Carbonic anhydrase V : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Carbonic Anhydrase V
Descriptor UI:D024404
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Termes MeSH sélectionnés :
Fructose Intolerance
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie de l'anhydrase carbonique V ?
Des tests sanguins et des analyses génétiques peuvent être effectués.
Anhydrase carboniqueTests génétiques
#2
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec l'anhydrase carbonique V ?
Des troubles respiratoires ou des déséquilibres acido-basiques peuvent survenir.
Troubles respiratoiresDéséquilibre acido-basique
#3
Y a-t-il des tests spécifiques pour l'anhydrase carbonique V ?
Des tests enzymatiques peuvent mesurer l'activité de l'enzyme dans le sang.
Tests enzymatiquesAnhydrase carbonique
#4
Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?
L'imagerie peut aider à évaluer les complications associées, comme les lésions tissulaires.
Imagerie médicaleLésions tissulaires
#5
Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?
Oui, des antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique.
Antécédents familiauxPrédisposition génétique
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en anhydrase carbonique V ?
Les symptômes incluent fatigue, troubles respiratoires et déséquilibres électrolytiques.
FatigueDéséquilibres électrolytiques
#2
Peut-on avoir des symptômes neurologiques ?
Oui, des symptômes neurologiques comme des maux de tête peuvent se manifester.
Symptômes neurologiquesMaux de tête
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la condition.
ÂgeGravité de la condition
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les enfants ?
Les enfants peuvent présenter des retards de développement et des troubles de la croissance.
Retards de développementTroubles de la croissance
#5
Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?
Oui, sans traitement, les symptômes peuvent s'aggraver et entraîner des complications.
ComplicationsAggravation des symptômes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés à l'anhydrase carbonique V ?
La prévention est difficile, mais un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes.
PréventionSuivi médical
#2
Y a-t-il des mesures préventives spécifiques ?
Une alimentation riche en nutriments et une bonne hydratation peuvent être bénéfiques.
AlimentationHydratation
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance.
Tests génétiquesSurveillance médicale
#4
Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?
Oui, une surveillance pendant la grossesse est recommandée pour éviter des complications.
GrossesseSurveillance prénatale
#5
L'éducation des patients est-elle importante ?
Oui, l'éducation sur les symptômes et les soins peut aider à une détection précoce.
Éducation des patientsDétection précoce
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés à l'anhydrase carbonique V ?
Les traitements incluent des suppléments électrolytiques et des médicaments spécifiques.
Suppléments électrolytiquesMédicaments
#2
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour cette condition.
Thérapie géniqueRecherche médicale
#3
Les changements de mode de vie peuvent-ils aider ?
Oui, une alimentation équilibrée et une hydratation adéquate peuvent améliorer les symptômes.
Alimentation équilibréeHydratation
#4
Y a-t-il des médicaments spécifiques à éviter ?
Certains diurétiques peuvent aggraver les symptômes et doivent être évités.
DiurétiquesMédicaments à éviter
#5
Les traitements sont-ils différents pour les enfants ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et des besoins spécifiques.
EnfantsAdaptation des traitements
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles d'une déficience en anhydrase carbonique V ?
Les complications incluent des troubles respiratoires graves et des déséquilibres électrolytiques.
ComplicationsTroubles respiratoires
#2
Les complications peuvent-elles affecter le développement ?
Oui, des complications peuvent entraîner des retards de développement chez les enfants.
Retards de développementComplications
#3
Y a-t-il des risques de maladies associées ?
Oui, des maladies rénales et pulmonaires peuvent être associées à cette condition.
Maladies rénalesMaladies pulmonaires
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications réversiblesGestion des complications
#5
Comment surveiller les complications ?
Un suivi régulier avec des tests sanguins et des examens cliniques est essentiel.
Suivi régulierTests sanguins
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de l'anhydrase carbonique V ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux et certaines conditions génétiques.
Antécédents familiauxConditions génétiques
#2
L'environnement joue-t-il un rôle ?
Oui, des facteurs environnementaux comme l'exposition à des toxines peuvent influencer la condition.
Facteurs environnementauxToxines
#3
Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?
Oui, certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque de troubles liés à l'enzyme.
Maladies auto-immunesRisque accru
#4
L'âge est-il un facteur de risque ?
Oui, certains troubles peuvent se manifester plus fréquemment chez les personnes âgées.
