Carbonic anhydrase V : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Carbonic Anhydrase V
Descriptor UI:D024404
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Termes MeSH sélectionnés :
Sleep Initiation and Maintenance Disorders
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie de l'anhydrase carbonique V ?
Des tests sanguins et des analyses génétiques peuvent être effectués.
Anhydrase carboniqueTests génétiques
#2
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec l'anhydrase carbonique V ?
Des troubles respiratoires ou des déséquilibres acido-basiques peuvent survenir.
Troubles respiratoiresDéséquilibre acido-basique
#3
Y a-t-il des tests spécifiques pour l'anhydrase carbonique V ?
Des tests enzymatiques peuvent mesurer l'activité de l'enzyme dans le sang.
Tests enzymatiquesAnhydrase carbonique
#4
Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?
L'imagerie peut aider à évaluer les complications associées, comme les lésions tissulaires.
Imagerie médicaleLésions tissulaires
#5
Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?
Oui, des antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique.
Antécédents familiauxPrédisposition génétique
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en anhydrase carbonique V ?
Les symptômes incluent fatigue, troubles respiratoires et déséquilibres électrolytiques.
FatigueDéséquilibres électrolytiques
#2
Peut-on avoir des symptômes neurologiques ?
Oui, des symptômes neurologiques comme des maux de tête peuvent se manifester.
Symptômes neurologiquesMaux de tête
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la condition.
ÂgeGravité de la condition
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les enfants ?
Les enfants peuvent présenter des retards de développement et des troubles de la croissance.
Retards de développementTroubles de la croissance
#5
Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?
Oui, sans traitement, les symptômes peuvent s'aggraver et entraîner des complications.
ComplicationsAggravation des symptômes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés à l'anhydrase carbonique V ?
La prévention est difficile, mais un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes.
PréventionSuivi médical
#2
Y a-t-il des mesures préventives spécifiques ?
Une alimentation riche en nutriments et une bonne hydratation peuvent être bénéfiques.
AlimentationHydratation
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance.
Tests génétiquesSurveillance médicale
#4
Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?
Oui, une surveillance pendant la grossesse est recommandée pour éviter des complications.
GrossesseSurveillance prénatale
#5
L'éducation des patients est-elle importante ?
Oui, l'éducation sur les symptômes et les soins peut aider à une détection précoce.
Éducation des patientsDétection précoce
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés à l'anhydrase carbonique V ?
Les traitements incluent des suppléments électrolytiques et des médicaments spécifiques.
Suppléments électrolytiquesMédicaments
#2
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour cette condition.
Thérapie géniqueRecherche médicale
#3
Les changements de mode de vie peuvent-ils aider ?
Oui, une alimentation équilibrée et une hydratation adéquate peuvent améliorer les symptômes.
Alimentation équilibréeHydratation
#4
Y a-t-il des médicaments spécifiques à éviter ?
Certains diurétiques peuvent aggraver les symptômes et doivent être évités.
DiurétiquesMédicaments à éviter
#5
Les traitements sont-ils différents pour les enfants ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et des besoins spécifiques.
EnfantsAdaptation des traitements
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles d'une déficience en anhydrase carbonique V ?
Les complications incluent des troubles respiratoires graves et des déséquilibres électrolytiques.
ComplicationsTroubles respiratoires
#2
Les complications peuvent-elles affecter le développement ?
Oui, des complications peuvent entraîner des retards de développement chez les enfants.
Retards de développementComplications
#3
Y a-t-il des risques de maladies associées ?
Oui, des maladies rénales et pulmonaires peuvent être associées à cette condition.
Maladies rénalesMaladies pulmonaires
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications réversiblesGestion des complications
#5
Comment surveiller les complications ?
Un suivi régulier avec des tests sanguins et des examens cliniques est essentiel.
Suivi régulierTests sanguins
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de l'anhydrase carbonique V ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux et certaines conditions génétiques.
Antécédents familiauxConditions génétiques
#2
L'environnement joue-t-il un rôle ?
Oui, des facteurs environnementaux comme l'exposition à des toxines peuvent influencer la condition.
Facteurs environnementauxToxines
#3
Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?
