Carbonic anhydrase V : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Carbonic Anhydrase V
Descriptor UI:D024404
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Termes MeSH sélectionnés :
Language Disorders
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie de l'anhydrase carbonique V ?
Des tests sanguins et des analyses génétiques peuvent être effectués.
Anhydrase carboniqueTests génétiques
#2
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec l'anhydrase carbonique V ?
Des troubles respiratoires ou des déséquilibres acido-basiques peuvent survenir.
Troubles respiratoiresDéséquilibre acido-basique
#3
Y a-t-il des tests spécifiques pour l'anhydrase carbonique V ?
Des tests enzymatiques peuvent mesurer l'activité de l'enzyme dans le sang.
Tests enzymatiquesAnhydrase carbonique
#4
Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?
L'imagerie peut aider à évaluer les complications associées, comme les lésions tissulaires.
Imagerie médicaleLésions tissulaires
#5
Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?
Oui, des antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique.
Antécédents familiauxPrédisposition génétique
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en anhydrase carbonique V ?
Les symptômes incluent fatigue, troubles respiratoires et déséquilibres électrolytiques.
FatigueDéséquilibres électrolytiques
#2
Peut-on avoir des symptômes neurologiques ?
Oui, des symptômes neurologiques comme des maux de tête peuvent se manifester.
Symptômes neurologiquesMaux de tête
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la condition.
ÂgeGravité de la condition
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les enfants ?
Les enfants peuvent présenter des retards de développement et des troubles de la croissance.
Retards de développementTroubles de la croissance
#5
Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?
Oui, sans traitement, les symptômes peuvent s'aggraver et entraîner des complications.
ComplicationsAggravation des symptômes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés à l'anhydrase carbonique V ?
La prévention est difficile, mais un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes.
PréventionSuivi médical
#2
Y a-t-il des mesures préventives spécifiques ?
Une alimentation riche en nutriments et une bonne hydratation peuvent être bénéfiques.
AlimentationHydratation
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance.
Tests génétiquesSurveillance médicale
#4
Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?
Oui, une surveillance pendant la grossesse est recommandée pour éviter des complications.
GrossesseSurveillance prénatale
#5
L'éducation des patients est-elle importante ?
Oui, l'éducation sur les symptômes et les soins peut aider à une détection précoce.
Éducation des patientsDétection précoce
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés à l'anhydrase carbonique V ?
Les traitements incluent des suppléments électrolytiques et des médicaments spécifiques.
Suppléments électrolytiquesMédicaments
#2
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour cette condition.
Thérapie géniqueRecherche médicale
#3
Les changements de mode de vie peuvent-ils aider ?
Oui, une alimentation équilibrée et une hydratation adéquate peuvent améliorer les symptômes.
Alimentation équilibréeHydratation
#4
Y a-t-il des médicaments spécifiques à éviter ?
Certains diurétiques peuvent aggraver les symptômes et doivent être évités.
DiurétiquesMédicaments à éviter
#5
Les traitements sont-ils différents pour les enfants ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et des besoins spécifiques.
EnfantsAdaptation des traitements
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles d'une déficience en anhydrase carbonique V ?
Les complications incluent des troubles respiratoires graves et des déséquilibres électrolytiques.
ComplicationsTroubles respiratoires
#2
Les complications peuvent-elles affecter le développement ?
Oui, des complications peuvent entraîner des retards de développement chez les enfants.
Retards de développementComplications
#3
Y a-t-il des risques de maladies associées ?
Oui, des maladies rénales et pulmonaires peuvent être associées à cette condition.
Maladies rénalesMaladies pulmonaires
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications réversiblesGestion des complications
#5
Comment surveiller les complications ?
Un suivi régulier avec des tests sanguins et des examens cliniques est essentiel.
Suivi régulierTests sanguins
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de l'anhydrase carbonique V ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux et certaines conditions génétiques.
Antécédents familiauxConditions génétiques
#2
L'environnement joue-t-il un rôle ?
Oui, des facteurs environnementaux comme l'exposition à des toxines peuvent influencer la condition.
Facteurs environnementauxToxines
#3
Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?
Oui, certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque de troubles liés à l'enzyme.
Maladies auto-immunesRisque accru
#4
L'âge est-il un facteur de risque ?
Oui, certains troubles peuvent se manifester plus fréquemment chez les personnes âgées.
ÂgeRisque accru
#5
Les habitudes de vie influencent-elles le risque ?
Oui, des habitudes de vie comme le tabagisme peuvent augmenter le risque de complications.
Habitudes de vieTabagisme
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Department of Neuroscience, Psycology, Drug Research and Child Health (NEUROFARBA), Section of Pharmaceutical Sciences, University of Florence, 50019 Florence, Italy.
Institut des Biomolécules Max Mousseron (IBMM), École nationale supérieure de chimie de Montpellier (ENSCM), Université de Montpellier, CEDEX 05, 34296 Montpellier, France. jean-yves.winum@umontpellier.fr.
