of placental blood vessels of chorion and chorionic villi vascular area among women with preeclampsia.

The direction of blood movement in normal and abnormal placenta is curious from a morphometric point of view. Once pregnancy is compromised by an illness like hypertension, maternal and foetal distres... Measurements used a computerized morphometry system and a Vascular Medicine Institute (VMI) calculator.... Our data showed a significant decrease in vessel area (VA), wall area (WA), lumen area (LA), mean wall thickness-boundary (MWTB), mean wall thickness-rosette (MWTR), mean diameter-rosette (MDR), mean ... We concluded that preeclamptic chorion and chorionic villi vessels are linked with significant structural discrepancies; future studies should address morphological events that occur throughout pregna...

How does cell-based non-invasive prenatal test (NIPT) perform against chorionic villus sampling and cell-free NIPT in detecting trisomies and copy number variations? A clinical study from Denmark.

We aimed to compare cell-based NIPT (cbNIPT) to chorionic villus sampling (CVS) and to examine the test characteristics of cbNIPT in the first clinical validation study of cbNIPT compared to cell-free... Study 1: Women (N = 92) who accepted CVS were recruited for cbNIPT (53 normal and 39 abnormal). Samples were analyzed with chromosomal microarray (CMA). Study 2: Women (N = 282) who accepted cfNIPT we... Study 1: cbNIPT detected all aberrations (32/32) found in CVS: trisomies 13, 18 and 21 (23/23), pathogenic copy number variations (CNVs) (6/6) and sex chromosome aberrations (3/3). cbNIPT detected 3/8... Circulating trophoblasts in the maternal circulation provide the potential of screening for aneuploidies and pathogenic CNVs covering the entire fetal genome....

Association between HIF-1α, BNIP3, and autophagy in the chorionic villi of missed abortion.

To investigate the expression of autophagy mediated by the hypoxia-inducible factor 1α (HIF-1α)/BNIP3 signaling pathway in villus tissues of missed abortion and HTR-8/SVneo cells and to elucidate the ... Villus tissues from 30 healthy women with induced abortion and 35 patients with missed abortion were collected, and HTR-8/SVneo cells were cultured under hypoxia and transfected with HIF-1α-siRNA. Rea... The mRNA levels of HIF-1α and BNIP3 were significantly lower in the missed abortion villi than in the induced abortion samples. The protein levels of HIF-1α, BNIP3, Beclin 1, and LC3II/I were signific... Autophagy mediated by the HIF-1α/BNIP3 signaling pathway in villous trophoblast cells may be associated with the progression and development of missed abortion....

FOXP3-positive cell infiltration in the chorionic villi is increased in the placenta accreta and decreased in the placental abruption.

Growing data suggest a role of Treg cells in placentation. The aim of the study was to evaluate Treg cells (FOXP3-positive cells) placental bed infiltration in patients with placenta accrete syndrome ... The study group included 13 patients with PAS and the control group consisted of 66 women who had caesarean (CD) delivery of whom, 44 patients with elective caesarean (EC) delivery, and 22 patients wi... We observed significant difference in the degree of FOXP3-positive cell CV infiltration between studied groups (p = 0.04). FOXP3-positive cells were the most commonly observed in PAS patients, while, ... Our study provides further evidence that abnormal invasive placentation is an associated disturbance of the maternal immune response. Accordingly, we have theorized that alteration of the FOXP3-positi...

Proteomics Analysis of Human Chorionic Villi Reveals Dysregulated Pathways That Contribute to Recurrent Pregnancy Loss.

Recurrent pregnancy loss (RPL) represents a common disorder with consequences on family and society. As more than half of the RPL cases do not have a clearly identified cause, uncovering the mechanism... Using label-free data-independent LC-MS/MS acquisition coupled with ion mobility, we compared the proteome of chorionic villi from 13 RPL cases with 10 age and gestational week-matched elective pregna... Statistically significant difference in abundance (Benjamini-Hochberg [B-H] p ≤ 0.05) and fold change ≥1.5 showed 128 proteins. Bioinformatics analysis identified complement and coagulation cascades, ... Our data suggests alteration of several pathways as potential causes of idiopathic RPL from the fetal side and opens the way for investigations concerning clinical management....