Titre : Carbonic anhydrase V

Carbonic anhydrase V : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Pulmonary Circulation

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie de l'anhydrase carbonique V ?

Des tests sanguins et des analyses génétiques peuvent être effectués.
Anhydrase carbonique Tests génétiques
#2

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec l'anhydrase carbonique V ?

Des troubles respiratoires ou des déséquilibres acido-basiques peuvent survenir.
Troubles respiratoires Déséquilibre acido-basique
#3

Y a-t-il des tests spécifiques pour l'anhydrase carbonique V ?

Des tests enzymatiques peuvent mesurer l'activité de l'enzyme dans le sang.
Tests enzymatiques Anhydrase carbonique
#4

Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?

L'imagerie peut aider à évaluer les complications associées, comme les lésions tissulaires.
Imagerie médicale Lésions tissulaires
#5

Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?

Oui, des antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique.
Antécédents familiaux Prédisposition génétique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en anhydrase carbonique V ?

Les symptômes incluent fatigue, troubles respiratoires et déséquilibres électrolytiques.
Fatigue Déséquilibres électrolytiques
#2

Peut-on avoir des symptômes neurologiques ?

Oui, des symptômes neurologiques comme des maux de tête peuvent se manifester.
Symptômes neurologiques Maux de tête
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la condition.
Âge Gravité de la condition
#4

Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les enfants ?

Les enfants peuvent présenter des retards de développement et des troubles de la croissance.
Retards de développement Troubles de la croissance
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, sans traitement, les symptômes peuvent s'aggraver et entraîner des complications.
Complications Aggravation des symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés à l'anhydrase carbonique V ?

La prévention est difficile, mais un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes.
Prévention Suivi médical
#2

Y a-t-il des mesures préventives spécifiques ?

Une alimentation riche en nutriments et une bonne hydratation peuvent être bénéfiques.
Alimentation Hydratation
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance.
Tests génétiques Surveillance médicale
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?

Oui, une surveillance pendant la grossesse est recommandée pour éviter des complications.
Grossesse Surveillance prénatale
#5

L'éducation des patients est-elle importante ?

Oui, l'éducation sur les symptômes et les soins peut aider à une détection précoce.
Éducation des patients Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés à l'anhydrase carbonique V ?

Les traitements incluent des suppléments électrolytiques et des médicaments spécifiques.
Suppléments électrolytiques Médicaments
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour cette condition.
Thérapie génique Recherche médicale
#3

Les changements de mode de vie peuvent-ils aider ?

Oui, une alimentation équilibrée et une hydratation adéquate peuvent améliorer les symptômes.
Alimentation équilibrée Hydratation
#4

Y a-t-il des médicaments spécifiques à éviter ?

Certains diurétiques peuvent aggraver les symptômes et doivent être évités.
Diurétiques Médicaments à éviter
#5

Les traitements sont-ils différents pour les enfants ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et des besoins spécifiques.
Enfants Adaptation des traitements

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles d'une déficience en anhydrase carbonique V ?

Les complications incluent des troubles respiratoires graves et des déséquilibres électrolytiques.
Complications Troubles respiratoires
#2

Les complications peuvent-elles affecter le développement ?

Oui, des complications peuvent entraîner des retards de développement chez les enfants.
Retards de développement Complications
#3

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, des maladies rénales et pulmonaires peuvent être associées à cette condition.
Maladies rénales Maladies pulmonaires
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications réversibles Gestion des complications
#5

Comment surveiller les complications ?

Un suivi régulier avec des tests sanguins et des examens cliniques est essentiel.
Suivi régulier Tests sanguins

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de l'anhydrase carbonique V ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et certaines conditions génétiques.
Antécédents familiaux Conditions génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle ?

Oui, des facteurs environnementaux comme l'exposition à des toxines peuvent influencer la condition.
Facteurs environnementaux Toxines
#3

Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque de troubles liés à l'enzyme.
Maladies auto-immunes Risque accru
#4

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, certains troubles peuvent se manifester plus fréquemment chez les personnes âgées.
Âge Risque accru
#5

Les habitudes de vie influencent-elles le risque ?