ÂgeRisque accru
#5
Les habitudes de vie influencent-elles le risque ?
Oui, des habitudes de vie comme le tabagisme peuvent augmenter le risque de complications.
Habitudes de vieTabagisme
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Department of Neuroscience, Psycology, Drug Research and Child Health (NEUROFARBA), Section of Pharmaceutical Sciences, University of Florence, 50019 Florence, Italy.
Institut des Biomolécules Max Mousseron (IBMM), École nationale supérieure de chimie de Montpellier (ENSCM), Université de Montpellier, CEDEX 05, 34296 Montpellier, France. jean-yves.winum@umontpellier.fr.
Borch Department of Medicinal Chemistry and Molecular Pharmacology, College of Pharmacy, Purdue University, West Lafayette, IN, United States. Electronic address: dflaher@purdue.edu.
Department of Biochemistry and Molecular Biology, College of Medicine, University of Florida, Gainesville, FL, United States. Electronic address: rmckenna@ufl.edu.
Hereditary fructose intolerance (HFI) is a rare inborn error of fructose metabolism caused by the deficiency of aldolase B. Since treatment consists of a fructose-, sucrose- and sorbitol-restrictive d...
Vitamin C and folic acid dietary intake, supplementation and circulating levels were assessed in 32 HFI patients and 32 age- and sex-matched healthy controls....
Most of the HFI participants presented vitamin C (96.7%) and folate (90%) dietary intake below the recommended population reference intake. Up to 69% received vitamin C and 50% folic acid supplementat...
Our results provide evidence for the first time supporting vitamin C supplementation in HFI. There is great heterogeneity in vitamin supplementation practices and, despite follow-up at specialised cen...
Hereditary fructose intolerance (HFI) caused by aldolase B reduction or deficiency that results in fructose metabolism disorder. The disease prevalence in the Chinese population is unknown, which impe...
By searching a local cohort (Chinese Children's Rare Disease Genetic Testing Clinical Collaboration System, CCGT) and public databases (ClinVar and Human Gene Mutation Database) and reviewing HFI-rela...
In total, 81 variants of ALDOB were curated as P/LP. The estimated Chinese HFI prevalence was approximately 1/504,678, which was much lower than that for non-Finland European (1/23,147), Finnish in Fi...
The prevalence of HFI in the Chinese population is extremely low, and there is no need to add HFI testing to the current newborn screening programs if medical costs are considered. A genetic testing s...
Although patients with hereditary fructose intolerance (HFI) generally have a good prognosis on a fructose-restricted diet, relatively little is known about their quality of life. The aim of this stud...
Patients with HFI and patients with classical PKU were recruited from the adult metabolic centers in The Netherlands and Belgium and via social media. Patients were asked to fill out the 36-item Short...
Patients with HFI (n = 19) did not report any restrictions in their health-related quality of life, except for vitality and general mental health, which were scored more unfavorable compared to patien...
Although patients with HFI showed to have a generally good quality of life, they scored lower on vitality and general mental health, and reported a greater social impact of the disease. These aspects ...
Fructose intolerance (FI) is a widespread non-genetic condition in which the incomplete absorption of fructose leads to gastro-intestinal disorders. The crucial role of microbial dysbiosis on the onse...
We report a patient with an extremely rare, combined diagnosis of PMM2-CDG and hereditary fructose intolerance (HFI). By comparing with other patients, under-galactosylation was identified as a featur...
Chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene (CEAS) is a rare disorder characterized by multiple small intestine ulcers. Patients with CEAS typically present with chronic anemia and gastrointestin...
The rise in food intolerances and celiac disease, along with advanced diagnostic techniques, has prompted health professionals to seek effective and economical testing methods. This study evaluates co...
Inflammatory bowel disease (IBD) involves two clinically defined entities, namely Crohn's disease and ulcerative colitis. Fecal calprotectin (FCAL) is used as a marker to distinguish between organic I...
Hereditary fructose intolerance (HFI) is a rare autosomal recessive inherited disorder that occurs due to the mutation of enzyme aldolase B located on chromosome 9q22.3. A fructose load leads to the r...
Although hereditary fructose intolerance (HFI) is an inborn error of fructose metabolism that classically presents at infancy, the diagnosis is often missed or delayed. In this study, we aimed to deve...
