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Enzymes et coenzymes
Enzymes
Enzymes de réparation de l'ADN
Enzymes de réparation de l'ADN : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Déficience enzymatique
Tests génétiques
Tests de comète
Mutations
Biopsie
Réparation de l'ADN
Stress oxydatif
Marqueurs biologiques
Antécédents familiaux
Cancers héréditaires
Symptômes
5
Cancers
Anomalies cutanées
Infections
Système immunitaire
Troubles neurologiques
Cognition
Lésions cutanées
Cancers de la peau
Prévention
5
Tabagisme
Dommages à l'ADN
Exercice physique
Santé cellulaire
Examens réguliers
Anomalies
Hydratation
Fonctionnement cellulaire
Traitements
5
Thérapie génique
Médicaments ciblés
Antioxydants
Dommages à l'ADN
Thérapies immunologiques
Réponse immunitaire
Dépistage précoce
Conseils génétiques
Complications
5
Cancers
Maladies auto-immunes
Maladies cardiovasculaires
Dommages à l'ADN
Troubles de la reproduction
Fertilité
Troubles métaboliques
Anomalies
Infections opportunistes
Système immunitaire
Facteurs de risque
5
Produits chimiques
Dommages à l'ADN
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Dommages à l'ADN
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 31/03/2025
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Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 630090 Novosibirsk, Russia.
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Novosibirsk Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 8, Akademika Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.
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Affiliations :
N. N. Vorozhtsov Novosibirsk Institute of Organic Chemistry, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 9, Akademika Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.
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N. N. Vorozhtsov Novosibirsk Institute of Organic Chemistry, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 9, Akademika Lavrentieva Ave., 630090 Novosibirsk, Russia.
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N. N. Vorozhtsov Novosibirsk Institute of Organic Chemistry, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 9, Akademika Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.
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Novosibirsk Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, 8, Akademika Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.
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School of Chemistry & Trinity Biomedical Sciences Institute, Trinity College Dublin, The University of Dublin, Ireland.
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Department of Dermatology and Cutaneous Surgery, University of Miami, Miami, FL, USA.
Research Department, Moy-Fincher-Chipps Facial Plastics/Dermatology, Beverly Hills, CA, USA.
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Department of Chemistry, University of Rome Tor Vergata, Via della Ricerca Scientifica, 00133, Rome, Italy.
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Department of Molecular Biology and Genetics, Aarhus University, Aarhus C, Denmark.
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Department of Molecular Biology and Genetics, Aarhus University, Aarhus C, Denmark. tvs@mbg.au.dk.
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SB RAS Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, 8 Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.
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SB RAS Institute of Chemical Biology and Fundamental Medicine, 8 Lavrentieva Ave., Novosibirsk 630090, Russia.
Department of Natural Sciences, Novosibirsk State University, 2 Pirogova Street, Novosibirsk 630090, Russia.
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School of Chemistry & Trinity Biomedical Sciences Institute, Trinity College Dublin, The University of Dublin, Ireland.
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Affiliations :
School of Biomedical and Pharmaceutical Sciences, Guangdong University of Technology, Guangzhou, 510006, China.
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School of Pharmaceutical Sciences, Guangzhou University of Chinese Medicine, Guangzhou, 510006, China. Electronic address: jqzhai@gzucm.edu.cn.
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Bionanotechnology Research Center, Korea Research Institute of Bioscience and Biotechnology (KRIBB), 125 Gwahak-ro, Yuseong-gu, Daejeon, 34141, South Korea. Electronic address: lcyeol8457a@kribb.re.kr.
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There are thousands of different clinical genetic tests currently available. Genetic testing and its applications continue to change rapidly for multiple reasons. These reasons include technological a...
This article considers a number of key issues and axes related to the current and future state of clinical genetic testing, including targeted versus broad testing, simple/Mendelian versus polygenic a...
Genetic testing is expanding and evolving, including into new clinical applications. Developments in the field of genetics will likely result in genetic testing becoming increasingly in the purview of...
Implementation of genetic testing in healthcare increases, but access to, and number of, genetics providers remain scarce. This study analyzed the impact of genetic counselor (GC) involvement on frequ...
To evaluate the feasibility and impact of offering genetic testing and counseling to patients with Parkinson's disease (PD), with the potential to enroll in gene-targeted clinical trials and improve c...
A multicenter, exploratory pilot study at 7 academic hospital sites in the United States tracked enrollment and randomized participants to receive results and genetic counseling at local sites or by g...
From September 5, 2019 to January 4, 2021, 620 participants were enrolled and 387 completed outcome surveys. There were no significant differences in outcomes between local and remote sites, with both...
Local clinicians, as well as genetic counselors, with educational support as needed, can effectively return genetic results for PD as we observed favorable outcome measures in both groups. Increasing ...
Clinical guidelines recommend genetic testing when evaluating congenital and late-onset sensorineural hearing loss (SNHL). Genetic diagnoses can provide parents additional information regarding antici...
We included children ages 0-18 years with SNHL who were hearing aid or cochlear implant candidates but non-users and underwent hearing-loss gene panel testing prior to initiating intervention. Univari...
Of the 385 children with SNHL who underwent hearing loss gene panel testing, 111 were included. Median age was 7.5 years. 56% were underrepresented minorities, 71% were non-White, and 71% were publicl...
Up to half of children with SNHL are suspected to have an underlying genetic etiology. Children diagnosed with a genetic diagnosis are significantly more likely to subsequently utilize hearing aids or...
4 Laryngoscope, 133:1982-1986, 2023....
Leukodystrophies are monogenic disorders primarily affecting the white matter. We aimed to evaluate the utility of genetic testing and time-to-diagnosis in a retrospective cohort of children with susp...
Medical records of patients who attended the leukodystrophy clinic at the Dana-Dwek Children's Hospital between June 2019 and December 2021 were retrieved. Clinical, molecular, and neuroimaging data w...
Sixty-seven patients (Female/Male ratio 35/32) were included. Median age at symptom onset was 9 months (interquartile range (IQR) 3-18 months), and median length of follow-up was 4.75 years (IQR 3-8.5...
NGS carries the highest diagnostic yield in children with suspected leukodystrophy. Access to advanced sequencing technologies accelerates speed to diagnosis, which is increasingly crucial as targeted...