Oui, certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque de troubles liés à l'enzyme.
Maladies auto-immunesRisque accru
#4
L'âge est-il un facteur de risque ?
Oui, certains troubles peuvent se manifester plus fréquemment chez les personnes âgées.
ÂgeRisque accru
#5
Les habitudes de vie influencent-elles le risque ?
Oui, des habitudes de vie comme le tabagisme peuvent augmenter le risque de complications.
Habitudes de vieTabagisme
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Department of Neuroscience, Psycology, Drug Research and Child Health (NEUROFARBA), Section of Pharmaceutical Sciences, University of Florence, 50019 Florence, Italy.
Institut des Biomolécules Max Mousseron (IBMM), École nationale supérieure de chimie de Montpellier (ENSCM), Université de Montpellier, CEDEX 05, 34296 Montpellier, France. jean-yves.winum@umontpellier.fr.
Borch Department of Medicinal Chemistry and Molecular Pharmacology, College of Pharmacy, Purdue University, West Lafayette, IN, United States. Electronic address: dflaher@purdue.edu.
Department of Biochemistry and Molecular Biology, College of Medicine, University of Florida, Gainesville, FL, United States. Electronic address: rmckenna@ufl.edu.
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PROSPERO, ID: CRD42024506393....
Fatal insomnia (FI) is a rare prion disease severely affecting sleep architecture. Breathing during sleep has not been systematically assessed. Our aim was to characterize the sleep architecture, resp...
Eleven consecutive FI patients (ten familial, one sporadic) were examined with video-polysomnography (vPSG) between 2002 and 2017. Wake/sleep stages and respiration were evaluated using a modified sco...
Median age at onset was 48 years and survival after vPSG was 1 year. All patients had different combinations of breathing disturbances including increased respiratory rate variability (RRV; n = 7), st...
FI patients show frequent breathing alterations, associated with respiratory nuclei damage, and, in addition to NREM sleep distortion, have severe impairment of REM sleep, related with raphe nuclei de...
Bidirectional relationship between sleep disturbances and affective disorders is increasingly recognised, but its underlying mechanisms are far from clear, and there is a scarcity of studies that repo...
Sleep is important for our survival. Research suggests that getting 'good' sleep is a problem for a proportion of adolescents. The paper advocates for holistic treatment of sleep disorders incorporati...
Sleep disorders (SDs) are among many co-morbid medical conditions that affect children with autism spectrum disorder (ASD). Raising awareness and improving the standard of care for children diagnosed ...
Using the Childhood Sleep Habit Questionnaire (CSHQ) to gather data on sleep disorders and SPSS version 26.0 for data analysis, a descriptive cross-sectional study was carried out in the five main aut...
The mean age was 6.90 (± 2.6) years with a boys-to-girls ratio of 2.17:1. The prevalence of SDs (at least one sleep condition almost daily) was 95.65%. Sleep onset 71 (77.2%), limit setting 32 (32.6%)...
The frequency of SDs is significant among children diagnosed with ASD from Sudan, and certain SDs are associated with age and sex. Subsequent studies are required to develop national guidelines for th...
Sleep disorders in older adults increase with aging, likely due to increased sleep latency, decreased sleep efficiency, and total sleep time. Common sleep issues include chronic insomnia, circadian rh...
The purpose of this study was to develop and test the reliability and validity of a 13-item self-report Assessment of Sleep Environment (ASE). This study investigates the relationship between subjecti...
This study aimed to analyze the association between sleep quality and cardiovascular disease in patients on maintenance hemodialysis (MHD)....
A total of 601 patients with MHD in the second affiliated hospital of Nanjing Medical University, were prospectively enrolled in this cohort study from January 2019 to December2019. The global Pittsbu...
Of the 601 patients, 595 patients completed the PSQI assessment, with 278 patients having poor sleep quality. Patients in the PSQI > 7 group were older and had a higher proportion of cardiovascular di...
The prevalence of poor sleep quality was 46.7% in patients with MHD. Poor sleep quality was an independent risk factor for MACEs in patients with MHD....
Sleep disruption is common in older adults and is associated with many poor health outcomes. It is vital for providers to understand insomnia and other sleep disorders in this population. This article...