Oui, des habitudes de vie comme le tabagisme peuvent augmenter le risque de complications.
Habitudes de vie Tabagisme
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 26/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Claudiu T Supuran

27 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, Psycology, Drug Research and Child Health (NEUROFARBA), Section of Pharmaceutical Sciences, University of Florence, 50019 Florence, Italy.
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Alessio Nocentini

12 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, Psycology, Drug Research and Child Health (NEUROFARBA), Section of Pharmaceutical Sciences, University of Florence, 50019 Florence, Italy.

Clemente Capasso

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Istituto di Bioscienze e Biorisorse - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR, Via P: Castellino 111, 80131, Naples, Italy.
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Andrea Angeli

9 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurofarba Department, University of Florence, Sesto Fiorentino, Florence, Italy. Electronic address: andrea.angeli@unifi.it.
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Fabrizio Carta

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurofarba, University of Florence, 50019 Sesto Fiorentino, Italy. fabrizio.carta@unifi.it.
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Marta Ferraroni

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dipartimento di Chimica "Ugo Schiff", Università di Firenze, Sesto Fiorentino, Firenze, Italia. Electronic address: marta.ferraroni@unifi.it.
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Jean-Yves Winum

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institut des Biomolécules Max Mousseron (IBMM), École nationale supérieure de chimie de Montpellier (ENSCM), Université de Montpellier, CEDEX 05, 34296 Montpellier, France. jean-yves.winum@umontpellier.fr.
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Seppo Parkkila

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Health Technology, Tampere University, 33520 Tampere, Finland.
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Daniel P Flaherty

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Affiliations :
  • Borch Department of Medicinal Chemistry and Molecular Pharmacology, College of Pharmacy, Purdue University, West Lafayette, IN, United States. Electronic address: dflaher@purdue.edu.
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Giuseppina De Simone

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Istituto di Biostrutture e Bioimmagini-CNR, via Mezzocannone 16, 80134 Napoli, Italy.
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Robert McKenna

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Biology, College of Medicine, University of Florida, Gainesville, FL, United States. Electronic address: rmckenna@ufl.edu.
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Antonella Capperucci

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Damiano Tanini

3 publications dans cette catégorie

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Simone Giovannuzzi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • IBMM, Univ Montpellier, CNRS, ENSCM, Montpellier, France; Neurofarba Department, Pharmaceutical and Nutraceutical Section, University of Florence, Florence, Italy.
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Sonia Del Prete

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Affiliations :
  • Department of Biology, Agriculture and Food Sciences, Institute of Biosciences and Bioresources, CNR, Napoli, Italy.
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William A Donald

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Chemistry, University of New South Wales, Sydney, New South Wales, Australia.
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Simone Carradori

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dipartimento di Farmacia, "G. d'Annunzio" University of Chieti-Pescara, Via dei vestini 31, 66100 Chieti, Italy.
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Ashok Aspatwar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Health Technology, Tampere University, 33520 Tampere, Finland.
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Byung Hoon Jo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Life Science and Research Institute of Life Science, Gyeongsang National University, Jinju 52828, Republic of Korea.
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Katrina J Holly

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Borch Department of Medicinal Chemistry and Molecular Pharmacology, College of Pharmacy, Purdue University, West Lafayette, IN, United States.
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Sources (10000 au total)

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This review addresses treatment options for moderate to severe tricuspid valve regurgitation and the importance of right ventricular function and the pulmonary circulation.... Several interventional treatment options for severe tricuspid regurgitation have been developed including transcatheter edge-to-edge repair, annuloplasty and valve replacement. So far, transcatheter e... Despite the remarkable safety of interventional treatment of severe tricuspid regurgitation right ventricular dysfunction and abnormal pulmonary hemodynamics are important determinants of procedural s...

Variables Influencing the Pressure and Volume of the Pulmonary Circulation as Risk Factors for Developing High Altitude Pulmonary Edema (HAPE).

