Carbonic anhydrase V : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Carbonic Anhydrase V
Descriptor UI:D024404
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Termes MeSH sélectionnés :
Complement C3
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie de l'anhydrase carbonique V ?
Des tests sanguins et des analyses génétiques peuvent être effectués.
Anhydrase carboniqueTests génétiques
#2
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec l'anhydrase carbonique V ?
Des troubles respiratoires ou des déséquilibres acido-basiques peuvent survenir.
Troubles respiratoiresDéséquilibre acido-basique
#3
Y a-t-il des tests spécifiques pour l'anhydrase carbonique V ?
Des tests enzymatiques peuvent mesurer l'activité de l'enzyme dans le sang.
Tests enzymatiquesAnhydrase carbonique
#4
Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?
L'imagerie peut aider à évaluer les complications associées, comme les lésions tissulaires.
Imagerie médicaleLésions tissulaires
#5
Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?
Oui, des antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique.
Antécédents familiauxPrédisposition génétique
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en anhydrase carbonique V ?
Les symptômes incluent fatigue, troubles respiratoires et déséquilibres électrolytiques.
FatigueDéséquilibres électrolytiques
#2
Peut-on avoir des symptômes neurologiques ?
Oui, des symptômes neurologiques comme des maux de tête peuvent se manifester.
Symptômes neurologiquesMaux de tête
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la condition.
ÂgeGravité de la condition
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les enfants ?
Les enfants peuvent présenter des retards de développement et des troubles de la croissance.
Retards de développementTroubles de la croissance
#5
Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?
Oui, sans traitement, les symptômes peuvent s'aggraver et entraîner des complications.
ComplicationsAggravation des symptômes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés à l'anhydrase carbonique V ?
La prévention est difficile, mais un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes.
PréventionSuivi médical
#2
Y a-t-il des mesures préventives spécifiques ?
Une alimentation riche en nutriments et une bonne hydratation peuvent être bénéfiques.
AlimentationHydratation
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance.
Tests génétiquesSurveillance médicale
#4
Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?
Oui, une surveillance pendant la grossesse est recommandée pour éviter des complications.
GrossesseSurveillance prénatale
#5
L'éducation des patients est-elle importante ?
Oui, l'éducation sur les symptômes et les soins peut aider à une détection précoce.
Éducation des patientsDétection précoce
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés à l'anhydrase carbonique V ?
Les traitements incluent des suppléments électrolytiques et des médicaments spécifiques.
Suppléments électrolytiquesMédicaments
#2
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour cette condition.
Thérapie géniqueRecherche médicale
#3
Les changements de mode de vie peuvent-ils aider ?
Oui, une alimentation équilibrée et une hydratation adéquate peuvent améliorer les symptômes.
Alimentation équilibréeHydratation
#4
Y a-t-il des médicaments spécifiques à éviter ?
Certains diurétiques peuvent aggraver les symptômes et doivent être évités.
DiurétiquesMédicaments à éviter
#5
Les traitements sont-ils différents pour les enfants ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et des besoins spécifiques.
EnfantsAdaptation des traitements
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles d'une déficience en anhydrase carbonique V ?
Les complications incluent des troubles respiratoires graves et des déséquilibres électrolytiques.
ComplicationsTroubles respiratoires
#2
Les complications peuvent-elles affecter le développement ?
Oui, des complications peuvent entraîner des retards de développement chez les enfants.
Retards de développementComplications
#3
Y a-t-il des risques de maladies associées ?
Oui, des maladies rénales et pulmonaires peuvent être associées à cette condition.
Maladies rénalesMaladies pulmonaires
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications réversiblesGestion des complications
#5
Comment surveiller les complications ?
Un suivi régulier avec des tests sanguins et des examens cliniques est essentiel.
Suivi régulierTests sanguins
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de l'anhydrase carbonique V ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux et certaines conditions génétiques.
Antécédents familiauxConditions génétiques
#2
L'environnement joue-t-il un rôle ?
Oui, des facteurs environnementaux comme l'exposition à des toxines peuvent influencer la condition.
Facteurs environnementauxToxines
#3
Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?
Oui, certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque de troubles liés à l'enzyme.
Maladies auto-immunesRisque accru
#4
L'âge est-il un facteur de risque ?
Oui, certains troubles peuvent se manifester plus fréquemment chez les personnes âgées.
ÂgeRisque accru
#5
Les habitudes de vie influencent-elles le risque ?
Oui, des habitudes de vie comme le tabagisme peuvent augmenter le risque de complications.
Habitudes de vieTabagisme
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Department of Neuroscience, Psycology, Drug Research and Child Health (NEUROFARBA), Section of Pharmaceutical Sciences, University of Florence, 50019 Florence, Italy.
Institut des Biomolécules Max Mousseron (IBMM), École nationale supérieure de chimie de Montpellier (ENSCM), Université de Montpellier, CEDEX 05, 34296 Montpellier, France. jean-yves.winum@umontpellier.fr.
Borch Department of Medicinal Chemistry and Molecular Pharmacology, College of Pharmacy, Purdue University, West Lafayette, IN, United States. Electronic address: dflaher@purdue.edu.
Department of Biochemistry and Molecular Biology, College of Medicine, University of Florida, Gainesville, FL, United States. Electronic address: rmckenna@ufl.edu.
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Activation of the complement system is involved in the pathogenesis of anti-glomerular basement membrane (anti-GBM) disease. Glomerular deposits of complement 3 (C3) are often detected on kidney biops...
We conducted a retrospective cohort study of 150 single-positive patients with anti-GBM disease diagnosed between 1997 and 2017. Patients were categorized according to the serum C3 level (forming a lo...
Of the 150 patients included, 89 (65%) were men. The median [interquartile range (IQR)] age was 45 [26-64]. At diagnosis, kidney involvement was characterized by a median [IQR] peak serum creatinine (...
In patients with anti-GBM disease, a low serum C3 level and the presence of C3 glomerular deposits were associated with more severe disease and histological kidney involvement at diagnosis. In patient...
IgA Nephropathy (IgAN) is the most prevalent glomerular disease worldwide. Complement system activation is crucial in its pathogenesis. Few studies correlated serum C3 and C4 with disease activity and...
C3 glomerulopathy and idiopathic immunoglobulin-mediated membranoproliferative GN (Ig-MPGN) are rare complement-mediated kidney diseases. Inherited forms of C3 glomerulopathy/Ig-MPGN are rarely descri...
Three hundred ninety-eight patients with C3 glomerulopathy ( n =296) or Ig-MPGN ( n =102) from a national registry were screened for three complement genes: factor H ( CFH ), factor I ( CFI ), and C3 ...
Fifty-three different rare variants, including 30 (57%), 13 (24%), and ten (19%) in CFH , CFI , and C3 variants, were identified in 66/398 (17%) patients. Thirty-eight (72%) variants were classified a...
In our cohort, 17% of C3 glomerulopathy/Ig-MPGN cases were associated with rare variants in the CFH , CFI , or C3 genes. In most cases, a quantitative deficiency in factor H or factor I was identified...
This article contains a podcast at https://dts.podtrac.com/redirect.mp3/www.asn-online.org/media/podcast/CJASN/2023_11_08_CJN0000000000000252.mp3....
Candida, as a part of the human microbiota, can cause opportunistic infections that are either localised or systemic candidiasis. Emerging resistance to the standard antifungal drugs is associated wit...