Borch Department of Medicinal Chemistry and Molecular Pharmacology, College of Pharmacy, Purdue University, West Lafayette, IN, United States. Electronic address: dflaher@purdue.edu.
Department of Biochemistry and Molecular Biology, College of Medicine, University of Florida, Gainesville, FL, United States. Electronic address: rmckenna@ufl.edu.
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https://doi.org/10.23641/asha.19799389....
Children with Attentional Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) frequently have low self-awareness and attentional deficits on which therapeutic hypnosis can have a positive impact. Here we investigat...
This prospective cross-sectional study aimed to investigate the opinions and experiences with telepractice (TP) of Dutch-speaking speech-language pathologists (SLPs) living in the Dutch-speaking part ...
Twenty-nine Dutch-speaking speech-language pathologists living in Flanders (age category 20-30 years: n = 16/29, 55.2%, 31-40 years: n = 10/29, 34.2%, 41-50 years: n = 2/29, 6.9%, 51-60 years: n = 1/2...
The study showed a statistically significant association between years of clinical experience of SLPs and their opinion that TP does not provide more options in a clinical setting compared to face-to-...
Expertise in multiple domains of pediatric speech-language therapy resulted in experiencing more added value of TP during the corona pandemic, possibly because of the experience of multiple different ...
To identify the main categories of the Activities and Participation component of the International Classification of Functioning, Disability, and Health and to verify the association with age, gender,...
This is an analytical and cross-sectional observational study, carried out with secondary data from 32 medical records of children with the majority male, mean age of 41.03 months, in early childhood ...
The descriptive analysis of the pre-selected categories allowed us to verify a high number of "Not informed" answers, with a higher percentage in vocal expression without speech (d331) performance (93...
Difficulties were identified in several categories of the Activities and Participation component and statistically significant associations between them and sociodemographic data and speech therapy di...
To examine the speech, language, and communication skills of school-age children with attention deficit and hyperactive disorder....
The sample of the study consists of attention deficit and hyperactivity disorder (...
SPSS program was used in the analysis of the data. Mann Whitney...
It has been concluded that language, speech, and working memory skills of children with attention deficit and hyperactivity disorder are lower than their peers with typical development. Speech and lan...
Theoretical models posit abnormalities in cortico-striatal pathways in two of the most common neurodevelopmental disorders (Developmental dyslexia, DD, and Attention deficit hyperactive disorder, ADHD...
Our results show that, relative to neurotypicals, DD individuals showed an impairment in model-free but not in model-based learning, whereas in ADHD the ability to use both model-free and model-based ...
Thus, learning impairments in DD may be linked to a selective deficit in the ability to form action-outcome associations based on previous history, whereas in ADHD some learning deficits may be relate...
The prevalence of language disorder in youth offenders far exceeds rates reported in community samples. Youth involved in the justice system are also at increased risk of a range of psychiatric disord...
To explore the co-occurrence of language disorder and anxiety and depression in youth offenders....
A systematic literature search of six databases (CINAHL, ERIC, Medline, PyscINFO, PubMED, Scopus) was conducted (September 2021) using key search terms relevant to the systematic review question. Stud...
Eight studies met the eligibility criteria. A range of measures was used to assess language abilities across samples. Only two studies directly addressed the relationship between language disorder and...
Although the results did not support a significant relationship between language disorder and internalizing mental health problems in youth offenders, the two appear to occur comorbidly as evidenced b...
What is already known on this subject The markedly high rates of language disorder in youth involved in the justice system have been widely reported. It is also known that externalizing mental health ...
To characterize changes in the functioning aspects, in the perception of children and adolescents with speech and language disorders under speech-language follow-up, using the ICF....
Descriptive, analytical and longitudinal research, with a qualitative and quantitative approach, whose sample consisted of 60 children and adolescents: 30 with speech and language disorders and 30 wit...
The use of ICF allowed characterizing changes resulting from speech-language follow-up. Participants with speech and language disorders presented a decrease in the magnitude of the qualifiers in the c...
The findings show changes in components of Body Functions, Activities and Participation, and the influence of Environmental Factors after speech-language follow-up, in the perception of the studied gr...
To evaluate the association between antibiotic use during pregnancy or early infancy and the risk of neurodevelopmental disorders in children....
Nationwide population based cohort study and sibling analysis....
Korea's National Health Insurance Service mother-child linked database, 2008-21....
All children live born between 2009 and 2020, followed up until 2021 to compare those with and without antibiotic exposure during pregnancy or early infancy (first six months of life)....
Autism spectrum disorder, intellectual disorder, language disorder, and epilepsy in children. After 1:1 propensity score matching based on many potential confounders, hazard ratios with 95% confidence...
After propensity score matching, 1 961 744 children were identified for the pregnancy analysis and 1 609 774 children were identified for the early infancy analysis. Although antibiotic exposure durin...
In this large cohort study, antibiotic exposure during pregnancy or early infancy was not associated with an increased risk of autism spectrum disorder, intellectual disorder, or language disorder in ...