At altitudes above 2500 m, the risk of developing high altitude pulmonary edema (HAPE) grows with the increases in pulmonary arterial pressure. HAPE is characterized by severe pulmonary hypertension, ... The SPAP and TVR of 27 trekkers aged 20-65 years en route to the Solu Khumbu region of Nepal were assessed. Echocardiograph measurements were performed at Lukla (2860 m), Gorak Shep (5170 m), and the ... The results showed a highly significant increase in SPAP and TVR after ascending Kala Patthar. The study revealed a lower increase of SPAP and TVR in the group of older participants, although the resp... The echocardiograph results indicated that older people are an at-risk group for developing HAPE. A conservative interpretation of the basic tactical rules for altitudes should be followed for older t...

An expert opinion of the Polish Cardiac Society Working Group on Pulmonary Circulation on screening for chronic thromboembolic pulmonary hypertension patients after acute pulmonary embolism: Update.

Chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTEPH) is a rare complication of acute pulmonary embolism (APE). Both pharmacological and invasive treatments for CTEPH are available in Poland, and awar...

Phenotyping congestion in acute heart failure by renal flow and right heart to pulmonary circulation coupling.

In acute heart failure (AHF), kidney congestion is basic to treatment and prognosis. Its aetiology is manifold and quite unexplored in details mainly regarding the right heart to pulmonary circulation... In 119 AHF patients, echocardiographic and renal Doppler data were analysed. Univariate and multivariate regression models were performed to define the determinants of a quantitative parameter of rena... In AHF, the renal venous flow pattern combined with a right heart study phenotypes congestion and clinical evolution. Keys to renal flow disruption are an impaired right atrial dynamics and RV-Pc unco...

Favourable Short- to Mid-Term Outcome after PDA-Stenting in Duct-Dependent Pulmonary Circulation.

Stenting of patent ductus arteriosus (PDA) is a minimally invasive catheter-based temporary palliative procedure that is an alternative to a surgical shunt in neonates with duct-dependent pulmonary pe... An observational, single-centre, cross-sectional study of patients with duct-dependent pulmonary perfusion undergoing PDA-stenting as a stage I procedure and an analysis of short- to mid-term follow-u... Twenty-six patients were treated with PDA-stenting at a median (IQR) age of 7 (4-10) days; 10/26 patients (38.5%) (6/10 single pulmonary perfusion) were intended for later univentricular palliation, 1... PDA-stenting is a feasible, safe treatment option, with the need for interdisciplinary decision-making beforehand and surgical backup afterwards. It allows adequate body and pulmonary vessel growth fo...

Ductus arteriosus morphology in duct-dependent pulmonary circulation: CT classification and pattern in different ventricular morphology.

The objective was to study the ductus arteriosus morphology in duct-dependent pulmonary circulation and its pattern in different ventricle morphology using CT angiography.... From January 2013 to December 2015, patients aged 6 months and below with duct-dependent pulmonary circulation underwent CT angiography to delineate the ductus arteriosus origin, tortuosity, site of i... A total of 114 patients and 116 ductus arteriosus (two had bilateral ductus arteriosus) were analysed. Type I, IIa, IIb, and III ductus arteriosus were seen in 13 (11.2 %), 71 (61.2%), 21 (18.1%), and... Ductus arteriosus in duct-dependent pulmonary circulation has a diverse morphology with a distinct origin and tortuosity pattern in different types of ventricular morphology. CT may serve as an import...

Short- and medium-term outcomes for patent ductus arteriosus stenting in neonates ≤2.5 kg with duct-dependent pulmonary circulation.

Morbidity with surgical systemic-to-pulmonary artery shunting (SPS) in infants ≤2.5 kg has remained high. Patent ductus arteriosus (PDA) stenting may be a valid alternative. The objective of this stud... Retrospective review of all neonates ≤2.5 kg with duct-dependent pulmonary circulation who underwent PDA stenting. Procedural details, pulmonary arterial growth, reinterventions, surgery type, and out... PDA stents were implanted in 37 of 38 patients attempted (18 female) at a median procedural weight of 2.2 kg (interquartile range [IQR], 2-2.4 kg). Seven patients (18%) had a genetic abnormality and 1... PDA stenting in infants ≤2.5 kg is feasible and effective, promoting pulmonary artery growth. Reintervention rates are relatively high, though many are planned to allow for optimal growth before a def...